1.budowa nukleotydu z przykładami-organiczne związki chemiczne z grupy estrów fosforanowych, są to estry nukleozydów i kwasu ortofosforowego(V), (5'-fosforany nukleozydów), podstawowe składniki strukturalne kwasów nukleinowych (DNA i RNA).Zbudowane są z reszty cukrowej - pentozy (w DNA jest to deoksyryboza, zaś w RNA - ryboza), co najmniej jednej reszty fosforanowej i zasady azotowej: purynowej, pirymidynowej lub flawinowej (niewystępującej w kwasach nukleinowych).W kwasach nukleinowych, poza nukleotydami z pięcioma podstawowymi zasadami heterocyklicznymi kwasów nukleinowych (A, C, G, T, U), występują także (szczególnie często w tRNA) nukleotydy zawierające modyfikowane nukleozydy, np. pseudourydyna lub inozyna.W postaci monomerów niektóre z nukleotydów (zwłaszcza rybonukleotydy) odgrywają ważną rolę jako kofaktory enzymów (NAD+, FMN), przenośniki energii (np. ATP, GTP) lub cząsteczki sygnałowe (np. cAMP).
2.ADP-Adenozynodifosforan (adenozyno-5'-difosforan; ADP) - związek organiczny, nukleotyd złożony z rybozy, adeniny i dwóch grup fosforanowych; dołączenie jeszcze jednej grupy powoduje przekształcenie go w ATP, z utworzeniem wysokoenergetycznego wiązania bezwodnikowego. ADP powstaje z ATP w wyniku hydrolizy lub przeniesienia 1 reszty fosforowej z ATP na akceptor (np. glukozę lub białko)
3.ATP-Adenozynotrifosforan, ATP - jeden z nukleotydów w komórce, pełniący funkcję uniwersalnego akumulatora i przenośnika energii. C10H16N5O13P3Jeden z wielu w organizmie związków, z którego czerpie on energię do życia i jego przejawów. Wszystkie procesy energetyczne służą, w końcowym rozrachunku, do tworzenia ATP lub jego redukcji. Związek ten nie jest magazynowany, tylko tworzony na bieżąco. ATP natomiast bierze udział w regulacji ciśnienia krwi oddziałując na receptory P2OOO oraz P2Ysa. Efekt działania adenozynotrójfosforanu zależny jest od umiejscowienia tych receptorów. Głównymi mechanizmami uwalniania e-puryn jest egzocytoza oraz transport przez transbłonowe transportery i białka transportujące.
4.ANP-Przedsionkowy peptyd natriuretyczny - hormon peptydowy wytwarzany przez ściany przedsionka serca pod wpływem wysokiego stężenia jonów sodu, dużej ilości płynu pozakomórkowego lub dużej ilości krwi. Hamuje zwrotną reabsorbcję jonów sodu i wody głównie w kanalikach zbiorczych nerki i prowadzi do ich zwiększonego wydalania z moczem. Wpływa również na rozszerzanie i zwężanie pewnych naczyń krwionośnych (tętniczek doprowadzających i odprowadzających kłębuszków nerkowych), co wpływa na szybkość filtrowania płynów w nerkach, a to powoduje przyśpieszenie produkcji moczu. Peptyd hamuje układ renina angiotensyna aldosteron (RAA) poprzez stymulację syntezy prostaglandyn, oraz zmniejsza uwalnianie ADH
5.NAD-Dinukleotyd nikotynoamidoadeninowy - organiczny związek chemiczny, nukleotyd pełniący istotną rolę w procesach oddychania komórkowego. Różne pochodne tego związku są akceptorami elektronów i protonów w procesach utleniania komórkowego. Pełnią też rolę koenzymów oksydoreduktaz. Dinukleotyd nikotynoamidoadeninowy nie występuje w zasadzie w organizmach żywych w stanie wolnym, lecz występuje w postaci jonów (NAD+ i NADP+) oraz w formie zredukowanej (NADH i NADPH).-NAD+ - forma utleniona dinukleotydu -NADP+ - kation fosforanowy dinukleotydu -NADH - forma zredukowana NAD+ -NADPH - forma zredukowana NADP+
