Sprawdzian osiągnięć z genetyki.

Zadanie 1. (1 pkt)
Wskaż sekwencję DNA komplementarną do odcinka DNA oznaczonego cyfrą 1.

A.

B.

C.

D.

Zadanie 2. (1 pkt)
W komórce somatycznej samca szympansa znajduje się 48 chromosomów.
Ile chromosomów zawiera każdy zdrowy plemnik szympansa?

A. 96
B. 48
C. 24
D. 12

Zadanie 3. (2 pkt.)
Uzupełnij tabelę prezentującą różnice między cząsteczkami DNA i RNA.

Cecha budowy cząsteczki	DNA	RNA
Liczba nici budujących cząsteczkę		jedna
Rodzaje występujących zasad azotowych	A, T, C, G
Nazwa cukru występującego w cząsteczce

Zadanie 4. (2 pkt.)
U pewnej rośliny allel determinujący wysoki wzrost pędów (T) jest dominujący, natomiast allel warunkujący niski wzrost pędów (t) - recesywny.
W szachownicy Punnetta przedstawiono wyniki krzyżówki dwóch roślin (pokolenie P): homozygoty dominującej i homozygoty recesywnej.

a. Podaj, jaki procent potomstwa (pokolenie F₁) tych dwóch roślin będzie charakteryzować się wysokim wzrostem.

.................................................................................................................................................................
b. Określ stosunek fenotypów w pokoleniu F₂.

.................................................................................................................................................................

Zadanie 5. (1 pkt)
Wskaż zestaw rysunków, na których przedstawiono chromosomy homologiczne.

A. 1 i 2
B. 2 i 3
C. 3 i 1
D. 4 i 5

Zadanie 6. (2 pkt.)
Pewien osobnik pod względem genów A, B, C, D ma genotyp AABbccDd.
Wypisz wszystkie możliwe genotypy gamet (pod względem wymienionych genów), które produkuje ten osobnik.

.................................................................................................................................................................

Zadanie 7. (2 pkt.)
Replikację DNA określa się jako semikonserwatywną. Pochodzenie tego wyrazu jest następujące: semi - połowa, konserwatywna - zachowawcza.
Na podstawie swej wiedzy o procesie replikacji oraz podanego źródłosłowiu wyjaśnij, dlaczego replikację DNA nazywamy semikonserwatywną.

.................................................................................................................................................................

.................................................................................................................................................................

.................................................................................................................................................................

.................................................................................................................................................................

Zadanie 8. (1 pkt)
Przepływ informacji genetycznej odbywa się według schematu:

Nazwij procesy oznaczone cyframi 1, 2, 3.
1 - ......................................... 2 - ......................................... 3 - ...........................................

Zadanie 9. (1 pkt)
Dokończ zdanie:
Ponieważ hemofilia jest chorobą sprzężoną z płcią:

A) wszyscy synowie chorego mężczyzny są chorzy,
B) wszystkie córki nosicielki są nosicielkami,
C) statystycznie połowa synów chorego mężczyzny jest chora,
D) statystycznie połowa synów nosicielki jest chora.

Zadanie 10. (2 pkt.)
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (postępujący zanik mięśni) jest chorobą sprzężoną z płcią, warunkowaną przez allel recesywny. Na rysunku przedstawiono rodowód rodziny, w której wystąpiła ta choroba dziedziczna.

a. Ustal, które z rodziców (1 lub 2) jest nosicielem genu na dystrofię mięśniową.

.................................................................................................................................................................
b. Określ, które dziecko tych rodziców (3, 4 czy 5) na pewno nie ma w genotypie allelu na dystrofię mięśniową.

.................................................................................................................................................................

Zadanie 11. (2 pkt.)
Określ dwie cechy kodu genetycznego zilustrowane poniższym zapisem.

.................................................................................................................................................................

.................................................................................................................................................................

Zadanie 12. (1 pkt)
W roku 1980 genetykom udało się po raz pierwszy wprowadzić ludzki gen do DNA bakteryjnego i uzyskać jego prawidłową ekspresję. Był to gen kodujący interferon - białko wykorzystywane w kuracji przeciwwirusowej. Dzięki otrzymaniu szczepu bakterii produkujących dobry ludzki interferon możliwa stała się wydajna produkcja tego leku na dużą skalę.
Niektórzy jednak obawiają się masowej produkcji i zastosowania organizmów transgenicznych. Podaj jeden argument wskazujący na zasadność tych obaw.

