Reumatologia to dziedzina medycyny zajmująca się schorzeniami reumatycznymi (metabolicznymi, zapalnymi, zwyrodnieniowymi) kości, stawów (układu kostno-stawowego), a także ogólnoustrojowymi stanami zapalnymi tkanki łącznej (kolagenozy), ich rozpoznawaniem, leczeniem oraz zapobieganiem.
Współczesny podział chorób reumatycznych. Obejmuje niemal wszystkie choroby, w których patologii stwierdza się zmiany w układzie ruchu. Jest on następujący:
Uogólnione choroby tkanki łącznej
Reumatoidalne zapalenie stawów
postać serologicznie dodatnia
postać serologicznie ujemna
Młodzieńcze przewlekłe zapalenie stawów
Początek układowy
Początek wielostawowy
Początek kilkustawowy
Toczeń rumieniowaty układowy
Twardzina układowa
Uogólnione zapalenie powięzi
Zapalenie wielomięśniowe
Zapalenie naczyń z martwicą (guzkowe zapalenie tętnic)
Zespół Sjgrena
Zespoły nakładania
Inne
Zapalenia stawów z zajęciem stawów kręgosłupa
Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa
Zespół Reitera
Łuszczycowe zapalenie stawów
Zapalenie stawów w przebiegu chorób jelit
Choroba zwyrodnieniowa stawów
Zespoły chorobowe związane z czynnikami zakaźnymi
Bezpośrednie zakażenie stawów
Reaktywne zapalenie stawów
Choroby wywołane zaburzeniami metabolicznymi i hormonalnymi
Choroby wywołane przez kryształy
Inne zaburzenia biochemiczne i hormonalne
Nowotwory
Zaburzenia "naczyniowo-nerwowe"
Choroby kości i chrząstek
Zmiany okołostawowe
Zmiany w stawach w przebiegu różnych zespołów chorobowych
Klasyfikacja ta jest skróconą wersją podziału chorób reumatycznych zaproponowanego przez miarodajne i opiniotwórcze Amerykańskie Towarzystwo Reumatologiczne (ARA).
Budowa stawu:
Nasada kości
Chrząstka
Jama stawowa
Błona maziowa
Błona włóknista
Płyn stawowy
Stan zapalny
Ciepło i zaczerwienienie spowodowane jest napływem krwi do danego obszaru ciała. Obrzęk powstaje na skutek zmian w ścianach naczyń włosowatych, które pozwalają osoczu wyciekać do tkanek. A ból jest wynikiem uwolnienia związków chemicznych, używanych przez system odpornościowy do mobilizacji mechanizmów obronnych uszkodzonym obszarze. Czyli stan zapalny to widoma oznaka, że system obronny organizmu działa.
Gdy proces zapalny wskazuje na pojawienie się czynników odpornościowych i składników odżywczych w obszarze, który ich potrzebuje, mamy do czynienia z normalnym stanem zapalnym, który stanowi trzon procesu zdrowienia, jest bezwzględnie konieczny i pożądany w obronie, utrzymaniu i gojeniu się ciała. Ogranicza się do konkretnego miejsca, służy określonemu celowi i kończy się, gdy problem zostaje usunięty. A wszelki dyskomfort z nim związany jest ceną, jaką płaci się za zdrowienie.
Czasami jednak proces zapalny poszerza swój zasięg w przestrzeni i w czasie. Wkracza na obszary ciała, które nie doznały uszkodzenia lub ataku i nie kończy się z chwilą, gdy przyczyna uszkodzenia jest usunięta. Mówimy wtedy o nieprawidłowym (przewlekłym) stanie zapalnym. Gdy proces zapalny wymknie się spod kontroli i zaatakuje zdrowe tkanki, mamy do czynienia z różnymi chorobami przewlekłymi.
Staw
ruchome połączenie między składnikami szkieletu (zewnętrznego lub wewnętrznego). Stawy występują u stawonogów oraz kręgowców. U tych ostatnich stawy są określane, ze względu na specyficzną budowę, jako połączenia maziowe. W stawach największym problemem jest tarcie i dlatego powierzchnie stawowe pokryte są bardzo odporną na ścieranie chrząstką szklistą.
Chrząstka stawowa
Pokrywa powierzchnie stykających się ze sobą kości, zapobiega ścieraniu się kości jest odporna na tarcie i ułatwia poślizg. W chrząstce stawowej mogą występować ubytki.
Torebka stawowa
Łączy powierzchnie stawowe kości, tworząc jednocześnie osłonę stawu. Składa się ona z dwóch warstw:
zewnętrznej - włóknistej (gruba i mocna, zwana błoną włóknistą)
wewnętrznej - maziowej (cienkiej i delikatnej, zwanej błoną maziową).
Zaburzenia funkcji tkanki łącznej
Zaburzenia funkcji tkanki łącznej wywołane są często przez proces zapalny. Do zaburzeń tych należy czynnościowe „cofanie się” komórek tkanki łącznej, prowadzące np. do wzmożonej syntezy kolagenu typu III (embrionalnego) zamiast typu II, co prowadzi do rozrostu warstwy środkowej naczyń. Zamiast kolagenu typu II w nadmiarze bywa produkowany również kolagen typu I i IV. Pod wpływem procesu zapalnego może dojść do zwiększonego uwalniania i wzrostu aktywności enzymów degradujących składniki tkanki łącznej, np. kolagenaz. Są one wytwarzane przez komórki ziarniny reumatoidalnej i komórki znajdujące się w guzkach reumatoidalnych, makrofagi, chondrocyty i granulocyty. Dotychczas wyizolowano z tkanek kręgowców ok. 30 kolagenaz. Po okresie zwiększonej degradacji tkanki łącznej następuje faza nasilonej syntezy, mającej na celu „gojenie” tkanek. Syntetyzowany jest kolagen o zwiększonej ilości hydroksyproliny i silniej skręconych łańcuchach - dochodzi do włóknienia i powstawania zrostów. „Odsłonięte” włókna kolagenowe, pozbawione ochronnej warstwy proteoglikanów ułatwiają krystalizację hydroksyapatytu. W tkance włóknistej pojawiają się beleczki kostne powodujące jej zesztywnienie. Proces zapalny w jamie stawowej prowadzi do depolimeryzacji kwasu hialuronowego, który traci zdolność tworzenia pętli, ma mniejszą lepkość i przestaje pełnić swoją funkcję w stawie.