6.DNA+budowa+typy+miejsce w komórce -Kwas dezoksyrybonukleinowy wielkocząsteczkowy organiczny związek chemiczny należący do kwasów nukleinowych. Występuje w chromosomach i pełni rolę nośnika informacji genetycznej organizmów żywych.jest liniowym, nierozgałęzionym biopolimerem, dla którego monomerem są nukleotydy. Nukleotydy zbudowane są z: pięciowęglowego cukru deoksyrybozy, którego grupa hydroksylowa znajdująca się przy ostatnim atomie węgla jest zestryfikowana resztą fosforanową, a pierwszy atom węgla połączony jest wiązaniem N-glikozydowym z jedną z czterech zasad azotowych: adeniny A i guaniny G (zasady purynowe) oraz cytozyny C i tyminy T (zasady pirymidynowe). W skład cząsteczki DNA zwykle wchodzą dwa łańcuchy (DNA dwuniciowe), które biegną antyrównolegle (tzn. koniec jednego jest dokładnie naprzeciw początku drugiego). Łańcuchy owijają się wokół wspólnej osi i tworzą tzw. prawoskrętną podwójną helisę. Reszty cukrowe i fosforowe, połączone ze sobą wiązaniem fosfodiestrowym, znajdują się na zewnątrz helisy, natomiast zasady skierowane są do wnętrza i tworzą pary zasadDNA rozróżnia się pod względem:1)pochodzenia w czasie - aDNA 2)funkcji: cDNA, mDNA, mtDNA, chlDNA, YDNA 3)struktury -jednoniciowy DNA inaczej ssDNA -dwuniciowy DNA w formach: A-DNA, B-DNA, C-DNA, E-DNA, H-DNA P-DNA, i Z-DNA -trójniciowy DNA -czteroniciowy DNA
7.RNA+budowa+typy Kwasy rybonukleinowe, RNA - polimery kondensacyjne rybonukleotydów, występujące zarówno w jądrze komórkowym, jak i w cytoplazmie. Nukleotydy połączone są typowym dla kwasów nukleinowych wiązaniem fosfodiestrowym. W komórce występuje wiele klas kwasów rybonukleinowych różniących się pełnioną funkcją, a także masą cząsteczkową i strukturą, m.in.:1)heterogenne jądrowe (hnRNA lub Pre-mRNA)- głównie produkty transkrypcji DNA i przetwarzania surowego transkryptu do mRNA 2)antysensowne RNA albo interferencyjne RNA (siRNA i miRNA) - produkowane w celu precyzyjnej regulacji ekspresji genów kodujących białka (za pomocą mechanizmu wspólnego lub bardzo zbliżonego do systemu zwalczania wirusów RNA) 3)małe jądrowe (snRNA) pełniące funkcje enzymatyczne przy wycinaniu intronów z transkryptów 4)informacyjne zwane matrycowymi (mRNA) 5)rybosomowe (rRNA) 6)małe cytoplazmatyczne (w tym tRNA)
RNA jest zazwyczaj jednoniciowy; postać dwuniciowa, analogiczna do dwuniciowego DNA, Ułożenie zasad azotowych w RNA nie jest dowolne. Ich kolejność jest lustrzanym odbiciem kolejności ułożenia zasad azotowych w jednej z nici DNA.
8.Chromatyna u eukariota-Chromatyna - włóknista substancja występująca w jądrze komórkowym, zbudowana z DNA, histonów, RNA i niehistonowych białek. Stanowi główny składnik chromosomów. Chromatyna posiada kilka stopni upakowania. Podwójna helisa DNA wraz z białkami tworzy nukleosomy. Nukleosom obejmuje łańcuch DNA o długości około 150 par zasad (u człowieka 146 par zasad) nawinięty na rdzeń zbudowany z 4 rodzajów białek histonowych, nazywany także oktamerem histonowym. Pomiędzy nukleosomami znajduje się DNA łącznikowy o długości około 50 par zasad. Nukleosomy i DNA łącznikowe układają się w specyficzny, zygzakowaty sposób, tworząc solenoid, który posiada średnicę 30 nm i dlatego jest czasem określany mianem włókna 30 nm. Solenoid układa się w pętle, z których składają się chromatydy. Ze względu na upakowanie rozróżniamy: mniej skondensowaną, aktywną genetycznie chromatynę luźną - euchromatynę - i zazwyczaj nieaktywną genetycznie chromatynę skondensowaną - heterochromatynę - o włóknach silnie upakowanych. Stopień upakowania chromatyny odgrywa rolę w kontroli ekspresji genów. Tworzenie heterochromatyny związane jest z niskim stopniem acetylacją histonów a wysokim metylacji DNA a także metylacją lizyny 9 w histonie H3.
