Biomedyczne podstawy rozwoju - wykłady, Dokumenty- Pedagogika 1 rok, Biomedyczne podstawy rozwoju


WYKŁAD 1

TEMAT: Podstawowe pojęcia ontogenezy człowieka.

ROZWÓJ - określony proces zmian jakim podlega materia, a prowadzących do powstania nowych form.

Ponieważ nie stwierdzamy powrotu do stanu wyjściowego, możemy z tym pojęciem łączyć stały postęp.

Za słownikiem terminów genetycznych pojęciem ROZWÓJ rozumiemy proces uporządkowanego wzrostu i różnicowania będący wynikiem współdziałania genomu (1n mat. gen.), cytoplazmy, środowiska wewnętrznego i środowiska zewnętrznego. Jest on zaprogramowanym następstwem zmian fenotypowych, nieodwracalnych lub trudno odwracalnych w normalnych warunkach. Całość tych przemian stanowi cykl życiowy organizmu.

Mówiąc o rozwoju w takim rozumieniu wyróżniamy w nim 4 procesy:

  1. Replikacja genetyczna - podwojenie się zawartej w chromosomach informacji genetycznej w trakcie mitozy

  2. Wzrost - powiększenie się masy organizmu, zjawisko związane z aktywnością metaboliczną komórek

  3. Różnicowanie komórek - pod względem struktury i funkcji dające początek morfologicznie i funkcjonalnie zróżnicowanym grupom komórek.

  4. Histo - i Organogeneza - proces tworzenia tkanek, charakteryzujących się określoną funkcją. Tkanki te tworzą następnie organy.

ROZWÓJ OSOBNICZY ( ontogenetyczny) - zespół procesów kierowanych, nieodwracalnych, powiązanych wzajemnie ze sobą, kształtujących organizm osobnika od zapłodnienia do śmierci. Proces ten możemy ujmować w aspektach:

- biologicznym (rozwój morfologiczny, fizjologiczny i motoryczny)

- psychicznym

- społecznym

Przemiany zachodzące w poszczególnych właściwościach są wzajemnie uwarunkowane, zazębiają się i uzupełniają, co ma szczególne znaczenie w przypadku rozwoju człowieka. Stąd też wszelkie ich rozdzielenie (przy omawianiu bądź przy opisie, celem łatwiejszego zrozumienia) ma tylko umowne znaczenie.

ROZWÓJ FIZYCZNY - kompleks morfo funkcjonalnych właściwości organizmu, stanowiących miarę jego fizycznych zdolności ujmowanych jako proces biologiczny.

MORFOGENEZA - proces wykształcenia określonej formy, prowadzący do powstania nowego kształtu.

WYKŁAD 2

TEMAT: Aspekty rozwoju.

a) wzrastanie - powiększenie się ciała

- rozrost - zwiększanie się wymiarów i masy tkanek

- rozplem - mnożenie się liczny komórek na drodze podziałów

b) różnicowanie - doskonalenie struktury (budowy)

- cytogeneza i histogeneza - przebudowa struktur komórek i tkanek

- organogeneza - grupowanie się tkanek w określone układy i narządy

- typogeneza - dostrajanie się poszczególnych układów i narządów do pozostałych i formowanie się ogólnych kształtów i proporcji organizmu

c) dojrzewanie - doskonalenie się funkcji

- specjalizacja - kształtowanie się funkcji i narządów

- integracja - dostrajanie się funkcji w ramach całego organizmu

d) postęp - doskonalenie organizacji organizmu jako systemu

a) kinetyka - pozom na jakim przebiega rozwój danego osobnika (np. niższy, normalny, wyższy)

BILANS

N - 2 000 ♂

X - 135,0 cm x ± δ = NORMA (od 130 cm do 140 cm) ↑140 cm - przyspieszony

δ - ± 5,0 cm ↓130 cm - opóźniony

b) dynamika - wielkość przyrostów danej cechy w jednostce czasu (np. ważenie się co dzień o tej samej porze)

c) rozmach - wielkość zmian względem wyjściowej urodzeniowej lub maksymalnej wielkości cechy

d) rytmiczność - różne tempo rozwoju w poszczególnych okresach ontogenezy

a) energetyka - wykorzystanie źródeł energii i koszt energetyczny procesów rozwojowych

b) informatyka - źródła, charakter i mechanizmy przekazywania informacji

c) metabolika - mechanizmy stymulacji i charakter przemiany materii (anabolizm, katabolizm)

d) dystrybucja - sposób wykorzystania energii i przemiany materii przez ustrój (różna w zależności od fazy ontogenezy)

SKURCZ MIĘŚNIA

ATP-aza Aktyna

↑Ca +2 BODZIEC ATP (3P) Energia

ADP (2P)

AMP (1P)

Miozyna

CZYNNIKI ROZWOJU

Procesy rozwojowe organizmu są uwarunkowane i regulowane przez następujące grupy czynników:

a) biotyp matki - funkcjonalne i morfologiczne właściwości organizmu matki stwarzają określone środowisko, w którym rozwija się płód

b) wpływ określonego zestawu genów właściwych matce

c) przekazanie przez matką w jej jaju pewnej ilości cytoplazmy (większej niż w plemniku ojca), która może wpływać na rozwój zarodka, szczególnie we wczesnych etapach embrionalnego rozwoju

d) tryb życia matki w czasie ciąży

Do czynników endogennych paragenetycznych zalicza się także wiek rodziców, kolejność urodzenia dziecka, czas między kolejnymi ciążami.

a) biogeograficzne - modyfikatory naturalne (flora, fauna, zasoby mineralne, skład wody i gleby oraz powietrza, klimat, ukształtowanie terenu)

b) społeczno - kulturowe - modyfikatory kulturowe, które obejmują pochodzenie społeczne, charakter i wielkość zamieszkiwanego środowiska (miasto, miasteczko, wieś), poziom wykształcenia, wysokość zarobków, tradycje

Grupą czynników genetycznych i paragenetycznych zajmuje się genetyka, natomiast grupą czynników egzogennych ekologia człowieka.

Fenotyp jednostki w trakcie rozwoju zależy od genotypu, który w sposób bezpośredni i niezmienny determinuje cechy jakościowe oraz od czynników środowiskowych modyfikująco wpływających na cechy ilościowe, stanowiące wypadkową oddziaływania czynników endo - i egzogennych.

Realizacja fenotypu na podłożu określonego genotypu to epigeneza, w procesie której następuje dostrajanie się funkcjonowania zespołów genów oraz interakcje genotypu ze środowiskiem. Ważną właściwością procesu epigenezy jest zróżnicowanie czasowe różnych zespołów genów.

Niekiedy czynniki egzogenne wywołują fenotypowo efekt podobny do tego, który determinowany jest genetycznie. Zjawisko takie określa się terminem fenokopii. Przyczyną jej są wady wrodzone, które stanowią wynik uwarunkowań genetycznych lub wynik wpływu czynników zewnętrznych, np. niedorozwój zastawek serca, głuchota, ślepota, rozszczepy podniebienia.

Rezystencja to opór stawiany przez rozwijający się organizm w stosunku do środowiska, które stara się odkształcić plastycznie struktury biologiczne ustroju.

