STWARDNIENIE BOCZNE ZANIKOWE

• występowanie

• Występuje rzadko,1-2 zachorowań na 100 000

• Liczba zachorowań na rok wynosi 4-6 na 100 000

• SLA częściej występuję u mężczyzn niż u kobiet

• atakuje głównie ludzi w V, VI i VII dekadzie życia a średnio chorzy w momencie zdiagnozowania mają 55 lat

• Objawy SLA

• Ból mięśni

• Kurcze mięśni

• Fascykulacje

• Uczucie zmęczenia

• Utrata zręczności rąk

• Zaburzenia chodu

• osłabienie mięśni kończyn górnych lub/i dolnych

• utrata wagi

• zaburzenia mowy

• zaburzenia połykania

• nadmierne ślinienie

• zaburzenia oddechowe

Na czym polega diagnostyka SLA?

• Rozpoznanie choroby

• objawów uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego (LMN)w badaniu klinicznym, elektrofizjologicznym lub neuropatologicznym

• objawów uszkodzenia górnego neuronu ruchowego (UMN) w badaniu klinicznym

• progresji choroby w danym regionie anatomicznym lub obecności objawów choroby w nowym regionie

• Do rozpoznania SLA wymagana jest nieobecność:

• zaburzeń czucia

• zaburzeń zwieraczy

• zaburzeń widzenia

• dysfunkcji autonomicznej

• objawów z układu pozapiramidowego

• otępienia typu- Alzheimera

• zespołów naśladujących SLA (ALS "mimic" syndromes)

• Zestawienie badań diagnostycznych pomocnych w diagnozowaniu SLA

• neurologiczne badanie kliniczne

• EMG, ENG

• badania radiologiczne, w tym MRJ i SPECT

• surowica

• oznaczanie: paraprotein, białka oligoklonalnego, oznaczenie p.-ciał

• płyn mózgowo-rdzeniowy:

• badania wirusologiczne

• ocena neuropsychologiczna

• ocena logopedyczna

• ocena wydolności oddechowej

• ocena laryngologiczna

• klasyfikacja

• postać z początkowym niedowładem kończyn, zwana przez nas „kończynową” (ang. limb onset)

• postać z początkowymi objawami opuszkowymi, z dominującymi zaburzeniami mowy, połykania, zwana przez nas „opuszkową” (ang. bulbar onset)

• postać mieszaną, w której występują i objawy opuszkowe i niedowłady mieszane w kończynach

• Nieklasyczne postaci SLA

• W SBZ z reguły nie stwierdza się:

• zaburzeń czucia

• Otępienia

• Zaburzeń gałkoruchowych

• zaburzeń zwieraczy czy odleżyn

• Różnicowanie SLA we wstępnej fazie choroby

• uszkodzenie rdzenia w wyniku:

• przewlekłych procesów naczyniopochodnych

• zaburzeń metabolicznych (cukrzyca)

• zmian po radioterapii

• monoklonalne gammopatie z neuropatią ruchową

• zapalenie mięśni z ciałami wtrętowymi

• zespoły paranowotworowe

• zatrucie metalami ciężkimi

• Zespoły naśladujące postać opuszkową SLA

• choroba Kennedy

• miastenia

• syringobulbia (jamistość opuszki)

• oponiaki otworu potylicznego wielkiego

• guzy podstawy czaszki

• schorzenia naczyniowe pnia mózgu

• Zespoły naśladujące postać kończynową SLA

• zespoły cieśni nadgarstka

• guzy rdzenia kręgowego

• syringomielia (jamistość rdzenia)

• neuropatie ruchowe

 

• uszkodzenie splotu barkowego

• lędźwiowe zespoły korzeniowe

• wtrętowe zapalenie mięśni

• zapalenie wielomięśniowe

• Wyróżniono następujące "stopnie" klinicznej pewności rozpoznania SLA nadając im nazwy:

• Teorie i hipotezy patogenetyczne SLA

• Infekcja wirusowa

• Czynniki egzogenne(nie biologiczne)

• Zmiany typu inwolucyjno-”starczego”