Badania w reumatologii
Badania laboratoryjne w reumatologii
Badania stwierdzające stan zapalny
Morfologia krwi
Białka surowicy
Białka ostrej fazy
Badania serologiczne w reumatologii
Czynnik reumatoidalny
- odczyn Waalera-Rosego
- odczyn lateksowy
- odczyn Wassermanna
Przeciwciała przeciwjądrowe
Przeciwciała związane z zakażeniem
- ASO
- przeciwciała przeciwko pałeczkom gram /-/
- obecność przeciwciał przeciw antygenom borrelia burgolorferi
- przeciwciała przeciw antygenom HIV
Badania płynu stawowego
Badania obrazowe w reumatologii
Rtg
Scyntygrafia izotopowa
TK
Rezonans magnetyczny
Ultrasonografia
Densytometria kości
Badanie przedmiotowe i podmiotowe w chorobach układu ruchu
Ogólne
Szczegółowe (z wyłączeniem układu ruchu)
Układu ruchu
Reumatoidalne Zapalenie Stawów
Reumatoidalne zapalenie stawów (r.z.s.) to przewlekłe schorzenie charakteryzujące się nieswoistym, zazwyczaj symetrycznym stanem zapalnym stawów obwodowych. Może ono prowadzić do postępującej destrukcji stawów i struktur okołostawowych.
Epidemiologia. Schorzenie dotyka około 1% populacji i występuje 2-4 krotnie częściej u kobiet niż mężczyzn. Może rozwinąć się w każdym wieku, ale zazwyczaj rozpoczyna się między 25 a 50 r.ż.
Etiologia. Wciąż nieznana. Określona została jedynie predyspozycja genetyczna - w przypadku rasy białej wiąże się z obecnością pentapeptydu w miejscu genowym HLA-DR beta I klasy II genów zgodności tkankowej. Istotną rolę w rozwoju choroby odgrywać mogą czynniki środowiskowe.
Zaburzenia immunologiczne mogą być wywoływane wieloma czynnikami. Do głównych nieprawidłowości, które mogą być istotne w patogenezie choroby, zalicza się kompleksy immunologiczne wykazywane w komórkach płynu stawowego i zapalenia naczyń.
U chorych na RZS początkowo występują nieswoiste objawy ogólne, takie jak uczucie rozbicia, wzmożona potliwość, czasem zmatowienie paznokci i ich kruchość, pojawiają się również plamy na grzbiecie ręki. Początek choroby jest zazwyczaj podstępny, z postępującym zajęciem stawów, ale bywa też nagły, z równoczesnym zapaleniem w wielu stawach. Dochodzi wtedy do zapalenia wielostawowego lub zapalenia pochewek ścięgnistych i kaletek maziowych. Najbardziej czułym objawek podmiotowym jest bolesność uciskowa występująca we wszystkich stawach objętych czynnym procesem zapalnym. Typowe jest symetryczne zajęcie małych stawów ręki (międzypaliczkowych bliższych i śródręczno-paliczkowych), stawów stopy (śródstopno-paliczkowych), nadgarstków, łokci i kostek.
Do częstych objawów należy trwającą ponad 30 minut sztywność poranna lub sztywność po dłuższym czasie braku aktywności. Obserwuje się także zmęczenie i złe samopoczucie we wczesnych godzinach popołudniowych. Szybko pojawić mogą się zaburzenia ukrwienia poszczególnych palców. Zniekształcenia w obrębie stawów, a zwłaszcza przykurcze zgięciowe rozwijają się szybko.
Guzki reumatoidalne występują u prawie 30% chorych, zwykle w ścięgnach i podskórnie w miejscach narażonych na przewlekłe drażnienie.
Może również wystąpić zespół cieśni kanału nadgarstka, jako następstwo zapalenia błony maziowej pochewek ścięgnistych pod więzadłem poprzecznym nadgarstka, powodujące ucisk na nerw pośrodkowy z parestezjami kciuka, wskaziciela i palca środkowego. Często też dochodzi do zaniku mięśni kłębu kciuka.
Okresy choroby
- okres I: niewielka osteoporoza na zdjęciu rtg w obszarze reumatycznie zmienionego stawu
- okres II: ewentualnie dodatkowo zaniki mięśni w otoczeniu stawu
- okres III: dodatkowo zniszczenie chrząstki i kości, bardziej rozległe zaniki mięśni
- okres IV: dodatkowo zesztywnienie stawów
Według Steinbockera wyróżnia się cztery okresy zaawansowania zmian radiologicznych w stawach.
Okres I. Widoczna jest osteoporoza okołostawowa. Powstaje ona na skutek rozrastania się ziarniny zapalnej w kości beleczkowej, co prowadzi do zmniejszenia gęstości beleczek kostnych.
Okres II. Osteoporozie towarzyszy zwężenie szpary stawowej. Pojawiają się geody zapalne oraz pojedyncze nadżerki kostne. Dalszy rozrost błony maziowej powoduje niszczenie chrząstki i jej ścieńczenie oraz destrukcję kości w postaci nadżerek brzeżnych.
Okres III. W obrazie radiologicznym widoczna jest osteoporoza, zwężona szpara stawowa, liczne nadżerki, podwichnięcia w stawach, a także zaburzenia osi kości tworzących staw (ulnaryzacja, przeprost), będące skutkiem zniszczenia aparatu więzadłowego.
Okres IV. Stwierdza się zrosty włókniste lub kostne. Jest to końcowy okres zaawansowania choroby. Staw jest zniszczony i usztywniony (nie ma możliwości wykonywania ruchu).
Diagnostyka obrazowa RZS
Badania radiologiczne
Ultrasonografia
Z uwagi na wykorzystywanie fal ultradźwiękowych, a nie promieni rentgenowskich, ultrasonografia jest badaniem bezpiecznym i nieobciążającym pacjenta, szybkim i niedrogim. USG może być wielokrotnie powtarzane, a obraz uzyskuje się w czasie rzeczywistym, przez co możliwa jest ocena statyczna i dynamiczna (podczas ruchu) - a więc czynnościowa - struktur stawowych i okołostawowych. Dzięki tym cechom obecnie to USG a nie RTG jest podstawowym badaniem przesiewowym u noworodków i niemowląt w wykrywaniu dysplazji stawu biodrowego.
Badaniu USG można poddać wszystkie stawy obwodowe. Pacjent nie wymaga żadnego specjalnego przygotowania. Przeciwwskazaniem do wykonania ultrasonografii jest obecność w polu badania otwartych ran, infekcji, oparzeń i złamań kości. Uzyskany obraz należy zawsze rozpatrywać w kontekście pozostałych wyników badań dodatkowych i objawów klinicznych, dążąc do postawienia rozpoznania.
Z uwagi na nieinwazyjność badania USG, należy z niego korzystać już na wczesnym etapie diagnostyki. Ocenie podlegają struktury stawu (powierzchnia kości, chrząstka stawowa, błona maziowa, kaletki okołostawowe oraz torebka stawowa) oraz okołostawowe (ścięgna, więzadła, mięśnie, nerwy, naczynia krwionośne, węzły chłonne). Istotne jest również wykonanie badania porównawczego, czyli oglądanie zarówno okolicy chorej jak i analogicznego obszaru po stronie przeciwnej.