WYKŁAD 3

ZABURZENIA ROZWOJU SOMATYCZNEGO

Do najczęściej występujących przyczyn powstania wad wrodzonych należą błędy w przekazywaniu informacji genetycznej. Wyróżniamy:

a) trisomia 21 pary chromosomów (zespół Downa)

b) trisomia 18 pary chromosomów (zespół Edwardsa)

c) trisomia 13 pary chromosomów (zespól Patana)

a) delecja - utrata pewnego fragmentu chromosomu

b) translokacja - przeniesienie odcinka chromosomu do innego

c) duplikacja - podwojenie danego odcinka chromosomu

d) inwersja - odwrócenie fragmentu chromosomu o 180o

WPŁYW ALKOHOLU NA CIĄŻĘ

W czasie ciąży (wcześniej) - prowadzi do wad struktury, a w późniejszych okresach - prowadzi do defektów ośrodkowego układu nerwowego.

WPŁYW PALENIA PAPIEROSÓW NA CIĄŻĘ

Dwukrotnie zwiększa się ryzyko poronienia. Dzieci matek palących mają niższy iloraz inteligencji oraz osłabioną koncentracją.

METALE CIĘŻKIE

Np. rtęć - przechodzi przez łożysko uszkadzając płód (ryzyko wad wrodzonych 5%). Ogólnie metale ciężkie oprócz działania toksycznego wiążą się bezpośrednio i trwale z DNA (szczepienie miedzi i kadmu) powodując błędy replikacji materiału genetycznego, a także zaburzają procesy mitotyczne w tkankach płodu. `

WYKŁAD 4

KONFLIKT SEROLOGICZNY

ERYTROCYT zawiązki, które mają zdolność immunologiczną, mogą wytwarzać przeciwciała. Warunkują grupę krwi.

W osoczu są naturalne przeciwciała skierowane przeciw antygenom, których nie ma.

Obok antygenów w błonie mogą być antygen A lub B, a wśród nich antygen Rh. Jeśli jest Rh+, a jak nie ma to Rh-.

Kiedy konflikt?

Gdy jest niezgodność antygenowa między płodem, a krwią matki. Gdy dziecko ma Rh+ po ojcu, a matka ma Rh-, wtedy jest konflikt serologiczny.

Pierwsze dziecko może ten konflikt przeżyć, ale następne już nie - mogą nawet umrzeć.

W trakcie 9 mc może być uszkodzenie łożyska i krwinki czerwone dziecka dostają się do matki i powstają przeciwciała przeciw krwi dziecka - hemoliza krwi noworodka (rozpad erytrocytów).

TEMAT: Okresy rozwoju ontogenetycznego człowieka.

W rozwoju osobniczym człowieka obserwujemy pewną etapowość. Wynika ona stąd, że rozwój poszczególnych struktur tkankowych, rozwój funkcji oraz stopień ich wzajemnych powiązań nie jest taki sam, ani nie przebiega w takim samym tempie przez cały czas trwania życia.

Pewne struktury, czy funkcje są inne w poszczególnych okresach rozwoju, niektóre z nich nasilają się lub zmniejszają intensywność działania. Te różnice zachodzące w poszczególnych okresach są podstawą do podziału życia ludzkiego na okresy i etapy, czyli PERIODYZACJA ROZWOJU OSOBNICZEGO CZŁOWIEKA.

W różnych naukach o człowieku stosowane są różne podziały.

W psychologii i pedagogice główne kryteria podziału ontogenezy opierają się na rozwoju psychiki, motoryki i rozwoju psychospołecznym. Nauki o wychowaniu fizycznym opierają się na kryteriach rozwoju sprawności motorycznej. Różne działy medycyny opierają swe podziały na przemianach zjawisk odpornościowych i fizjologicznych, dążące do ustalenia stanów prawidłowych i patologicznych dla poszczególnych okresów rozwoju. W biologii człowieka uwzględnia się przede wszystkim właściwości morfologiczne i funkcjonalne organizmu.

Medycyna perinatalna, anatomia rozwojowa, embriologia zajmują się periodyzacją życia wewnątrz łonowego. Neonatologia i położnictwo stosują odpowiednie podziały dla noworodków.

Medycyna wieku rozwojowego i higiena szkolna - dla okresu, tzn. okresu progresywnego człowieka; gerontologia - dla okresu starości.

Większość więc podziałów nie ujmuje całej ontogenezy człowieka, lecz jej różne wycinki. Ponadto liczne dotychczasowe próby periodyzacji ontogenezy oparte są na różnych, nie pozostających ze sobą w ścisłym związku, kryteriach. Brak jednolitych kryteriów podziału, które zadowoliłyby liczne dyscypliny, stanowi o ich dyskusyjnym charakterze. Dlatego też nadal podejmowane są próby wieloaspektowego ujęcia tego zagadnienia.

I Etap rozwoju wewnątrz łonowego, który obejmuje:

II Etap rozwoju zewnątrz łonowego, który obejmuje:

a) okres poniemowlęcy - trwa do końca 3 roku życia

b) okres przedszkolny - trwa do 6 roku życia

a) okres wczesnoszkolny - trwa od 7 do 10 roku życia

b) okres pokwitania - trwa od 11 do 15 roku życia

WPŁYW ŻYWIENIA W CZASIE CIĄŻY I OKRESIE POSTNATALNYM

Otyłości sprzyjają:

NIEDOBORY POKARMOWE

WYKŁAD 5

TEMAT: Rozwój dziecka.

ROZWÓJ PŁODU

Ciąża trwa ok 40 tygodni i dzieli się na 3 okresy (trymestry).

I trymestr (od zapłodnienia do 13 - 14 tygodnia) - w tym czasie zaczynają się wykształcać struktury wszystkich tkanek i narządów. Rozwija się pępowina i komórka, z której powstaje łożysko.

II trymestr (od 14 do 27 tygodnia) - w tym czasie rozwijają się wcześniej wykształcone narządy dziecka.

III trymestr (od 28 tygodnia do rozwiązania ciąży) - w okresie tym zaczynają kształtować się różnice osobnicze. W I i II trymestrze przyrost masy ciała i długości dziecka jest prawie jednakowy, natomiast w III trymestrze jest największy i zależy od takich czynników jak predyspozycje genetyczne, odżywianie, stosowanie używek, warunki środowiskowe.

- powstaje owodnia

- powstają zawiązki serca

- zaczyna się tworzyć układ krwionośny i nerwowy

- zawiązki nerek, wątroby, przewodu pokarmowego

- tworzy się pępowina

- powstają zawiązki kończyn

(2,5 mm)

- pojawiają się płuca

- powstają mięśnie

- zaczyna się tworzyć kręgosłup i zaczątki żeber

- są już wszystkie narządy wewnętrzne

- wykształca się twarz (oczy, uszy, szczęka, żuchwa, zawiązki zębów mlecznych)

- na palcach nóg i rąk pojawiają się zawiązki paznokci

- narządy płciowe są już rozwinięte, ale trudno rozpoznać płeć

- zmiana położenia oczu

- serce pompuje krew do wszystkich części ciała

- dojrzewa mózg, kora mózgowa jest pofałdowana, rozwijają się coraz liczniejsze połączenia nerwowe

- tkanka chrzęstna zaczyna kostnieć, mogą być widoczne ośrodki kostnienia

(16 cm / 130 g)

- kubki smakowe są dobrze ukształtowane

- w obrębie dziąseł pojawiają się zęby

- pojawiają się brodawki sutkowe

- narządy płciowe są już dobrze widoczne

- na podstawie USG można określić płeć

- odczuwalne ruchy dziecka przez matkę

(25 cm / 400 g)

- wykształcone są komórki odpowiedzialne za świadome myślenie

- dziecko jest bardziej wrażliwe na dźwięki i ruch

- podczas badania USG można zaobserwować ruchy oddechowe

(30 cm / 600 - 700 g)