9. Replikacja DNA to proces, w którym podwójna nić DNA ulega skopiowaniu. Replikacja jest semikonserwatywna - w każdej z dwóch uzyskanych podwójnych nici DNA będzie jedna nić macierzysta i jedna nowa. Nie licząc niewielkiego prawdopodobieństwa wystąpienia błędu obie cząsteczki DNA będą identyczne.Substratami tego procesu są:1)matryca DNA; 2)trifosforany deoksyrybonukleotydów (dNTP); 3)ATP - energia dla helikaz. W procesie tym stwierdzono wiele aktywności enzymatycznych (udział enzymów) tj.:1)helikazy - rozrywają wiązania wodorowe między nićmi matrycowego DNA, rozkręcając helisę i umożliwiając rozpoczęcie procesu; 2)prymaza - syntetyzuje starter; 3)polimerazy DNA - polimeryzuje zgodnie z zasadą komplementarności fosforany deoksyrybonukleotydów; 4)egzonukleaza - usuwa startery RNA z nici; 5)ligaza DNA - uzupełnia brakujące wiązania fosfodiestrowe w szkielecie nowo-zsyntezowanej nici DNA; 6)różne enzymy pomocnicze. Zasady replikacji są podobne u wszystkich organizmów, przy czym największe różnice występują między bakteriami z jednej strony, a archeowcami i eukariontami z drugiej. Polimeraza DNA działa jedynie w kierunku od końca 3' do końca 5' (czyli syntetyzuje nową nić w kierunku od 5' do 3'). Z tego powodu jedna z nici jest syntezowana w sposób ciągły, druga (ta, którą chcielibyśmy zsyntezować w przeciwną stronę) fragmentami (tzw. fragmenty Okazaki).
10. Transkrypcja w genetyce oznacza proces syntezy RNA na matrycy DNA przez różne polimerazy RNA. Inaczej - przepisywanie informacji zawartej w DNA na RNA.Matryca jest odczytywana w kierunku 3' › 5', a nowa cząsteczka RNA powstaje w kierunku 5' › 3'. Transkrypcję można podzielić na trzy etapy: inicjację, elongację i terminację. Transkrypcji podlega odcinek DNA od promotora do terminatora. Nazywamy go jednostką transkrypcji.Podczas transkrypcji polimeraza RNA buduje cząsteczkę RNA łącząc zgodnie z zasadą komplementarności pojedyncze rybonukleotydy według kodu matrycowej nici DNA.U eukariontów występuje kilka rodzajów polimeraz RNA, w tym zbudowane z wielu podjednostek polimerazy RNA działające w jądrze komórkowym oraz specyficzne dla mitochondriów i chloroplastów polimerazy RNA, które budową przypominają polimerazy RNA prokariontów. Różne jądrowe polimerazy RNA biorą udział w transkrypcji różnych klas RNA. Polimeraza RNA II (Pol II) syntetyzuje pre-mRNA i większość snRNA, polimeraza RNA I (Pol I) transkrybuje część rRNA, a polimeraza RNA III (Pol III) odpowiada za syntezę tRNA, 5S rRNA i innych małych jądrowych RNA. Jądrowe polimerazy RNA organizmów eukariotycznych potrzebują do rozpoczęcia transkrypcji zestawu właściwych dla danej polimerazy podstawowych czynników transkrypcyjnych, ponieważ rozpoznają nie sekwencję promotora, ale kompleks kwas nukleinowy-białko. Pierwszym etapem transkrypcji jest powstanie kompleksu preinicjacyjnego (PIC) składającego się z ogólnych czynników transkrypcyjnych, który wiąże się z sekwencją promotora. Na dostępność miejsc wiązania się czynników transkrypcyjnych wpływa struktura (upakowanie) chromatyny. Należy jednak zaznaczyć, że białka remodelujące chromatynę mogą wpływać na jej strukturę przed, w trakcie i po powstaniu PIC.Wiele promotorów genów transkrybowanych przez jądrową polimerazę RNA II zawiera sekwencję TATA (ang. TATA box) położoną ok. -25 par zasad przed miejscem rozpoczęcia transkrypcji. Sekwencja ta jest rozpoznawana przez białko TBP (ang. TATA-box binding protein), które staje się zalążkiem kompleksu preinicjacyjnego. Drugą sekwencją rozpoznawaną przez ogólne czynniki transkrypcyjne jest sekwencja otaczająca miejsce startu transkrypcji (+1). Polimeraza RNA II wiąże się do kompleksu preinicjacyjnego i rozpoczyna transkrypcję. Do inicjacji transkrypcji przez polimerazę RNA II in vivo konieczny jest też kompleks białkowy zwany Mediatorem. W regulacji transkrypcji u eukariontów mogą brać udział także inne czynniki transkrypcyjne wiążące się z sekwencjami enhancerów i silencerów, często położone w znacznej odległości od miejsca inicjacji transkrypcji. Do rozpoczęcia transkrypcji przez polimerazę RNA I i III potrzebne są inne sekwencje oraz zestaw ogólnych czynników transkrypcyjnych specyficznych dla tych polimeraz.Następny etap transkrypcji to elongacja. Polimeraza RNA przesuwa się dalej, a ogólne czynniki transkrypcyjne są uwalniane. Terminacja transkrypcji nie wymaga białek uwalniających, a jej sygnały są inne, niż u prokariontów. Zaproponowano dwa modele terminacji transkrypcji u eukariotów. Według pierwszego po transkrypcji miejsca poliadenylacji w polimerazie zachodzi zmiana konformacji, która ułatwia terminację transkrypcji. Według drugiego modelu w terminacji transkrypcji bierze udział trawiąca RNA egzonukleaza, która przecina cząsteczkę mRNA, a następnie niszczy ten fragment RNA, który ciągle jest związany z polimerazą.