• Czynniki genetyczne

• Stres oksydacyjny

• Odczyn zapalny i mechanizmy immunologiczne

• Mechanizmy ekscytotoksyczne

• Apoptoza

• Uszkodzenie mitochondriów

• Patologie białek

• Niedobór czynników troficznych

• Zaburzenia transportu aksonalnego oraz zaburzenia funkcji cytoszkieletu

• Zaburzenia metoprotein

• Fizjoterapia

• Fizjoterapia, z której korzysta się w terapii SLA jest:

• Kinezyterapia-usprawnianie ruchowe wykonywane samodzielnie bądź z fizjoterapeutą

• masaż, ale tylko i wyłącznie u chorych bez wzmożonego napięcia mięśni

• hydroterapia - ciepłe kąpiele perełkowe, solne, borowinowe

• leczenie ciepłem - okłady z parafiny, lampa solux, żel cieplny.

• Metoda PNF to nie tylko jedna z metod fizjotrapii, ale pełna koncepcja postępowania terapeutycznego. Koncepcja posiadająca własną "filozofię" i zasady pracy z pacjentem.

• Terapie logopedyczne

• Terapie oddechowej sprawności

• Rokowania

• Miastenia(myasthenia gravis)

• Miastenia jest rzadką chorobą autoimmunologiczną.Częstość występowania wynosi 5/100 000 populacji,kobiety chorują częściej niż mężczyźni (2:1). Schorzenie może rozpocząć się w każdym wieku , najczęściej jednak między 20 a 30 oraz 50 a 60 r.ż.

• Obraz kliniczny

• Chorzy początkowo zauważają nadmierna męczliwość pojedynczych mięśni ,przy czym przedłużająca się aktywność tych mięśni prowadzi wolniej lub szybciej do niedowładu.Osłabienie mięśni wycofuje się w spoczynku zazwyczaj w ciągu kilku minut. Objawy występują najczęściej albo w ciągu dnia ,albo tez osłabienie mięśni narasta wieczorem.

• Obserwuje się również postacie wyłącznie oczne . W późniejszym okresie pojawia się zazwyczaj niedowład mięśni tułowia i kończyn,wyjątkowo może on być obecny od początku choroby , również bez zajęcia mięśni głowy.

• Ważną wskazówką diagnostyczną jest zmienność nasilenia niedowładu , a także to, iż zajęte mięśnie są zaopatrywane przez różne nerwy obwodowe.

• Typowy jest deficyt czynności ,dotyczący pojedynczych mięśni lub grup mięśniowych o rozkładzie asymetrycznym ,czasami jednak zmiany mogą być zlokalizowane mniej lub bardziej symetrycznie.

• W badaniu klinicznym stwierdzić można jedynie:

• Nieznaczne zaburzenie czynności poszczególnych grup mięśni, a mianowicie szybkie i wyraźne obniżenie się ich siły w trakcie wielokrotnego powtarzania czynności ruchowej.

• Zwraca uwagę jedno- albo częściej obustronne opadanie powiek.Nasilenie tego objawu obserwuje się po wielokrotnym silnym zaciskaniu powiek i otwieraniu oczu albo przy długotrwałym zwracaniu oczu ku górze(test Simpsona)

• Porażenie zewnętrznych mięśni oka jest zazwyczaj niesymetryczne i dotyczy często mięśni dla zbieżnych i pionowych ruchów oka.Osłabienie mięśni twarzy może być powodem mało wyrazistej mimiki,usta są często otwarte .Śmiech staje się grymasem,ponieważ nie mogą się unieść kąciki ust.

• Przy porażeniu podniebienia miękkiego chory mówi przez nos ,może też występować wsteczne zarzucanie płynów.Osłabienie mięśni gardła i krtanie powoduje dysfonię i zaburzenie połykania w postaci „krztuszenia się „ pokarmem lub wydzieliną .Podczas jedzenia i picia zaburzenia te mogą się nasilać ,ponadto przy jedzeniu może się pojawić narastające upośledzenie gryzienia i żucia.