.................................................................................................................................................................

.................................................................................................................................................................

Zadanie 13. (1 pkt)
W tabeli wypisano genotypy grup krwi czworga dzieci.

Dziecko	Genotyp
W	I^AI^A
X	I^BI^B
Y	ii
Z	I^AI^B

Wskaż, które z dzieci nie może być potomkiem obu rodziców o grupie krwi AB.

A. W.
B. X.
C. Y.
D. Z.

Zadanie 14. (1 pkt)
Wskaż schemat przedstawiający mutację chromosomową typu delecja.

Zadanie 15. (1 pkt)
Ustalenie struktury cząsteczki DNA dokonane przez J. Watsona i F. Cricka w roku 1953 zostało uznane za jedno z najważniejszych odkryć naukowych w biologii w XX wieku.
Uzasadnij powyższy sąd, podając jeden argument.

.................................................................................................................................................................

.................................................................................................................................................................

.................................................................................................................................................................

Schemat punktowania.

Numer zadania	Oczekiwana odpowiedź i schemat punktowania	Maksymalna liczba punktów
1	B (1 pkt)	1 pkt
2	C (1 pkt)	1 pkt
3	Liczba nici budujących cząsteczkę DNA - dwie; rodzaje zasad azotowych w RNA - A, U, C, G; nazwa cukru występującego w cząsteczce DNA - deoksyryboza, nazwa cukru występującego w cząsteczce RNA - ryboza. Za poprawne wypełnienie wszystkich pól tabeli - 2 pkt., 2-3 pól - 1 pkt.	2 pkt.
4	a) 100 % potomstwa (1 pkt); b) 3 :1 (wysokich : niskich) (1 pkt).	2 pkt.
5	C (1pkt).	1 pkt
6	ABcD, AbcD, ABcd, Abcd. Za wskazanie wszystkich możliwych genotypów gamet - 2 pkt., za wypisanie 2-3 możliwych genotypów gamet produkowanych przez tego osobnika - 1 pkt.	2 pkt.
7	Za poprawne wyjaśnienie wskazujące na fakt, iż w czasie replikacji semikonserwatywnej dochodzi do syntezy nowych nici DNA na matrycy nici macierzystych i stąd każda nowo powstała (identyczna do wyjściowej) podwójna helisa ma jedną nić pochodzącą z cząsteczki macierzystej (2 pkt.), np.: Replikacja DNA polega na rozdzieleniu nici cząsteczki macierzystej i dobudowaniu do każdej z nich nici komplementarnej. W wyniku takiej replikacji z jednej macierzystej cząsteczki DNA powstają dwie identyczne i takie same jak ona cząsteczki potomne, przy czym w każdej nowej cząsteczce DNA zachowuje się "stara" połowa, czyli jedna nić pochodząca z cząsteczki wyjściowej.	2 pkt.
8	1 - replikacja DNA, 2 - transkrypcja, 3 - translacja (1 pkt).	1 pkt
9	D (1 pkt).	1 pkt
10	a) 1 (1 pkt), b) 5 (1 pkt).	2 pkt.
11	Za poprawne określenie 2 cech - 2 pkt., 1 cechy - 1 pkt, np.: Kod genetyczny jest trójkowy oraz bezprzecinkowy.	2 pkt.
12	Przykłady argumentów: - Zmienione genetycznie bakterie lub wirusy mogłyby przypadkowo wydostać się z laboratoriów badawczych i stać się przyczyną chorób ludzi lub zwierząt. - Transgeniczne rośliny uprawne mogą być szkodliwe dla człowieka - np. powodować alergie. Za każdy trafny argument do podanego stanowiska - 1 pkt.	1 pkt
13	C (1 pkt).	1 pkt
14	A (1 pkt).	1 pkt
15	Przykłady argumentów: - Poznanie struktury DNA umożliwiło powstanie i rozwój genetyki molekularnej, której osiągnięcia są dziś wykorzystywane w bardzo wielu sferach życia człowieka (np. medycynie, przemyśle, rolnictwie). - Poznanie struktury DNA pozwoliło wyjaśnić największe zagadki dotyczące życia na Ziemi: sposób zapisywania cech organizmów oraz mechanizm ich dziedziczenia. Za każdy trafny argument uzasadniający przedstawiony pogląd - 1 pkt.	1 pkt

Zadanie

Schemat przedstawia kariotyp kobiety z zespołem Downa.

