Badania cytogenetyczne [Author ID1: at Thu Apr 3 21:11:00 2003
]prenatalne i poradnictwo genetyczne w aspekcie współczesnej wiedzy.
Stembalska-Kozłowska A., Ślęzak R., Sąsiadek M.
Zakład Genetyki Katedry Patofizjologii Akademii Medycznej we Wrocławiu
Kierownik: Prof. [Author ID2: at Wed Mar 19 12:17:00 2003 ]dr hab.n.med. Maria Sąsiadek
Streszczenie: [Author ID2: at Sun Apr 6 21:39:00 2003 ]
Słowa kluczowe: badanie[Author ID2: at Sun Apr 6 21:38:00 2003
]a[Author ID1: at Sun Apr 6 21:38:00 2003
] prenatalne, test potrójny, amniocenteza, PAPP-A,[Author ID2: at Sun Apr 6 21:37:00 2003
] kordocenteza, [Author ID2: at Sun Apr 6 21:39:00 2003
] [Author ID1: at Sun Apr 6 21:38:00 2003
]inwazyjne, nieinwazyjne[Author ID1: at Thu Apr 3 21:12:00 2003
][Author ID1: at Sun Apr 6 21:37:00 2003
] [Author ID1: at Sun Apr 6 21:38:00 2003
]
Abstract:
Zakład Genetyki Katedry Patofizjologii
50-368 Wrocław, ul. Marcinkowskiego 1
tel. 71/784 12 56, fax: 71/784 00 63
Wady wrodzone, wymagające różnych form interwencji medycznej, stwierdza się u około 3% żywo urodzonych dzieci. Możliwość wystąpienia [Author ID2: at Sun Apr 6 18:26:00 2003
]wad u potomstwa je[Author ID2: at Sun Apr 6 18:27:00 2003
]Je[Author ID1: at Sun Apr 6 18:27:00 2003
]st dla większości rodziców określona jako[Author ID2: at Sun Apr 6 18:28:00 2003
]to [Author ID1: at Sun Apr 6 18:28:00 2003
] [Author ID2: at Sun Apr 6 18:28:00 2003
]tzw. średnie ryzyko populacyjne. W niektórych przypadkach, gdy np. rodzice posiadają już jedno dziecko z zespołem uwarunkowanym genetycznie, ryzyko urodzenia kolejnego chorego dziecka może w różnym stopniu przewyższać ryzyko populacyjne. [Author ID1: at Tue Apr 1 19:46:00 2003
]
Wady wrodzone są przyczyną ok. 10% wszystkich zgonów w okresie noworodkowym i mogą [Author ID2: at Sun Apr 6 18:29:00 2003
]. Większość wad [Author ID1: at Sun Apr 6 18:30:00 2003
]powstać[Author ID2: at Sun Apr 6 18:30:00 2003
]je[Author ID1: at Sun Apr 6 18:30:00 2003
] wskutek działania czynników pozagenetycznych (środowiskowych), defektów genetycznych bądź wpływów obu tych rodzajów [Author ID1: at Sun Apr 6 18:30:00 2003
]czynników. W części przypadków mówi się o chorobach występujących sporadycznie, tj. takich, których etiologia nie jest znana. Tylko niektóre wady mają charakter [Author ID2: at Fri Apr 4 15:55:00 2003
]dziedziczny[Author ID2: at Fri Apr 4 15:55:00 2003
]ą się[Author ID1: at Fri Apr 4 15:55:00 2003
].
Urodze[Author ID2: at Fri Apr 4 16:00:00 2003
]nie chorego dziecka[Author ID1: at Fri Apr 4 16:00:00 2003
] jest z[Author ID2: at Fri Apr 4 16:00:00 2003
]Z[Author ID1: at Fri Apr 4 16:00:00 2003
]awsze tragedią dla jego [Author ID2: at Sun Apr 6 18:31:00 2003
]rodziców jest [Author ID1: at Fri Apr 4 16:01:00 2003
]posiadanie chorego dziecka[Author ID1: at Fri Apr 4 16:00:00 2003
]. Szczególnie w rodzinach, tzw. ryzyka genetycznego, w których[Author ID2: at Fri Apr 4 16:01:00 2003
]gdzie[Author ID1: at Fri Apr 4 16:01:00 2003
] jest, np.[Author ID1: at Fri Apr 4 16:01:00 2003
] już jedno dziecko ([Author ID1: at Thu Apr 3 21:13:00 2003
]cz[Author ID1: at Thu Apr 3 17:02:00 2003
]y rodzic[Author ID1: at Thu Apr 3 17:02:00 2003
])[Author ID1: at Thu Apr 3 21:13:00 2003
] [Author ID1: at Thu Apr 3 17:02:00 2003
]z wadą, niewiadoma każdej kolejnej ciąży jest dużym obciążeniem dla przyszłych rodziców. Rozwój diagnostyki prenatalnej umożliwia[Author ID2: at Fri Apr 4 16:02:00 2003
]ł[Author ID1: at Thu Apr 3 21:13:00 2003
][Author ID1: at Fri Apr 4 16:02:00 2003
]a[Author ID1: at Thu Apr 3 21:13:00 2003
] wykrycie przed porodem, a zwykle również przed trzecim trymestrem ciąży, wielu [Author ID2: at Fri Apr 4 15:56:00 2003
]wad wrodzonych i chorób uwarunkowanych genetycznie. Metody diagnostyczne stosowane w [Author ID1: at Tue Apr 1 19:43:00 2003
]p[Author ID1: at Tue Apr 1 19:43:00 2003
][Author ID1: at Fri Apr 4 15:57:00 2003
]renatalnych [Author ID1: at Tue Apr 1 19:43:00 2003
][Author ID1: at Fri Apr 4 15:56:00 2003
]badaniach [Author ID1: at Tue Apr 1 19:43:00 2003
]prenatalnych [Author ID2: at Fri Apr 4 15:56:00 2003
]obejmują wszystkie sposoby badania zarodka i płodu (m.in. wykorzystuje się tu badania cytogenetyczne, molekularne, enzymatyczne[Author ID1: at Tue Apr 1 19:43:00 2003
], ultrasonograficzne, radiologiczne[Author ID2: at Sun Apr 6 18:31:00 2003
]). [Author ID1: at Tue Apr 1 19:43:00 2003
]Same techniki diagnozy można podzielić na nieinwazyjne (zalicza się tu także metody przesiewowe) i inwazyjne.[Author ID1: at Tue Apr 1 19:44:00 2003
][Author ID1: at Tue Apr 1 19:43:00 2003
]
Celem badań prenatalnych jest dostarczenie rodzinom (głównie z grup ryzyka) informacji, które pozwalają dokonać świadomego wyboru odnośnie do rodzicielstwa. W około 8% wszystkich ciąż istnieją wskazania do diagnozy prenatalnej. W praktyce wykonanie [Author ID2: at Fri Apr 4 16:04:00 2003
]około 98% b[Author ID1: at Fri Apr 4 16:04:00 2003
]b[Author ID2: at Fri Apr 4 16:04:00 2003
]adań prenatalnych pozwala na [Author ID2: at Fri Apr 4 16:04:00 2003
]uspokojenie [Author ID2: at Fri Apr 4 16:04:00 2003
]aja[Author ID1: at Fri Apr 4 16:04:00 2003
]prawie 98%[Author ID2: at Fri Apr 4 16:04:00 2003
] rodziców. [Author ID1: at Thu Apr 3 21:16:00 2003
]
Wynik badania prenatalnego pozwala na:
uspokojenie rodziców, jeśli wynik jest prawidłowy
dostarczenie informacji na temat choroby u płodu
przygotowanie psychiczne rodziców na urodzenie chorego dziecka, jeśli decydują się oni na kontynuację ciąży
zaplanowanie pomocy lekarskiej w trakcie ciąży, [Author ID2: at Fri Apr 4 16:06:00 2003
] porodu i po porodzie, opieki nad dzieckiem jeśli u płodu stwierdzono chorobę genetyczną[Author ID1: at Fri Apr 4 16:06:00 2003
]
podjęcie decyzji o przerwaniu ciąży w przypadku, gdy w badaniach prenatalnych [Author ID2: at Fri Apr 4 16:06:00 2003
]u płodu została [Author ID1: at Fri Apr 4 16:05:00 2003
]stwierdzono[Author ID2: at Fri Apr 4 16:05:00 2003
]a[Author ID1: at Fri Apr 4 16:05:00 2003
] ciężkie uszkodzenie płodu[Author ID2: at Fri Apr 4 16:05:00 2003
]horoba genetyczna[Author ID1: at Fri Apr 4 16:05:00 2003
].
Metody diagnostyczne stosowane w prenatalnych badaniach obejmują wszystkie sposoby badania zarodka i płodu (m.in. wykorzystuje się tu badania cytogenetyczne, molekularne, enzymatyczne). [Author ID1: at Tue Apr 1 19:43:00 2003
]Same techniki diagnozy można podzielić na inwazyjne i nieinwazyjne (zalicza się tu także metody przesiewowe). [Author ID1: at Tue Apr 1 19:44:00 2003
]Rodzaje badań prenatalnych:
Badania nieinwazyjne.
badania ultrasonograficzne (I0, II0)[Author ID0: at Thu Nov 30 00:00:00 1899
]
badanie doplerowskie[Author ID1: at Tue Apr 1 19:47:00 2003
]
oznaczanie poziomu enzymów wskaźnikowych (markerów) w surowicy matki (AFP, β[Author ID1: at Thu Apr 3 17:30:00 2003
]HCG, uE[Author ID1: at Thu Apr 3 17:30:00 2003
]3[Author ID1: at Thu Apr 3 17:31:00 2003
], [Author ID1: at Thu Apr 3 17:30:00 2003
]AC[Author ID2: at Wed Mar 19 19:27:00 2003
]c[Author ID2: at Wed Mar 19 19:27:00 2003
]hE)
test PAPP-[Author ID2: at Wed Mar 19 19:27:00 2003 ]A
badanie komórek płodu w krwi matki [Author ID1: at Tue Apr 1 19:47:00 2003 ]
.[Author ID1: at Tue Apr 1 19:47:00 2003
][Author ID1: at Tue Apr 1 19:47:00 2003
][Author ID1: at Tue Apr 1 19:47:00 2003
]
USG może być wykonane w trakcie każdej ciąży, jako badanie przesiewowe lub [Author ID1: at Thu Apr 3 21:16:00 2003 ]gdy istnieje podejrzenie urodzenia dziecka z wadami strukturalnymi.
USG I0 jest wykorzystywane jako badanie przesiewowe oraz [Author ID1: at Thu Apr 3 17:04:00 2003 ]wspomagające przy metodach inwazyjnych, pozwala na określenie wieku ciążowego, ilości płodów, ocenę ich wielkości, ruchów płodu i dynamiki wzrastania.