• W czasie mówienia zaobserwować można ,że mowa staje się coraz bardziej nosowa ,a w końcu niewyraźna i niezrozumiała.

• Osłabienie mięśni oddechowych powoduje zadyszkę w czasie wysiłku ,a nawet w spoczynku.

• Jeżeli procesem chorobowym są objęte mięśnie kończyn ,najczęściej bardziej osłabione są mięśnie proksymalne niż dystalne.

• Często też utrudnione jest utrzymanie głowy prosto.

• U około 10% chorych w przebiegu schorzenia dochodzi do zaniku mięśni.

• Odruchy własne są umiarkowanie żwawe ,poza sytuacją ,gdy mięśnie są zbyt słabe;wówczas stwierdza się też osłabienie odruchów.

• Przełom miasteniczny

• jest to nasilenie objawów miastenicznych z powodu gwałtownego postępu choroby lub stosowania zbyt małych dawek leków przeciwcholinoesterazowych albo zmniejszenia się wrażliwości na te leki. Stan taki może być groźny dla życia pacjenta jeżeli nasilenie objawów dotyczy mięśni oddechowych oraz mięśni gardła i jamy ustnej.

• Przełom cholineryczny

• spowodowany jest przedawkowaniem leków przeciwcholinoesterazowych. Związany jest on z przyjęciem nadmiernej dawki lub utrzymaniem niezmienionej dawki leku mimo poprawy, która wystąpiła podczas leczenia.

• Współwystępowanie z innymi chorobami

• Miastenia często występuje z innymi chorobami,szczególnie z chorobami autoimmunologicznymi

• Objawy miasteniczne mogą się nasilać w wyniku niedoczynności i nadczynności tarczycy,zakażenia ,bądź stosowanie leków ,jak aminoglikozydy,leki antyarytmiczne,przeciwdrgawkowe czy też chinina

Współistnienie z miastenią innych schorzeń

• Grasiczak 10%

• Nadczynność tarczycy 5,7%

• Niedoczynność tarczycy 5,3%

• Zapalenie stawów 3,6%

• Niedokrwistość 0,9%

• Addison-Biermera

• Toczeń rumieniowaty układowy 0,2%

• Sarkoidoza 0,2%

• Zespół Sjögrena ,zapalenie wielomięśniowe ,wrzodziejące zapalenie okrężnicy,pęcherzyca,zespół Lamberta-Eatona,zespół Sneddona- sporadycznie

• Przebieg choroby nieleczonej

• Objawy mogą zmieniać się z dnia na dzień ,z tygodnia na tydzień ,a także w dłuższych odstępach czasu.

• Pojawiają się remisje ,podczas których objawy zanikają na dłuższy czas ,trwałe remisje samoistne stwierdza się jednak rzadko.

• U chorego , u którego nie zastosowano leczenia, do objawów ocznych dołączają się objawy ze strony mięśni twarzy ,opuszkowych, a w końcu tułowia i kończyn.

• U 50% chorych w początkowym okresie są zajęte mięśnie oczne (u 25% występuje opadanie powiek i u 25% podwójne widzenie);przy długotrwałym przebiegu częstość tych zmian zwiększa się do 90%

• Uogólnienie zmian chorobowych występuje prawie zawsze w ciągu trzech pierwszych lat choroby, co dawniej u 30% chorych prowadziło do śmierci. U 16% chorych nie leczonych objawów nużliwości ograniczają się do mięśni ocznych.

• Klasyfikacja Ossermana

1. Miastenia oczna ;zmiany ograniczają się do mięśni ocznych.

IIa. Postać łagodna uogólniona.

IIb. Postać średnio ciężka uogólniona.W II stadium mięśnie oddechowe nie są objęte procesem chorobowym.

III. Postać ostra i szybko postępująca .Nagły początek i progresja choroby z zajęciem mięśni oddechowych w ciągu 6 miesięcy.