Ustal, jaki to rodzaj mutacji oraz wyjaśnij, na czym polega ta mutacja w przypadku zespołu Downa.

Zadanie

Pewien gatunek bakterii produkuje substancję Bt, która jest trująca m.in. dla larw stonki

ziemniaczanej, a nie jest szkodliwa dla ludzi. W zwalczaniu stonki ziemniaczanej substancję

tę można stosować w sposób tradycyjny (opryskiwanie upraw ziemniaków) lub zastosować

metodę genetycznej modyfikacji ziemniaków.

Wyjaśnij, na czym, w tym przypadku, polega metoda genetycznej modyfikacji roślin,

oraz uzasadnij, że metoda genetyczna mniej szkodzi środowisku niż Bt użyte

tradycyjnie.

Zadanie

Z podanych niżej przykładów wybierz zapis na pewno nieprawidłowy.

1. kodon ACU-

2. kodon GAU

-► treonina

-► asparagina

C) kodon AGC

D) kodony:

AGU

AGC

seryna

Zadanie

U kobiet uszkodzenie genu BRCA1 często kończy się zachorowaniem na raka piersi. Wyjaśnij, jakie znaczenie dla profilaktyki raka piersi mają badania genetyczne wykrywające u kobiet uszkodzenie tego genu.

Zadanie

Schemat przedstawia w uproszczony sposób przebieg replikacji DNA:

łańcuch DNA macierzysty

potomne łańcuchy DNA

Opisz przedstawiony na schemacie przebieg replikacji DNA.

Zadanie

Przyporządkuj określeniom 1, 2, 3 i 4 właściwe objaśnienia z kolumny A - F.

Dwa objaśnienia są zbędne.

1.

2. 3. 4.

GENOM GENOTYP FENOTYP KARIOTYP

A.	RNA organizmu
B.	chromosomy organizmu
C.	geny organizmu
D.	cechy organizmu
E.	zmienność organizmu
F.	DNA organizmu

Zadanie

Przyczyną pewnej choroby genetycznej jest recesywna mutacja autosomalna w genie kodującym jeden z łańcuchów pewnego białka.

Określ, czy nosicielem tej choroby może być tylko ojciec, tylko matka, czy oboje rodzice. Odpowiedź uzasadnij.

Zadanie

Schemat przedstawia przebieg biosyntezy białka:

Przyporządkuj każdemu ze związków organicznych oznaczonych na rysunku cyframi 1 - 4, jego poprawną nazwę spośród A - E.

1

234

A. aminokwas

B. DNA

C. mRNA

D. rRNA

E. tRNA

Zadanie

Badania nad wprowadzaniem do organizmów roślin uprawnych genów innych gatunków umożliwiły uzyskanie odmian o zwiększonej trwałości, bogatszych walorach smakowych, odżywczych czy leczniczych, o zwiększonej odporności na suszę, mrozy lub szkodniki. Mimo tych niezaprzeczalnych zalet rośliny transgeniczne przyjmowane są z dużą rezerwą. Przeciwnicy stosowania takich roślin używają argumentów, podkreślających nieprzewidywalne skutki ich uprawiania np.:

A. Przekonują, że genetycznie zmieniona żywność może okazać się niebezpieczna
dla zdrowia człowieka.

B. Pojawia się argument, że geny zmodyfikowanej rośliny wnikną - po zjedzeniu - w genom
człowieka, zmieniając jego właściwości.

C. Innym zarzutem jest zagrożenie dla środowiska spowodowane przez niekontrolowane
przenoszenie się genów ze zmodyfikowanych roślin na ich „dzikich" krewnych.

Oceń, który z przytoczonych powyżej argumentów przeciw uprawom roślin transgenicznych jest błędny. Odpowiedź uzasadnij.

Zadanie

Schemat przedstawia przebieg pewnego procesu.

A.

A.

C.

C.

B.

D.

Podaj nazwę tego procesu oraz wpisz w odpowiednie miejsca pod schematem nazwy struktur powstających kolejno w tym procesie (A, B, C, D), wybierając je z poniżej podanych:

hybryd DNA-RNA, cząsteczka DNA, pojedyncza nić DNA, RNA wirusowy.