USG II0 - szczegółowe (po 16 hbd) wykonuje się w ośrodkach specjalistycznej opieki nad ciążami wysokiego ryzyka, pozwala na rozpoznanie zespołu objawów u płodu. [Author ID1: at Tue Apr 1 20:08:00 2003
]Odmian[Author ID1: at Tue Apr 1 20:08:00 2003
][Author ID1: at Sun Apr 6 18:38:00 2003
]a[Author ID1: at Thu Apr 3 17:05:00 2003
][Author ID1: at Sun Apr 6 18:38:00 2003
] b[Author ID1: at Tue Apr 1 20:08:00 2003
][Author ID1: at Sun Apr 6 18:38:00 2003
]B[Author ID2: at Sun Apr 6 18:38:00 2003
]adani[Author ID1: at Tue Apr 1 20:08:00 2003
]e[Author ID2: at Sun Apr 6 18:38:00 2003
]a[Author ID1: at Tue Apr 1 20:08:00 2003
][Author ID1: at Sun Apr 6 18:38:00 2003
] [Author ID1: at Tue Apr 1 20:08:00 2003
]ult[Author ID2: at Sun Apr 6 18:38:00 2003
]rasonograficzne[Author ID2: at Sun Apr 6 18:38:00 2003
] [Author ID2: at Thu Apr 10 21:55:00 2003
]wykonane łącznie z oceną [Author ID2: at Sun Apr 6 18:39:00 2003
]przepływów [Author ID2: at Sun Apr 6 18:40:00 2003
]USG,[Author ID1: at Tue Apr 1 20:08:00 2003
][Author ID1: at Sun Apr 6 18:38:00 2003
] np.[Author ID1: at Tue Apr 1 20:08:00 2003
][Author ID1: at Sun Apr 6 18:40:00 2003
]([Author ID2: at Sun Apr 6 18:40:00 2003
] [Author ID1: at Tue Apr 1 20:08:00 2003
][Author ID1: at Sun Apr 6 18:40:00 2003
]badanie [Author ID1: at Tue Apr 1 20:09:00 2003
][Author ID1: at Sun Apr 6 18:40:00 2003
]dop[Author ID1: at Tue Apr 1 20:09:00 2003
]p[Author ID2: at Sun Apr 6 18:40:00 2003
]ler[Author ID1: at Tue Apr 1 20:09:00 2003
]-usg)[Author ID2: at Sun Apr 6 18:40:00 2003
]owskie[Author ID1: at Tue Apr 1 20:09:00 2003
][Author ID1: at Sun Apr 6 18:40:00 2003
] [Author ID1: at Tue Apr 1 20:09:00 2003
] [Author ID1: at Tue Apr 1 20:08:00 2003
]np.:[Author ID1: at Tue Apr 1 19:48:00 2003
]
służy do oceny szybkości przepływu krwi[Author ID1: at Tue Apr 1 20:07:00 2003 ] i [Author ID2: at Sun Apr 6 18:41:00 2003 ]wielkości [Author ID2: at Thu Apr 10 21:57:00 2003 ]oporów naczyniowych[Author ID2: at Sun Apr 6 18:41:00 2003 ] w krążeniu p[Author ID1: at Tue Apr 1 20:07:00 2003 ]ę[Author ID1: at Tue Apr 1 20:09:00 2003 ]powinowym i łożyskowym. Wskazaniem do badania jest [Author ID1: at Tue Apr 1 20:07:00 2003 ]także [Author ID2: at Sun Apr 6 18:41:00 2003 ]wysokie ryzyko wystąpienia wad serca u płodu.[Author ID1: at Tue Apr 1 20:07:00 2003 ]
wad OUN - bezmózgowie, rozszczep kręgosłupa, wodogłowie, małogłowie, przepuklina mózgowa, podział niedokonany mózgowia,[Author ID0: at Thu Nov 30 00:00:00 1899
]
wad układu kostnego - karłowatość z krótkimi kończynami, zniekształcenie kończyn, osteogenesis imperfecta,[Author ID0: at Thu Nov 30 00:00:00 1899
]
wad serca , nerek (wodonercze, brak nerek, niemowlęca torbielowatość nerek),[Author ID0: at Thu Nov 30 00:00:00 1899
]
wad przewodu pokarmowego - przepuklina przeponowa, wady ściany przedniej brzucha, niedrożność dwunastnicy, atrezja żołądkowo-jelitowa, przepuklina pierścienia pępkowego,[Author ID0: at Thu Nov 30 00:00:00 1899
]
wad twarzoczaszki: rozszczep wargi,[Author ID0: at Thu Nov 30 00:00:00 1899
]
obrzęku płodu, wielowodzia, małowodzia, zahamowania wzrostu wewnątzrmacicznego.[Author ID1: at Tue Apr 1 19:48:00 2003
]
Badanie doplerowskie [Author ID1: at Tue Apr 1 20:07:00 2003
]służy do oceny szybkości przepływu krwi w krążeniu pepowinowym i łożyskowym. Wskazaniem do badania jest wysokie ryzyko wystąpienia wad serca u płodu.[Author ID1: at Tue Apr 1 20:07:00 2003
]
Testy przesiewowe:[Author ID2: at Wed Mar 19 19:00:00 2003 ][Author ID2: at Wed Mar 19 19:01:00 2003 ]
Oznaczanie markerów w surowicy matki może być stosowane jako metoda przesiewowa[Author ID1: at Thu Apr 3 21:18:00 2003
] [Author ID1: at Thu Apr 3 21:18:00 2003
]u każdej ciężarnej kobiety.[Author ID1: at Tue Apr 1 20:10:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 19:01:00 2003
][Author ID1: at Tue Apr 1 20:10:00 2003
][Author ID2: at Wed Mar 19 14:14:00 2003
]
Potrójny[Author ID2: at Wed Mar 19 14:14:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 19:00:00 2003
]t[Author ID2: at Wed Mar 19 14:14:00 2003
]est przesiewow[Author ID2: at Wed Mar 19 19:00:00 2003
]y[Author ID2: at Wed Mar 19 14:14:00 2003
]: [Author ID2: at Wed Mar 19 19:00:00 2003
]trzykrotne w odstępach tygodniowych oznaczenie [Author ID2: at Wed Mar 19 14:13:00 2003
]AFP, [Author ID2: at Wed Mar 19 14:13:00 2003
]β[Author ID2: at Wed Mar 19 14:13:00 2003
]HCG, [Author ID2: at Wed Mar 19 14:13:00 2003
]μ[Author ID2: at Wed Mar 19 14:13:00 2003
]E3 [Author ID2: at Wed Mar 19 14:13:00 2003
]w surowicy ciężarnej kobiety[Author ID2: at Wed Mar 19 14:13:00 2003
].[Author ID2: at Wed Mar 19 14:13:00 2003
][Author ID2: at Wed Mar 19 19:00:00 2003
]
W przesiewowych badaniach [Author ID2: at Wed Mar 19 13:53:00 2003
][Author ID1: at Tue Apr 1 20:10:00 2003
]nieinwazyjnych[Author ID2: at Wed Mar 19 13:54:00 2003
][Author ID1: at Tue Apr 1 20:10:00 2003
]. Rutynowo [Author ID1: at Tue Apr 1 20:10:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 13:54:00 2003
][Author ID1: at Tue Apr 1 20:10:00 2003
]stosuje[Author ID2: at Wed Mar 19 13:53:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:19:00 2003
]wykorzystuje[Author ID1: at Thu Apr 3 21:19:00 2003
] się[Author ID2: at Wed Mar 19 13:53:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 14:07:00 2003
]rutynowo [Author ID2: at Wed Mar 19 14:07:00 2003
][Author ID1: at Tue Apr 1 20:10:00 2003
]dwa rodzaje testów[Author ID2: at Wed Mar 19 13:54:00 2003
].[Author ID2: at Wed Mar 19 13:54:00 2003
][Author ID1: at Tue Apr 1 20:10:00 2003
]:[Author ID1: at Tue Apr 1 20:10:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 13:54:00 2003
]t[Author ID1: at Tue Apr 1 20:11:00 2003
]est PAPP-A[Author ID1: at Tue Apr 1 20:11:00 2003
],[Author ID1: at Thu Apr 3 21:19:00 2003
] [Author ID1: at Tue Apr 1 20:11:00 2003
]Pierwszy z nich, [Author ID2: at Wed Mar 19 13:54:00 2003
][Author ID1: at Tue Apr 1 20:11:00 2003
]stosowany we wczesnej ciąży (10-13 tydzień)[Author ID2: at Wed Mar 19 13:54:00 2003
],[Author ID2: at Wed Mar 19 14:07:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 13:55:00 2003
]to test PAPP-A, [Author ID2: at Wed Mar 19 13:55:00 2003
][Author ID1: at Tue Apr 1 20:11:00 2003
]połączony ewentualnie z oznaczeniem [Author ID2: at Wed Mar 19 13:55:00 2003
]f[Author ID2: at Wed Mar 19 13:55:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:45:00 2003
]u[Author ID1: at Thu Apr 3 21:45:00 2003
]-E3 [Author ID2: at Wed Mar 19 13:55:00 2003
]oraz[Author ID2: at Wed Mar 19 13:55:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:19:00 2003
]i[Author ID1: at Thu Apr 3 21:19:00 2003
] badaniem ultrasonograficznym[Author ID2: at Wed Mar 19 13:55:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 13:57:00 2003
]drugi to [Author ID2: at Wed Mar 19 13:57:00 2003
][Author ID1: at Tue Apr 1 20:11:00 2003
] oraz [Author ID1: at Tue Apr 1 20:11:00 2003
]test potrójny [Author ID2: at Wed Mar 19 13:57:00 2003
](AFP, [Author ID2: at Wed Mar 19 14:08:00 2003
]b[Author ID2: at Wed Mar 19 14:08:00 2003
][Author ID1: at Tue Apr 1 20:11:00 2003
]β[Author ID1: at Tue Apr 1 20:12:00 2003
]-[Author ID2: at Wed Mar 19 14:08:00 2003
]h[Author ID2: at Wed Mar 19 14:08:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 17:29:00 2003
]H[Author ID1: at Thu Apr 3 17:29:00 2003
]CG, [Author ID2: at Wed Mar 19 14:08:00 2003
]u[Author ID1: at Thu Apr 3 17:29:00 2003
]u[Author ID2: at Wed Mar 19 14:08:00 2003
][Author ID1: at Tue Apr 1 20:12:00 2003
]E3)[Author ID2: at Wed Mar 19 14:08:00 2003
],[Author ID1: at Thu Apr 3 21:19:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 14:08:00 2003
]wykonywany między 14 a 20 tygodniem ciąży[Author ID2: at Wed Mar 19 13:57:00 2003
].[Author ID2: at Wed Mar 19 14:08:00 2003
] Test potrójny często [Author ID2: at Wed Mar 19 19:02:00 2003
]wykonywany [Author ID2: at Wed Mar 19 19:02:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:20:00 2003
]jest łącz[Author ID2: at Wed Mar 19 19:02:00 2003
]nie[Author ID2: at Wed Mar 19 19:02:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:20:00 2003
]ony[Author ID1: at Thu Apr 3 21:20:00 2003
] z oznaczeniem indeksu [Author ID2: at Wed Mar 19 19:02:00 2003
]Ulm[Author ID2: at Wed Mar 19 19:02:00 2003
] [Author ID1: at Tue Apr 1 20:13:00 2003
](trzeba wyja[Author ID1: at Tue Apr 1 20:13:00 2003
]ś[Author ID1: at Thu Apr 3 17:34:00 2003
]ni[Author ID1: at Tue Apr 1 20:13:00 2003
]ć[Author ID1: at Thu Apr 3 17:34:00 2003
] co to jest)[Author ID1: at Tue Apr 1 20:13:00 2003
], który eliminuje zależność wyniku testu potrójnego od wieku matki zwi[Author ID2: at Wed Mar 19 19:03:00 2003
]ę[Author ID1: at Tue Apr 1 20:12:00 2003
]e[Author ID2: at Wed Mar 19 19:03:00 2003
][Author ID1: at Tue Apr 1 20:12:00 2003
]kszając w ten sposób współczynnik wykrywalności.[Author ID2: at Wed Mar 19 19:03:00 2003
][Author ID2: at Wed Mar 19 13:53:00 2003
]
B[Author ID2: at Wed Mar 19 14:09:00 2003
]W 14-18 hbd (15-29 - badania nieinwazyjne) można wykonać b[Author ID2: at Wed Mar 19 14:09:00 2003
]adanie stężenia białka płodowego [Author ID2: at Wed Mar 19 14:10:00 2003
]α- fetoproteiny (AFP) w surowicy matki można wykonać między 14 a[Author ID2: at Wed Mar 19 14:09:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 14:10:00 2003
]18 tygodniem ciąży[Author ID2: at Wed Mar 19 14:09:00 2003
]. AFP jest głównym [Author ID2: at Wed Mar 19 13:13:00 2003
]białkiem osoczowym, wytwarzanym[Author ID2: at Wed Mar 19 13:13:00 2003
]e[Author ID2: at Wed Mar 19 13:13:00 2003
] jest [Author ID2: at Wed Mar 19 13:13:00 2003
]przez płód we wczesnej ciąży i stopniowo zastępowany[Author ID2: at Wed Mar 19 13:14:00 2003
]m[Author ID2: at Wed Mar 19 13:14:00 2003
]e[Author ID2: at Wed Mar 19 13:14:00 2003
] przez albuminy. [Author ID2: at Wed Mar 19 13:14:00 2003
] Stężenie [Author ID2: at Wed Mar 19 13:15:00 2003
]AFP[Author ID2: at Wed Mar 19 13:14:00 2003
] ([Author ID2: at Wed Mar 19 13:14:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 13:14:00 2003
]można je [Author ID2: at Wed Mar 19 13:15:00 2003
]badać we krwi płodu[Author ID2: at Wed Mar 19 13:16:00 2003
] płynie owodniowym [Author ID2: at Wed Mar 19 13:15:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 13:14:00 2003
](wzrasta do 10[Author ID2: at Wed Mar 19 13:16:00 2003
] [Author ID1: at Thu Apr 3 19:50:00 2003
]-[Author ID2: at Wed Mar 19 13:16:00 2003
] [Author ID1: at Thu Apr 3 19:50:00 2003
]14 tygodnia ciąży[Author ID2: at Wed Mar 19 13:16:00 2003
],[Author ID1: at Thu Apr 3 19:50:00 2003
] a[Author ID2: at Wed Mar 19 13:16:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 19:50:00 2003
] potem obniża się) [Author ID2: at Wed Mar 19 13:16:00 2003
],[Author ID2: at Wed Mar 19 13:14:00 2003
]lub w[Author ID2: at Wed Mar 19 13:14:00 2003
] surowicy matki - [Author ID2: at Wed Mar 19 13:16:00 2003
]([Author ID2: at Wed Mar 19 13:16:00 2003
]AFP jest obecna w warunkach prawidłowych w surowicy krwi matki a w czasie ciąży jej stężenie[Author ID2: at Wed Mar 19 13:17:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 13:17:00 2003
]wzrasta w sposób ciągły)[Author ID1: at Tue Apr 1 22:51:00 2003
] w czasie ciąży[Author ID2: at Wed Mar 19 13:18:00 2003
] a[Author ID2: at Wed Mar 19 13:18:00 2003
][Author ID1: at Tue Apr 1 20:14:00 2003
] o nieprawidłowościach płodu może świadczyć jego nieprawidłowy poziom[Author ID2: at Wed Mar 19 13:18:00 2003
][Author ID1: at Tue Apr 1 22:51:00 2003
])[Author ID2: at Wed Mar 19 13:16:00 2003
][Author ID1: at Tue Apr 1 22:51:00 2003
], w płynie owodniowym- wzrasta do 10-14 tygodnia ciąży a potem obniża się)[Author ID2: at Wed Mar 19 13:16:00 2003
]. [Author ID2: at Wed Mar 19 13:22:00 2003
]Podwyższony bądź obni[Author ID1: at Tue Apr 1 22:51:00 2003
]ż[Author ID1: at Tue Apr 1 22:52:00 2003
]ony poziom AFP [Author ID1: at Tue Apr 1 22:51:00 2003
]może [Author ID2: at Sun Apr 6 18:46:00 2003
]świadczy[Author ID1: at Tue Apr 1 22:51:00 2003
]ć[Author ID2: at Sun Apr 6 18:46:00 2003
] o wyst[Author ID1: at Tue Apr 1 22:51:00 2003
]ę[Author ID1: at Tue Apr 1 22:52:00 2003
]powaniu nieprawidłowości u płodu. [Author ID1: at Tue Apr 1 22:51:00 2003
][Author ID2: at Wed Mar 19 13:22:00 2003
]
Poziom AFP uważa się za podwyższony, gdy jest 2-2,5 razy większy od prawidłowego poziomu średniego (1 MoM)[Author ID2: at Wed Mar 19 13:22:00 2003
]??[Author ID2: at Sun Apr 6 18:47:00 2003
]. U[Author ID2: at Wed Mar 19 13:23:00 2003
]W przypadku[Author ID2: at Wed Mar 19 13:23:00 2003
] około 2% zdrowych [Author ID2: at Wed Mar 19 13:23:00 2003
]kobiet poziom AFP w osoczu jest wyższy od wartości granicznej. [Author ID2: at Wed Mar 19 13:23:00 2003
]
Podwyższone stężenie AFP może występować w przypadku niedoszacowania wieku ciążowego, śmierci płodu, ciąży bliźniaczej, domieszki krwi albo może być objawem wad cewy nerwowej (wiąże się z przeciekiem surowicy płodu do płynu owodniowego) u płodu (bezmózgowie, przepuklina oponowo-rd[Author ID2: at Wed Mar 19 13:24:00 2003
]zeniowa[Author ID2: at Wed Mar 19 13:24:00 2003
]rozszczep[Author ID2: at Wed Mar 19 13:24:00 2003
] kręgosłupa), wad powłok brzusznych (przepukliny pierścienia pępkowego, wrodzony defekt ściany brzusznej). Za obniżony wynik [Author ID1: at Sun Apr 6 18:49:00 2003
] [Author ID2: at Sun Apr 6 18:49:00 2003
]uważa się wartość stężenia[Author ID2: at Sun Apr 6 18:49:00 2003
] AFP w osoczu matki niższą niż 0,5 średniej prawidłowej wartości. Obniżone stężenie AFP może być związane z trisomią chromosomów m.in. zespołu[Author ID1: at Thu Apr 3 19:51:00 2003
]em[Author ID1: at Thu Apr 3 19:51:00 2003
] Downa, Edwardsa czy Patau[Author ID2: at Wed Mar 19 13:25:00 2003
].