- pojawia się podskórna tkanka tłuszczowa

- kostnieje szkielet

- wyraźnie powiększa się mózg, który ma zwoje i bruzdy

- przekazywanie impulsów jest coraz szybsze

- rozwijają się zmysły smaku (słodki i kwaśny)

- dziecko może odczuwać ból, reaguje na światło i dźwięk

(40 cm / ponad 1 kg)

- dziecko zapamiętuje głos matki i rytm bicia jej serca

- większość narządów jest już dobrze rozwinięta

- w każdym tygodniu dziecko przybywa na wadze ok. 200 g

(45 - 46 cm / 2500 g)

- 36 - 37 tydz. w pełni rozwinięte płuca

- w jelitach gromadzą się smółka (pierwszy stolec)

- narządy i układy są już na tyle dojrzałe, że warunkują samodzielne życie dziecka poza płodem matki

(55 cm / 3500 g)

ROZWÓJ POSTNATALNY

a) podokres wczesnego (lub pierwszego) dzieciństwa - trwa od 3 do 3 - 4 roku życia. Charakteryzuje się zmniejszeniem tempa wzrastania przy wystąpieniu pierwszego pełnienia (zwiększenie masy ciała). Znamienny jest silny rozwój ukł. kostnego, dalszy rozwój ukł. pokarmowego, ukł. nerwowy osiąga pełną stabilizację (rozwijają się ośrodki nerwowe oraz ich czynności analityczno - syntetyzujące).

b) podokres przedszkolny - trwa od 3 - 4 roku życia do 7. Zbiega się zazwyczaj z rozpoczęciem zmiany uzębienia mlecznego na stałe. Znamienne jest pierwsze intensywne wydłużanie organizmu. Zmieniają się proporcje głowy, tułowia i kończyn - w wyniku wolniejszego wzrastania tułowia oraz części mózgowej głowy, a intensywniejszego kończyn i części twarzowej głowy. Obserwujemy dalszy rozwój kośćca. W rozwoju wyższych ośrodków nerwowych obserwujemy zbliżenie wagi mózgowia do wielkości obserwowanej u dorosłych oraz zwiększenie liczby odruchów warunkowych wyższego stopnia we wszystkich procesach nerwowych (pobudzenie przeważa nad hamowaniem). Odruchy warunkowe rozwijają się do coraz bardziej skomplikowanych i wyspecjalizowanych. Dziecko w tym podokresie jest bardzo aktywne ruchowo. Pod koniec tego okresu obserwujemy zwiększenie masy mięśniowej oraz doskonalenie koordynacji ruchowej. Obserwujemy także początki morfologicznego różnicowania chłopców i dziewcząt.

c) podokres szkolny młodszy - trwa od 7 do 14 roku życia, kończy się dojrzewaniem płciowym. W początkowej fazie obserwujemy zahamowanie wzrastania (drugie pełnienie organizmu), a w końcowej pazie - drugie wydłużenie się. Najważniejszym procesem jest kończenie się strukturalnego rozwoju większości narządów wewnętrznych, a także ustalenie się ich funkcji podobnych do organizmu dorosłego. Ogólna masa mięśni zwiększa się o około 5 % w stosunku do całej masy ciała. Ruchy dziecka są skoordynowane, różnorodne i bardzo zręczne. Czynnikiem sprzyjającym jest dobre ukrwienie ciała. Układ nerwowy cechuje wzmożone rozrastanie się płatów czołowych półkul mózgowych, a także rozwój nowych dróg hamowania procesów nerwowych. W podokresie tym stopniowo zanika czynność grasicy i przysadki mózgowej, a ich rolę przejmuje tarczyca i gruczoły płciowe.

d) podokres szkolny starszy - zwany także okresem dojrzewania płciowego; zaczyna się około 12 roku życia (u chłopców dwa lata później niż u dziewcząt) i trwa do zakończenia procesu dojrzewania płciowego. Obserwujemy całkowity zanik grasicy, zmniejszenie czynności tarczycy. Kończy się rozwój gruczołów płciowych oraz funkcjonalny rozwój kory mózgowej. Czynność ośrodków podkorowych i wegetatywnych doskonali się. Układ krążenia zbliżą się do rozmiarów właściwych osobnikom dorosłym. Jednak dysharmonia w tempie rozrostu serca (szybsze) i naczyń krwionośnych (wolniejsze) prowadzi do zaburzeń w krążeniu. Okres dojrzewania płciowego rozpoczyna bardzo intensywny przyrost długości ciała - określany jako skok przedpokwitaniowy lub pokwitaniowy, który wynosi średnio 6 - 9 cm w ciągu roku. Zmieniają się proporcje ciała - zwiększa się przewaga kończyn dolnych, wydłużają się stopy i dłonie, zwiększa się długość i szerokość klatki piersiowej, a w mniejszym stopniu jej głębokość. W motoryce dziecka obserwujemy znaczną niezgrabność ruchów, która jest efektem braku koordynacji poszczególnych grup mięśniowych. Przebieg dojrzewania płciowego ocenia się na podstawie zmian zachodzących w owłosieniu płciowym, wielkości i wyglądzie narządów płciowych zewnętrznych, gruczołu piersiowego oraz pojawieniu się menarche u dziewcząt i ejakulacji u chłopców.

ALOMETRIA - nierównomierność wzrastania; prowadzi do zmian proporcji ciała (w szczególności w okresie dojrzewania).

WYKŁAD 6

TEMAT: Motoryczność człowieka.

Zasadniczą rolę w rozwoju motorycznym odgrywa układ nerwowy, a zwłaszcza struktury i procesy zachodzące w mózgu.

Z punktu widzenia możliwości rozwoju ruchów, ważnym procesem są mielinizacja włókien nerwowych oraz inerwacja mięśni.

Mielinizacja - polega na tworzeniu się na włóknach nerwowych osłonki mielinowej wytwarzanej przez komórki Schwanna, która jest izotermem aksonów. Zapobiega ona rozchodzeniu się bodźców na obszary sąsiednie, a tym samym zbędnemu pobudzaniu innych komórek.

Poprawia to szybkość i efektywność przewodnictwa nerwowego, ograniczając typowe dla małych dzieci przyruchu, aż do wytworzenia się ruchów celowych - przejścia od ruchów błędnych do sensomotorycznych.

Inerwacja mięśni - polega na stopniowym wzrastaniu w głąb włókien mięśniowych określonych zakończeń nerwowych wpływając na precyzyjniejsze wykorzystanie poszczególnych czynności. Proces ten kończy się około 6 roku życia.

ROZWÓJ MOTORYCZNY NOWORODKA I NIEMOWLĘCIA

Noworodek charakteryzuje się niewielką liczbą odruchów wrodzonych (bezwarunkowych). Okres ten nazywany jest fazą premotoryczną.

Odruchy te mają różne znaczenie, także jest ich różny czas trwania i zanikania.

Pierwszą grupę tworzą odruchy zapewniające podstawowe czynności życiowe (odruchy ssania, oddychania, wydzielania śliny w trakcie karmienia, połykania, krzyku, czkawki, kichania, zwężania źrenic).

Drugą grupę stanowią odruchy dające początek powstawaniu odruchów warunkowych, tym samym stwarzające bazę dla dalszego rozwoju (zaciskania dłoni przy dotknięciu jej wewnętrznej powierzchni, naprzemiennego stawiania nóg przy dotykaniu stopami płaszczyzny oraz naprzemianstronne ruchy przypominające pełzanie, wykonywane w pozycji leżącej).