Ultradźwięki są prawie w całości odbijane na granicy tkanek miękkich i kości, przez co oceniać można tylko powierzchnię kości, a nie jej wnętrze. Dlatego USG służy wykrywaniu nadżerek kostnych, szczelin złamania oraz wyrośli kostnych (osteofitów). Ultrasonografia ma podobną do rezonansu magnetycznego, a większą niż zdjęcie RTG, czułość w wykrywaniu nadżerek kostnych. Jest to istotne szczególnie w diagnostyce wczesnego reumatoidalnego zapalenia stawów. Optymalne obrazowanie innych zmian kostnych uzyskuje się wciąż metodą konwencjonalnej radiografii oraz rezonansu magnetycznego.
Rtg. Do uwidocznienia zmian w układzie ruchu wykorzystuje się radiografię klasyczną, tomografię komputerową, rezonans magnetyczny, ultrasonografię oraz scyntygrafię.
Klasyczna radiografia (RTG stawów) jest od wielu lat podstawowym badaniem stosowanym w diagnostyce reumatologicznej. Umożliwia szczegółową ocenę morfologii kości, szerokości szpary stawowej oraz zwapnień w tkankach miękkich. Jednak radiografia uwidacznia jedynie obrzęk okołostawowych tkanek miękkich, nie niosąc informacji o stanie chrząstki, błony maziowej, ścięgien czy mięśni. Poza tym - pozwala wyłącznie na ocenę statyczną struktur i wiąże się z napromienieniem badanego.
Podstawowe patologie reumatologiczne, obserwowane w obrazie RTG, to:
- spowodowane jest niszczeniem chrząstki zwężenie szpary stawowej - występuje w RZS, innych zapaleniach stawów oraz w chorobie zwyrodnieniowej; szerokość szpary stawowej jest odwrotnie proporcjonalna do stopnia zniszczenia chrząstki;
- zniekształcenia stawu - odchylenie osi kości tworzących staw, podwichnięcia, przykurcze w stawach;
- nadżerki kostne - powstają w przebiegu RZS, ŁZS, dny moczanowej, boreliozy i gruźlicy; są wynikiem niszczenia kości przez ziarninę zapalną;
- osteofity - wyrośla kostne, charakterystyczne dla choroby zwyrodnieniowej; powstają na krawędziach powierzchni stawowych, a w kręgosłupie - na krawędziach trzonów kręgów;
- torbiele podchrzęstne (geody) - mogą powstawać w przebiegu zwyrodnienia lub zapalenia;
- sklerotyzacja podchrzęstna - zagęszczenie warstwy kości leżącej bezpośrednio pod chrząstką stawową; typowa dla choroby zwyrodnieniowej;
- osteoporoza - zmniejszenie gęstości mineralnej kości; może być uogólniona lub dotyczyć tylko przystawowych odcinków kości (w RZS);
- osteoliza - „rozpuszczenie” fragmentu kości; charakterystyczna dla RZS, ŁZS i twardziny układowej;
- proliferacja kostna - różnego stopnia zmiany wytwórcze, zlokalizowane w obrębie kości i okostnej oraz w miejscach przyczepu ścięgien do kości (entezopatie); charakterystyczna dla spondyloartropatii seronegatywnych;
- ankyloza, zrost kostny - zarośnięcie szpary stawowej ze zniesieniem ruchomości stawu; charakterystyczna dla ZZSK, innych spondyloartropatii seronegatywnych oraz IV okresu RZS;
- zwapnienia w tkankach miękkich - stwierdza się je w przebiegu zapalenia skórno-mięśniowego, twardziny układowej, dny moczanowej i tocznia układowego; szczególną postacią są powstające w przebiegu spondyloartropatii seronegatywnych (głównie ZZSK) syndesmofity, czyli łukowate zwapnienia zewnętrznej części pierścienia włóknistego krążków międzykręgowych, części włókien więzadła podłużnego przedniego oraz przykręgosłupowej tkanki łącznej.
Na podstawie charakterystycznych cech radiologicznych, stwierdzonych w zajętych stawach i tkankach je otaczających, ich liczby, położenia i symetrii możliwe jest postawienie rozpoznania lub ukierunkowanie dalszej diagnostyki.
Do obrazowania stawów o złożonej budowie lub przesłoniętych przez inne struktury (np. staw szczytowo-obrotowy, staw skroniowo-żuchwowy), i przez to niedostępnych konwencjonalnej radiografii, wykorzystuje się tomografię komputerową. Technika ta, podobnie jak klasyczna radiografia, również wykorzystuje promienie rentgenowskie. Jednak dawka promieniowania, jaką otrzymuje pacjent, jest znacznie większa niż podczas zwykłego RTG. Tomografia jest doskonałym narzędziem do oceny struktur kostnych i zwapnień. Jej czułość w różnicowaniu zmian wewnątrzstawowych oraz zlokalizowanych w tkankach miękkich jest podobna jak w przypadku ultrasonografii.
Rezonans magnetyczny. Jednoczesne uwidocznienie wszystkich tkanek i struktur narządu ruchu umożliwia rezonans magnetyczny (MR). W przypadku wielu chorób narządu ruchu stał się on standardową metodą obrazowania. Technika badania wykorzystuje pole magnetyczne, nie naraża więc pacjenta na promieniowanie.
Badanie rezonansem pozwala wykryć wiele zmian kostnych, które nie byłyby jeszcze widoczne na RTG, np. nadżerki kostne w RZS czy zapalenie stawów krzyżowo-biodrowych w ZZSK. Tym samym, dzięki MR można wcześniej postawić rozpoznanie i rozpocząć odpowiednie leczenie. Rezonans magnetyczny jest szczególnie przydatny w chorobach kręgosłupa oraz w schorzeniach krążka międzykręgowego i korzeni nerwowych. Nieocenione usługi oddaje MR w diagnostyce zmian zlokalizowanych w obrębie stawu kolanowego. Staw ten - z uwagi na jego skomplikowaną budowę - trudno jest precyzyjnie ocenić innymi metodami, szczególnie, jeśli chodzi o patologie więzadeł krzyżowych oraz łąkotek stawowych.
W przebiegu RZS można wyróżnić trzy typy:
Tzw. Samoograniczający o łagodnym przebiegu
Niewielka progresja choroby
Duża progresja choroby
Rozpoznanie. RZS diagnozuje się na podstawie kryteriów ustalonych przez ACR (American College of Rheumatology). Są one następujące:
Poranna sztywność stawów trwająca co najmniej o godzinę
Zapalenie stawu obejmujące co najmniej trzy lub więcej obszarów stawowych
Zapalenie stawów ręki albo palców
Symetryczne zapalenie stawów: jednocześnie zapalenie tego samego obszaru stawowego po obu stronach ciała
Guzki reumatoidalne występujące pod skórą, w ścięgnach, ponad wyprostnymi powierzchniami albo ponad występami kostnymi lub w obszarze okołostawowym.