Podwyższony lub obniżony poziom AFP jest wskazaniem do dalszej, już [Author ID2: at Wed Mar 19 13:26:00 2003
]bardziej ukierunkowanej diagnostyki, np.: podwyższony poziom AFP w surowicy matki jest wskazaniem do wykonania USG II0 [Author ID2: at Sun Apr 6 18:50:00 2003
] [Author ID1: at Sun Apr 6 18:50:00 2003
]oraz [Author ID2: at Wed Mar 19 13:26:00 2003
]wykonania amniopunkcji[Author ID2: at Sun Apr 6 18:52:00 2003
]do [Author ID1: at Thu Apr 3 19:51:00 2003
][Author ID1: at Sun Apr 6 18:52:00 2003
]o[Author ID2: at Wed Mar 19 13:26:00 2003
]znaczenia stężenia AFP [Author ID1: at Sun Apr 6 18:52:00 2003
]także [Author ID1: at Thu Apr 3 19:51:00 2003
]w płynie owodniowym[Author ID1: at Sun Apr 6 18:52:00 2003
]. [Author ID1: at Tue Apr 1 22:54:00 2003
][Author ID1: at Tue Apr 1 22:54:00 2003
]
Stwierdzenie nieprawidłowych wartości testu potrójnego[Author ID2: at Wed Mar 19 13:27:00 2003
],[Author ID2: at Wed Mar 19 13:29:00 2003
] sugerujące możliwość [Author ID2: at Wed Mar 19 13:27:00 2003
]występowania [Author ID1: at Thu Apr 3 19:52:00 2003
]wad cewy nerwowej[Author ID2: at Wed Mar 19 13:27:00 2003
] u płodu, [Author ID2: at Wed Mar 19 13:29:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 13:27:00 2003
][Author ID1: at Tue Apr 1 22:53:00 2003
]jest wskazaniem do [Author ID2: at Wed Mar 19 13:27:00 2003
]wykonania[Author ID2: at Sun Apr 6 18:52:00 2003
] szczegółow[Author ID2: at Sun Apr 6 18:53:00 2003
]ych [Author ID2: at Sun Apr 6 18:53:00 2003
] badań[Author ID2: at Sun Apr 6 18:52:00 2003
]ultrasonograficznych oraz [Author ID2: at Sun Apr 6 18:53:00 2003
]doda[Author ID2: at Wed Mar 19 13:27:00 2003
]tkowego oznacz[Author ID2: at Wed Mar 19 13:28:00 2003
]enia[Author ID2: at Wed Mar 19 13:30:00 2003
] stężeni[Author ID2: at Wed Mar 19 13:28:00 2003
]a[Author ID2: at Wed Mar 19 13:30:00 2003
]Oznaczanie poziomu[Author ID2: at Wed Mar 19 13:28:00 2003
] AFP oraz [Author ID2: at Sun Apr 6 18:52:00 2003
]AchE (acetylocholinoesterazy) w płynie owodniowym[Author ID1: at Tue Apr 1 22:53:00 2003
],[Author ID2: at Wed Mar 19 13:30:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 19:55:00 2003
]. AchE [Author ID1: at Thu Apr 3 19:55:00 2003
] która [Author ID2: at Wed Mar 19 13:30:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 19:56:00 2003
]jest czułym markerem defektów CUN[Author ID2: at Wed Mar 19 13:30:00 2003
]- marker, którego podwyższone stężenie może swiadczyć o wadach CUN u płodu.[Author ID2: at Wed Mar 19 13:28:00 2003
].[Author ID2: at Wed Mar 19 13:28:00 2003
]
Badanie poziomu β [Author ID1: at Tue Apr 1 22:54:00 2003
]HCG (gonadotropina kosmówkowa) rutynowo stosowan[Author ID2: at Wed Mar 19 13:31:00 2003
]e[Author ID1: at Thu Apr 3 20:00:00 2003
]a[Author ID2: at Wed Mar 19 13:31:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 20:00:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 13:31:00 2003
]jest [Author ID2: at Wed Mar 19 13:32:00 2003
]poza ciążą w diagnostyce [Author ID2: at Wed Mar 19 13:31:00 2003
]onkologicznej[Author ID2: at Wed Mar 19 13:32:00 2003
]- podwyższony poziom w surowicy matki- w zespole Downa. [Author ID2: at Wed Mar 19 13:32:00 2003
]β[Author ID2: at Wed Mar 19 13:32:00 2003
] HCG- marker onkologiczny [Author ID2: at Wed Mar 19 13:32:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 13:32:00 2003
](rak kosmówki, rak zarodkowy jajnika z elementami syncytiotrofoblastu). [Author ID1: at Thu Apr 3 21:22:00 2003
];[Author ID1: at Thu Apr 3 21:22:00 2003
]W[Author ID1: at Thu Apr 3 21:22:00 2003
] w[Author ID1: at Thu Apr 3 21:22:00 2003
] prawidłowo przebiegającej ciąży gonadotropina kosmówkowa [Author ID1: at Thu Apr 3 17:06:00 2003
]produkowana jest przez łożysko a jej stężenie[Author ID2: at Wed Mar 19 13:32:00 2003
],[Author ID2: at Wed Mar 19 13:32:00 2003
] w prawidłowej ciąży [Author ID2: at Wed Mar 19 17:13:00 2003
]poziom [Author ID2: at Wed Mar 19 13:33:00 2003
]ulega stopniowemu [Author ID2: at Wed Mar 19 17:13:00 2003
]obniżeniu w 10 - 20 tygodniu ciąży.
μ[Author ID2: at Wed Mar 19 17:13:00 2003
]u[Author ID2: at Wed Mar 19 17:13:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 13:33:00 2003
]E3 - nieskoniugowany (wolny) [Author ID1: at Thu Apr 3 21:46:00 2003
]estriol [Author ID1: at Thu Apr 3 21:46:00 2003
] [Author ID1: at Thu Apr 3 21:46:00 2003
]-[Author ID2: at Wed Mar 19 13:33:00 2003
]-[Author ID1: at Thu Apr 3 21:46:00 2003
]-[Author ID2: at Wed Mar 19 13:33:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:46:00 2003
] jest obecny [Author ID2: at Wed Mar 19 13:33:00 2003
]w surowicy matki a jego stężenie[Author ID2: at Wed Mar 19 13:34:00 2003
] poziom [Author ID2: at Wed Mar 19 13:34:00 2003
]wzrasta[Author ID2: at Wed Mar 19 13:34:00 2003
]rosnie [Author ID2: at Wed Mar 19 13:34:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 13:34:00 2003
]w czasie [Author ID2: at Wed Mar 19 13:34:00 2003
] ciąży. W zespole Downa jeg[Author ID2: at Wed Mar 19 13:36:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 20:00:00 2003
]o [Author ID2: at Wed Mar 19 13:36:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 20:01:00 2003
]stężenie[Author ID2: at Wed Mar 19 13:36:00 2003
] uE3[Author ID1: at Thu Apr 3 20:01:00 2003
] jest obniżone[Author ID2: at Wed Mar 19 13:36:00 2003
]maleje[Author ID2: at Wed Mar 19 13:36:00 2003
].
Wartość prognostyczna potrójnego testu przesiewowego: 6% ryzyka zafałszowania wyników, czułość [Author ID2: at Wed Mar 19 22:21:00 2003
]o[Author ID2: at Wed Mar 19 22:23:00 2003
]d 60% [Author ID2: at Wed Mar 19 22:21:00 2003
](dla trisomii) do 80 % (dla wad cewy nerwowej i powłok jamy brzusznej)[Author ID2: at Wed Mar 19 22:22:00 2003
]. [Author ID2: at Thu Mar 20 20:14:00 2003
]P[Author ID2: at Thu Mar 20 20:14:00 2003
][Author ID1: at Tue Apr 1 22:55:00 2003
]P[Author ID1: at Tue Apr 1 22:55:00 2003
]arametry oceniane w teście potrójnym mogą ulec [Author ID2: at Thu Mar 20 20:15:00 2003
]zmianie w przypadku cukrzycy t[Author ID2: at Thu Mar 20 20:32:00 2003
].[Author ID2: at Thu Mar 20 20:32:00 2003
][Author ID1: at Tue Apr 1 22:55:00 2003
]ypu[Author ID1: at Tue Apr 1 22:55:00 2003
] I, palenia tytoniu oraz wraz z wzrostem masy ciała[Author ID2: at Thu Mar 20 20:32:00 2003
] ciężarnej[Author ID2: at Sun Apr 6 18:55:00 2003
].[Author ID2: at Thu Mar 20 20:33:00 2003
] [Author ID1: at Thu Apr 3 21:35:00 2003
]
Nieprawidłowy wynik testu potrójnego wymaga pow[Author ID1: at Thu Apr 3 21:35:00 2003 ]tórzenia badania po tygodniu lub dwóch. W przypadku [Author ID1: at Thu Apr 3 21:35:00 2003 ]potwierdzenia nieprawidłowego wyniku wskazane jest [Author ID1: at Thu Apr 3 21:36:00 2003 ]wykonanie szeregu badań ultrasonograficznych w 2 i 3 trymestrze ciąży[Author ID1: at Thu Apr 3 21:35:00 2003 ] lub rozważenie wykonania badań inwazyjnych prenatalnych. [Author ID1: at Thu Apr 3 21:37:00 2003 ][Author ID1: at Thu Apr 3 21:35:00 2003 ]
Obecnie [Author ID2: at Thu Mar 20 20:07:00 2003
][Author ID1: at Tue Apr 1 22:56:00 2003
]stosuje [Author ID2: at Thu Mar 20 20:08:00 2003
][Author ID1: at Tue Apr 1 22:56:00 2003
] się [Author ID2: at Thu Mar 20 20:07:00 2003
][Author ID1: at Tue Apr 1 22:56:00 2003
]coraz częściej zintegrowane testy potrójne połaczone z testem PAPP-A, w[Author ID2: at Thu Mar 20 20:08:00 2003
][Author ID1: at Tue Apr 1 22:56:00 2003
]ykonywane dwuczasowo - w 10-13 a następnie w 15-18 tygodniu i wspólnie opracowywane statystycznie co [Author ID2: at Thu Mar 20 20:09:00 2003
][Author ID1: at Tue Apr 1 22:56:00 2003
]zwiększa czułość do ok. 95%[Author ID2: at Thu Mar 20 20:12:00 2003
][Author ID1: at Tue Apr 1 22:56:00 2003
].[Author ID2: at Thu Mar 20 20:13:00 2003
][Author ID1: at Tue Apr 1 22:56:00 2003
]
[Author ID2: at Thu Mar 20 20:09:00 2003
][Author ID1: at Tue Apr 1 22:56:00 2003
][Author ID2: at Wed Mar 19 10:26:00 2003
]
*- u[Author ID2: at Wed Mar 19 17:15:00 2003 ]E3<0.2MoM-[Author ID2: at Wed Mar 19 11:52:00 2003 ]może także świadczyć o [Author ID2: at Wed Mar 19 17:18:00 2003 ]wewnątrzmaciczn[Author ID2: at Wed Mar 19 11:52:00 2003 ]ej[Author ID2: at Wed Mar 19 17:18:00 2003 ] śmier[Author ID2: at Wed Mar 19 11:52:00 2003 ]ci[Author ID2: at Wed Mar 19 17:19:00 2003 ] płodu[Author ID2: at Wed Mar 19 11:52:00 2003 ] lub niedob[Author ID2: at Wed Mar 19 11:53:00 2003 ]orze[Author ID2: at Wed Mar 19 17:19:00 2003 ] sulfatazy steroidowej[Author ID2: at Wed Mar 19 11:53:00 2003 ][Author ID2: at Wed Mar 19 10:26:00 2003 ]
**- stężenie PAPP-A [Author ID2: at Wed Mar 19 17:15:00 2003 ]w surowicy [Author ID2: at Wed Mar 19 17:16:00 2003 ]matki [Author ID2: at Wed Mar 19 17:18:00 2003 ]↓[Author ID2: at Wed Mar 19 17:15:00 2003 ][Author ID0: at Thu Nov 30 00:00:00 1899 ]
***- stężenie AChE [Author ID2: at Wed Mar 19 17:17:00 2003 ]i AFP [Author ID2: at Wed Mar 19 18:12:00 2003 ]zwiększone w płynie owodniowym[Author ID2: at Wed Mar 19 17:17:00 2003 ][Author ID1: at Tue Apr 1 22:56:00 2003 ]
Nieinwazyj[Author ID2: at Sun Apr 6 18:58:00 2003
]ne testy genetyczne [Author ID2: at Sun Apr 6 18:58:00 2003
]mają istotne znaczenie w rozpoznaniu następujących jednostek chorobowych:[Author ID2: at Sun Apr 6 18:59:00 2003
][Author ID1: at Sun Apr 6 18:59:00 2003
]
Trisomie autosomalne i chromosomów płciowych oraz triploidia:[Author ID2: at Thu Apr 10 22:19:00 2003 ][Author ID2: at Sun Apr 6 18:59:00 2003 ]
Z[Author ID1: at Tue Apr 1 22:56:00 2003 ]espół Downa[Author ID1: at Tue Apr 1 22:57:00 2003 ] [Author ID1: at Tue Apr 1 23:04:00 2003 ]-[Author ID1: at Thu Apr 3 20:05:00 2003 ] [Author ID1: at Thu Apr 3 20:01:00 2003 ]trisomia [Author ID1: at Thu Apr 3 20:01:00 2003 ]chromosomu 21 [Author ID1: at Thu Apr 3 20:02:00 2003 ](prosta trisomia, translokacja, mozaika), [Author ID1: at Thu Apr 3 20:02:00 2003 ]występuje z częstością 1/800 żywych urodzeń.[Author ID1: at Thu Apr 3 20:02:00 2003 ] Charakteryzuje [Author ID1: at Thu Apr 3 20:03:00 2003 ]się[Author ID1: at Thu Apr 3 20:04:00 2003 ] [Author ID1: at Thu Apr 3 20:03:00 2003 ]wyst[Author ID1: at Thu Apr 3 20:04:00 2003 ]ę[Author ID1: at Thu Apr 3 20:06:00 2003 ]powaniem cech dysmorficznych[Author ID1: at Thu Apr 3 20:04:00 2003 ] (typowe: skośnie szpary powiekowe, niska nasada nosa, zmarszczki nakątne, małe uszy, nisko osadzone[Author ID1: at Thu Apr 3 20:37:00 2003 ],[Author ID2: at Thu Apr 10 22:06:00 2003 ] [Author ID2: at Thu Apr 10 22:07:00 2003 ]duży język[Author ID2: at Thu Apr 10 22:06:00 2003 ])[Author ID1: at Thu Apr 3 20:37:00 2003 ],[Author ID1: at Thu Apr 3 20:07:00 2003 ] wad wrodzonych ([Author ID1: at Thu Apr 3 20:04:00 2003 ]np. [Author ID1: at Thu Apr 3 20:05:00 2003 ]serca, przewodu pokarmowego)[Author ID1: at Thu Apr 3 20:04:00 2003 ] oraz upośledze[Author ID1: at Thu Apr 3 20:07:00 2003 ]ni[Author ID1: at Thu Apr 3 20:07:00 2003 ]a[Author ID1: at Thu Apr 3 21:24:00 2003 ] umysłow[Author ID1: at Thu Apr 3 20:07:00 2003 ]ego[Author ID1: at Thu Apr 3 21:24:00 2003 ].[Author ID1: at Thu Apr 3 20:07:00 2003 ][Author ID1: at Tue Apr 1 22:57:00 2003 ]