11. translacja-to proces syntezy łańcucha polipeptydowego białek na matrycy mRNA. W jego wyniku dochodzi do ostatecznego przetłumaczenia informacji genetycznej zawartej pierwotnie w kodzie genetycznym DNA na konkretną strukturę białka, zależną od uszeregowania aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym.Translacja jest drugim procesem w biosyntezie białka. Powstawanie łańcucha polipeptydowego sterowane jest przez sekwencję mRNA. Translacja odbywa się w cytoplazmie lub na błonach szorstkiej siateczki wewnątrzplazmatycznej. Proces ten jest katalizowany przez rybosom obejmujący podjednostkami przesuwającą się nić mRNA. Rybosomy składają się z dwóch podjednostek, większej i mniejszej, które są zbudowane z białek i rRNA, a funkcję katalityczną pełnią enzymy (rybozymy) zawarte w dużej podjednostce rybosomu. Translacja na jednej cząsteczce mRNA może być prowadzona przez wiele rybosomów równocześnie. Taki kompleks mRNA związanego z wieloma rybosomami nazywa się polisomem lub polirybosomem.Translacja składa się z czterech faz:1)aktywacji 2)inicjacji 3)elongacji 4)terminacji Translacja u EukariotaU organizmów eukariotycznych inicjacja translacji może przebiegać na dwa sposoby.Pierwszy z nich to inicjacja zależna od czapeczki. Złożony z czynników inicjacji translacji eIF4E, eIF4G i eIF4A kompleks eIF4F wiąże się z czapeczką i z białkiem PABP wiążącym ogon poli-A. Mała podjednostka rybosomu 40S wiąże eIF1, eIF3, eIF5 i kompleks eIF2-GTP-Met-tRNAi. Następnie eIF3 wchodzi w interakcje z eIF4G związanym z czapeczką. Taki kompleks inicjacyjny zaczyna przesuwać się wzdłuż cząsteczki mRNA w kierunku od 5' do 3', aż natrafi na kodon start AUG. Wtedy następuje uwolnienie niektórych czynników i związanie się dużej podjednostki rybosomu 60S z małą. Powstaje funkcjonalny rybosom i rozpoczyna się elongacja.Inicjacja niezależna od czapeczki u eukariotów nie wymaga wędrówki rybosomu od czapeczki do kodonu start. Czynniki ITAF umożliwiają małej podjednostce rybosomu 40S związanie się z sekwencją IRES (ang. internal ribosome entry site - wewnętrzne miejsce wiązania rybosomu). Sekwencje IRES występują m. in. w genach ulegających ekspresji pod wpływem czynników stresowych. Można je znaleźć także u wirusów.U Eukaryota występuje tylko jeden czynnik terminacyjny eRF1.
12.cechy kodu genetycznego-Kod genetyczny to zasada, reguła, według której informacja genetyczna, zawarta w sekwencji nukleotydów kwasu nukleinowego (DNA lub RNA), w komórkach wszystkich organizmów może ulegać "tłumaczeniu" na kolejność (sekwencję) aminokwasów w ich białkach (w procesie biosyntezy białek czyli translacji). Kod ten ma następujące właściwości:1)Jednemu aminokwasowi w białku odpowiada jedna trójka nukleotydów (triplet, inaczej kodon) w DNA lub RNA. Kod genetyczny jest więc kodem trójkowym. 2)Prawie wszystkie aminokwasy mogą być zakodowane na kilka sposobów, tj. przez kilka różnych kodonów, różniących się na ogół tylko trzecim nukleotydem. Np. lizyna kodowana jest zarówno przez kodon AAA, jak i AAG. Dzięki temu część zmian informacji genetycznej w wyniku mutacji nie znajduje swojego odbicia w sekwencji aminokwasów. Kod genetyczny jest więc zdegenerowany. 3)Każdy nukleotyd w obrębie sekwencji kodujących wchodzi w skład jakiegoś kodonu i tylko jednego kodonu - kod genetyczny jest bezprzecinkowy. 4)Ponadto kodony nie zachodzą na siebie - np. biorąc pod uwagę powyższe dane, cząsteczka AAGAAA koduje sekwencję dwupeptydu lizylolizyny. Taki sam dwupeptyd może być zakodowany jako AAAAAA. 5)Trzem kodonom (UAA, UAG i UGA) nie odpowiadają żadne aminokwasy. Kodony te, zwane nonsensownymi albo kodonami STOP, kodują polecenie przerwania biosyntezy peptydu (białka). Jeśli więc powyższa sekwencja miałaby oznaczać końcowy odcinek jakiegoś białka to mogłaby mieć postać AAAAAAUAA, gdzie UAA jest kodonem STOP (w mRNA; jego odpowiednikiem w DNA jest TAA). 6)Powyższe zasady są przestrzegane dość dokładnie przez układy biosyntezy białek u wszystkich organizmów - kod genetyczny jest uniwersalny, jakkolwiek zdarzają się niewielkie odstępstwa od tej prawidłowości wśród wirusów, bakterii, pierwotniaków, grzybów i w mitochondriach. Na przykład kodon UAA odczytany przez rybosomy mitochondriów powoduje nie zakończenie syntezy białka (jak to ma miejsce w rybosomach cytoplazmy podstawowej i siateczki śródplazmatycznej), ale dobudowanie do niego tryptofanu; natomiast kodon UGA zamiast przerwania translacji może powodować dołączenie selenocysteiny (wymagane jest do tego występowanie w mRNA dodatkowego sygnału, tzw. SECIS), a kodon UAG - dobudowanie pirolizyny (ang. pyrrolysine) do tworzącego się łańcucha polipeptydowego (białka).