Zadanie

W tabeli przedstawiono dane dotyczące częstości zachodzenia crossing-over pomiędzy trójką (C, X, Y) genów występujących w obrębie jednego chromosomu.

geny	częstość crossing-over (%)
C - Y	10
X - Y	6
C - X	4

Na podstawie analizy powyższych danych ustal i podpisz na rysunku poniżej kolejność ułożenia wszystkich wymienionych genów.

11

Zadanie

Zasadnicza barwa oczu u człowieka jest determinowana przez gen o allelach B, b. Dominujący allel B warunkuje oczy ciemne, recesywny b oczy jasne. Poniższy schemat ilustruje dziedziczenie barwy oczu w pewnej rodzinie. Linie poziome łączą rodziców, pionowe rodziców z potomstwem.

Na podstawie przedstawionego rodowodu ustal wszystkie możliwe genotypy osób oznaczonych liczbami 1, 2, 3.

o

3

1 -

2

Zadanie

Uzupełnij zdanie: Translacja to...

1. przepisywanie informacji genetycznej z DNA na RNA

2. biosynteza białka

3. powielanie nici DNA

4. wymiana odcinków chromosomów homologicznych

Zadanie

Wybierz i połącz w pary poniższe zasady azotowe budujące nukleotydy DNA, tak by były kom­plementarne. Uwzględnij ilość wiązań między poszczególnymi parami.

cytozyna, adenina, uracyl, tymina, guanina

Zadanie

Rycina przedstawia budowę cząsteczki RNA. W miejscu X na schemacie należy wpisaç:

1. centrum aktywne

2. ekson

3. polimeraza RNA

d)antykodon

Zadanie

Barwa skóry i sierści zwierzęcia zależy od genu A odpowiedzialnego za barwę czarną lub jego allelu a odpowiedzialnego za barwę brązową. Jednocześnie ujawnienie się barwy zależy od genu B przekształcającego bezbarwny prekursor obu barwników (DOPA) w ostateczny produkt. Jego allel b nie przekształca DOPA; brak jest wówczas zabarwienia skóry i włosów. 1. Określ fenotypy osobników o następujących genotypach:

1. AaBb

2. aaBb

2. Ułóż krzyżówkę genetyczną, na podstawie której ustalisz i podasz, jakie jest prawdopodobieństwo otrzymania osobnika albinotycznego w potomstwie rodziców o genotypach AaBb i aaBb.

Zadanie

Schemat przedstawia dziedziczenie daltonizmu u człowieka.

Zdolność rozróżniania barw zależy od genu leżącego w chromosomie X.

Zapisz genotypy osób (I - IV) posiadających tę mutację oraz uzasadnij, że daltonizm jest

cechą recesywną.

Zadanie

Gen warunkujący barwę oczu u Drosophila melanogaster znajduje się w chromosomie X, przy czym allel warunkujący oczy białe jest recesywny - a, a allel warunkujący oczy czerwone jest dominujący - A. Natomiast recesywny gen zredukowanych skrzydeł (b) nie jest sprzężony z płcią. Dziedziczenie płci u muszki owocowej odbywa się według podobnych zasad jak u człowieka.

Zapisz wszystkie możliwe genotypy samicy muszki owocowej o czerwonych oczach i normalnie wykształconych skrzydłach oraz wszystkie możliwe genotypy samca o tych samych cechach.

Zadanie

Kolchicyna jest alkaloidem występującym w roślinie zwanej zimowitem jesiennym. Ten związek chemiczny ma silny wpływ na przebieg podziału mitotycznego: hamuje wytwarzanie i funkcjonowanie wrzeciona podziałowego powodując, że chromosomy nie rozchodzą się do biegunów komórki. W takim przypadku nie dochodzi również do podziału cytoplazmy, czyli cytokinezy.

Podaj nazwę rodzaju mutacji, jaka zajdzie po zadziałaniu kolchicyną na dzielące się, diploidalne komórki.

Zadanie

Według najnowszych badań, w co najmniej 16 organizmach z oddzielnych gałęzi ewolucyjnych kodonom są przypisane aminokwasy inne niż standardowo. Wiele gatunków glonu Acetabularia odczytuje kodony UAG i UAA, powszechnie oznaczające „stop", jako glicynę. Kodon CUG, który normalnie oznacza leucynę, w komórkach grzybów z rodzaju Candida j est tłumaczony j ako seryna.

Podaj cechę kodu genetycznego, od której odstępstwa zostały przedstawione w tekście.