Obecność czynnika reumatoidalnego we krwi.
Typowe zmiany radiologiczne kości ręki: osteoporoza w pobliżu stawów i (lub) nadżerki lub wyraźny ubytek masy kostnej (sama osteoporoza nie jest wystarczającym kryterium)
Powikłania
Działanie niepożądane leczenia przeciwreumatycznego
Narastające upośledzenie czynności, zesztywnienie stawów i postępująca niepełnosprawność, przemieszczenie szczytowo-obrotowe w obrębie odcinka szyjnego kręgosłupa.
Stosunkowo rzadko (u 5% chorych) wtórna skrobiawica z zespołem nerczycowym i rozwinięciem się niewydolności nerkowej.
Rokowanie. Czynniki zapowiadające złe rokowanie to:
Narastająca szybkość zniszczeń stawowych
Niekontrolowane zapalenie wielostawowe
Upośledzenie strukturalne i deformacje
Upośledzenie ruchowe
Pozastawowa lokalizacja zmian
Zmiany miejscowe i/lub układowe
Problemy psychosocjalne
Obecność czynnika reumatoidalnego w surowicy
Krążące kompleksy immunologiczne
Obecność co najmniej jednego genu podatności na reumatoidalne zapalenie stawów
Typowe deformacje w rzs
Stawy rąk.
- Okres wczesny - w tym stadium dominującymi objawami są ból i symetryczny obrzęk stawów śródręczno-paliczkowych i międzypaliczkowych bliższych, zazwyczaj palca II i III, zanik mięśni międzykostnych grzbietowych oraz kłębu kciuka i kłębika palca V. Skóra rąk jest ścieńczała i nadmiernie potliwa.
- Okres późny - dochodzi do odchylenia w kierunku łokciowym palców II-V w stawach śródręczno-paliczkowych. Ponadto w tych stawach występują podwichnięcia i zwichnięcia. Odchylenie łokciowe zawsze towarzyszy zmianom w stawie promienno-nadgarstkowym i nadgarstkowo-śródręcznym, zwłaszcza II i III. Zniekształcenia palców II-V określane są jako „łabędzia szyjka”. Jest to zgięcie w stawach śródręczno-paliczkowych, przeprost w stawach międzypaliczkowych bliższych oraz zgięcia w stawach międzypaliczkowych dalszych. Deformacji typu „łabędzia szyjka” towarzyszy często łokciowe odchylenie palców.
- Zniekształcenie „butonierkowate” występuje w palcach II-IV. Deformacja ta polega na zgięciu w stawach międzypaliczkowych bliższych i przeproście w międzypaliczkowych dalszych. Pojawia się jako następstwo rozciągnięcia i przerwania przyczepu centralnego pasma prostownika palca do paliczka środkowego. Kciuk butonierkowaty to przykurcz zgięciowy w stawie śródręczno-paliczkowym, a przeprost w stawie międzypaliczkowym.
Stawy promieniowo-nadgarstkowe
To jeden z zasadniczych elementów decydujących o sprawności ręki. Zmiany w obrębie jego aparatu więzadłowego wpływają na złożoną architekturę śródręcza. W wyniku RZS następuje zniekształcenie łuku poprzecznego ręki i rozwój deformacji w jej dalszych odcinkach. We wczesnym okresie RZS dominują zmiany zapalne z ograniczeniem zakresu ruchów i zesztywnieniem w stawie promieniowo-nadgarstkowym.
Stawy łokciowe
Składa się z trzech stawów anatomicznie złączonych i objętych wspólną torebką. Proces reumatoidalny zachodzący wewnątrz stawu rozszerza się z czasem na wszystkie połączenia stawowe, prowadząc do takiego stopnia upośledzenia czynności wszystkich stawów, w jakim stopniu dysfunkcji pozostaje najbardziej upośledzony z nich. Skutkiem jest ograniczenie ruchów w stawie łokciowym i stawach ręki. W stawach łokciowych dochodzi do zniszczenia powierzchni stawowych oraz zmniejszenia zakresu ruchów, a także przykurczów. Ucisk wysięku zapalnego prowadzi do uszkodzenia nerwu łokciowego.
Stawy barkowe
Proces zapalny toczący się wewnątrz stawu prowadzi do typowych zmian patologicznych. Już w ciągu pierwszych kilkunastu godzin następuje zlepienie zachyłka pachowego jego torebki, wskutek czego próba odwiedzenia wywołuje ból. Pacjent, dążąc do jego zmniejszenia, przyjmuje pozycję maksymalnego przywiedzenia. Następstwem tego jest zrost zachyłka i znaczne ograniczenie ruchomości w stawie. Postępujące zmniejszenie zakresu ruchów dotyczy odwodzenia, zginania i skręcania ramienia na zewnątrz, a przykurcze występują w przywiedzeniu i rotacji ramienia do wewnątrz.
Stawy stóp i stawy skokowe
Typowe zmiany, które występują w stawach stóp i stawach skokowych w wyniku RZS to spłaszczenie sklepienia poprzecznego i podłużnego stopy, koślawe paluchy, młoteczkowate palce II-V oraz bolesne modzele na podeszwach stóp.
Stawy kolanowe
Dolegliwości związane ze stanem zapalnym powodują ustawienie stawu w pozycji przeciwbólowej (zgięcie pod kątem ok. 30 stopni). Oprócz wysięku występują zaburzenia zwartości i stabilności stawu, podwichnięcia tylno-boczne z rotacją podudzia na zewnątrz i koślawością kolana, wtórne zmiany zwyrodnieniowe, uszkodzenie łąkotek, zanik mięśnia czworogłowego oraz przykurcz mięśni zginaczy uda, podudzia i mięśnia trójgłowego łydki. W obszarze dołu podkolanowego mogą być umiejscowione torbiele Bakera. Są to przepukliny torebki stawowej stawu podkolanowego. Pęknięta torbiel może przypominać zakrzepicę żył głębokich.