13.mutacje -to zmiana dziedziczna zachodząca w genie, na poziomie kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA), gdzie następuje zamiana sekwencji zasad nukleinowych, w wyniku której powstaje nowy allel. Konsekwencją mutacji genowych jest zmiana w układzie aminokwasów białka syntetyzowanego na bazie danego genu. Mutacje genowe zachodzą najczęściej samorzutnie.Ze względu na mechanizm wyróżnia się trzy główne rodzaje mutacji:1)mutacje genowe zwane także nukleotydowymi (zmiany na poziomie pojedynczych nukleotydów) 2)chromosomowe (aberracje chromosomowe) 3)mutacje genomowe dotyczące zmiany liczby chromosomów ---Ze względu na fenotypowy efekt (z punktu widzenia określonej cechy) wyróżnia się:1)niekorzystne - powodują obniżenie zdolności organizmu do przeżycia 2)obojętne - nie wpływają na organizm 3)korzystne - pojawia się względnie rzadko. Przykładowo - u owada wskutek takiej mutacji pojawia się inne zabarwienie ochronne, które okazuje się skuteczniejsze w jego miejscu życia 4)letalne - prowadzą do śmierci 5)subletalne - prowadzą do upośledzenia organizmu Mutacje mogą być niekorzystne (w danych warunkach), obojętne lub korzystne dla organizmu (np anemia sierpowata). Gdyby nie istniały mutacje ewolucja biologiczna byłaby niemożliwa.Ze względu na możliwość dziedziczenia wyróżniamy:1)mutacje dziedziczne (powstają w komórce z której gen zostanie przekazany do potomstwa) może to być np pojedynczy plemnik czy komórka jajowa lub komórka z której rozwinie się cała linia komórek i z nich powstaną komórki rozrodcze) 2)mutacje somatyczne. Powstające poza komórkami przekazywanymi na potomstwo. Stanowią główną masę mutacji często obserwowaną co najmniej proporcjonalną do masy komórek somatycznych. Najmniej dlatego że organy rozrodcze wykształcają mechanizmy zabezpieczające przed mutacjami, wolniejszy metabolizm lub np. chłodzenie jąder. 3)Podklasą mutacji somatycznych są mutacje aDNA. Zachodzą szybciej po śmierci organizmu. Z reguły ilość zmian w aDNA jest tak ogromna że wtedy nie nazywane są już mutacjami a naturalnym procesem degradacji materii organicznej. Mimo to w sprzyjających warunkach aDNA może pozostać zmutowane na tyle mało że jest możliwy odczyt zawartej w nim informacji nawet po upływie wielu lat.
14.Mendel i jego prawa-Pierwsze prawo Mendla (prawo czystości gamet) - każda gameta wytwarzana przez organizm posiada tylko jeden allel z danej pary alleli genu. Wynika z tego, że każda komórka płciowa musi zawierać po jednym genie z każdej pary alleli. Drugie prawo Mendla (prawo niezależnej segregacji cech) - geny należące do jednej pary alleli są dziedziczone niezależnie od genów należących do drugiej pary alleli, w związku z czym w drugim pokoleniu potomnym (F2) obserwuje się rozszczepienie fenotypów w stosunku 9:3:3:1 .