Zespół Edwardsa[Author ID1: at Tue Apr 1 22:57:00 2003 ] [Author ID1: at Tue Apr 1 23:03:00 2003 ]-[Author ID1: at Tue Apr 1 23:04:00 2003 ] trisomia chromosomu [Author ID1: at Thu Apr 3 20:05:00 2003 ]18[Author ID1: at Thu Apr 3 20:06:00 2003 ] [Author ID1: at Thu Apr 3 20:05:00 2003 ](prosta trisomia, translokacja, mozaika)[Author ID1: at Thu Apr 3 20:05:00 2003 ],[Author ID1: at Thu Apr 3 20:05:00 2003 ] wyst[Author ID1: at Thu Apr 3 20:22:00 2003 ]ę[Author ID1: at Thu Apr 3 20:31:00 2003 ]puje z częstością 1/1600 żywych urodzeń. Charakteryzuje się [Author ID1: at Thu Apr 3 20:22:00 2003 ]występowaniem cech dysmorficznych,[Author ID1: at Thu Apr 3 20:32:00 2003 ] znacznego stopnia opóźnienia rozwoju wewnątrzmacicznego, [Author ID2: at Thu Apr 10 22:13:00 2003 ] wad wrodzonych (np. [Author ID1: at Thu Apr 3 20:32:00 2003 ]wady [Author ID2: at Thu Apr 10 22:16:00 2003 ]serca[Author ID1: at Thu Apr 3 20:32:00 2003 ], mózgu[Author ID2: at Thu Apr 10 22:14:00 2003 ], przepuklina przeponowa[Author ID2: at Thu Apr 10 22:15:00 2003 ]), upośledzenia umysłowego i wyra[Author ID1: at Thu Apr 3 20:32:00 2003 ]źną nieprawidłowością dłoni.[Author ID1: at Thu Apr 3 20:33:00 2003 ][Author ID1: at Tue Apr 1 22:57:00 2003 ]
Zespół Patau[Author ID1: at Tue Apr 1 22:57:00 2003
] [Author ID1: at Tue Apr 1 23:04:00 2003
]-[Author ID1: at Tue Apr 1 23:04:00 2003
] trisomia chromosomu 1[Author ID1: at Thu Apr 3 20:05:00 2003
]3[Author ID1: at Thu Apr 3 20:06:00 2003
] [Author ID1: at Thu Apr 3 20:05:00 2003
](prosta trisomia, translokacja, mozaika),[Author ID1: at Thu Apr 3 20:05:00 2003
] [Author ID1: at Thu Apr 3 20:34:00 2003
]występuje z częstością 1/10 000 żywych urodzeń. Charakteryzuje się występowaniem cech dysmorficznych (typowe; rozszczep wargi[Author ID1: at Thu Apr 3 20:34:00 2003
] i podniebienia[Author ID2: at Thu Apr 10 22:16:00 2003
] oraz małe, nieprawidłowo rozwinięte oczy[Author ID1: at Thu Apr 3 20:34:00 2003
])[Author ID1: at Thu Apr 3 20:35:00 2003
],[Author ID1: at Thu Apr 3 20:34:00 2003
] pozaosiowej nadliczbowości palców,[Author ID1: at Thu Apr 3 20:36:00 2003
] wad wrodzonych[Author ID1: at Thu Apr 3 20:34:00 2003
],[Author ID2: at Sun Apr 6 19:19:00 2003
] [Author ID1: at Thu Apr 3 20:34:00 2003
]([Author ID1: at Thu Apr 3 20:34:00 2003
][Author ID1: at Sun Apr 6 19:19:00 2003
]głównie[Author ID1: at Thu Apr 3 20:36:00 2003
]:[Author ID1: at Thu Apr 3 20:36:00 2003
][Author ID1: at Sun Apr 6 19:19:00 2003
] ośrodkowego układu nerwowego[Author ID1: at Thu Apr 3 20:36:00 2003
],[Author ID1: at Thu Apr 3 20:36:00 2003
][Author ID1: at Sun Apr 6 19:19:00 2003
].[Author ID1: at Thu Apr 3 20:34:00 2003
][Author ID1: at Sun Apr 6 19:19:00 2003
] i[Author ID2: at Sun Apr 6 19:19:00 2003
] serca[Author ID1: at Thu Apr 3 20:34:00 2003
], przepuklin p[Author ID2: at Thu Apr 10 22:08:00 2003
]ępowinowych[Author ID2: at Thu Apr 10 22:11:00 2003
] [Author ID2: at Thu Apr 10 22:11:00 2003
])[Author ID1: at Thu Apr 3 20:34:00 2003
][Author ID2: at Thu Apr 10 22:11:00 2003
],[Author ID1: at Thu Apr 3 20:34:00 2003
] [Author ID1: at Thu Apr 3 20:37:00 2003
][Author ID2: at Thu Apr 10 22:13:00 2003
]upośledzenia umysłowego[Author ID1: at Thu Apr 3 20:37:00 2003
].[Author ID2: at Sun Apr 6 19:21:00 2003
] Większość ciąż kończy się poronieniem.[Author ID2: at Thu Apr 10 22:17:00 2003
][Author ID1: at Tue Apr 1 22:57:00 2003
]
Zespół Turnera[Author ID1: at Tue Apr 1 22:57:00 2003
] [Author ID1: at Tue Apr 1 23:04:00 2003
] [Author ID1: at Tue Apr 1 23:04:00 2003
]-[Author ID1: at Tue Apr 1 23:04:00 2003
] monosomia chromosomu X[Author ID1: at Thu Apr 3 20:54:00 2003
], mozaika, aberracje strukturalne chromosomu X[Author ID1: at Thu Apr 3 20:54:00 2003
]; występuje z częstością 1/650 żywych urodzeń. Charakteryzuje się [Author ID1: at Thu Apr 3 21:03:00 2003
]proporcjonaln[Author ID1: at Thu Apr 3 21:03:00 2003
][Author ID1: at Sun Apr 6 19:24:00 2003
]niskim wzrostem[Author ID2: at Sun Apr 6 19:24:00 2003
]ie mniejszymi rozmiarami ciała[Author ID1: at Thu Apr 3 21:03:00 2003
][Author ID1: at Sun Apr 6 19:24:00 2003
], niedorozwojem narządów płciowych i nieprawidłowym rozwojem jajników[Author ID1: at Thu Apr 3 21:03:00 2003
],[Author ID2: at Sun Apr 6 19:25:00 2003
] [Author ID1: at Thu Apr 3 21:03:00 2003
]powodującym niepłodność [Author ID2: at Sun Apr 6 19:25:00 2003
]oraz zespołem wad rozwojowych[Author ID1: at Thu Apr 3 21:03:00 2003
] ([Author ID1: at Thu Apr 3 21:05:00 2003
]m.in. [Author ID1: at Thu Apr 3 21:07:00 2003
]płetwista szyja, szeroka klatka piersiowa[Author ID1: at Thu Apr 3 21:05:00 2003
], wady serca)[Author ID1: at Thu Apr 3 21:07:00 2003
].[Author ID1: at Thu Apr 3 21:03:00 2003
][Author ID1: at Tue Apr 1 22:57:00 2003
]
Triploidia[Author ID1: at Tue Apr 1 22:57:00 2003
] [Author ID1: at Tue Apr 1 23:04:00 2003
]-[Author ID1: at Thu Apr 3 20:46:00 2003
] charakteryzuje [Author ID1: at Thu Apr 3 20:45:00 2003
]się występowaniem [Author ID1: at Thu Apr 3 20:46:00 2003
]kompletnego zestawu dodatkowych c[Author ID1: at Thu Apr 3 20:46:00 2003
]hromosomów w komórce (69,XXX lub 69,XXY). Większość zarodków umiera (poronienia)[Author ID1: at Thu Apr 3 20:47:00 2003
], [Author ID1: at Thu Apr 3 20:51:00 2003
]triploid[Author ID1: at Thu Apr 3 20:50:00 2003
]i[Author ID1: at Thu Apr 3 20:51:00 2003
]a [Author ID1: at Thu Apr 3 20:50:00 2003
]występuje u 1/10 000 żywych urodzeń[Author ID1: at Thu Apr 3 20:47:00 2003
], powoduj[Author ID1: at Thu Apr 3 20:51:00 2003
]e[Author ID1: at Thu Apr 3 20:53:00 2003
] liczne anomalie (głównie ośrodkowego układu nerwowego i serca)[Author ID1: at Thu Apr 3 20:51:00 2003
], prowadz[Author ID1: at Thu Apr 3 20:53:00 2003
]ące[Author ID2: at Sun Apr 6 19:26:00 2003
]i[Author ID1: at Thu Apr 3 20:53:00 2003
][Author ID1: at Sun Apr 6 19:26:00 2003
] do śmier[Author ID1: at Thu Apr 3 20:53:00 2003
]ci w okresie noworodkowym.[Author ID1: at Thu Apr 3 20:53:00 2003
][Author ID2: at Wed Mar 19 10:26:00 2003
]
Wady [Author ID2: at Thu Mar 20 21:10:00 2003 ]otwarte [Author ID2: at Thu Mar 20 22:42:00 2003 ]cewy nerwowej:[Author ID2: at Thu Mar 20 21:10:00 2003 ]
Bezczaszkowie[Author ID2: at Thu Mar 20 21:10:00 2003
]-[Author ID2: at Thu Mar 20 22:14:00 2003
][Author ID1: at Tue Apr 1 23:03:00 2003
] [Author ID1: at Tue Apr 1 23:03:00 2003
]-[Author ID1: at Thu Apr 3 19:47:00 2003
] [Author ID2: at Thu Mar 20 22:15:00 2003
]częściowy lub całkowity[Author ID1: at Thu Apr 3 19:47:00 2003
] brak sklepienia czaszki połączony z częściowym lub całkowitym brakiem półkul mózgu[Author ID1: at Thu Apr 3 19:48:00 2003
].[Author ID2: at Sun Apr 6 19:26:00 2003
] Jest wadą letalną.[Author ID2: at Thu Apr 10 22:18:00 2003
][Author ID2: at Thu Mar 20 21:26:00 2003
]
Bezmózgowie[Author ID2: at Thu Mar 20 21:10:00 2003
] [Author ID1: at Tue Apr 1 23:03:00 2003
]- [Author ID2: at Thu Mar 20 21:26:00 2003
]stwierdza się [Author ID2: at Thu Mar 20 21:26:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:25:00 2003
]znaczący brak znacznych częśc[Author ID2: at Thu Mar 20 21:26:00 2003
]i mózgu[Author ID2: at Thu Mar 20 21:26:00 2003
] (głównie półkul mózgowych i móżdżku)[Author ID2: at Thu Mar 20 21:27:00 2003
][Author ID2: at Thu Mar 20 21:26:00 2003
]
p[Author ID2: at Thu Mar 20 21:10:00 2003
][Author ID1: at Tue Apr 1 22:58:00 2003
]P[Author ID1: at Tue Apr 1 22:58:00 2003
]rzepuklina [Author ID2: at Thu Mar 20 21:10:00 2003
]oponowa mózgu[Author ID2: at Thu Mar 20 21:28:00 2003
] [Author ID2: at Thu Mar 20 21:28:00 2003
](meningocoele) [Author ID2: at Thu Mar 20 21:28:00 2003
]-[Author ID2: at Thu Mar 20 21:29:00 2003
][Author ID1: at Tue Apr 1 23:03:00 2003
]-[Author ID1: at Tue Apr 1 23:03:00 2003
] [Author ID2: at Thu Mar 20 21:28:00 2003
]przemieszczenie opon wypełnionych płynem mózgowo-rdzeniowym przez otwór w kościach czaszki[Author ID2: at Thu Mar 20 21:29:00 2003
],[Author ID2: at Sun Apr 6 19:27:00 2003
][Author ID2: at Thu Mar 20 21:30:00 2003
]
p[Author ID2: at Thu Mar 20 21:30:00 2003
][Author ID1: at Tue Apr 1 22:58:00 2003
]P[Author ID1: at Tue Apr 1 22:58:00 2003
]rzepuklina mózgowa[Author ID2: at Thu Mar 20 21:30:00 2003
] [Author ID2: at Thu Mar 20 21:30:00 2003
](encephalocoele) - [Author ID2: at Thu Mar 20 21:30:00 2003
]przemieszczenie tkanki mózgowej przez otwór w kościach czaszki,[Author ID2: at Thu Mar 20 21:31:00 2003
]
p[Author ID2: at Thu Mar 20 21:28:00 2003
][Author ID1: at Tue Apr 1 22:58:00 2003
]P[Author ID1: at Tue Apr 1 22:58:00 2003
]rzepuklina [Author ID2: at Thu Mar 20 21:28:00 2003
]oponowo-[Author ID2: at Thu Mar 20 21:10:00 2003
]rdzeniowa[Author ID2: at Thu Mar 20 21:11:00 2003
] [Author ID2: at Thu Mar 20 21:31:00 2003
]([Author ID2: at Thu Mar 20 21:31:00 2003
]meningoencephalocoele)[Author ID2: at Thu Mar 20 21:32:00 2003
] [Author ID1: at Tue Apr 1 23:03:00 2003
]- [Author ID2: at Thu Mar 20 21:31:00 2003
]przemieszczenie tkanki mózgowej wraz z oponami wypełniony[Author ID2: at Thu Mar 20 21:32:00 2003
]mi[Author ID2: at Sun Apr 6 19:27:00 2003
] płynem mózgowo-rdzeniowym przez otwór w kościach czaszki[Author ID2: at Thu Mar 20 21:32:00 2003
],[Author ID2: at Sun Apr 6 19:27:00 2003
][Author ID2: at Thu Mar 20 21:32:00 2003
]
W[Author ID2: at Wed Mar 19 11:18:00 2003 ]ady ściany [Author ID2: at Wed Mar 19 10:32:00 2003 ]jamy [Author ID2: at Wed Mar 19 10:33:00 2003 ]brzusznej[Author ID2: at Wed Mar 19 10:32:00 2003 ]:[Author ID2: at Wed Mar 19 10:33:00 2003 ]
Występują u [Author ID2: at Wed Mar 19 10:54:00 2003
]1[Author ID2: at Wed Mar 19 10:33:00 2003
]/[Author ID1: at Thu Apr 3 21:25:00 2003
] na[Author ID2: at Wed Mar 19 10:33:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:25:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 10:33:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:26:00 2003
]2000 żywych urodzeń[Author ID2: at Wed Mar 19 10:33:00 2003
]. [Author ID2: at Wed Mar 19 10:34:00 2003
]N[Author ID2: at Wed Mar 19 10:54:00 2003
]ajczęstsze wady to [Author ID2: at Wed Mar 19 10:36:00 2003
