Wykład 3

08.10.2011

Fascynujące Bliźnięta

Henry Sambroke Leigh „Bliźniaki”

Takie same twarze, takie same ciała

Brata miałem identycznego

Większość ludzi mnie za niego brała

I myliła z drugim jednego

Budziło to zdumienie wszystkich ludzi

I osiągnęło poziom ponury

Bo jako bliźniak jeden z nas się urodził

Lecz nikt nie wiedział który

Każdego męczyłem pytaniem tym,

Lecz nikt nie odpowiedział mi

„Co byś zrobił na miejscu mym,

By udowodnić, że ty to ty”.

Nasze podobieństwo niezwykłe tak

Zmieniło bieg mego życia całego

Bo moja narzeczona, nie wiem jak

Została żoną brata mego.

I tak rok po roku coraz częściej

Te głupie pomyłki się zdarzały.

A kiedy zmarło mi się nareszcie,

Ludziska brata mi pochowały.

Genotyp czy środowisko?

GENOTYP

• Całokształt wszystkich odziedziczonych genów i bezpośrednio od nich zależnych cech;

• Tylko w nielicznych przypadkach dochodzi do mutacji i segregacji w genach, na skutek anomalii dotyczących składu i podziału chromosomów;

• Geny dyktują to, jakie właściwości rozwiniemy, oraz to, kiedy to nastąpi.

• Źródło całego organizmu (fenotypu)

Genotyp to przekaz genetyczny rodziców powiązany czynnikiem nielosowego (celowego) doboru rodziców.

(Poligenetyczność?)

Teoria dziedziczności oparta jest na koncepcji istnienia:

• Genów dominujących (wystarczy ich obecność)

• Genów recesywnych (konieczna jest obecność podobnych genów)

Hp. Korelacji genotypu i środowiska

• Istnieje genetyczna mediacja wpływów środowiskowych;

• I środowiskowa mediacja wpływów genetycznych;

• Efektem specyficzne środowisko rozwoju.

• Genotyp jest mediatorem dla środowiska i na odwrót

(Fenotyp?)

ODZIEDZICZALNOŚĆ CECH ZACHOWANIA

W genetyce zachowania wpływy genów i środowiska oraz ich interakcje obejmują studia nad bliźniętami jedno- i dwujajowymi w rodzinach naturalnych i adopcyjnych.

W badaniach tych poszukuje się zwykle:

• Wariancji właściwej dla czynników genetycznych tj. czynnika addytywnego (geny odziedziczone od rodziców; sumujący się) oraz nieaddytywnego (geny nie związane z dziedziczeniem, czyli mutacje);

• Wariancji wyjaśnionej wpływem środowiska wspólnego (podobieństwo w rodzinie, w sąsiedztwie, różnice międzykohortowe);

• Wariancji związanej z różnicami we wpływach środowiskowych tj. niepodzielanych wpływów środowiska specyficznego (wpływy unikatowe, niepodzielne)

METODY

• Porównywanie fenotypowych różnic w parach bliźniąt MZ i DZ, wychowywanych razem i oddzielnie /metoda bliźniąt/.

• Porównywanie podobieństwa fenotypowego członków rodzin biologicznych (rodzice, dzieci, rodzeństwo) /metoda studiów rodzinnych/.

• Porównywanie podobieństwa fenotypowego osób nie spokrewnionych genetycznie, ale wychowywanych i przebywających w tym samym środowisku /metoda adopcyjna/.

Do tej pory służyły nam do określania, co ważniejsze - środowisko, czy genotyp.

ODEJŚCIE OD BADAŃ TRADYCYJNYCH

• Intensywny rozwój genomiki, czyli nauki zmierzającej do poznania pełnego genetycznego zapisu organizmu, wykorzystująca metody genetyki molekularnej;

• Odejście od metod statystycznych szacowania odziedziczalności w kierunku analizy DNA i jego związku z zachowaniami w normie i patologii;

WYNIKI BADAŃ

• Współczynniki odziedziczalności przybierają wartości w przedziale 0,25 do 0,75;

• Najczęściej szacuje się, że wpływami genetycznymi da się wytłumaczyć ok. 40% różnic indywidualnych; przy błędzie pomiaru do 20%, pozostałe różnice tłumaczy się wpływami środowiska;

• Tylko 5% wpływami środowiska wspólnego.

Mniej więcej 1 na 85 to poród bliźniaczy.