15.Odstępstwa od praw mendla-Okazało się mianowicie, że niektóre z cech nie są niezależne. To znaczy, że istnieją takie "zestawy" cech, które przejawiają skłonność do wspólnego przechodzenia z pokolenia na pokolenie; każdy gen należy do jednej z kilku grup, w obrębie których geny są przekazywane zgodnie. Jedynie członkowie różnych grup podlegają mendlowskiemu prawu niezależnej segregacji. Na podstawie krzyżówek wyróżniono u muszek owocowych cztery takie „grupy genów sprzężonych”, odpowiadające czterem parom chromosomów. Jeśli dwa geny znajdowały się na tym samym chromosomie, mogły być przekazywane razem. Geny występujące na innych chromosomach dziedziczyły się jak "niezależne czynniki dziedziczne". Związek między genami sprzężonymi nie był bezwzględny, ponieważ za każdym razem, gdy powstawał plemnik czy komórka jajowa, chromosomy pękały i łączyły się w nowe kombinacje. Wkrótce zdano sobie sprawę, że im bliżej geny znajdują się na chromosomie, tym częściej dziedziczą się "zależnie".
17.geny epistatyczne, letalne- gen powodujący śmierć organizmu. Następuje ona wskutek zaburzeń rozwojowych zygoty lub osobnika przed osiągnięciem zdolności do rozrodu. Geny letalne są zazwyczaj genami recesywnymi, ponieważ dominacja nie może utrzymać się w środowisku (umierają wszystkie heterozygoty i homozygoty dominujące, więc cecha nie jest przekazywana dalej). Zazwyczaj pojawienie się genu letalnego w heterozygocie jest przyczyną skrócenia życia.Przykłady chorób wywołanych genami letalnymi (prowadzą do śmieci):1)amaurotyczne zidiocenie młodzieńcze 2)Toy-Sasha - zidiocenie dziecięce
18. Centymorgan, w skrócie cM - jednostka miary stosowana w genetyce, oznaczająca częstość rekombinacji. Używa się jej do określania odległości pomiędzy genami w mapach genetycznych.1 centymorgan (1 cM) jest zdefiniowany jako częstość jednego procentu rekombinacji pomiędzy loci. W genomie człowieka 1 cM odpowiada w przybliżeniu 1 milionowi par zasad DNA (1 Mpz). Jednostka macierzysta - morgan - nie jest używana.Synonimem centymorgana jest 'jednostka mapowa'
19.Crossing-over - to proces wymiany materiału genetycznego między chromosomami homologicznymi, w wyniku której zwiększa się zmienność genetyczna Proces ten zachodzi w profazie I mejozy (pachytenie) i polega na tworzeniu połączeń chiazm między chromatydami, a następnie rozrywaniu tych połączeń, ale tak, że następuje wymiana ich odcinków. Crossing-over jest procesem o dużym znaczeniu dla różnorodności genetycznej, ponieważ prowadzi do powstania komórek potomnych o genotypie innym od rodzicielskiego. W wyniku crossing-over dochodzi do rozszczepienia genów sprzężonych i powstania nowych sprzężeń. Pod koniec crossing-over następuje synteza P-DNA, który stanowi 0,1% jądrowego DNA i jest reperacyjnym DNA
20.Mapa genetyczna - mapa lokalizacji genów na chromosomie, powstała poprzez badanie częstości zachodzenia zjawiska crossing over (rekombinacji) pomiędzy odpowiednimi genami na podstawie stosunku ilości rekombinantów do ilości osobników nie zrekombinowanych otrzymanych w krzyżówce testowej. Im częściej zachodzi zachodzi crossing over między genami (im większa jest wartość tego stosunku), tym bardziej są one od siebie oddalone. Odległość tą wyraża się w jednostkach mapowych (j.m.) lub w centymorganach (cM): 1%rekombinacji = 1j.m. = 1cM
23. Fenotyp to najogólniej mówiąc zespół cech organizmu, włączając w to nie tylko morfologię, lecz również np. właściwości fizjologiczne, płodność, zachowanie się, ekologię, cykl życiowy, zmiany biologiczne, wpływ środowiska na organizm. Fenotyp jest ściśle związany z genotypem, bowiem to właśnie oddziaływanie między genotypem a środowiskiem daje fenotyp. Dlatego ten sam genotyp może dać różne fenotypy w różnych środowiskach (tzw. plastyczność fenotypowa), lub odwrotnie - mimo odmiennych genotypów uzyskać ten sam fenotyp.Gdy mamy do czynienia z organizmem dobrze poznanym pod względem genetycznym, można stwierdzić jakie zmiany na poziomie genomu objawiają się w fenotypie. Zapoznanie się z genomem populacji naturalnej jest niezwykle trudne, dlatego zazwyczaj przyjmuje się po prostu, że fenotyp jest obrazem genomu w środowisku i pyta się, jaka część zmienności obserwowanej w naturze ma podłoże genetyczne .