Stawy biodrowe
W trakcie procesu reumatoidalnego dochodzi do zniszczenia chrząstki stawowej, zniekształcenia powierzchni stawowych, wtórnych zmian zwyrodnieniowych oraz zesztywnienia w zgięciu i przywiedzeniu uda ze skręceniem na zewnątrz. Zapalenie może również objąć układ więzadłowo-torebkowy , co powoduje komplikację w przypadku zbliznowacenia i przykurczów, prowadząc do opisanych powyżej zmian w czynności stawu. We wczesnym stadium choroby następuje ograniczenie rotacji uda do wewnątrz, przeprostu i odwodzenia, a w późniejszym okresie także ruchów przywodzenia. Ruch zgięcia jest zachowany najdłużej. Bóle i ograniczenie ruchów w stawie biodrowym początkowo są przemijające i występują tylko po dłuższym chodzeniu lub staniu i przechłodzeniu. Wraz rozwojem choroby bóle pojawiają się częściej i nie ustępują po nocnym wypoczynku, a w zaawansowanej postaci choroby mają charakter statyczny. Wymuszone ustawienie przykurczu utrwala się, nigdy jednak nie dochodzi do zupełnego usztywnienia stawu.
Kręgosłup
Proces zapalny obejmuje niekiedy szyjną część kręgosłupa, prowadząc do przemieszczenia szczytowo-obrotowego. Stawy kręgosłupa w odcinku piersiowym i lędźwiowym nie są zajęte.
Leczenie. W leczeniu chorych na RZS stosuje się metody: kompleksowa rehabilitacja, farmakoterapia, leczenie chirurgiczne i działanie izotopowe na błony maziowe.
Szczególne postaci Reumatoidalnego Zapalenia Stawów
Młodzieńcza postać RZS
1. Choroba Stilla (układowe młodzieńcze RZS). Typowymi jej objawami są gorączka, zapalenie wielu stawów, wysypka, zapalenie wielu błon surowiczych, hepatosplenomegalia, obrzmienie węzłów chłonnych, niedokrwistość oraz leukocytoza. Nie stwierdza czynnika reumatoidalnego. Rokowanie jest niekorzystne.
2. Zapalenie stawów seronegatywne. Obejmuje ono więcej niż cztery stawy.
3. Zapalenie stawów seropozytywne. Przebiega jak RZS u dorosłych.
4. Wczesnodziecięce zapalenie niewielu stawów (typ I). Zajęte jest kilka stawów (mniej niż 4); w 50% przypadków obserwuje się zapalenie tęczówki i ciałka rzęskowego. Nie stwierdza się czynnika reumatoidalnego, często obecne są przeciwciała przeciwjądrowe (ANA).
5. Zapalenie niewielu stawów związane z antygenem HLA-B27 (typ II). Nie stwierdza się czynnika reumatoidalnego; możliwe jest przejście do zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa.
Zespół Caplana. Występuje u górników z rozpoznanym lub rozwijającym się RZS, u których w krótkim czasie pojawić mogą się liczne zaokrąglone guzki w płucach. Objawom tym towarzyszy zwykle pylica.
Zespół Felty. RZS u dorosłych o ciężkim przebiegu, w którym występują: powiększenia śledziony i węzłów chłonnych, zakażenie bakteryjne, owrzodzenie skóry, granulocylopenia oraz przeciwciała przeciwjądrowe.
Złośliwa postać RZS. Charakteryzuje się zmianami, które szybko prowadzą do destrukcji stawów oraz objawami pozastawowymi uwarunkowanymi zaburzeniami naczyniowymi. Nasilone są wykładniki stanu zapalnego, takie jak OB., CRP, RF i inne.
Zespół Sjoegrena. Powolne, postępujące, autoimmunologiczne zapalenie, które pierwotnie obejmuje gruczoły wydzielania zewnętrznego. Klasycznym objawem jest powiększenie ślinianek przyusznych i gruczołów łzowych oraz rozwijająca się suchość błon śluzowych jamy ustnej i spojówek.
Symptomatologia. Suche zapalenie spojówek i rogówki, suchość jamy ustnej, głośni oraz śluzówek narządów płciowych i skóry. Beznadżerkowe zapalenie wielostawowe, najczęściej stawów rąk i nadgarstków, objaw Raynauda lub owrzodzenia palców. Powiększenie i zapalenie zanikowe ślinianek z towarzyszącym atroficznym nieżytem żołądka.
RZS - obraz stopy
- obniżenie łuków poprzecznych i podłużnych stopy
- występowanie modzeli
- wykształcenie stopy koślawej
- palce młoteczkowate
- odchylenie palców
Stopnie deformacji stóp:
- Io - deformacja do skorygowania czynnego
- IIo - deformacja do skorygowania biernego
- IIIo - deformacje utrwalone
Kinezyterapia:
- Io - ćwiczenia w pełnym obciążeniu stojąc
- IIo - ćwiczenia w odciążeniu siedząc, stosowanie wkładek szynujących
- IIIo - miękkie wkładki, występuje kompensacja, w związku z tym stopa nie dopasuje się do twardej wkładki, wymagane obuwie ortopedyczne z wysoką cholewą
Leczenie RZS:
- kompleksowe
- farmakologiczne
- rehabilitacyjne
- zabiegowe (ortopedyczne) - wskazania względne i bezwzględne
- psychoterapia
Skala wydolności wg Goftona:
- stopień I - pełna wydolność czynnościowa z możliwością wykonywania codziennych zajęć bez przeszkód
- stopień II - wydolność wystarczająca do wykonywania zwykłych czynności, pomimo bólu bądź ograniczonej ruchomości jednego lub kilku stawów.
- stopień III - wydolność wystarczająca do wykonywania tylko niektórych elementarnych czynności dnia codziennego przy posługiwaniu się odpowiednimi urządzeniami, niemożność przygotowania posiłków i wychodzenia z domu bez opieki osoby drugiej.
- stopień IV - unieruchomienie w łóżku lub na wózku z niemożnością samoobsługi, niezbędna pomoc osoby drugiej, także przy poruszaniu się na wózku.
Czterostopniowy test Seyfried'a
- Io uszkodzenia stawu - jeżeli badana osoba wykona płynnie ruch z obciążeniem kończyny (w pełnym zakresie dla danego stawu, z zastosowaniem oporu submaksymalnego)
- IIo uszkodzenia stawu - jeżeli osoba badana wykona ruch w pełnym zakresie bez obciążenia, niewielkie obciążenie kończyny ogranicza zakres ruchu w badanym stawie i powoduje ból
- IIIo uszkodzenia stawu - osoba badana wykonuje ruch powoli, „skokami” (podobnie jak przeskakująca wskazówka zegarka elektronicznego), stworzenie warunków odciążenia dla kończyny powoduje płynność ruchu w pełnym zakresie dla badanego stawu
- IVo uszkodzenia stawu - osoba badana nie może wykonać ruchu a stworzenie warunków odciążenia dla badanej kończyny powoduje, że ruch odbywa się w niewielkim zakresie i jest mniejszy od biernego zakresu w danym stawie.