Trzecia grupa to odruchy stanowiące ewolucyjną pozostałość po przodkach będące potwierdzeniem prawa Haeckla, że ontogeneza jest skróconym powtórzeniem filogenezy (odruch pływania, odruch Moro, odruch Babińskiego).

Od momentu nabywania przez dziecko nowych ruchów rozpoczyna się etap rozwoju zwany fazą protomotoryczną (wczesnoruchową). Ruchy dziecka są mimowolne, impulsywne, pozbawione akcji zamierzonych dowolnych. Schuman nazywa je ruchami błędnymi. Dziecko reaguje na niewielkie bodźce „całym sobą”, niewspółmiernie do siły bodźca. Z upływem czasu dochodzi do ściślejszego powiązania sfery zmysłowej (sensorycznej) z ruchową (motoryczną), które rozpoczynają powstawanie czynności sensomotorycznych.

Po opanowanie czynności chwytania rozpoczynają się próby manipulowania schwytanym przedmiotem. Wg Schumana jest to pojawienie się ruchów manipulacyjnych - kolejnego etapu. Dzięki tym ruchom dziecko zaczyna poznawać świat. Prowadzi to stopniowo do intelektualizacji rozwoju motorycznego, gdyż w miarę poznawania otoczenia dziecko zaczyna różnicować jego elementy i przedmioty, zmieniając bądź dostosowując do nich zespoły ruchów. Ruchy te zwane apraksjami (ruchy naśladowcze) są podstawą do tworzenia nawyków ruchowych, które kształtują się w 2 - 3 roku życia.

W okresie niemowlęcym obserwujemy etapy pionizacji ciała, którym towarzyszą określone ruchy lokomocyjne. Pierwszymi z nich są typowe dla fazy promotoryczne ruchy pełzające i kroczne.

OKRES PONIEMOWLĘCY

Obejmuje 2 i 3 rok życia, w którym zmiany w motoryczności dziecka polegają na doskonaleniu czynności już znanych oraz opanowywaniu nowych ruchów. Obserwujemy kontrolowane formy biegu, pierwsze czynności samoobsługowe. Chód jest coraz sprawniejszy, a w końcowej fazie pojawiają się umiejętności rzutów i podskoków oraz zaczątki tworzenia ruchów acyklicznych (bieg + skok).

Rozwój motoryki jest silnie związany z opanowaniem mowy i przechodzeniem od myślenia konkretno - obrazowego do abstrakcyjnego. Pojawiają się praksje (ruchy celowe).

OKRES PRZEDSZKOLNY

szybki rozwój motoryczności dziecka związany jest z dojrzewaniem ośrodkowego układu nerwowego. Okres ten wyróżnia się ogromną spontaniczną aktywnością dziecka wywołaną zjawiskami autostymulacji polegającymi na ścisłym związku struktury i funkcji.

Rozwój zdolności koordynacyjnych powoduje, ze wiek około 5 roku życia w literaturze nazywany jest „złotym okresem motoryczności” lub „pierwszym apogeum motoryczności”.

Różnice dymorficzne w motoryczności są słabo zaznaczone. Jedynie w rzutach 5 - 6 letni chłopcy zyskują znaczną przewagę nad dziewczętami.

W okresie przedszkolnym ujawnia się i utrwala lateralizacja (większa sprawność jednej kończyny nad drugą - lewo- lub praworęczność).

MŁODSZY WIEK SZKOLNY

Około 9 - 10 roku życia rośnie zdolność koncentracji, co sprzyja kształtowaniu się ruchów dokładnych i bez przyruchów. To prowadzi do etapu dziecka doskonałego (drugie apogeum motoryczności). Okres ten trwa do rozpoczęcia skoku pokwitaniowego wysokości ciała.

Charakteryzuje go niezwykła łatwość uczenia się ruchów, nawet o skomplikowanej strukturze.

OKRES MŁODZIEŃCZY I POKWITANIA

10 - 12 roku życia u dziewcząt, a 12 - 14 rok życia u chłopców.

Zwiększa się wydzielanie hormonów płciowych oraz hormonu wzrostu.

Dochodzi do zmiany proporcji ciała, jest to okres „bujania”. Około 2 lata od szczytu skoku pokwitaniowego wysokości ciała występują podstawowe objawy dojrzałości płciowej, po czym rozpoczyna się okres „pełnienia”, w którym następuje szybszy przyrost parametrów szerokościowych, a szczególnie masy ciała i tłuszczu.

OKRES STAROŚCI

starzenie się organizmu wywołane jest redukcją liczby komórek czynnych w najważniejszych organach. Następuje obniżenie zdolności przystosowawczych do czynników środowiska zewnętrznego. Zmienia się skład chemiczny krwi, występują zakłócenia w ciśnieniu krwi i ciepłocie ciała, zaburzenia i zmiany w układzie nerwowym ,manifestujące się no. Osłabieniem pamięci, koncentracji uwagi.

Zanika naturalna potrzeba ruchy, pojawia się neofobia (ucieczka przed nauką nowych ruchów).

WYKŁAD 7

TEMAT: Wiek rozwojowy i metody jego oceny.

Wiek rozwojowy - jest miarą dojrzałości biologicznej organizmu. Wskazuje on na stopień zaawansowania w rozwoju niektórych cech lub układów ustroju.

W pojęciu wieku rozwojowego wyróżniamy dwie jego komponenty:

Wiek kalendarzowy - określona liczba lat, miesięcy i dni od daty urodzenia do dnia dzisiejszego (do momentu badania).

METODY OCENY WIEKU ROZWOJOWEGO

METODY KONTROLI I NORMY OCENY PROCESÓW WZRASTANIA

Praktyczna ocena procesów wzrastania dzieci:

OCENA STOPNIA ROZWOJU NIEKTÓRYCH UKŁADÓW USTROJU

Najczęściej wiek rozwojowy oceniany jest według kryteriów:

TENDENCJA PRZEMIAN

W ciągu pokoleń niektóre właściwości biologiczne człowieka ulegają zmianom. Mają one charakter adaptabilny, nieewolucyjny i noszą nazwę tendencji przemian, zmienności czasowej lub trendu sekularnego. Elementami składowymi tendencji przemian są:

Przyczyny tendencji przemian:

Biomedyczne podstawy rozwoju pojęcia :

ontogeneza [gr. on, óntos `byt', `będące', `istniejące', génesis `pochodzenie'], biol. rozwój osobniczy, przemiany anatomiczne i fizjol. od chwili powstania nowego osobnika w procesie rozmnażania aż do jego śmierci; u organizmów rozmnażających się płciowo początek o. wyznacza połączenie się komórek płciowych, u rozmnażających się wegetatywnie precyzyjne określenie pocz. nie jest możliwe; o. obejmuje rozwój zarodkowy i pozarodkowy do rozpoczęcia rozrodu, okres dojrzałości i starzenia się; w przypadku organizmów, u których zachodzi przemiana pokoleń, przebieg o. jest odmienny w poszczególnych pokoleniach i prowadzi do rozwinięcia odmiennych form dojrzałych o różnych sposobach rozmnażania.

organogeneza [gr. órganon `narząd', génesis `powstawanie'], biol. tworzenie się organów, u roślin z merystematycznych zawiązków (merystemy) oraz tworzenie się i rozwój narządów zwierząt w czasie rozwoju zarodkowego i larwalnego; zachodzi w wyniku stopniowego różnicowania się i przegrupowania komórek i tkanek.

anabolizm [łac. < gr.], biochem. procesy biosyntezy złożonych składników ustrojowych ze składników o prostych strukturach; zachodzi w organizmie żywym; proces endoergiczny; przeważa nad katabolizmem w komórkach rosnących.

katabolizm [gr. katabállō `odrzucam'], biochem. procesy metaboliczne rozkładu wielkocząsteczkowych substancji na prostsze, najczęściej wydalane z organizmu; w procesach katabolicznych, stanowiących podstawę oddychania komórkowego, wyzwala się energia chem. (niezbędna do biosyntez, pracy mech. i in.) oraz ciepło.