IV. Postać przewlekła i ciężka .Progresja od stadium I albo II po 2 latach przebiegu zazwyczaj ustabilizowanego. W stadium III i IV obserwuje się większą umieralność ; częsty jest grasiczak

• W innej znanej klasyfikacji wzięto pod uwagę wiek występowania miastenii i obecność grasiczaka

• Miastenia z obecnością grasiczaka .Nie ma przewagi płci ani zmian HLA wpływających na częstość występowania .Obecne są zwykle przeciwciała przeciw mięśniom poprzecznie prążkowanym.

• Miastenia bez grasiczaka . Wiek poniżęj 40 r.ż , częściej u kobiet z haplotypami HLA. Przeciwciała przeciw mięśniom poprzecznie prążkowanym występują rzadko.

• Kliniczna klasyfikacja miastenii

Postać I	Izolowane osłabienie mięśni ocznych
Postać II	Łagodne osłabienie innych mięśni .Mogą być osłabione mięśnie oczne o różnym stopniu nasilenia
II a	Przeważające osłabienie mięśni kończyn i/lub tułowia .Mogą w niewielkim stopniu występować objawy opuszkowe
II b	Przeważające osłabienie mięśni opuszkowych i/lub oddechowych.Mogą też być osłabione mięśnie kończyn i tułowia.
Postać III	Umiarkowane osłabienie innych mięśni niż oczne.Mięśnie oczne mogą wykazywać osłabienie różnego stopnia.
IIIa	Przeważ osłabienie mięśni kończyn i tułowia ,a w mniejszym stopniu osłabione są mięśnie opuszkowe
IIIb	Przewaga osłabienia mięśni opuszkowych i/lub oddechowych i w mniejszym stopniu mięśni kończyn i tułowia
Postać IV	Znaczne osłabienie mięśni innych niż oczne . Mięśnie oczne mogą być również osłabione w różnym stopniu
IVa	Przeważa osłabienie mięśni kończyn i/lub tułowia ,a w mniejszym stopniu mięśni opuszkowych
IVb	Przeważa osłabienie mięśni opuszkowych i/lub oddechowych ,a w mniejszym stopniu kończyn i tułowia
Postać V	Pacjent zaintubowany z/lub bez mechanicznej wentylacji (nie dotyczy chorych bezpośrednio po zabiegu operacyjnym)

• Badania diagnostyczne

• Badania elekrofizjologiczne są niezbędne do potwierdzenia rozpoznania miastenii nawet w przypadkach na pozór nie budzących wątpliwości diagnostycznych .

• Badania te pozwalają na stwierdzenie zaburzeń transmisji nerwowo-mięśniowej lub ich wyłączenie , natomiast nie rozstrzygają o rozpoznaniu miastenii.

• Diagnostyczne metody w wykrywaniu zaburzeń transmisji nerwowo-mięśniowej są:

• Elektrostymulacyjna próba nużliwości (repetive nerve stimulation test -RNS)Próba ta polega na stymulacji wybranego do badania nerwu bodźcem ponadmaksymalnym,o różnej częstotliwości i odbiorze odpowiedzi ruchowej z mięśnia unerwionego przez stymulowany nerw.Ocenia się amplitudę i pole kolejnych odpowiedzi.

• Elektromiografia pojedynczego włókna mięśniowego SFEMG Jest to najczulsza metoda w diagnostyce zaburzeń transmisji nerwowo-mięśniowej , pozwalająca -za pomocą specjalnej elektrody-na odbiór zewnątrzkomórkowych potencjałów pojedynczych włókien mięśniowych

• Ocena grasicy jest bardzo ważna dla zaplanowania leczenia.U człowieka dorosłego ,gruczołowa, czynna część grasicy powinna zaniknąć, a na jej miejscu pozostaje tkanka tłuszczowa.W bardzo dokładnych badaniach,obrazujących i autopsyjnych , wykazano w tkance tłuszczowej obecność ognisk o budowie gruczołowej.

• Za pomocą badania radioimmunologicznego można wykazać przeciwciała przeciw receptorom acetylocholinowym u około 85% chorych na miastenię.U około 50% chorych z postacią oczną i u 10-20% z postacią uogólnioną nie wykazuje się żadnych przeciwciał.