]wrodzone rozszczepienie ściany brzucha ([Author ID2: at Wed Mar 19 10:42:00 2003
]tzw. [Author ID1: at Thu Apr 3 21:27:00 2003
]gastroschisis[Author ID2: at Wed Mar 19 10:36:00 2003
] -[Author ID2: at Sun Apr 6 19:27:00 2003
],[Author ID1: at Thu Apr 3 21:27:00 2003
][Author ID1: at Sun Apr 6 19:27:00 2003
])[Author ID2: at Wed Mar 19 10:42:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:26:00 2003
],[Author ID2: at Wed Mar 19 10:55:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:26:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 10:37:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:26:00 2003
]w którym[Author ID2: at Wed Mar 19 10:46:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:26:00 2003
] nieprawidłowo wykształcone mięśnie brzuszne pozwalają na przemieszczenie zawartości jamy brzusznej[Author ID2: at Wed Mar 19 10:46:00 2003
])[Author ID1: at Thu Apr 3 21:27:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 10:46:00 2003
]oraz [Author ID2: at Wed Mar 19 10:37:00 2003
]przepuklina pęp[Author ID2: at Wed Mar 19 10:43:00 2003
]owino[Author ID2: at Wed Mar 19 10:47:00 2003
]wa ([Author ID2: at Wed Mar 19 10:43:00 2003
]tzw. [Author ID1: at Thu Apr 3 21:27:00 2003
]omphalocoele[Author ID2: at Wed Mar 19 10:37:00 2003
])[Author ID2: at Wed Mar 19 10:43:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:27:00 2003
], [Author ID2: at Wed Mar 19 10:48:00 2003
]w [Author ID2: at Wed Mar 19 10:48:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:27:00 2003
]posta[Author ID2: at Wed Mar 19 10:48:00 2003
]ci[Author ID2: at Wed Mar 19 10:48:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:27:00 2003
]ć[Author ID1: at Thu Apr 3 21:27:00 2003
] cienkościennego worka zawierającego narządy jamy brzusznej[Author ID2: at Wed Mar 19 10:48:00 2003
])[Author ID1: at Thu Apr 3 21:27:00 2003
].[Author ID2: at Wed Mar 19 10:48:00 2003
] Rzadziej występuje wynicowanie[Author ID2: at Wed Mar 19 10:49:00 2003
] pęcherza moczowego przez szczelinę powłok brzusznych powyżej spojenia łonowego[Author ID2: at Wed Mar 19 10:50:00 2003
] lub szczelina pęcherzowo-jelitowa[Author ID2: at Wed Mar 19 10:51:00 2003
],[Author ID2: at Wed Mar 19 10:52:00 2003
] w której wynicowaniu ulega jelito grube wraz z pęcherzem moczowym[Author ID2: at Wed Mar 19 10:51:00 2003
]. [Author ID2: at Wed Mar 19 10:52:00 2003
]?????????????[Author ID1: at Tue Apr 1 22:58:00 2003
][Author ID2: at Thu Apr 10 22:22:00 2003
] do czego to[Author ID1: at Thu Apr 3 21:28:00 2003
][Author ID2: at Thu Apr 10 22:22:00 2003
][Author ID2: at Wed Mar 19 10:34:00 2003
]
Zmiany o typie gastroschisis[Author ID2: at Wed Mar 19 10:55:00 2003
] nie są związane z zaburzeniami chromosomowymi[Author ID2: at Wed Mar 19 10:56:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 10:55:00 2003
]i [Author ID2: at Wed Mar 19 10:56:00 2003
]występują najczęściej sporadycznie, [Author ID2: at Wed Mar 19 10:55:00 2003
]chociaż opisano przypadki rodzinnego występowania tej wady.[Author ID2: at Wed Mar 19 10:56:00 2003
] Przepuklina p[Author ID2: at Wed Mar 19 11:04:00 2003
]ę[Author ID2: at Wed Mar 19 11:05:00 2003
]powinowa może być w 30% przypadków wywołana zaburzeniami [Author ID2: at Wed Mar 19 11:04:00 2003
]chromosomowymi[Author ID2: at Wed Mar 19 11:05:00 2003
] (trisomia 13, 18, 21, monosomia X, triploidia)[Author ID2: at Wed Mar 19 11:06:00 2003
], tak wiec wskazane jest wykonanie w tym przypadku amniopunkcji w celu określenia kariotypu.[Author ID2: at Wed Mar 19 11:05:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 11:07:00 2003
]Omphalocoele może współistnieć w [Author ID1: at Thu Apr 3 21:29:00 2003
]I[Author ID2: at Wed Mar 19 11:07:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:29:00 2003
]i[Author ID1: at Thu Apr 3 21:29:00 2003
]nn[Author ID2: at Wed Mar 19 11:07:00 2003
]e[Author ID2: at Wed Mar 19 11:07:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:29:00 2003
]ych[Author ID1: at Thu Apr 3 21:29:00 2003
] zespoł[Author ID2: at Wed Mar 19 11:07:00 2003
]y[Author ID2: at Wed Mar 19 11:07:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:29:00 2003
]ach[Author ID1: at Thu Apr 3 21:29:00 2003
], [Author ID2: at Wed Mar 19 11:07:00 2003
]w których może współistnieć omphalocoele to [Author ID2: at Wed Mar 19 11:07:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:29:00 2003
]np[Author ID2: at Wed Mar 19 11:08:00 2003
].[Author ID2: at Wed Mar 19 11:07:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 11:08:00 2003
]w [Author ID1: at Thu Apr 3 21:29:00 2003
]zespó[Author ID2: at Wed Mar 19 11:08:00 2003
]ł[Author ID2: at Wed Mar 19 11:08:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:30:00 2003
]le[Author ID1: at Thu Apr 3 21:30:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 11:08:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:30:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 11:05:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:30:00 2003
] [Author ID1: at Thu Apr 3 21:30:00 2003
]Beckwith-Wiedemanna. [Author ID2: at Wed Mar 19 11:08:00 2003
]Większość [Author ID1: at Thu Apr 3 21:30:00 2003
]67-88% [Author ID2: at Wed Mar 19 11:08:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:30:00 2003
]przypadków [Author ID2: at Wed Mar 19 11:08:00 2003
](67-88%) [Author ID1: at Thu Apr 3 21:30:00 2003
]przepuk[Author ID2: at Wed Mar 19 11:08:00 2003
]l[Author ID2: at Wed Mar 19 11:09:00 2003
]iny pępowinowej związan[Author ID2: at Wed Mar 19 11:08:00 2003
]a[Author ID1: at Thu Apr 3 21:30:00 2003
]e[Author ID2: at Wed Mar 19 11:08:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:30:00 2003
] jest [Author ID2: at Wed Mar 19 11:08:00 2003
]z obecnością innych wad u płodu[Author ID2: at Wed Mar 19 11:09:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 11:09:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:30:00 2003
], a[Author ID1: at Thu Apr 3 21:30:00 2003
]i[Author ID2: at Wed Mar 19 11:09:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:30:00 2003
] prognozowanie przebiegu zależne jest głównie od jakości i ilości[Author ID2: at Wed Mar 19 11:09:00 2003
] tych defektów.[Author ID2: at Wed Mar 19 11:09:00 2003
] Badanie stężenia AFP [Author ID2: at Wed Mar 19 18:36:00 2003
]w przypadku omphalocoele może nie wykazać podwyższonego stężenia[Author ID2: at Wed Mar 19 18:39:00 2003
], gdyż w przeciwieństwie do rozszczepienia powłok brzusznych[Author ID2: at Wed Mar 19 18:40:00 2003
], [Author ID2: at Wed Mar 19 18:41:00 2003
]worek przepuklinowy zawierający jelito [Author ID2: at Wed Mar 19 18:43:00 2003
]jest otoczony przez błonę[Author ID2: at Wed Mar 19 18:44:00 2003
].[Author ID2: at Wed Mar 19 18:45:00 2003
] [Author ID1: at Thu Apr 3 21:37:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:38:00 2003
]
Ustalenie typu wady jest ważnym czynnikiem prognostycznym i pozwala na przygotowanie pacjentki do porodu [Author ID1: at Thu Apr 3 21:37:00 2003 ]kwalifikowanego[Author ID1: at Thu Apr 3 21:37:00 2003 ] [Author ID1: at Thu Apr 3 21:37:00 2003 ](????????)[Author ID1: at Thu Apr 3 21:37:00 2003 ] w ośrodku referencyjnym.[Author ID1: at Thu Apr 3 21:37:00 2003 ]
Stwierdzenie nieprawidłowego wyniku testu potrójnego nakazuje wykonanie szeregu [Author ID2: at Wed Mar 19 10:57:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:34:00 2003
]badań ultrasonograficzn[Author ID2: at Wed Mar 19 10:34:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:34:00 2003
]ych[Author ID2: at Wed Mar 19 10:58:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:34:00 2003
] w 2 i 3 trymestrze ciąży, poniew[Author ID2: at Wed Mar 19 10:34:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:34:00 2003
]aż [Author ID2: at Wed Mar 19 10:35:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:34:00 2003
]ustalenie typu wady jest [Author ID2: at Wed Mar 19 10:59:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:34:00 2003
]ważnym czynnikiem prognostycznym i pozwala na przygotowanie pacjentki do porodu [Author ID2: at Wed Mar 19 10:35:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:34:00 2003
]kwalifikowanego[Author ID2: at Wed Mar 19 10:35:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:34:00 2003
] w ośrodku referencyjnym.[Author ID2: at Wed Mar 19 10:59:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:34:00 2003
][Author ID2: at Wed Mar 19 10:26:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:34:00 2003
]
Test PAPP-[Author ID2: at Wed Mar 19 09:25:00 2003
]A [Author ID2: at Wed Mar 19 09:23:00 2003
]opiera się na oznaczaniu w surowicy krwi matki ciążowego[Author ID2: at Wed Mar 19 09:23:00 2003
] białka osoczowego [Author ID2: at Wed Mar 19 09:24:00 2003
]A ([Author ID2: at Wed Mar 19 09:23:00 2003
]pregnancy associated plasma protein A- PAPP[Author ID2: at Wed Mar 19 09:24:00 2003
]-[Author ID2: at Wed Mar 19 09:25:00 2003
]A[Author ID2: at Wed Mar 19 09:24:00 2003
]) oraz wolnej podjednostki beta gonadotropiny kosmówkowej ([Author ID2: at Wed Mar 19 09:25:00 2003
]free [Author ID2: at Wed Mar 19 09:26:00 2003
]β[Author ID2: at Wed Mar 19 09:27:00 2003
]-human chorionic gonadotropin[Author ID2: at Wed Mar 19 09:27:00 2003
] - [Author ID2: at Wed Mar 19 09:28:00 2003
]β[Author ID2: at Wed Mar 19 09:28:00 2003
]-[Author ID2: at Wed Mar 19 09:28:00 2003
]h[Author ID2: at Wed Mar 19 09:28:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:38:00 2003
]H[Author ID1: at Thu Apr 3 21:38:00 2003
]CG)[Author ID2: at Wed Mar 19 09:28:00 2003
]. [Author ID2: at Wed Mar 19 09:30:00 2003
]Stężenie białka ciążowe[Author ID2: at Wed Mar 19 09:32:00 2003
]go[Author ID2: at Wed Mar 19 09:33:00 2003
] A [Author ID2: at Wed Mar 19 09:32:00 2003
]zmienia się charakterystycznie między początkiem 10 a końcem 13 tygodnia ciąż[Author ID2: at Wed Mar 19 09:33:00 2003
]y i ten [Author ID2: at Wed Mar 19 09:33:00 2003
]czas[Author ID2: at Wed Mar 19 09:34:00 2003
] jest [Author ID2: at Wed Mar 19 09:33:00 2003
]najlepszym okresem do przeprowadzenia testu[Author ID2: at Wed Mar 19 09:34:00 2003
] ([Author ID2: at Wed Mar 19 11:31:00 2003
]w [Author ID2: at Wed Mar 19 11:31:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:39:00 2003
]szeroki[Author ID2: at Wed Mar 19 11:31:00 2003
]m[Author ID2: at Wed Mar 19 11:31:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:39:00 2003
] zakres[Author ID2: at Wed Mar 19 11:31:00 2003
]ie[Author ID2: at Wed Mar 19 11:31:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:39:00 2003
]:[Author ID1: at Thu Apr 3 21:39:00 2003