Lateralizacja - inaczej "stronność" - asymetria czynnościowa prawej i lewej strony ciała ludzkiego, która wynika z różnic w budowie i funkcjach obu półkul mózgowych. Wyraża się np. większą sprawnością ruchową prawych kończyn od lewych, a także rejestrowaniem przez mózg większej liczby bodźców zmysłowych z prawej strony ciała.

Ze względu na fakt krzyżowania się większości szlaków nerwowych większej sprawności prawej strony ciała odpowiada usytuowanie ośrodków ruchu i czucia w lewej półkuli mózgu. Stąd osoby leworęczne posiadają ośrodki ruchu w prawej półkuli. Większa sprawność ruchowa jednej ze stron ciała nie pojawia postaci gotowej u noworodków, lecz nasila się stopniowo w procesie ogólnego rozwoju.

Wyróżnia się lateralizację:

gen [gr. génos `ród', `pochodzenie', `gatunek'], jednostka dziedziczenia decydująca o przekazywaniu potomstwu poszczególnych cech organizmu; odcinek łańcucha kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA) lub u niektórych wirusów rybonukleinowego (RNA), w którym kolejność ułożenia nukleotydów stanowi informację genetyczną o zdolności organizmu do syntezy określonych białek; g. znajdują się w chromosomach i w cytoplazmie.

Dymorfizm płciowy - jeden z rodzajów dymorfizmu. Mówimy o dymorfizmie płciowym, gdy występuje różnica w wielkości i kształcie ciała i (lub) ubarwieniu samców i samic. Dymorfizm płciowy o różnym natężeniu jest powszechny wśród zwierząt.

Dymorfizm płciowy jest widoczny u wielu grup zwierząt. U ssaków wyraża się większymi rozmiarami samców oraz czasem obecnością dodatkowych cech, takich jak np. rogi tylko u jednej z płci. Dymorfizm jest też widoczny u ptaków (głównie różnice ubarwienia) oraz innych kręgowców.

Dymorfizm jest bardzo silny wśród niektórych grup owadów, szczególnie owadów społecznych.

U ludzi dymorfizm płciowy, nieznaczny w okresie niemowlęcym, wyraźniejszy w wieku przedszkolnym i szkolnym, zaznacza się bardzo wyraźnie w okresie pokwitania. Składa się na to przede wszystkim wyższy wzrost u płci męskiej, a większy rozrost miednicy i bardziej skośne ustawienie panewek biodrowych u dziewcząt; większy rozrost pasa barkowego oraz dłuższe kończyny u chłopców, a rozrost gruczołów sutkowych i obfitsza tkanka tłuszczowa podskórna u dziewcząt (głównie na udach i biodrach).

Mutacja chromosomowa inaczej aberracja chromosomowa to zmiana liczby (aneuploidia) lub struktury chromosomów. Mutacje takie mogą zachodzić spontanicznie lub pod wpływem czynników mutagenicznych (np. promieniowanie jonizujące, promieniowanie ultrafioletowe, wysoka temperatura).

Mutacje liczby chromosomów

Aneuploidia jest skutkiem wadliwej segregacji chromosomów podczas podziału komórki.

U człowieka na poziomie całego organizmu (tzn. prawie każda jądrzasta komórka organizmu winna zawierać ową zmianę) zdecydowana większość mutacji liczby chromosomów autosomalnych jest letalna. Wyjątki to:

Zmiany liczby chromosomów płciowych są lepiej tolerowane.

Mutacje struktury chromosomów

Mutacje strukturalne są to zmiany powstające na skutek pęknięć a następnie łączenia się odcinków w odmiennym już porządku. Mają one ogromne znaczenie dla ewolucji, ponieważ zmieniają położenie genów, a tym samym wpływają na szansę rekombinacji.

Mutacje chromosomowe dzieli się na:

Aberracje popromienne

Mutacje chromosomowe powstałe w ściśle określonym punkcie chromosomów na skutek bezpośredniego lub pośredniego działania promieniowania jonizującego. Zwykle są to zmiany nieodwracalne. Promieniowanie powoduje poprzeczne pęknięcie całego chromosomu. Oderwane fragmenty łączą się ponownie (często odwrotnymi końcami), albo łączą się z fragmentami innych chromosomów. Mogą też nie połączyć się wcale. Struktura takich chromosomów zostaje zmieniona, następuje mutacja. Aberracje popromienne chromosomów mogą być potęgowane przez czynniki zewnętrzne, np. temperaturę.

Znaczenie w ewolucji

Podwojenie liczby chromosomów jest podstawą hipotezy Ohno, według której dostarcza ono materiału dla nowych funkcji genów.

Zmiany liczby chromosomów umożliwiają także genetyczną izolacje nowych gatunków.

H E R M A F R O D Y T Y Z M u człowieka to wrodzona wada rozwojowa okresu płodowego o podłożu genetycznym bądź hormonalnym. Obojnactwo prawdziwe wynika z zaburzeń zróżnicowania gonad i cechuje się obecnością u tej samej osoby tkanki jądra i jajnika, jest b. rzadkie; wygląd zewnętrznych narządów płciowych u noworodka utrudnia ustalenie płci. W przypadkach obojnactwa rzekomego męskiego gonadom męskim towarzyszą zewn. narządy płciowe typu kobiecego, zaś w obojnactwie rzekomym żeńskim, mimo obecności jajników, zewn. narządy płciowe mają wygląd męski i występują somatyczne cechy maskulinizacji (męski fenotyp). Należy mieć jednak na względzie możliwość wymieszania się tych różnych form, które prowadzi do innych atypowych postaci obojnactwa. Obojnactwo może wpływać na poczucie płci, choć zwykle osoby z tym zaburzeniem są zdecydowanie mężczyznami bądź kobietami pomimo nieprawidłowości i niezgodności anatomicznych w obrębie narządów płciowych. Obojnactwo jako takie nie ma związku z zaburzeniami o charakterze psychicznym, takimi jak: transseksualizm (zaburzenie identyfikacji płciowej - zespół dezaprobaty płci), czy transwestytyzm (parafilia).
Rodzice hermafrodyty powinni zwrócić się o pomoc lekarską i równolegle wsparcie psychologiczne dla swojego dziecka, by w określonej przyszłości zdołało ono wybrać i utrzymać konkretną tożsamość płciową. Problem akceptacji płci u hermafrodytów niekiedy występuje w okresie pokwitania i późniejszym, po wcześniejszym przeprowadzeniu rutynowych procedur psychologiczno-medycznych (feminizacja bądź maskulinizacja) w dzieciństwie. Niestety jak do tej pory nie udało się wypracować skutecznej metody pozwalającej uniknąć tego typu pomyłek, pomimo -, że nauka jest w stanie z dużym prawdopodobieństwem przewidzieć kierunek identyfikacji płciowej u ludzi dotkniętych hermafrodytyzmem.

Zespół Klinefeltera (ang. Klinefelter syndrome) - grupa chorób spowodowanych aberracją chromosomalną polegającą na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X w części lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny.