24.Kodon - jest to jednostka w sekwencji DNA, składająca się z trzech zasad (nukleotydów) i dyktująca określony aminokwas. Istnieją 64 kodony, określające 20 aminokwasów. Trzy kodony (UAG, UGA i UAA) określa się jako kodony STOP i są one sygnałami do zakończenia translacji. Kodon AUG jest kodonem START i inicjuje translację.Fakt, iż kodonów jest więcej niż aminokwasów nazywamy degeneracją kodu genetycznego (kilka kodonów może dyktować ten sam aminokwas). Takie synonimy różnią się między sobą pozycją tolerancji (trzecią pozycją kodonu).
25.Kod genetyczny to zasada, reguła, według której informacja genetyczna, zawarta w sekwencji nukleotydów kwasu nukleinowego (DNA lub RNA), w komórkach wszystkich organizmów może ulegać "tłumaczeniu" na kolejność (sekwencję) aminokwasów w ich białkach (w procesie biosyntezy białek czyli translacji). Kod ten ma następujące właściwości:1)Jednemu aminokwasowi w białku odpowiada jedna trójka nukleotydów (triplet, inaczej kodon) w DNA lub RNA. Kod genetyczny jest więc kodem trójkowym. 2)Prawie wszystkie aminokwasy mogą być zakodowane na kilka sposobów, tj. przez kilka różnych kodonów, różniących się na ogół tylko trzecim nukleotydem. Np. lizyna kodowana jest zarówno przez kodon AAA, jak i AAG. Dzięki temu część zmian informacji genetycznej w wyniku mutacji nie znajduje swojego odbicia w sekwencji aminokwasów. Kod genetyczny jest więc zdegenerowany. 3)Każdy nukleotyd w obrębie sekwencji kodujących wchodzi w skład jakiegoś kodonu i tylko jednego kodonu - kod genetyczny jest bezprzecinkowy. 4)Ponadto kodony nie zachodzą na siebie - np. biorąc pod uwagę powyższe dane, cząsteczka AAGAAA koduje sekwencję dwupeptydu lizylolizyny. Taki sam dwupeptyd może być zakodowany jako AAAAAA. 5)Trzem kodonom (UAA, UAG i UGA) nie odpowiadają żadne aminokwasy. Kodony te, zwane nonsensownymi albo kodonami STOP, kodują polecenie przerwania biosyntezy peptydu (białka). Jeśli więc powyższa sekwencja miałaby oznaczać końcowy odcinek jakiegoś białka to mogłaby mieć postać AAAAAAUAA, gdzie UAA jest kodonem STOP (w mRNA; jego odpowiednikiem w DNA jest TAA). 6)Powyższe zasady są przestrzegane dość dokładnie przez układy biosyntezy białek u wszystkich organizmów - kod genetyczny jest uniwersalny, jakkolwiek zdarzają się niewielkie odstępstwa od tej prawidłowości wśród wirusów, bakterii, pierwotniaków, grzybów i w mitochondriach. Na przykład kodon UAA odczytany przez rybosomy mitochondriów powoduje nie zakończenie syntezy białka (jak to ma miejsce w rybosomach cytoplazmy podstawowej i siateczki śródplazmatycznej), ale dobudowanie do niego tryptofanu; natomiast kodon UGA zamiast przerwania translacji może powodować dołączenie selenocysteiny (wymagane jest do tego występowanie w mRNA dodatkowego sygnału, tzw. SECIS), a kodon UAG - dobudowanie pirolizyny (ang. pyrrolysine) do tworzącego się łańcucha polipeptydowego (białka). Zachodzące w procesie translacji dopasowanie kodonu w mRNA z odpowiadającym mu antykodonem w tRNA (cząsteczce dostarczającej aminokwas) nie zawsze musi być idealne. Zgodnie z zasadą tolerancji (hipotezą tolerancji) zawsze musi być zachowana jedynie zgodność (komplementarność) pomiędzy dwoma pierwszymi nukleotydami kodonu i antykodonu. Na ostatniej pozycji kodonu dopuszczalne jest czasami wiązanie tRNA przez nukleotyd niekomplementarny. Na przykład zarówno adenina, jak i cytozyna na trzeciej pozycji kodonu mogą tworzyć parę z uracylem w antykodonie. Tak więc ta sama cząsteczka tRNA, połączonego z aminokwasem, czyli tworzącego aminoacylo-tRNA może przyłączać się do kilku kodonów, choć zawiera tylko jeden antykodon. Cząsteczki tRNA, różniące się sekwencją i kodowane przez odrębne geny, ale przenoszące taki sam aminokwas nazywamy cząsteczkami izoakceptorowymi. Im więcej jest w komórce genów kodujących jakiś wariant izoakceptorowego tRNA, tym więcej jest tego typu cząsteczek w tej komórce. Różne warianty izoakceptorowego tRNA występują więc w różnych stężeniach.