] między 8 a 14 tygodniem)[Author ID2: at Wed Mar 19 11:31:00 2003
]. [Author ID2: at Wed Mar 19 09:34:00 2003
]Optymalnym rozwiązaniem jest wykonanie testu PAPP-A jednoczasowo z badaniem ultrasonograficznym z oceną przezierności karkowej[Author ID2: at Wed Mar 19 10:23:00 2003
] oraz [Author ID2: at Thu Mar 20 20:00:00 2003
] [Author ID2: at Thu Mar 20 20:00:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:39:00 2003
]oceną kostnienia kości nosowej[Author ID2: at Thu Mar 20 20:00:00 2003
]. [Author ID2: at Wed Mar 19 10:23:00 2003
]Udowodniona [Author ID2: at Wed Mar 19 09:57:00 2003
]wartość[Author ID2: at Wed Mar 19 09:58:00 2003
] diagnostyczn[Author ID2: at Wed Mar 19 09:56:00 2003
]a[Author ID2: at Wed Mar 19 09:58:00 2003
] testu PAPP[Author ID2: at Wed Mar 19 09:56:00 2003
]-[Author ID2: at Wed Mar 19 10:26:00 2003
]A ogranicza się jednak do możliwości rozpoznania [Author ID2: at Wed Mar 19 09:56:00 2003
]zespołu Downa[Author ID2: at Wed Mar 19 09:57:00 2003
], zespołu Patau[Author ID2: at Wed Mar 19 10:12:00 2003
] oraz zespołu Edwardsa[Author ID2: at Wed Mar 19 09:57:00 2003
] (patrz tabela)[Author ID2: at Wed Mar 19 09:58:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:40:00 2003
]. Nieprawidłowy wynik testu [Author ID2: at Wed Mar 19 09:58:00 2003
]p[Author ID2: at Wed Mar 19 09:59:00 2003
]oza trisomią [Author ID2: at Wed Mar 19 09:58:00 2003
]13, [Author ID2: at Wed Mar 19 10:12:00 2003
]18 i 21 pojawia się[Author ID2: at Wed Mar 19 09:58:00 2003
] także w wiel[Author ID2: at Wed Mar 19 10:00:00 2003
]u innych jednostkach chorobowych, takich jak[Author ID2: at Wed Mar 19 10:00:00 2003
] np. [Author ID2: at Wed Mar 19 10:01:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 10:00:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:40:00 2003
]wady serca, z[Author ID2: at Wed Mar 19 10:00:00 2003
]espół [Author ID1: at Thu Apr 3 21:40:00 2003
].[Author ID2: at Wed Mar 19 10:00:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:40:00 2003
]Beckwith-Wiedemanna, osteogenesis imperfecta, z[Author ID2: at Wed Mar 19 10:00:00 2003
].[Author ID2: at Wed Mar 19 10:00:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:40:00 2003
]espół[Author ID1: at Thu Apr 3 21:40:00 2003
] Noonan[Author ID2: at Wed Mar 19 10:00:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 09:58:00 2003
]oraz w przypadkach ciąż, w których w p[Author ID2: at Wed Mar 19 10:01:00 2003
]ó[Author ID1: at Thu Apr 3 21:41:00 2003
]o[Author ID2: at Wed Mar 19 10:01:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:41:00 2003
]źniejszych [Author ID2: at Wed Mar 19 10:01:00 2003
]okresach, pojawiają się [Author ID2: at Wed Mar 19 10:02:00 2003
]nadciśnienie lub objawy stanu przedrzucawkowego.[Author ID2: at Wed Mar 19 10:04:00 2003
] D[Author ID2: at Wed Mar 19 10:06:00 2003
]odatni wynik testu (>1:250) jest wskazaniem do wykonania amniopunkcji[Author ID2: at Wed Mar 19 10:06:00 2003
]. Cz[Author ID2: at Wed Mar 19 10:12:00 2003
]ułość testu wynosi ok. [Author ID2: at Wed Mar 19 10:14:00 2003
]80-[Author ID2: at Wed Mar 19 12:37:00 2003
]90%, co łącznie z wczesnym okresem wykonania badania, stanowi znaczący argument[Author ID2: at Wed Mar 19 10:14:00 2003
],[Author ID2: at Wed Mar 19 10:16:00 2003
] świadczący o przewadze testu PAPP[Author ID2: at Wed Mar 19 10:14:00 2003
]-[Author ID2: at Wed Mar 19 10:26:00 2003
]A nad testem potrójnym[Author ID2: at Wed Mar 19 10:14:00 2003
] (ma ok. 60-[Author ID2: at Wed Mar 19 10:15:00 2003
]7[Author ID2: at Wed Mar 19 10:15:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:42:00 2003
]8[Author ID1: at Thu Apr 3 21:42:00 2003
]0% czułości).[Author ID2: at Wed Mar 19 10:15:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 10:17:00 2003
]Ponieważ b[Author ID2: at Wed Mar 19 10:17:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:43:00 2003
]B[Author ID1: at Thu Apr 3 21:43:00 2003
]adanie j[Author ID2: at Wed Mar 19 10:17:00 2003
]est[Author ID2: at Wed Mar 19 10:17:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:43:00 2003
]ako[Author ID1: at Thu Apr 3 21:43:00 2003
] nieinwazyjne [Author ID2: at Wed Mar 19 10:17:00 2003
]to [Author ID2: at Wed Mar 19 10:17:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:43:00 2003
]należy polecać [Author ID2: at Wed Mar 19 10:17:00 2003
]ten test [Author ID2: at Wed Mar 19 10:17:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:43:00 2003
]wszystkim ciężarnym, niezależnie od wieku oraz obciążeń genetycznych[Author ID2: at Wed Mar 19 10:17:00 2003
]. [Author ID1: at Thu Apr 3 21:43:00 2003
],[Author ID2: at Wed Mar 19 10:17:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:43:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 10:17:00 2003
]jednak [Author ID2: at Wed Mar 19 10:17:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:43:00 2003
]Test wydaje się być [Author ID1: at Thu Apr 3 21:43:00 2003
]szczególnie przydatny [Author ID2: at Wed Mar 19 10:17:00 2003
]wydaje się być [Author ID2: at Wed Mar 19 10:17:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:43:00 2003
]w przypadkach, kiedy obawa przed prenatalnymi badaniami inwazyjnymi jest bardzo duża. [Author ID2: at Wed Mar 19 10:17:00 2003
]Ujemny wynik PAPP-A,[Author ID2: at Wed Mar 19 10:18:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 10:19:00 2003
]przy wysokiej czułości badania,[Author ID2: at Wed Mar 19 10:18:00 2003
] łącznie z prawidłowym wynikiem badania ultrasonograficzn[Author ID2: at Wed Mar 19 10:20:00 2003
]ego[Author ID2: at Wed Mar 19 10:21:00 2003
] ([Author ID2: at Thu Mar 20 20:01:00 2003
]prawidłowa[Author ID2: at Thu Mar 20 20:02:00 2003
] przeziernoś[Author ID2: at Thu Mar 20 20:01:00 2003
]ć[Author ID2: at Thu Mar 20 20:02:00 2003
] karku i [Author ID2: at Thu Mar 20 20:01:00 2003
]brak opóźnienia [Author ID2: at Thu Mar 20 20:02:00 2003
]kostnienia kości nosowej)[Author ID2: at Thu Mar 20 20:01:00 2003
],[Author ID2: at Wed Mar 19 10:21:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 10:18:00 2003
]pozwala na rezygnację z badań inwazyjnych[Author ID2: at Wed Mar 19 10:19:00 2003
].[Author ID1: at Thu Apr 3 21:44:00 2003
]
.[Author ID2: at Wed Mar 19 10:20:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:44:00 2003
][Author ID2: at Wed Mar 19 09:38:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:44:00 2003
]
Zespół Patau[Author ID2: at Wed Mar 19 10:11:00 2003 ] |
Obecnie stosuje się coraz częściej zintegrowane testy potrójne poł[Author ID1: at Tue Apr 1 22:56:00 2003
]ą[Author ID2: at Sun Apr 6 19:39:00 2003
]a[Author ID1: at Tue Apr 1 22:56:00 2003
][Author ID1: at Sun Apr 6 19:39:00 2003
]czone z testem PAPP-A, wykonywane dwuczasowo - w 10-13 a następnie w 15-18 tygodniu i wspólnie opracowywane statystycznie co zwiększa czułość do ok. 95%.[Author ID1: at Tue Apr 1 22:56:00 2003
]
...........................[Author ID2: at Wed Mar 19 09:21:00 2003
]
Badanie komórek płodu we krwi matki jest nieinwazyjną[Author ID2: at Wed Mar 19 13:37:00 2003
] metodą nieinwazyjną[Author ID2: at Wed Mar 19 13:37:00 2003
] badania prenatalnego, którą można wykonywać między 6 a 36 tygodniem ciąży, licząc od ostatniej miesiączki. [Author ID2: at Wed Mar 19 16:05:00 2003
][Author ID2: at Wed Mar 19 16:05:00 2003
]
W czasie ciąży niewielka liczba komórek płodu (m.in. jądrzaste krwinki czerwone, rzadko występujące w krwi osób dorosłych) dostaje się do krwioobiegu matki. Pobiera się 1-1,5 ml krwi żylnej z naczyń obwodowych matki i wykorzystując techniki sortowania komórek, m.in. tzw. "kultury powietrzne", oznacza się płeć i kariotyp płodu. Badanie umożliwia diagnostykę prenatalną nieprawidłowości chromosomów (badanie cytogenetyczne, FISH) oraz DNA u płodu. [Author ID2: at Wed Mar 19 16:09:00 2003
][Author ID2: at Wed Mar 19 16:09:00 2003
]
W chwili obecnej metoda ta [Author ID2: at Wed Mar 19 16:06:00 2003 ]znajduje się w stadium eksperymentu i [Author ID2: at Wed Mar 19 16:08:00 2003 ]nie jest dostępna w [Author ID2: at Wed Mar 19 16:06:00 2003 ]ramach badań prenatalnych w [Author ID2: at Wed Mar 19 16:08:00 2003 ]Polsce[Author ID2: at Wed Mar 19 16:06:00 2003 ].[Author ID2: at Wed Mar 19 16:10:00 2003 ]
Badania inwazyjne.
Obejmują analizę tkanek płodu i zalicza się do nich[Author ID2: at Thu Apr 10 22:24:00 2003
].[Author ID2: at Thu Apr 10 22:24:00 2003
]:[Author ID2: at Thu Apr 10 22:24:00 2003
]
badanie kosmówki ([Author ID1: at Tue Apr 1 22:59:00 2003
]tj. [Author ID1: at Tue Apr 1 22:59:00 2003
]analiza komórek trofoblastu)[Author ID1: at Tue Apr 1 22:59:00 2003
] [Author ID1: at Tue Apr 1 22:59:00 2003
]- 8-12 hbd[Author ID2: at Wed Mar 19 17:22:00 2003
]
amniocentezę[Author ID2: at Thu Apr 10 22:25:00 2003
]a[Author ID2: at Thu Apr 10 22:24:00 2003
] (badanie płynu owodniowego, amniopunkcja) - 13-17 hbd (wczesna- 13-15, późna- 16-17)[Author ID2: at Wed Mar 19 17:22:00 2003
]
kordocentezę[Author ID2: at Thu Apr 10 22:25:00 2003
]a[Author ID2: at Thu Apr 10 22:25:00 2003
] (przezskórne pobranie krwi z żyły pępowinowej) - od 17 hbd[Author ID2: at Wed Mar 19 17:22:00 2003
]
Inwazyjne b[Author ID2: at Wed Mar 19 16:11:00 2003
]B[Author ID2: at Wed Mar 19 16:11:00 2003
]adania prenatalne inwazyjne [Author ID2: at Wed Mar 19 16:11:00 2003
]są wykonywane w specjalistycznych ośrodkach. Kobiety w ciąży mogą zostać s[Author ID2: at Wed Mar 19 16:12:00 2003
]kierowane są [Author ID2: at Wed Mar 19 16:12:00 2003
]do tych ośrodków przez lekarza podstawowej opieki zdrowotnej lub lekarza[Author ID2: at Wed Mar 19 16:12:00 2003
]:[Author ID2: at Wed Mar 19 16:12:00 2003
] ginekologa,[Author ID2: at Wed Mar 19 16:12:00 2003
] genetyka[Author ID2: at Wed Mar 19 16:13:00 2003
] lub lekarza pierwszego ko[Author ID2: at Wed Mar 19 16:12:00 2003
]ntaktu[Author ID2: at Wed Mar 19 16:13:00 2003
]. Zgodnie z ustawą każda kobieta ma prawo do wykonania badań prenatalnych inwazyjnych[Author ID2: at Thu Apr 10 22:25:00 2003
], niemniej przy kwalifikacji do badania[Author ID2: at Sun Apr 6 19:48:00 2003
]wystawianiu skierowania[Author ID1: at Sun Apr 6 19:49:00 2003
] lekarz powinien uwzględnić wszystkie przesłanki i kryteria, takie jak przy wysokospecjalistycznych badaniach, obciążonych ryzykiem wystąpienia [Author ID2: at Sun Apr 6 19:49:00 2003
]powikłań.
Wskazania do inwazyjnych [Author ID2: at Thu Apr 10 22:26:00 2003
]badań prenatalnych można podzielić na[Author ID2: at Wed Mar 19 16:14:00 2003
]gą być[Author ID2: at Wed Mar 19 16:14:00 2003
] bezwzględne i względne.