Klasyczny zespół Klinefeltera występuje u mężczyzn o kariotypie 47,XXY i jest najczęstszą aneuploidią człowieka, której częstość ocenia się na 1:500 noworodków płci męskiej [1].

Epidemiologia

Częstość zespołu Klinefeltera ocenia się na 1:500 męskiej populacji; inne aneuploidie chromosomu X są znacznie rzadsze. Warianty o kariotypie 48,XXYY i 48,XXXY stwierdza się, odpowiednio, u 1:17,000 i 1:50,000 noworodków płci męskiej[1]. Zespół Klinefeltera na tle aneuploidii 49,XXXXY spotyka się u 1:85,000 - 1:100,000 noworodków. Mężczyźni o kariotypie 46,XX stanowią jeszcze mniejszą grupę pacjentów.

Etiologia

Przyczyną nieprawidłowej liczby chromosomów X w komórce jest nondysjunkcja, zachodząca albo w pierwszym bądź drugim podziale mejotycznym w gametogenezie, albo w podziele mitotycznym rozwijającej się zygoty. Prawdopodobieństwo zespołu Klinefeltera u dziecka wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w zespole Downa, Edwardsa i Pataua.

Objawy i przebieg

Objawy u pacjentów z kariotypem 47,XXY

Klasyczna postać zespołu Klinefeltera u mężczyzny z kariotypem 47,XXY jest związana z charakterystycznymi, ale zmiennymi i dyskretnymi objawami. Chłopcy 47,XXY z reguły nie różnią się od rówieśników z kariotypem 46,XY.

Mężczyźni 47,XXY są osobami wysokiego wzrostu (średni ostateczny wzrost chorych to 179,2 ± 6,2 cm [1]), słabiej umięśnionymi oraz o bardziej kobiecej (gynoidalnej) sylwetce, wynikającej z charakterystycznej budowy klatki piersiowej i miednicy. Dłuższe niż przeciętnie są kończyny górne i dolne.

Pacjenci z kariotypem 47,XXY nie mają w zasadzie charakterystycznych cech dysmorficznych, które ułatwiałyby rozpoznanie w okresie przedpokwitaniowym. U około 40% mężczyzn XXY stwierdza się taurodontyzm (powiększone zęby trzonowe); dosyć częsta jest klinodaktylia.

Dojrzewanie pacjentów z zespołem Klinefeltera zaczyna się prawidłowo, ale poziom testosteronu stopniowo maleje i drugorzedowe cechy płciowe nie wykształacają się prawidłowo. Normalnie rozwija się prącie. U mężczyzn 47,XXY często (56-88% [2]) rozwija się ginekomastia i rzadko występuje mutacja głosu. Obserwuje się zmniejszenie rozmiaru jąder, które dodatkowo są nieprawidłowo miękkie; ich objętość po ukończeniu pokwitania zwykle nie przekracza 10 ml [2]. W gonadach nie zachodzi spermatogeneza, czego konsekwencją jest niepłodność, dotycząca blisko 100% pacjentów z zespołem Klinefeltera. Libido jest obniżone, częste są problemy z erekcją. Rozmieszczenie owłosienia może być typowo męskiego typu, zwykle jednak jest skąpe.

Inteligencja pacjentów na ogół nie odbiega od normy; odnotowano zarówno dużo niższe, jak i dużo wyższe od przeciętnej wartości IQ. W teście inteligencji Wechslera stwierdza sie niższy poziom inteligencji werbalnej.

W badaniach laboratoryjnych stwierdza się obniżony poziom testosteronu, podwyższone poziomy gonadotropin (FSH znacznie), SHBG, poziom estradiolu w osoczu jest powyżej normy dla mężczyzn.

Zespół Klinefeltera czesto przebiega z nadwagą z tendencją do otyłości; wiąże się też ze zwiększonym ryzykiem cukrzycy. Ryzyko raka sutka jest zwiększone i podobne do ryzyka u kobiet. U około 25% pacjentów rozwinie się osteoporoza [1].

Objawy u pacjentów 48,XXYY, 48,XXXY i 49,XXXXY

Objawy i przebieg u pacjentów z większą liczbą chromosomów X są dużo cięższe niż w klasycznym zespole Klinefeltera. Tak jak w klasycznym wariancie 47,XXY występują u nich gynoidalna sylwetka, nieprawidłowo rozwinięte drugorzędowe cechy płciowe, hipogonadyzm hipergonadotropowy, ginekomastia.

U pacjentów z kariotypem 48,XXYY nasilone są zaburzenia psychiczne, chorzy są zwykle nieśmiali, ale mogą być kompulsywni i agresywni [3]. Pacjenci z kariotypem 48,XXXY mają cechy dysmorficzne twarzy: hiperteloryzm oczny, płaską nasadę nosa, synostozę promieniowo-łokciową, klinodaktylię V palca, ich jądra i penis są małe.

W przeciwieństwie do chorych z kariotypem 48,XXYY i 48,XXXY, pacjenci 49,XXXXY są niscy; mają nasilone cechy dysmorficzne (hiperteloryzm, płaską nasadę nosa, mongoidalne ustawienie szpar powiekowych), mogą urodzić się z rozszczepem podniebienia i języczka, nierzadkie są wady wrodzone serca (najczęściej przetrwały przewód Botalla), synostoza promieniowo-łokciowa, stopa wydrążona (pes cavus), kolana koślawe (genu valgum), hipotonia i wiotkość w stawach. Również występują zaburzenia psychiczne.

Wszyscy pacjenci z większą niż jeden dodatkową liczbą chromosomów X prezentują umiarkowane do ciężkiego upośledzenie umysłowe: obliczono, że każdy dodatkowy chromosom X wiąże się z obniżeniem IQ o przeciętnie 15-16 punktów [4].

Rozpoznanie i różnicowanie

Rozpoznanie zespołu Klinefeltera można postawić jedynie na podstawie kariotypu. Prawidłowy kariotyp zmusza do dalszej diagnostyki - istnieje możliwość mozaicyzmu komórek somatycznych (np. 46,XY/47,XXY) albo zespołu mężczyzny XX. Inne jednostki chorobowe jakie nalezy uwzględnić w różnicowaniu to związane z nadmiernym wzrostem zespół łamliwego chromosomu X i zespół Marfana, oraz inna przyczyna hipogonadyzmu hipergonadotropowego - zespół Kallmanna.

Leczenie

Leczenie zespołu Klinefeltera polega na dożywotniej substytucji testosteronu w postaci enantatu lub cypionatu testosteronu, począwszy od 12 roku życia.