• RTG, TK i MR klatki piersiowej.TK lub MR są potrzebne celem wykazania bądź wykluczenia grasiczaka.

• Inne badania dodatkowe

• Służą do wykluczenia współistniejących z miastenią innych schorzeń.

• Należy wykonać również badania czynnościowe płuc .

• Szczególnie powinno się wykonać badanie w kierunku obecności przeciwciał przeciw mięśniom poprzecznie prążkowanym w surowicy , oznaczyć stężenie hormonów tarczycy ,przeciwciał przeciwtarczycowych ,przeciwciał przeciwjądrowych ,czynnika reumatoidalnego ,witaminy B₁₂ i glukozy.

• rozpoznanie

• Opiera się na wywiadzie i objawach klinicznych potwierdzonych przez elektrofizjologiczne próby stymulacyjne oraz na wykazaniu przeciwciał przeciw receptorom acetylocholinowym .

• Leczenie

• Przy dzisiejszych możliwościach terapeutycznych śmiertelność w miastenii jest niemal równa zeru .Większość chorych może prowadzić normalne życie.Ponoszą oni jednak ryzyko długotrwałego ,często trwającego do końca życia leczenia immunosupresyjnego.

• Zaleca się następujące postępowanie:

• Zaleca się następujące postępowanie:

• Podanie inhibitorów cholinoesterazy,

• Tymektomię,

• Wprowadzenie kortykosteroidów i innych środków immunosupresyjnych,

• Zastosowanie terapii immunologicznej o krótkotrwałym działaniu (plazmaferaza,dożylne podawanie immunoglobulin)

• Fizjoterapia

• Zadaniem usprawniania jest przeciwdziałanie:

• Postępującemu zanikowi mięśni

• Zmniejszeniu się zakresu ruchu w stawach

• Utracie zdolności chodzenia

• Pogorszeniu się wydolności oddechowej

• Zmniejszeniu się ogólnej wydolności czynnościowej

• W leczeniu usprawniającym korzysta się z:

• kinezyterapii

• Fizykoterapii

• Zaopatrzenia ortopedycznego

• Terapii oddechowej sprawności

• Metod kinezyterapeutycznych:

• Metod kinezyterapeutycznych:

• PNF-celem usprawniania tą metodą jest osiągnięcie najwyższego,możliwego do uzyskania poziomu funkcjonalnego.

• Metoda wg Vojty-celem terapii jest wzmożona stymulacja części receptywnej OUN w celu odruchowego uaktywnienia wrodzonych,w pełni poprawnych schematów neuroruchowych.

• Metoda NDT Bobath-celem tej metody jest uzyskanie przez osobę usprawnianą możliwie maksymalnej samodzielności ruchowej.W tej metodzie największy akcent położony jest na wyrównanie napięcia mięśniowego.

• Rokowanie

• Uważa się ,że u około 15% chorych z miastenią występuje samoistna remisja i że najlepsze rokowanie jest w przypadku pacjentów z oczną jej postacią.tak jest rzeczywiście ,jeśli uwzględnia się przeżycie ,ale dwojenie obrazów ustępuje rzadko i utrudnia życie chorym.

• Nie wszyscy pacjenci z oczną postacią miastenii dobrze reagują na leczenie środkami cholinergicznymi i wymagają przewlekłego podawania steroidów

• U chorych z miastenią nie należy stosować środków powodujących zaburzenia transmisji nerwowo-mięśniowej przez bezpośrednie blokowanie receptora acetylocholiny ,jak kurara,preparaty kuraropodobne ,czy środki dające przestrojenie immunologiczne z wytwarzaniem przeciwciał przeciw receptorom acetylocholiny np. Penicylamina.

• Bardzo ostrożnie należy stosować leki. psychotropowe ,przeciwarytmiczne,beta-blokery,niektóre antybiotyki i magnez we wlewach dożylnych.

Pytania:

Co to jest SLA i na czym polega?

Jakie są objawy SLA?

Co to jest miastenia i jakie są jej przyczyny?

Jakie są objawy miastenii?

---