CZĘSTOTLIWOŚĆ NARODZIN

• Najwyższy odsetek - rasy czarne, najniższy - orientalne;

• Najmniej u kobiet poniżej 20 roku życia, najwięcej u kobiet 31 - 39-letnich;

• Włochy - 1 na 80 porodów, Francja - 1 na 100, Japonia - 1 na 155, Nigeria - 1 na 22;

• Trojaczki - 1 na 6400, czworaczki - 1 na 512 000, syjamskie - 1 na 100 000 narodzin;

Bliźnięta jednojajowe = monozygotyczne.

SPOŚRÓD WSZYSTKICH PAR BLIŹNIĄT:

• 1/3 to bliźnięta monozygotyczne

• 1/3 dyzygotyczne tej samej płci

• 1/3 dyzygotyczne odmiennej płci

BLIŹNIĘTA JEDNOJAJOWE

• Pochodzą od jednej zapłodnionej komórki, która z nieznanych powodów uległa podziałowi;

• Wspólne wszystkie geny i ta sama płeć;

• Gdy podział miał miejsce w ciągu pierwszych 5 dni - mają różne kosmówki, gdy później - tę samą kosmówkę;

BLIŹNIĘTA DWUJAJOWE:

• Rozwijają się z dwóch różnych zapłodnionych komórek jajowych;

• Są krewnymi jak zwykłe rodzeństwo (szacuje się w przypadku tej samej płci 50% podobieństwo genów);

• Z reguły mają różne kosmówki, choć zdarza się i wspólna kosmówka.

UWAGA!

W okresie życia płodowego bliźnięta MZ mogą się bardziej różnić pod względem wagi, wielkości niż DZ; a to z uwagi na silniejsze współzawodnictwo w tym samym łożysku.

SYNDROM ZNIKAJĄCEGO BLIŹNIAKA

Szacuje się, że aż 20% płodów to bliźnięta, ale jeden z nich umiera

BLIŹNIĘTA SYJAMSKIE („zroślaki”)

• Powstają, gdy zygota dzieli się mniej więcej po dwóch tygodniach (1 na 100 000 urodzeń);

• Asymetryczne vs Symetryczne

• Komplementarne - jedno z rodzeństwa syjamskiego pije, a drugie nie - przeciwstawne cechy!

SIOSTRY JUNE I JENNIFER GIBSON (UR. 1963)

URODZONE W PUŁAPCE BLIŹNIĄT

• Jedyne czarnoskóre w okolicy (Walia);

• Zamykanie się w kręgu rodzinnym, własny język;

• W wieku 14 lat terapeuci zdecydowali o ich rozdzieleniu i wysłaniu do różnych szkół z internatem;

• Ponownie połączone przez 2 lata izolowały się od świata;

• Zaczęły pisać (ich powieści były wydawane, ale sprzedawały się słabo);

• Zaczęły popełniać przestępstwa;

• Skierowanie do szpitala psychiatrycznego - spędziły tam 14 lat;

• W 1993 roku w kilka godzin po wyjściu ze szpitala Jennifer nagle umiera na zawał serca;

WYCHOWANIE I OSOBOWOŚĆ

• Reakcje rodziców: mieszane uczucia, stres;

• Niekonsekwencja wychowawcza (kłopoty z rozróżnianiem, czapka niewidka);

• Własny język bliźniąt;

• Silna więź, zależność;

• Wolniejszy rozwój;

• Komplementarność w rozwoju.

• 33% bliźniąt nie zakłada rodzin, bo z nikim nie czują się tak bezpiecznie, jak z własnym bliźniakiem.

• Komplementarność w rozwoju - uzupełniają się; mogą w czasie życia wymieniać się rolami.

• Silniejsza więź występuje między kobietami bliźniakami, niż mężczyznami bliźniakami.

JACY SĄ:

• Czy tworzą własną drużynę? TAK

• Czy mają własny język? TAK

• Czy stymulują się poznawczo? Czy manipulują otoczeniem? TAK Czy mają poczucie odrębności? Do 3 roku życia nie mają poczucia odrębności.

• Czy izolują się od innych ludzi? TAK

• Czy rozwijają się komplementarnie? TAK

DO RODZICÓW:

• Należy myśleć o dzieciach jak o dwóch indywidualnościach;

• Inaczej ubierać; mówić po imieniu

• Traktować sprawiedliwie, co nie znaczy tak samo.

Na 6.11.2011 - prezentacja z Asią Rutkowską: „Rozwój mowy w wieku poniemowlęcym” (2-3 rok życia)

Psychologia rozwoju człowieka

dr Ewa Stanisławiak

Semestr 3

- 4 -

---