Historia

Zespół nazwę zawdzięcza Harry'emu Flitchowi Klinefelterowi (1912-?), który opisał 9 przypadków pacjentów z dysgenezją gonad, podwyższonymi poziomami gonadotropin w moczu, mikroorchidyzmem, eunuchoidyzmem, azoospermią i ginekomastią 1942 roku razem z Fullerem Albrightem (1900-1969) i Edwardem Conradem Reifensteinem (1908-1975) [5]. Później okazało się, że doniesienia o przypadkach zespołu miały miejsce wcześniej: w 1895 roku pacjenta z objawami zespołu opisał Richard Altmann (1852-1900). Początkowo zespół Klinefeltera uważano za schorzenie endokrynologiczne o niejasnej etiologii; chromosomalne podłoże zespołu odkryli Patricia A. Jacobs i J.A. Strong z Western General Hospital w Edynburgu w 1959 roku u 24-letniego mężczyzny z objawami zespołu Klinefeltera; był to pierwsze doniesienie o aneuploidii u człowieka

ZESPÓŁ TURNERA

STRESZCZENIE

Zespół Turnera (ZT) jest najczestszą postacią hipogonadyzmu. lstotą choroby jest dysgenezja gonad z niedoborem wzrostu i licznymi drobnymi wadami w budowie ciała i narządów wewnętrznych. Związany jest z zaburzeniami chromosomalnymi, głównie jako jeden chromosom X [45X]. Osteopenia lub osteoporoza w ZT jest skutkiem wybitnego niedoboru estrogenów i hamowania tworzenia kości. Należy brać także pod uwagę defekt kostny (związany z brakiem jednego chromosomu X). Osteoporozę rozpoznaje się na podstawie wyników badania densytometrycznego i obniżenia stężenia markerów tworzenia kości. Złamania kości u dziewczat z ZT występują wyjątkowo rzadko, natomiast w starszym wieku może być ciężka postać osteoporozy. W leczeniu stosowany jest aktualnie hormon wzrostu w okresie przedpokwitaniowym i estrogeny od 12-13 roku życia; suplementacja wapnia i witaminy D przy rozpoznaniu osteopenii.

Zespół ten opisany w 1938 roku przez Turnera jest zaburzeniem związanym z pierwotnym uszkodzeniem gonady, któremu towarzyszą wady somatyczne. Zespół Turnera występuje średnio u około 1 na 3000 żywourodzonych dziewczynek. W 50% przypadków stwierdza się pojedyńczy chromosom X [kariotyp 45X - chromatynoujemny]; w pozostałych - występuje mozaikowatość lub niemozaikowata częściowa delecja jednego z chromosomów X. Jeżeli delecja dotyczy krótkiego ramienia chromosomu X występuje nieobór wzrostu i "fenotyp Turnera", ale bez upośledzenia funkcji jajników. Upośledzenie rozwoju jajników jest obecne wówczas, gdy delecja dotyczy długiego ramienia chromosomu X [1].

OBJAWY KLINICZNE

Najistotniejsze nieprawidłowości (objawy) morfologiczne zależą bezpośrednio 0d aberracjj chromosomowej; są to: niski wzrost przy krępej budowie ciała, wady układu kostnego jak koślawość łokci, szpotawość kolan, skrócenie czwartej kości śródręcza i śródstopia, wady nadgarstka, puklerzowata klatka piersiowa. Oprócz tego płetwistość szyi, zmarszczki nakątne, nisko osadzone uszy, znamiona barwnikowe na skórze oraz zaburzenia widzenia, wady układu moczowego, krążenia i serca [1 ,2].

Pierwotne uszkodzenie (dysgenezja) gonad i nie podjęcie przez nie funkcji hormonalnych i rozrodczych prowadzi do objawów hipogonadyzmu, to jest: braku rozwoju gruczołów sutkowych, owłosienia łonowego i pachowego, braku miesiączki, niedorozwoju zewnętrznych narządów płciowych [3].

Zasadniczym objawem klinicznym jest niskorosłość, do której dołącza się brak oznak dojrzewania płciowego. W pierwszych latach życia opóźnione wzrastanie i dojrzewanie kośćca (wiek kostny) są niewielkie; narastają i pogłębiają się po 7 r. życia, a wzrastanie kończyn jcst jeszcze wolniejsze aniżeli tułowia, co zmienia nieco proporcje ciała. Ostateczna wysokość ciała jest z reguły mniejsza o 20 cm niż u zdrowych [4]. Stwierdza się wybitny niedobór estrogenów, natomiast stężenie gonadotropin w surowicy jest podwyższone pomiędzy l a 4 r życia i po l0. Ponieważ u tych pacjentek nie występuje skok pokwitaniowy, to w tym czasie jest u nich wyraźnie zmniejszone wydalanie hormonu wzrostu [5]. Bardzo ważnym zaburzeniem jest obniżenie mineralizacji kośćca, we wcześniejszym wieku o typie osteopenii a w dojrzałym i starszym - osteoporozy.

PATOGENEZA OSTEOPENII i OSTEOPOROZY w ZT

U podstaw niedostatecznej mineralizacji kośćca leży niedobór estrogenów związany z pierwotnym uszkodzeniem gonad [3]. Potwierdzeniem tej teorii jest upośledzenie tworzenia kości (brak estrogenów) wykazane w szeregu pracach badawczych. Stwierdzono w nich m. in obniżenie: stężenia N- końcowego prokolagenu typu III, osteokalcyny oraz izoenzymu kostnego fosfatazy zasadowej [5]. U pacjentek z ZT (nieleczonych) badania histomorfometryczne wykazały zmniejszenie objętości kości beleczkowatej i brak aktywnej powierzchni tworzenia kości [6], co może być zależne od niedoboru estrogenów, ale także od defektu kostnego (jak w dysplazji szkieletowej), mającego związek z brakiem chromosomu X - drugiej możliwej przyczyny osteoporozy w ZT [6].

Być może defekt ten dotyczy także macierzy kostnej, o czym świadczyłyby obecne nacieki osteoblastów zmniejszające jej odpowiedź na czynniki regulujące [5]. Badania nad patogenezą OP w ZT potwierdzają najważniejszą rolę niedoboru estrogenów. Spośród innych hormonów podkreśla się też wpływ niedoboru hormonu wzrostu (GH) stwierdzony u chorych już w okresie przedpokwitaniowym [7,8]. GH poprzez oddziaływanie na"sekrecję obwodową" IgF1 wpływa na przyrost masy kostnej i poziom masy szczytowej [8]. Natomiast udział innych hormonów, których wydzielanie bywa często zaburzone u pacjentek z ZT, jest niejednoznaczny i przez większość autorów negowany [6].

Trzeba jednak wspomnieć o spotykanym niekiedy obniżeniu androgenów, których korzystny wpływ na rozwój kośćca jest dobrze znany; również godnym zaznaczenia jest niższy (obniżony) poziom kalcytoniny stwierdzony u niektórych dziewcząt i kobiet z ZT [9]. Obniżona mineralizacja kośćca (bone mineral density - BMD) u dziewcząt z ZT ma z reguły charakter osteopenii i nie przekracza 2,0 Zscore. Szereg autorów oceniających uwapnienie kośćca u pacjentek z ZT rozpoznaje u nich osteopenię lub osteoporozę [3,7,10,11]; w wieku dojrzałym dochodzić może do osteoporozy i złamań [12,13]. Jednakże ostatnie badania Neel et al [14] et al oraz Shaw et al [15] przyniosły zaskakujące wyniki. Autorzy ci wykazali, że u dziewcząt z ZT BMD mieści się w granicy normy, jeżeli wartoścj te będą odniesione (przeliczane) do masy ciała i fazy pokwitania lub do wysokości ciała [14, l5].

W rozpoznaniu, poza badaniem densytometrycznym osteopenii lub osteoporozy, ważną rolę mają markery tworzenia - obniżony poziom osteokalcyny, N- lub C- końcowego propeptydu kolagenu I lub także niższa aktywność izoenzymu kostnego FZ. Markery resorpcji rzadko są podwyższone. Stężenia wapnia, fosforanów i metabolitów witaminy D - są z reguły prawidłowe.

LECZENIE

Celem leczenia ZT jest poprawa wzrastania (hormonem wzrostu i oksandrolonem) oraz wywołanie feminizacji (estrogenami). Obecnie w wielu krajach powszechne stało się leczenie hormonem wzrostu samym i skojarzonym z oksandrolonem [8,16,17]. Nilsson et al zalecają podawanie samego hormonu wzrostu do wieku około 9 - 10 lat a następnie dołączenie oksandrolonu [16].