Bezw[Author ID2: at Wed Mar 19 16:14:00 2003
]z[Author ID2: at Wed Mar 19 16:15:00 2003
]ględnymi w[Author ID2: at Wed Mar 19 16:14:00 2003
]W[Author ID2: at Wed Mar 19 16:14:00 2003
]skazaniami do przeprowadzenia inwazyjnych badań [Author ID2: at Wed Mar 19 16:14:00 2003
] bezwzględnymi [Author ID2: at Wed Mar 19 16:15:00 2003
]do badań prenatalnych [Author ID2: at Wed Mar 19 16:14:00 2003
]są:
Wiek matki - w czasie ciąży - 35[Author ID2: at Wed Mar 19 16:30:00 2003
] lat[Author ID1: at Thu Apr 3 21:54:00 2003
] i więcej [Author ID2: at Wed Mar 19 16:30:00 2003
]latpowyżej 35 roku życia [Author ID2: at Wed Mar 19 16:30:00 2003
][Author ID1: at Tue Apr 1 23:00:00 2003
](zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z trisomią chromosomową),[Author ID0: at Thu Nov 30 00:00:00 1899
]
Poprzednie dziecko z nieprawidłowościami chromosomowymi ([Author ID2: at Wed Mar 19 16:30:00 2003
]np. [Author ID2: at Sun Apr 6 19:53:00 2003
]np. [Author ID2: at Wed Mar 19 16:30:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:55:00 2003
]z trisomią[Author ID2: at Wed Mar 19 16:30:00 2003
] 21[Author ID2: at Sun Apr 6 19:53:00 2003
] [Author ID1: at Thu Apr 3 21:55:00 2003
][Author ID1: at Sun Apr 6 19:53:00 2003
]np[Author ID1: at Thu Apr 3 21:55:00 2003
][Author ID1: at Sun Apr 6 19:52:00 2003
] z zespołem Downa[Author ID1: at Thu Apr 3 21:55:00 2003
][Author ID1: at Sun Apr 6 19:53:00 2003
], z translokacją niezrównoważoną [Author ID2: at Wed Mar 19 16:30:00 2003
]z zespołem Downa [Author ID2: at Wed Mar 19 16:30:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:55:00 2003
]lub inną aberracją chromosomową liczbową [Author ID2: at Wed Mar 19 16:30:00 2003
]lub[Author ID2: at Wed Mar 19 16:30:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:55:00 2003
]bądź[Author ID1: at Thu Apr 3 21:55:00 2003
] strukturalną),[Author ID2: at Wed Mar 19 16:30:00 2003
]
Nosicielstwo u rodziców [Author ID2: at Wed Mar 19 16:15:00 2003
]aberracji chromosomowej zrównoważonej stwierdzone u przynajmniej jednego z rodziców[Author ID2: at Wed Mar 19 16:16:00 2003
] ([Author ID2: at Wed Mar 19 16:30:00 2003
]zrównoważona [Author ID2: at Wed Mar 19 16:30:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:56:00 2003
]translokacja, [Author ID2: at Wed Mar 19 16:30:00 2003
]istotna klinicznie[Author ID2: at Wed Mar 19 16:30:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:56:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 16:31:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:56:00 2003
]inwersja[Author ID2: at Wed Mar 19 16:31:00 2003
] -[Author ID1: at Thu Apr 3 21:56:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 16:31:00 2003
]itp[Author ID2: at Wed Mar 19 16:32:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:56:00 2003
].)[Author ID2: at Wed Mar 19 16:31:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:56:00 2003
],[Author ID1: at Thu Apr 3 21:56:00 2003
]- [Author ID2: at Wed Mar 19 16:32:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:56:00 2003
]wskazaniem nie jest jednak np. [Author ID2: at Wed Mar 19 16:32:00 2003
]nieistotna z klinicznego punktu widzenia, [Author ID2: at Fri Apr 4 16:20:00 2003
]pericentryczna inwersja chromosomu [Author ID2: at Wed Mar 19 16:32:00 2003
]pary [Author ID2: at Wed Mar 19 16:32:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:57:00 2003
]9[Author ID2: at Wed Mar 19 16:32:00 2003
])[Author ID1: at Thu Apr 3 21:56:00 2003
],[Author ID2: at Wed Mar 19 16:33:00 2003
]
Nosicielstwo choroby monogenowej stwierdzone [Author ID2: at Wed Mar 19 16:17:00 2003
]u rodziców (np. stwierdzenie [Author ID2: at Wed Mar 19 16:34:00 2003
]na podstawie badania DNA [Author ID2: at Wed Mar 19 16:35:00 2003
]u obojga rodziców [Author ID2: at Wed Mar 19 16:34:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:58:00 2003
]mutacji [Author ID2: at Wed Mar 19 16:35:00 2003
]w [Author ID1: at Thu Apr 3 21:58:00 2003
]gen[Author ID2: at Wed Mar 19 16:35:00 2003
]u[Author ID2: at Wed Mar 19 16:35:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:58:00 2003
]ie[Author ID1: at Thu Apr 3 21:58:00 2003
] CFTR[Author ID2: at Wed Mar 19 16:35:00 2003
],[Author ID2: at Wed Mar 19 16:35:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:58:00 2003
] lub wc[Author ID2: at Wed Mar 19 16:35:00 2003
]ześniejsze urodzenie dziecka z mukowiscydozą[Author ID2: at Wed Mar 19 16:36:00 2003
],[Author ID2: at Wed Mar 19 16:37:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:58:00 2003
])[Author ID2: at Wed Mar 19 16:36:00 2003
]choroby monogenowej[Author ID2: at Wed Mar 19 16:17:00 2003
],
Dodatni wywiad rodzinny co do występowania chor[Author ID1: at Thu Apr 3 21:57:00 2003
]oby[Author ID2: at Sun Apr 6 19:55:00 2003
]ób[Author ID1: at Thu Apr 3 21:57:00 2003
][Author ID1: at Sun Apr 6 19:55:00 2003
] uwarunkowan[Author ID1: at Thu Apr 3 21:57:00 2003
]ej[Author ID2: at Sun Apr 6 19:55:00 2003
]ych[Author ID1: at Thu Apr 3 21:57:00 2003
][Author ID1: at Sun Apr 6 19:55:00 2003
] [Author ID1: at Thu Apr 3 21:57:00 2003
]monogenowo[Author ID1: at Thu Apr 3 21:57:00 2003
][Author ID1: at Sun Apr 6 19:56:00 2003
]autosomalnie dominując[Author ID2: at Sun Apr 6 19:55:00 2003
]o[Author ID2: at Sun Apr 6 19:56:00 2003
] w rodzinie[Author ID2: at Sun Apr 6 19:55:00 2003
] (choroba u jednego z rodziców, rodzeństwa lub rodzeństwa rodziców, np. achondroplazja[Author ID1: at Thu Apr 3 21:57:00 2003
], [Author ID2: at Sun Apr 6 19:56:00 2003
]zespół Marfana[Author ID2: at Sun Apr 6 19:57:00 2003
]),[Author ID1: at Thu Apr 3 21:57:00 2003
]
Wysokie ryzyko wystąpienia chor[Author ID2: at Wed Mar 19 16:39:00 2003
]ó[Author ID1: at Thu Apr 3 22:45:00 2003
]o[Author ID2: at Wed Mar 19 16:39:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 22:45:00 2003
]b[Author ID2: at Wed Mar 19 16:39:00 2003
]y[Author ID2: at Wed Mar 19 16:39:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 22:45:00 2003
] sprzężon[Author ID2: at Wed Mar 19 16:39:00 2003
]ej[Author ID2: at Wed Mar 19 16:39:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 22:45:00 2003
]ych[Author ID1: at Thu Apr 3 22:45:00 2003
] z chromosomem X lub błędów metabolicznych[Author ID2: at Wed Mar 19 16:39:00 2003
] (np. stwierdzenie nosicielstwa zespołu kruchego X u rodzica na podstawie badań molekularnych lub obciążającego wywiadu rodzinnego[Author ID2: at Wed Mar 19 16:40:00 2003
],[Author ID2: at Wed Mar 19 16:39:00 2003
] hemofilia[Author ID2: at Wed Mar 19 16:40:00 2003
] lub DMD[Author ID2: at Wed Mar 19 16:41:00 2003
] u dziecka z poprzedniej ciąży lub obciążający wywiad rodzinny[Author ID2: at Wed Mar 19 16:40:00 2003
] w kierunku hemofilii lub dystrofii mięśniowej). [Author ID2: at Wed Mar 19 16:41:00 2003
][Author ID0: at Thu Nov 30 00:00:00 1899
]
Określenie płci płodu [Author ID1: at Thu Apr 3 22:37:00 2003 ]w przypadkach zwiększonego ryzyka wystąpienia[Author ID1: at Thu Apr 3 22:38:00 2003 ] chorób dziedziczonych recesywnie w sprzężeniu z płcią, w stosunku do których nie ma w chwili obecnej [Author ID1: at Thu Apr 3 22:37:00 2003 ]wykonywanej [Author ID1: at Thu Apr 3 22:39:00 2003 ]żadn[Author ID1: at Thu Apr 3 22:37:00 2003 ]ej[Author ID1: at Thu Apr 3 22:39:00 2003 ] diagnostyki,[Author ID1: at Thu Apr 3 22:37:00 2003 ]
Dodatni wywiad rodzinny co do występowania chorób uwarunkowanych monogenowo[Author ID1: at Thu Apr 3 21:57:00 2003
] (choroba u jednego z rodziców[Author ID2: at Wed Mar 19 16:18:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:57:00 2003
], rodzeństwa lub rodzeństwa rodziców[Author ID2: at Wed Mar 19 16:50:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:57:00 2003
] np. [Author ID2: at Wed Mar 19 16:48:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:57:00 2003
]achondroplazja[Author ID2: at Wed Mar 19 16:49:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:57:00 2003
],[Author ID2: at Wed Mar 19 16:49:00 2003
], [Author ID2: at Wed Mar 19 16:49:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:57:00 2003
].[Author ID2: at Wed Mar 19 16:18:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:57:00 2003
]),[Author ID2: at Wed Mar 19 16:19:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:57:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 21:57:00 2003
]
Wiek matki [Author ID2: at Wed Mar 19 16:30:00 2003
]powyżej 35[Author ID2: at Wed Mar 19 16:25:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 16:30:00 2003
]roku życi[Author ID2: at Wed Mar 19 16:25:00 2003
]a [Author ID2: at Wed Mar 19 16:26:00 2003
](zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z trisomią chromosomową),[Author ID0: at Thu Nov 30 00:00:00 1899
]
Poprzednie dziecko z nieprawidłowościami [Author ID2: at Wed Mar 19 16:30:00 2003
]genetycznymi[Author ID2: at Wed Mar 19 16:26:00 2003
] (np.[Author ID2: at Wed Mar 19 16:30:00 2003
] z zespołem Downa[Author ID2: at Wed Mar 19 16:27:00 2003
] lub inną aberracją chromosomową),[Author ID2: at Wed Mar 19 16:30:00 2003
]
Wysokie ryzyko wystąpienia choroby sprzężonej z chromosomem X lub błędów metabolicznych,[Author ID2: at Wed Mar 19 16:38:00 2003
]
Zwiększone ryzyko wystąpienia wady CUN (poprzednie dziecko z wadami cewy nerwowej, nieprawidłowe [Author ID2: at Sun Apr 6 19:58:00 2003
]stężenie AFP w surowicy matki[Author ID2: at Sun Apr 6 19:59:00 2003
]) [Author ID2: at Wed Mar 19 16:54:00 2003
]-[Author ID2: at Wed Mar 19 16:58:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 16:54:00 2003
]wykonuje się [Author ID2: at Sun Apr 6 19:59:00 2003
]w zakresie [Author ID2: at Wed Mar 19 16:58:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 22:46:00 2003
]pomiar[Author ID2: at Wed Mar 19 16:58:00 2003
]u[Author ID2: at Wed Mar 19 16:58:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 22:46:00 2003
] stężenia AFP w płynie owodniowym[Author ID2: at Wed Mar 19 16:58:00 2003
],[Author ID2: at Wed Mar 19 16:59:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 16:59:00 2003
]([Author ID2: at Sun Apr 6 20:00:00 2003
]np. w przepuklinie oponowo-rdzeniowej[Author ID2: at Wed Mar 19 16:59:00 2003
]) [Author ID2: at Sun Apr 6 20:00:00 2003
] lub [Author ID2: at Wed Mar 19 16:59:00 2003
]łącznie z [Author ID2: at Sun Apr 6 20:00:00 2003
]badani[Author ID2: at Wed Mar 19 16:59:00 2003
]a[Author ID2: at Wed Mar 19 16:59:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 22:46:00 2003
]e[Author ID1: at Thu Apr 3 22:46:00 2003
]m[Author ID2: at Sun Apr 6 20:00:00 2003
] cytogenetyczn[Author ID2: at Wed Mar 19 16:59:00 2003
]ym[Author ID2: at Sun Apr 6 20:00:00 2003
]go[Author ID2: at Wed Mar 19 16:59:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 22:46:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 16:59:00 2003
]- [Author ID2: at Wed Mar 19 17:00:00 2003
]jeśli [Author ID2: at Wed Mar 19 16:59:00 2003
]u dziecka z[Author ID2: at Wed Mar 19 17:00:00 2003
] poprzedn[Author ID2: at Wed Mar 19 16:59:00 2003
]iej ciąży stwierdzono wadę CUN łącznie z[Author ID2: at Wed Mar 19 17:00:00 2003
] aberracjami chromosomowymi[Author ID2: at Wed Mar 19 17:00:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 22:46:00 2003
] innymi wadami [Author ID1: at Thu Apr 3 22:46:00 2003
]lub cechami dysmorficznymi[Author ID1: at Thu Apr 3 22:46:00 2003
][Author ID1: at Sun Apr 6 20:02:00 2003
]lub w przypadku obecności dodatko[Author ID2: at Sun Apr 6 20:00:00 2003
]wych wad w obrazie ultrasonograficznym w obecnej ciąży[Author ID2: at Sun Apr 6 20:01:00 2003
])[Author ID2: at Wed Mar 19 17:00:00 2003
]
Jeżeli w badaniach przesiewowych stwierdzono nieprawidłowe wyniki testu [Author ID2: at Wed Mar 19 16:22:00 2003
]potrójnego [Author ID1: at Thu Apr 3 22:47:00 2003
]PAPP[Author ID2: at Wed Mar 19 16:22:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 22:47:00 2003
]-[Author ID2: at Wed Mar 19 16:23:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 22:47:00 2003
]A [Author ID2: at Wed Mar 19 16:22:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 22:47:00 2003
]lub [Author ID2: at Wed Mar 19 16:22:00 2003
]PAPP-A [Author ID1: at Thu Apr 3 22:47:00 2003
]potrójnego[Author ID2: at Wed Mar 19 16:22:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 22:47:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 16:46:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 22:47:00 2003
]wskazujące na zwiększone ryzyko urodzeni[Author ID2: at Wed Mar 19 16:46:00 2003
]a[Author ID2: at Fri Apr 4 16:23:00 2003
] dziecka z chorobą[Author ID2: at Wed Mar 19 16:46:00 2003
], [Author ID2: at Wed Mar 19 16:47:00 2003
]w stosunku do której istnieje [Author ID2: at Wed Mar 19 16:47:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 22:48:00 2003
]możliw[Author ID2: at Wed Mar 19 16:47:00 2003
]ość[Author ID2: at Wed Mar 19 16:47:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 22:48:00 2003
]ą do[Author ID1: at Thu Apr 3 22:48:00 2003
] wykrycia na podstawie [Author ID2: at Wed Mar 19 16:47:00 2003
]wyniku [Author ID2: at Wed Mar 19 16:47:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 22:48:00 2003
]badania płynu owodniowego, kosmówki lub krwi płodu[Author ID2: at Wed Mar 19 16:47:00 2003
]podwyższone stężenie AFP lub AchE lub obniżone AFP[Author ID2: at Wed Mar 19 16:23:00 2003
], [Author ID2: at Wed Mar 19 16:22:00 2003
]
Gdy w badaniach USG stwierdzono wady rozwojowe płodu, które mogły zostać wywołane [Author ID2: at Wed Mar 19 16:54:00 2003
]aberracjami chromosomów lub mutacj[Author ID2: at Wed Mar 19 16:55:00 2003
]ą[Author ID2: at Wed Mar 19 16:55:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 22:48:00 2003
]ami[Author ID1: at Thu Apr 3 22:48:00 2003
] genow[Author ID2: at Wed Mar 19 16:55:00 2003
]ą[Author ID2: at Wed Mar 19 16:55:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 22:49:00 2003
]ymi[Author ID1: at Thu Apr 3 22:49:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 16:55:00 2003
]możliwy[Author ID2: at Wed Mar 19 16:55:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 22:49:00 2003
]mi[Author ID2: at Wed Mar 19 17:02:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 22:49:00 2003
] do wykrycia dostępnymi metodami diagnostycznymi [Author ID2: at Wed Mar 19 16:55:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 22:49:00 2003
]([Author ID2: at Wed Mar 19 16:55:00 2003
]np.[Author ID2: at Wed Mar 19 16:56:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 16:55:00 2003
]przezierność kark[Author ID2: at Wed Mar 19 17:03:00 2003
]u[Author ID2: at Thu Apr 10 22:30:00 2003
] > 3mm[Author ID2: at Wed Mar 19 17:03:00 2003
] w zespole Downa[Author ID2: at Wed Mar 19 17:04:00 2003
], [Author ID2: at Wed Mar 19 17:03:00 2003
]torbiel pęcherzowa[Author ID2: at Thu Apr 10 22:30:00 2003
] w zespole Turnera[Author ID2: at Wed Mar 19 17:04:00 2003
] lub Downa[Author ID2: at Thu Apr 10 22:30:00 2003
], [Author ID2: at Wed Mar 19 17:04:00 2003
]przepuklina [Author ID2: at Wed Mar 19 16:55:00 2003
]pępowinowa, wodogłowie, wady nerek[Author ID2: at Wed Mar 19 16:56:00 2003
], wady układu szkieletowego[Author ID2: at Wed Mar 19 16:57:00 2003
] w achondroplazji[Author ID2: at Wed Mar 19 17:02:00 2003
], itp.)[Author ID2: at Wed Mar 19 16:57:00 2003
] i które można[Author ID1: at Thu Apr 3 22:49:00 2003
] [Author ID1: at Thu Apr 3 22:50:00 2003
]wykry[Author ID1: at Thu Apr 3 22:49:00 2003
]ć[Author ID1: at Thu Apr 3 22:50:00 2003
] dostępnymi metodami diagnostycznymi[Author ID1: at Thu Apr 3 22:49:00 2003
].[Author ID1: at Thu Apr 3 22:50:00 2003
]
Badanie inwazyjne ze wskazań bezwzględnych wykonuje się zatem wtedy, gdy ryzyko posiadania chorego dziecka jest większe niż ryzyko powikłań po badaniu.