Kinezyterapia odgrywa zasadniczą rolę zarówno jako czynnik profilaktyczny, jak i leczniczy. Koncepcja leczenia i zapobiegania winna uwzględnić ochronę stawów i tkanek okołostawowych. Dlatego bardzo ważna jest znajomość funkcjonalna stawów oraz właściwy dobór ćwiczeń. Do celów zalicza się: opanowanie dolegliwości bólowych,
wzmocnienie zespołów dynamicznych mięśniowych,
dbałość o zachowanie jak największej ruchomości stawów,
zapobieganie deformacjom we wszystkich odcinkach narządu ruchu,
korekcja powstałych zniekształceń,
wyrobienie prawidłowych mechanizmów adaptacyjnych i kompensacyjnych,
kontrola masy ciała i utrzymanie należytego odżywiania.
Metody fizykalne stosowane u chorych z RZS obejmują: elektroterapię, termoterapię, magnetoterapię, laseroterapię, wodolecznictwo. Zabiegi stosowane są najczęściej przed ćwiczeniami. Fizykoterapia charakteryzuje się wielorakością czynników oddziaływania. Główne cele zabiegów to:
- zmniejszenie bolesności stawów i sąsiednich tkanek,
- zmniejszenie stanu zapalnego i działanie resorpcyjne,
- poprawa krążenia w kończynach,
- ograniczenie lub okresowe zmniejszenie sztywności porannej stawów,
- przeciwdziałanie powstawaniu przykurczów w stawach,
- wpływ odżywczy na skórę i mięśnie,
- działanie w kierunku zmniejszenia objawów niedokrwistości wtórnej,
- poprawa ogólnego stanu chorego.
Młodzieńcze przewlekłe zapalenie
Młodzieńcze przewlekłe zapalenie stawów to zapalenie występujące przed 16 rokiem życia. Czas trwania objawów wynosi przynajmniej 3 miesiące, a inne choroby, w których przebiegu dochodzi do odczynu stawowego zostały wykluczone.
Wyróżnia się 3 typy choroby:
Postać układowa
Postać z zajęciem wielu stawów
Postać z zajęciem niewielu stawów
Postać układowa MPZS - tzw. Choroba Stilla
Objawy kliniczne. Początek choroby ostry, towarzyszy mu wysoka gorączka. Częstym objawem jest wysypka plamisto-grudkowa o różowym zabarwieniu, u niektórych chorych pojawiająca się i zanikająca jednocześnie z narastaniem i opadaniem gorączki. Może występować rumień wielopostaciowy. Stwierdza się też powiększenie węzłów chłonnych i śledziony, rzadziej powiększenie wątroby. Dochodzi również do zapalenia mięśnia sercowego i/lub osierdzia, zapalenia opłucnej i otrzewnej. Stan ogólny bywa bardzo ciężki, może dojść do zejścia śmiertelnego. Na początku choroby objawy ze strony stawów mogą nie występować wcale lub są słabo wyrażone. Stopniowo może dojść do zapalenia wielostawowego, głównie stawów kolanowych, nadgarstków, stawów śródręczno-paliczkowych i śródstopnopalcowych oraz skokowych. Zapaleniu stawów mogą towarzyszyć stany zapalne pochewek ścięgnistych. U niektórych chorych zmiany w stawach rozwijają się bardzo szybko - dochodzi do rozległej destrukcji kości, zahamowania wzrostu i niedorozwoju żuchwy.
Przebieg: występują nawracające zaostrzenia, po których następują okresy remisji. U części remisja bywa wieloletnia. Choroba Stilla może występować także u osób dorosłych, jako kolejne zaostrzenie lub po raz pierwszy, przeważnie w trzeciej dekadzie życia. Na wcześniejsze przebycie „rzutu” choroby wskazują czasem dane z wywiadu albo niedorozwój żuchwy („twarz ptasia”).
Rozpoznanie jest trudne, wymaga różnicowania z chorobami zakaźnymi wieku dziecięcego, posocznicą i chorobami układu krwiotwórczego.
Leczenie polega na podawaniu nlpz, w cięższych przypadkach podaje się glikokortykosteroidy i leki immunosupresyjne.
Postać wielostawowa MPZS
Choroba występuje głównie u dziewczynek, najczęściej między 8 a 10 rokiem życia. Powolny początek, towarzyszą mu ogólne objawy - zmniejszenie masy ciała, gorączkowanie, stany podgorączkowe. Zmiany w stawach są symetryczne, dotyczą szczególnie stawów kolanowych, biodrowych, nadgarstków, a także „drobnych” stawów rąk i stóp. Często zajęte są stawy szyjnego odcinka kręgosłupa. Przebieg choroby odpowiada rzs u dorosłych. Często dochodzi do zahamowania wzrostu. Niejednokrotnie powikłaniem jest skriobiawica.
Leczenie jak przy MPZS z zajęciem niewielu stawów
MPZS z zajęciem niewielu stawów
Postać tę stwierdza się u ok. 25% chorych na mpzs. W grupie przeważnie są chłopcy. Proces zapalny obejmuje początkowo 1-4 stawy. Najczęściej kończyn dolnych.
Leczenie jest podobne do leczenia RZS u dorosłych, z zachowaniem odpowiednich dawek leków. W postaci z zajęciem kilku stawów należy prowadzić stałą obserwację okulistyczną i leczenie stanów narządu wzroku. Bardzo ważne jest leczenie usprawniające. Chorym dzieciom należy umożliwić naukę i przygotowanie się do odpowiedniego zawodu.
Leczenie operacyjne mpzs wymaga szczególnej ostrożności ze względu na możliwość uszkodzenia chrząstki wzrostowej i naczyń rosnących nasad kostnych
Toczeń układowy
Etiologia nie znana. Podobnie jak w innych chorobach tkanki łącznej podejrzewa się udział zakażenia wirusowego w zapoczątkowaniu procesu chorobowego. Często występuje w rodzinach w porównaniu do populacji kontrolnej. Występuje zwiększenie częstości antygenów HLA DR2 i DR3 u chorych. Czynniki wpływające na wystąpienie choroby lub jej zaostrzenie to: stres, zabieg operacyjny, ekspozycja na promienie słoneczne, ciąża, działanie niektórych leków (sulfonamidy).
Patogeneza. Wiąże się ze zjawiskiem autoimmunizacji. W ustroju chorego na toczeń dochodzi do tworzenia przeciwciał skierowanych najczęściej przeciw jądrom komórkowym, rzadziej przeciw antygenom cytoplazmatycznym.
Zmiany morfologiczne. Nie ma zmian morfologicznych typowych dla tocznia układowego. Podstawowym procesem jest uogólnione zapalenie naczyń wywołane powstawaniem złogów kompleksów immunologicznych w małych tętnicach i naczyniach włosowatych. Dochodzi do zakrzepicy, zmian martwiczych i bliznowacenia. W zmienionych narządach widoczna jest martwica włóknikowata.