Wyniki sa zadowalające, ale warunkiem jest opóźnienie włączenia estrogenów, które mają szczególne znaczenie substytucyjne[18]. Zbyt wczesne zastosowanie terapii estrogenowej zmniejsza tempo wzrastania i możliwość ostatecznego wyższego wzrostu; najlepiej wprowadzać ją w wieku 1 2-1 3 lat [15, 18]. Wskazaniem do leczenia GH i następnie estrogenami jest także osteopenia pogłębiająca się wraz z wiekiem. Obydwa te rodzaje leków mają bardzo korzystny wpływ na kościec. Niska mineralizacja kości wymaga także suplementacji wapnia, witaminy D, witaminy C.

Gen dominujący to taki gen, który w organizmie, w którego materiale genetycznym się znajdzie, na pewno wykształci (przynajmniej częściowo) reprezentowaną cechę

Gen recesywny - gen (allel), którego działanie ujawnia się fenotypowo jedynie w organizmie homozygotycznym.

Kwas deoksyrybonukleinowy (DNA, od ang. deoxyribonucleic acid; dawniej używano w Polsce nazwy kwas dezoksyrybonukleinowy) - występujący w chromosomach nośnik informacji genetycznej.

DNA jest polimerem nukleotydów składających się z zasad purynowych (adenina A, guanina G) i zasad pirymidynowych (cytozyna C, tymina T) oraz reszt deoksyrybozowych i reszt kwasu fosforowego. Niektórzy błędnie uważają,[potrzebne źródło] że uracyl U wchodzi w skład jedynie RNA. Jednak w DNA niektórych wirusów, np. bakteriofagów PBS2, znaleziono właśnie niemal wyłącznie U, a stwierdzono brak T[1]. Innym przypadkiem, choć sztucznie wytworzonym jest chemiczna degradacja C do U.

W skład cząsteczki DNA wchodzą dwa łańcuchy, które biegną antyrównolegle (tzn. koniec jednego jest dokładnie naprzeciw początku drugiego). Łańcuchy owijają się wokół wspólnej osi i tworzą tzw. prawoskrętną podwójną helisę. Reszty cukrowe i fosforowe, połączone ze sobą wiązaniem fosfodiestrowym, znajdują się na zewnątrz helisy, natomiast zasady skierowane są do wnętrza i tworzą pary połączone według wzoru:

A-T (A-U)

G-C

T-A (U-A)

C-G

Zasady połączone są wiązaniami wodorowymi. Cząsteczki DNA mogą być bardzo długie. U Drosophila melanogaster ich długość (po "rozkręceniu chromosomu") dochodzi do 2 cm. W ścisłym skręceniu DNA do postaci chromosomu biorą udział białka histonowe lub niehistonowe. Autorami modelu podwójnej helisy DNA są James Watson i Francis Crick, na podstawie zdjęć krystalografii rengenowskiej wykonanych przez Rosalind Franklin.

Każda z nici DNA ma na jednym końcu (oznaczanym jako koniec 5'), przy ostatnim nukleotydzie wolną grupę fosforanową przy węglu 5' deoksyrybozy, a na drugim końcu (oznaczanym jako koniec 3') ostatni nukleotyd posiada wolną grupę hydroksylową przy węglu 3' deoksyrybozy. Ze względu na to, że helisa dwóch nici DNA jest spleciona w ten sposób, że jedna z nici zaczyna się od końca 5' a druga od końca 3', mówi się, że obie nici są względem siebie antyrównoległe.

Łańcuch nici DNA zawiera informację genetyczną o kolejności aminokwasów w białkach kodowaną w postaci trójek nukleotydowych odpowiadających odpowiednim aminokwasom podczas syntezy białka. Nazywamy to kodem genetycznym.

Szczepionka - preparat pochodzenia biologicznego, zawierający żywe, o osłabionej zjadliwości (atenuowane) lub zabite drobnoustroje chorobotwórcze lub fragmenty ich struktury, czy metabolity; stosowany w celu wywołania odpowiedzi immunologicznej (odporności poszczepiennej - sztucznej czynnej).

Wykorzystanie szczepionek

W lecznictwie, szczepionki stosuje się w celach profilaktycznych (zapobieganie chorobom, np. odra, gruźlica) oraz leczniczych (zwalczanie chorób, np. wścieklizna, pryszczyca).

Szczepionki dzielimy na:

Pochodzenie szczepionek

Drobnoustroje używane do produkcji szczepionki pochodzą z izolowanych szczepów o ustalonych właściwościach - o zmniejszonej zjadliwości - atenuowane (np. na drodze wielokrotnych pasaży), zabite lub niechorobotwórcze dla gatunku biorcy, np. człowieka (szczepionka BCG przeciw gruźlicy, wytworzona ze szczepu prątków atakujących bydło). W celu uśmiercania zarazków wykorzystywanych w szczepionkach używa się zazwyczaj wysokiej temperatury, środków chemicznych (fenol, alkohol) lub promieniowania jonizującego. Szczepienia wykonuje jednorazowo lub z powtórzeniem w celu uzyskania większego miana przeciwciał w surowicy (tzw. booster effect - dosł. efekt wzmacniacza).

Typy szczepionek

Szczepionki poliwalentne

Aktualnie coraz częściej stosuje się szczepionki, które uodparniają przed kilkoma chorobami - są to tzw. szczepionki skojarzeniowe (poliwalentne). Przykładem takiej szczepionki jest Di-Per-Te przeciw błonicy, tężca i krztuśca. Ponadto takie szczepionki dają wyższą odporność niż antygeny podane osobno.

Odporność poszczepienna

Odporność poszczepienna jest odpornością czynną, tzn. po immunizacji antygenem w organizmie biorcy powstają przeciwciała; inaczej, niż w przypadku podania gotowych przeciwciał w postaci surowicy (odporność bierna).

Odporność poszczepienna utrzymuje się od kilku tygodni do kilku lat, w zależności od:

Drogi podania szczepionek

Większość szczepionek podawana jest w postaci zastrzyku, lecz są także takie, które aplikuje się doustnie (przeciw poliomyelitis). Można szczepić drogą wziewną - rozpylając szczepionkę do nosa (przeciw grypie). Przeciwko ospie prawdziwej szczepiono (do 1980 roku, aktualnie nie są prowadzone powszechne szczepienia) przy pomocy skaryfikatora, czyli przyrządu do zadraśnięcia naskórka (skaryfikacji) lub cienkiej igły, którą uciskano wielokrotnie powierzchnię skóry.

Powikłania szczepionek

Zdarza się, że po zaszczepieniu pojawiają się niepożądane odczyny poszczepienne.

Program obowiązkowych szczepień ochronnych

W Polsce szczepień obowiązkowych dokonuje się do 18. roku życia i u osób szczególnie narażonych (studentów nauk medycznych, pracowników służby zdrowia i weterynaryjnej, przed niektórymi zabiegami medycznymi, przed wyjazdem do niektórych krajów tropikalnych, etc.). Osoba poddawana szczepieniu powinna być zdrowa.

Główny Inspektorat Sanitarny ([1]) ma obowiązek wprowadzania tzw. Programu Szczepień Ochronnych (Program obowiązkowych szczepień ochronnych) na każdy rok. Lista ta zawiera spis szczepień obowiązkowych i zalecanych.

HISTORIA SZCZEPIONEK:

18


Wyszukiwarka