26.tRNA - transportujący, transferowy RNA (z ang. transfer RNA) - cząsteczki kwasu rybonukleinowego (RNA), których zadaniem jest przyłączanie wolnych aminokwasów w cytoplazmie i transportowanie ich do rybosomów, gdzie w trakcie procesu translacji zostają włączone do powstającego łańcucha polipeptydowego. tRNA cechuje wysoka specyficzność w stosunku do aminokwasów. Każdy z aminokwasów syntetyzowanego białka może być transportowany przez jeden, a niektóre przez kilka różnych tRNA. Cząsteczki tRNA występują w komórkach w stanie wolnym bądź też związane ze specyficznym aminokwasem. Kompleks tRNA-aminokwas nosi nazwę aminoacylo-tRNA. W każdej komórce organizmu znajduje się przynajmniej 20 rodzajów cząsteczek tRNA i przynajmniej jedna odpowiada swoistemu aminokwasowi. U człowieka są 22 geny mitochondrialne kodujące tRNA i około 500 funkcjonalnych genów tRNA w genomie jądrowym. U organizmów eukariotycznych za transkrypcję genów kodujących tRNA odpowiada polimeraza RNA III.Cząsteczki tRNA zbudowane są z ok. 74 do 95 nukleotydów. W skład cząsteczki wchodzą również zmodyfikowane zasady azotowe (pseudourydyna i dihydrourydyna).
27,mRNA, matrycowy (lub informacyjny) RNA (ang. messengerRNA) - cząsteczki kwasu rybonukleinowego zawierające przepisaną z genów, zakodowaną informację genetyczną o sekwencji poszczególnych polipeptydów.Cząsteczki te po przyłączeniu się do rybosomów stanowią matrycę - kolejne trójki nukleotydów mRNA (tzw. kodony) są rozpoznawane przez odpowiednie fragmenty (tzw. antykodony) cząsteczek transportujących aminokwasy (tRNA), dzięki czemu w procesie translacji powstaje właściwa sekwencja peptydu.mRNA u prokariotów ma od końca 5' niekodujące sekwencje liderowe (mogące brać udział w regulacji ekspresji genów), kodon AUG (metionina- aminokwas zapoczątkowujący każdą biosyntezę białka), inicjujący syntezę białek, a następnie rejon kodujący (kodony) zakończony kodonem terminacyjnym STOP (UAA, UAG, UGA - nie kodują żadnego aminokwasu).mRNA u eukariotów powstaje podczas transkrypcji jako heterogenne hnRNA (pre-mRNA), a następnie ulega obróbce posttranskrypcyjnej, podczas której dodawana jest czapeczka, wycinane są introny (splicing), i dodawany jest ogon poli-A. Dojrzała cząsteczka mRNA składa się zatem z czapeczki na 5'-końcu, 5'-obszaru nieulegającego translacji (5'UTR), sekwencji kodującej, 3'-obszaru nieulegającego translacji (3'UTR) i ogona poli-A.
28,rRNA - rybosomalny, rybosomowy RNA (z ang. Ribosomal RNA). Cząsteczki kwasu rybonukleinowego wchodzące w skład rybosomów, które biorą udział w procesie biosyntezy polipeptydów.rRNA powstaje w wyniku procesu transkrypcji DNA. U organizmów eukariotycznych za jego transkrypcję odpowiada polimeraza RNA I (pol I). Wyjątkiem jest 5S rRNA transkrybowany przez polimerazę RNA III (pol III). rRNA występuje w rybosomach, a u eukariontów także w jądrze komórkowym (gł. w jąderku, gdzie odbywa się jego synteza). Jego struktura przestrzenna jest bardzo rozbudowana, tworzy go 100-4500 nukleotydów. W jego budowie występują zarówno fragmenty dwuniciowej spirali jak i łańcuchów jednoniciowych. rRNA stanowi ok. 80% całkowitego RNA komórki. Rybosomalny RNA występuje w kilku rodzajach (najczęściej trzech u prokariontów i czterech u eukariontów). U prokariontów mała podjednostka rybosomu zawiera 16S rRNA, a duża 5S i 23S rRNA. U eukariontów mała podjednostka rybosomu zawiera 18S rRNA, a duża 5S, 5.8S i 28S rRNA.Rybosomalnym RNA towarzyszą w rybosomach liczne białka rybosomowe.rRNA jest rybozymem. Katalityczna aktywność rybosomu związana jest właśnie z zawartym w nim rRNA, natomiast białka budują strukturę rybosomu i działają jako kofaktory zwiększające wydajność translacji.