Występowanie. Częstość występowania tocznia układowego jest około dziesięciokrotnie mniejsza niż rzs. Choroba występuje głównie u kobiet i rozpoczyna się najczęściej między 15 a 25 r.ż.
Objawy kliniczne. Są to uczucie zmęczenia, utrata masy ciała, gorączka, stany podgorączkowe. Objawy skórne występują u ok. 85% chorych; najczęściej jest to rumień umiejscowiony na policzkach i grzbiecie nosa (kształt motyla), a także na szyi i przedniej powierzchni klatki piersiowej. Rumień może wyprzedzać objawy o tygodnie lub miesiące. Może pojawiać się po ekspozycji na słońce. Zmiany rumieniowe goją się bez pozostawiania blizn. Częstym objawem w przebiegu tocznia układowego jest nasilone wypadanie włosów, występują również zmiany w obrębie paznokci. Na błonach śluzowych spostrzega się owrzodzenia, najczęściej umiejscowione na wewnętrznej powierzchni policzków.
Objawy zapalne w układzie ruchu występują u ok. 95% chorych na toczeń. Bóle lub obrzęki stawów mogą wyprzedzać początek choroby o kilka miesięcy lub lat. Najczęściej występują w stawach międzypaliczkowych bliższych, kolanowych, nadgarstkowych i śródstopnopaliczkowych.
Objawy zapalenia mięśni u ok. 5% chorych objawiające się bolesnością, zanikiem i osłabieniem siły mięśniowej.
Objawy zmian w nerkach to białkomocz i pojawienie krwinek czerwonych w osadzie moczu. Narastanie owych zmian, pojawienie się wałeczków ziarnistych i szklistych świadczą o procesie zapalnym.
Objaw Raynauda występuje u około 25% chorych. Może wyprzedzać początek choroby o okres od roku do czterech lat. Podczas remisji w przebiegu tocznia objaw ten może ustępować, bywa jednak przyczyną zgorzeli palców.
Objawy zmian w sercu polegają na procesie zapalnym mogącym występować we wszystkich jego warstwach. Najczęściej dochodzi do zapalenia osierdzia. Zmiany związane są z zajęciem naczyń wieńcowych przez proces miażdżycowy, zapalenie wsierdzia, zakażenie bakteryjne.
Objawy zmian w płucach to najczęściej ostre śródmiąższowe zapalenie płuc, któremu często towarzyszy wysiękowe zapalenie opłucnej. Pojawia się duszność, ból w klatce piersiowej, czasem kaszel z odkrztuszaniem plwociny, która może mieć krwiste zabarwienie. U chorych z rozległym procesem zapalnym w płucach może dojść do zaburzeń wentylacji i kwasicy metabolicznej.
Objawy obejmujące ośrodkowy układ nerwowy i nerwy obwodowe to zaburzenia psychiczne i psychozy o podłożu organicznym, depresja, napady padaczki, niedowłady i neuropatie.
Objawy ze strony układu pokarmowego to nudności, bóle brzucha mogące być powodowane powiększeniem węzłów chłonnych, zmianami w naczyniach krezki, chorobą wrzodową żołądka i dwunastnicy. Może dochodzić do perforacji, owrzodzeń.
Badanie radiologiczne. Zdjęcia stawów, w których stwierdzono objawy zapalenia nie wykazują w większości przypadków zmian. Badanie radiologiczne klatki piersiowej w przebiegu śródmiąższowego zapalenia płuc, opłucnej i osierdzia wykazuje zmiany typowe dla tych procesów. Ultrasonografia, a czasem tomografia komputerowa są przydatne w diagnostyce przyczyn bólów w jamie brzusznej i zmian w sercu.
Rozpoznanie. Kryteria diagnostyczne tocznia układowego:
Typowy rumień na twarzy w kształcie motyla
Rumień krążkowy
Nadwrażliwość na światło słoneczne
Owrzodzenia w jamie ustnej
Zapalenie stawów
Zapalenie błon surowiczych
Zmiany w nerkach
Objawy neurologiczne
Objawy hematologiczne
Zaburzenia immunologiczne
Przeciwciała przeciwjądrowe dodatnie
Leczenie. Chorego należy poinformować o przewlekłym charakterze choroby i konieczności stałego leczenia. Chory z aktywnym procesem zapalnym oraz ze zmianami w nerkach, ośrodkowym układzie nerwowym, zmianami zapalnymi w płucach i mięśniu sercowym, ze znaczną trombocytopenią lub niedokrwistością hemolityczną wymagają leczenia w warunkach szpitalnych.
U części chorych na toczeń nie dochodzi do „dużych objawów” narządowych. Stwierdzane w takich przypadkach objawy to: zmiany skórne, gorączka, zapalenie stawów, zapalenie opłucnej i wsierdzia, umiarkowana niedokrwistość. W leczeniu stosuje się nlpz, glikokortykosteroidy, związki przeciwmalaryczne.
Toczeń indukowany lekami. To zespół chorobowy podobny do tocznia układowego, który ma lżejszy przebieg i ustępuje po przerwaniu stosowania leku będącego jego przyczyną.
Twardzina układowa
Charakterystyka. Twardzina układowa to przewlekła choroba tkanki łącznej skóry i tkanki podskórnej oraz niektórych narządów wewnętrznych, polegająca na obrzęku i zwyrodnieniu substancji podstawowej, z następczym jej włóknieniem i zanikiem.
Etiologia. Przyczyna choroby nie znana. Zauważono rodzinne występowanie choroby i wielu towarzyszących jej zaburzeń serologicznych.
Patogeneza. Wymienia się kilka możliwości powstania zaburzeń, które prowadzą do zmian w tkankach. Uszkodzenie śródbłonków tętniczek powodujące agregację płytek, proliferację komórek warstwy wewnętrznej i tworzenie złogów glikozaminoglikanów w ścianach naczyniowych. Uszkodzenie śródbłonków naczyń włosowatych i zwiększenie ich przepuszczalności powoduje aktywację fibroblastów w tkance okołonaczyniowej i zwiększone wydzielanie kolagenu o nieprawidłowej budowie, który tworzy zmiany „bliznowate” powodujące niedokrwienie i zanik tkanek. Ocalałe naczynia zastępczo rozszerzają się tworząc „teleangiektazje”.
Zmiany morfologiczne. W obrębie skóry dostrzega się obrzęk, następnie zwłóknienie. Włókna kolagenowe są zbite, ułożone równolegle do powierzchni. Granica skórno-naskórkowa wygładzona, a naskórek ścieńczały. Następuje zanik gruczołów łojowych i korzeni włosów. W ścianach tętnic dochodzi do rozrostu błony wewnętrznej i zgrubienia błony środkowej, prowadzącego do zwężenia światła naczyń. Zmiany w postaci zwłóknienia, zakrzepów i zawałów w naczyniach mogą dotyczyć także narządów wewnętrznych.