Zadanie

Skrzyżowano heterozygotyczne pod względem dwóch cech brązowe muszki owocowe (Drosophila melanogaster) o normalnych skrzydłach. Wyniki krzyżówki przedstawia poniższa szachownica Pun-netta.

G ^^^	BD p = 0,407	Bd p = 0,093	bD p = 0,093	bd p = 0,407
BD p = 0,407	BBDD	BBDd	BbDD	BbDd
Bd p = 0,093	BBDd	BBdd	BbDd	Bbdd
bD p = 0,093	BbDD	BbDd	bbDD	bbDd
bd p = 0,407	BbDd	Bbdd	bbDd	bbdd

Oblicz prawdopodobieństwo wystąpienia czarnej muszki o zredukowanych skrzydłach. Określ, czy rozważane geny są sprzężone czy nie.

Zadanie

U groszku pachnącego cecha szerokich kwiatów jest sprzężona z cechą gładkich ziaren pyłku. W wyniku krzyżówki podwójnie heterozygotycznych roślin groszku pachnącego, o szerokich kwiatach i gładkich pyłkach, uzyskano 624 osobniki potomne. Wśród nich 155 roślin wykazywało obie cechy recesywne: kwiaty wąskie i pyłki szorstkie. W potomstwie nie było rekombinantów.

Zapisz genotypy rodzicielskich roślin groszku i ich potomstwa oraz ustal stosunek fenotypowy w pokoleniu F1.

Zadanie

Schematyczny rysunek przedstawia możliwe sposoby segregacji chromosomów homologicznych podczas mejozy. Struktura na środku rysunku symbolizuje ko­mórkę macierzystą, a okręgi to komórki potomne. Narysuj w pustym okręgu odpowiedni zestaw chro­mosomów i określ prawdopodobieństwo uzyskania takiej komórki w wyniku podziału przedstawionej na rysunku komórki macierzystej

Zadanie

Rysunek przedstawia przebieg procesu biologicznego. Nazwij przedstawiony na rysunku proces oraz wpisz w odpowiednie miejsca na rysunku symbole literowe zasad azotowych wchodzących w skład nukleotydów kodonu

Zadanie

Jaś, gdy się uśmiecha, nie ma dołków w policzkach, a składając ręce do modlitwy zakłada lewy kciuk na prawy. Obie cechy są recesywne. Mama Jasia również nie ma dołków w policzkach, ale zakłada prawy kciuk na lewy (cecha dominująca). Ojciec Jasia ma dołki w policzkach (cecha dominująca) i składa ręce tak jak Jaś.

Zapisz genotypy rodziców Jasia, używając symboli literowych. Uzasadnij odpowiedź, wykonu­jąc krzyżówkę genetyczną.

Uczeni z LAB 02 opracowali pierwszą skuteczną szczepionkę przeciwko zespołowi Downa. Szczepionka właśnie przeszła próby kliniczne i została dopuszczona do użytku. Najlepsze efekty przynosi po zastosowaniu w pierwszym miesiącu życia. Oceń prawdziwość powyższego doniesienia i podaj jeden argument na poparcie swojego stanowiska.

Zadanie Zamiana jednego nukleotydu tyminowego na nukleotyd adeninowy wystarczy, by spowodować niebezpieczną, a nawet śmiertelną chorobę zwaną anemią sierpowatą. Podaj liczbę zmienionych aminokwasów, którymi różni się hemoglobina wywołująca anemię sierpowatą w porównaniu z hemoglobiną w krwinkach normalnych.

Zadanie

Uzupełnij schematyczną drogę przepływu informacji genetycznej od genu do peptydu wiedząc, że przykładowy fragment genu składa się z 3 kodonów: TAC, GGG, CCC, poprzedzielanych dwoma intronami GTTA.

nić matrycowa DNA:

pre mRNA:

mRNA:

peptyd:

Zadanie

Poniżej przedstawiono fragment rodowodu obrazujący pojawianie się pewnej choroby.

Ustal i uzasadnij na podstawie schematu, czy choroba ta jest warunkowana przez mutację recesywną czy dominującą oraz czy gen, w którym zaszła mutacja, leży w autosomie, czy w chromosomie płciowym.

Oznaczenia:

- mężczyzna zdrowy - mężczyzna chory

- kobieta zdrowa

- kobieta chora

15

---