Występowanie. Choroba występuje odwrotnie częściej od tocznia układowego; kobiety chorują na twardzinę 2-3 razy częściej niż mężczyźni. Początek przypada najczęściej między 30 a 50 r.ż.
Objawy kliniczne. Początek może być poprzedzony występowaniem zespołu Raynauda, obrzękiem tkanki podskórnej, a także teleangiektazjami. W późniejszym okresie dochodzi do typowych zmian w obrębie skóry, która staje się grubsza, nieelastyczna, połyskliwa. Zmiany te dotyczą najczęściej skóry palców rąk, prowadząc do zaniku opuszek palców i ich stwardnienia (sklerodaktylia), a także upośledzenia ruchomości stawów. Zmiany skóry twarzy upośledzają mimikę („twarz maskowata”), następuje zanik skrzydełek nosa i czerwieni wargowej, dookoła ust tworzą się promieniste zmarszczki. Chorzy mają trudność z otwieraniem ust (mikrostomia). Zmiany skórne mogą wystąpić też w okolicy tułowia i bliższych odcinków kończyn, gdzie powstają brunatne przebarwienia.
Objawy ze strony nerek związane są z włóknieniem okołonaczyniowym w kłębuszkach, co prowadzi do zwiększenia stężenia reniny i nadciśnienia.
Osłabienie perystaltyki przełyki obserwuje się u ok. 75% przypadków choroby. Powoduje ono trudności w połykaniu. Często dochodzi do powstania przepukliny przewodu pokarmowego, rozszerzenia dwunastnicy i dalszych odcinków przewodu pokarmowego, co pociąga za sobą zaburzenia wchłaniania.
Zmniejszona wymiana gazowa w pęcherzykach płucnych na skutek tworzących się w nich zmian włóknistych, co powoduje duszności i inne objawy niewydolności oddechowej. Z czasem może dojść do obniżenia ciśnienia w krążeniu płucnym i objawów zespołu płucno-sercowego.
Serce może zostać uszkodzone w związku ze zmianami w płucach, w wyniku nadciśnienia pochodzenia nerkowego oraz zmian zapalnych związanych z podstawowym procesem patogenetycznym w postaci zapalenia osierdzia, mięśnia serca lub kardiomiopatii.
Bóle stawów lub objawy zapalenia stawów spostrzega się u 30% chorych na twardzinę układową we wczesnym okresie choroby. Zapalenie stawów ma łagodny przebieg, czasem dochodzi do uszkodzenia i powstawania nadżerek w kościach. Włóknienie pochewek ścięgnistych powodować może zniekształcenia stawów i rąk.
Badanie radiologiczne. Zdjęcia rąk mogą uwidaczniać zwapnienia w tkankach miękkich oraz ścieńczenie opuszek palców, któremu towarzyszy zanik kostny, a w późniejszych okresach osteoliza paliczków paznokciowych (obraz „zatemperowanego ołówka”).
Badanie radiologiczne klatki piersiowej wykazuje zmiany typowe dla włóknienia tkanki płucnej („siatkowate” zagęszczenia) w dolnych polach płucnych.
Badanie radiologiczne przewodu pokarmowego może uwidocznić opóźnione opróżnianie przełyku w pozycji leżącej, rozszerzenie i wygładzenie fałdów błony śluzowej żołądka, przepuklinę rozworu przełykowego, owrzodzenia, rozszerzenie opuszki dwunastnicy. W jelicie grubym zaczyna się sztywność ściany, widoczne bywają uchyłki.
- Amyloidoza - skrobiawica, choroba powstała w wyniku nieprawidłowego odkładania się w różnych tkankach złogów białek (tzw. amyloidu), co doprowadza do upośledzenia czynności zajętych narządów. Amyloidoza charakteryzuje się ciągłym, silnym pobudzeniem układu immunologicznego, który zaczyna produkować nieprawidłowe białka. Objawy choroby mogą być bardzo różne, w zależności od zajętych przez proces chorobowy narządów: amyloid może odkładać się w nerkach, sercu, jelitach, wątrobie, skórze, mięśniach, układzie nerwowym, kościach i stawach.
- Autoimmunizacja - reakcja immunologiczna ukladu odpornościowego organizmu, w przebiegu której powstają nieprawidłowo skierowane przeciw własnym tkankom limfocyty T i/lub przeciwciała i która może prowadzić do powstania chorób autoimmunologicznych.
- Geody - podkorowe, drobne ubytki w tkance kostnej. W gośćcu pojawiają się zwykle w nadgarstkach i stawach śród ręczno lub śród stopno-paliczkowych. Inne miejsca pojawienia się to: główki piątych kości śródstopia, guz kości piętowej w miejscu przyczepu ścięgna Achillesa.
- Guzek reumatoidalny - niebolesne zmiany występujące u około 20% chorych na reumatoidalne zapalenie stawów. Zbudowane są z włóknikowego ośrodka, dookoła którego gromadzą się fibroblasty i inne komórki, ułożone palisadowato. Zlokalizowane są podskórnie lub w ścięgnach, zwykle nad wyprostnymi powierzchniami stawów.
- Mikrostomia - trudność z otwieraniem ust u chorych na twardzinę układową
- Nadżerka - ubytek kostny, który powstaje w wyniku jego zniszczenia.
- Objaw Raynauda - blednięcie, sinienie paliczków dalszych palców dłoni w wyniku zaburzenia krążenia i skurczu naczyń włosowatych
- Obraz „zatemperowanego ołówka” - obraz w twardzinie układowej polegający na zwapnieniach w tkankach miękkich oraz ścieńczeniu opuszek palców, któremu towarzyszy zanik kostny, a w późniejszych okresach osteoliza paliczków paznokciowych
- Scyntygrafia - badanie polegające na uzyskiwaniu przy pomocy niewielkich dawek izotopów promieniotwórczych (radioznaczników) obrazu kości i stawów oraz ocenie ich stanu czynnościowego.
- Sklerodaktylia - zanik i stwardnienie opuszek palców
- teleangiektazje - proces rozszerzania naczyń włosowatych powstające w wyniku zwiększonego wydzielania kolagenu o nieprawidłowej budowie, który tworzy zmiany „bliznowate” powodujące niedokrwienie i zanik tkanek w twardzinie układowej.
- Torbiel - patologiczna przestrzeń w obrębie organizmu, składająca się z jednej lub większej ilości komór wypełnionych płynem albo treścią galaretowatą.
- Twarz maskowata - zmiany skóry twarzy upośledzające mimikę w przebiegu choroby twardziny układowej.