Wskazaniami względnymi do inwazyjnych badań prenatalnych [Author ID1: at Thu Apr 3 22:51:00 2003 ]będą m.in.
Cukrzyca insulinozależna u kobiety w ciąży,
Fenyloketonuria u kobiety w ciąży[Author ID2: at Wed Mar 19 18:46:00 2003 ][Author ID2: at Wed Mar 19 17:30:00 2003 ]
Dwa lub więcej poronienia samoistne,[Author ID1: at Thu Apr 3 22:51:00 2003
] ?????[Author ID2: at Wed Mar 19 17:29:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 22:51:00 2003
] (przy braku możliwości wykonania badań cytogenetycznych u obojga małżonków)[Author ID1: at Thu Apr 3 22:51:00 2003
]
Stan psychiczny pacjentki (niepokój, stres).[Author ID1: at Thu Apr 3 22:52:00 2003 ]
Badanie kosmówki (CVS) przeprowadza się przez aspirację tkanki trofoblastycznej płodu, z dostępu przez szyjkę macicy lub przez powłoki brzuszne pod kontrolą ultrasonografu. Biopsji poddawana jest kosmówka kosmata (staje się częścią łożyska), która jest bardzo aktywna mitotycznie. Próbka tkanki może być pobrana bezpośrednio do analizy albo do hodowli. [Author ID2: at Wed Mar 19 17:40:00 2003 ]Materiał p[Author ID2: at Wed Mar 19 17:41:00 2003 ]obiera się między 8 a 12 tygodniem ciąży.[Author ID2: at Wed Mar 19 17:40:00 2003 ]
Metoda pozwala na:
analizę chromosomów, (standardowe metody barwienia oraz badanie metodą hybrydyzacji in situ[Author ID2: at Wed Mar 19 17:32:00 2003
] [Author ID1: at Thu Apr 3 22:53:00 2003
]- FISH)[Author ID2: at Wed Mar 19 17:32:00 2003
] [Author ID1: at Thu Apr 3 22:53:00 2003
]- daje możliwość[Author ID2: at Wed Mar 19 17:33:00 2003
]:[Author ID1: at Thu Apr 3 22:54:00 2003
] wykrycia [Author ID2: at Wed Mar 19 17:33:00 2003
]wszystkich [Author ID2: at Wed Mar 19 17:33:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 22:53:00 2003
]aberracji liczbowych oraz strukturalnych a metodą FISH dodatkowo [Author ID2: at Wed Mar 19 17:33:00 2003
]zespoł[Author ID2: at Wed Mar 19 17:34:00 2003
]ów [Author ID2: at Wed Mar 19 17:37:00 2003
]mikrodelecyjn[Author ID2: at Wed Mar 19 17:34:00 2003
]ych[Author ID2: at Wed Mar 19 17:37:00 2003
] (np. [Author ID2: at Wed Mar 19 17:34:00 2003
]Z.[Author ID2: at Wed Mar 19 17:34:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 22:53:00 2003
]zespół[Author ID1: at Thu Apr 3 22:53:00 2003
] Pradera-Willego[Author ID2: at Wed Mar 19 17:34:00 2003
], Williamsa, Angelmanna[Author ID2: at Wed Mar 19 17:35:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 17:35:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 22:53:00 2003
]itp[Author ID2: at Wed Mar 19 17:36:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 22:53:00 2003
].[Author ID2: at Wed Mar 19 17:35:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 22:53:00 2003
])[Author ID2: at Wed Mar 19 17:37:00 2003
] ale[Author ID2: at Wed Mar 19 17:36:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 22:54:00 2003
], [Author ID1: at Thu Apr 3 22:54:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 17:36:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 22:54:00 2003
]także szybkiej diagnostyki trisomii [Author ID2: at Wed Mar 19 17:36:00 2003
]13,[Author ID2: at Wed Mar 19 17:38:00 2003
] [Author ID1: at Thu Apr 3 22:53:00 2003
]18, 21, XXX, [Author ID2: at Wed Mar 19 17:38:00 2003
] [Author ID1: at Thu Apr 3 22:54:00 2003
]XXY [Author ID2: at Wed Mar 19 17:38:00 2003
]w komórkach interfazalnych [Author ID2: at Wed Mar 19 17:39:00 2003
]przy użyciu sond [Author ID2: at Wed Mar 19 17:36:00 2003
]centromerowych[Author ID2: at Wed Mar 19 17:38:00 2003
],[Author ID1: at Thu Apr 3 22:54:00 2003
]
badania enzymatyczne komórek,[Author ID1: at Thu Apr 3 22:54:00 2003
] np. przy podejrzeniu istnienia znanego defektu enzymatycznego (hemoglobinopatie[Author ID2: at Wed Mar 19 22:24:00 2003
],[Author ID1: at Thu Apr 3 22:55:00 2003
] np. talasemia[Author ID2: at Wed Mar 19 22:24:00 2003
],[Author ID2: at Wed Mar 19 22:25:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 22:55:00 2003
];[Author ID1: at Thu Apr 3 22:55:00 2003
] zespół Lesh-Nyhan[Author ID2: at Wed Mar 19 22:25:00 2003
],[Author ID2: at Wed Mar 19 22:24:00 2003
], fenyloketonuria[Author ID2: at Wed Mar 19 22:35:00 2003
], zespół Gauchera, gangliozydozy, zespół Menkesa, mukopolisacharydozy[Author ID2: at Wed Mar 19 22:36:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 22:36:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 22:55:00 2003
]itp[Author ID2: at Wed Mar 19 22:37:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 22:55:00 2003
].[Author ID2: at Wed Mar 19 22:36:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 22:55:00 2003
])[Author ID2: at Wed Mar 19 22:37:00 2003
],[Author ID1: at Thu Apr 3 22:55:00 2003
]
badania DNA- jeżeli istnieje ryzyko wystąpienia choroby monogenowej,
określenie płci płodu - przy podejrzeniu choroby sprzężonej z chromosomem X (płód męski).
Ze względu na czas wykonywania badania oraz fakt, że pobiera się szybko dzielące komórki można wcześnie otrzymać wynik. Kariotyp uzyskuje się [Author ID1: at Thu Apr 3 22:56:00 2003
]po 2 tygodniach, wynik analizy biochemicznej lub analizy DNA uzyskuje się w różnym czasie, w [Author ID1: at Thu Apr 3 22:56:00 2003
]zależnoś[Author ID1: at Thu Apr 3 22:56:00 2003
]y jest[Author ID1: at Thu Apr 3 22:56:00 2003
]ci[Author ID1: at Thu Apr 3 22:56:00 2003
] od złożoności badań i czasu potrzebnego na hodowlę. [Author ID2: at Sun Apr 6 20:13:00 2003
].[Author ID1: at Sun Apr 6 20:13:00 2003
]
Ryzyko powikłań wynosi [Author ID2: at Wed Mar 19 17:42:00 2003
]ok. 2-[Author ID2: at Wed Mar 19 22:07:00 2003
]3[Author ID2: at Thu Apr 10 22:32:00 2003
]5[Author ID2: at Thu Apr 10 22:32:00 2003
]% przypad[Author ID2: at Wed Mar 19 17:42:00 2003
]ków[Author ID2: at Wed Mar 19 17:43:00 2003
] (najczęściej poronienie i infekcja). Niewielkie[Author ID2: at Wed Mar 19 17:43:00 2003
] krwawienie -[Author ID1: at Thu Apr 3 22:58:00 2003
]może wiązać się z faktem, że[Author ID1: at Thu Apr 3 22:58:00 2003
] miejsce pobrania próbki jest dobrze unaczynione. [Author ID1: at Thu Apr 3 22:58:00 2003
]Wczesne badanie kosmówki, przed 8 hbd, zwiększa ryzyko wystąpienia wad poprzecznych kończyn oraz żuchwy[Author ID2: at Wed Mar 19 22:07:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 22:08:00 2003
]u płodu. [Author ID1: at Thu Apr 3 23:00:00 2003
] (wynikają ze zmian naczyniowych).[Author ID2: at Wed Mar 19 22:08:00 2003
].[Author ID2: at Wed Mar 19 20:56:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 23:00:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 20:56:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 22:59:00 2003
]Zmiany te s[Author ID2: at Wed Mar 19 20:56:00 2003
]ą[Author ID2: at Wed Mar 19 22:08:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 20:56:00 2003
]prawdopodobnie spowodowane zaburzeniami naczyniowymi[Author ID2: at Wed Mar 19 20:57:00 2003
] a ryzyko ich powstania wzrasta wraz z obniżeniem wieku ciążowego[Author ID2: at Wed Mar 19 22:05:00 2003
],[Author ID2: at Wed Mar 19 22:06:00 2003
] w którym wykonuje się [Author ID2: at Wed Mar 19 22:05:00 2003
]biopsję kosmówki (od 0.05 do 0.2 %)[Author ID2: at Wed Mar 19 22:06:00 2003
].[Author ID2: at Wed Mar 19 20:57:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 20:58:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 20:58:00 2003
]Problemem diagnostycznym może być:
ograniczony mozaicyzm kosmówkowy (mozaicyzm w kosmówce a nie w tkankach płodu), tj. współwystępowanie kariotypów komórek kosmówki i komórek zarodka (płodu),
zanieczyszczenie próbki tkanki płodu materiałem matczynym.
Ta metoda spośród metod inwazyjnych jest [Author ID2: at Sun Apr 6 20:15:00 2003
]najmniej obciążająca dla rodziców[Author ID2: at Sun Apr 6 20:15:00 2003
]ny [Author ID1: at Sun Apr 6 20:15:00 2003
] [Author ID2: at Sun Apr 6 20:15:00 2003
](płód nie jest całkowicie ukształtowany, nie ma wyczuwalnych ruchów płodu). Jeżeli istnieje wskazanie do przerwania ciąży to jest to nie tylko technicznie prostsze w tym okresie (ok.14-15 tygodniu ciąży) niż w drugim trymestrze ciąży ale i mniejsze jest przywiązanie rodziców do płodu.
Amniocenteza (punkcja owodni) - czas wykonywania badania jest związany z optymalnymi warunkami z punktu widzenia ilości żywych komórek, dających się namnażać (stosunek ilości komórek żywych do martwych jest maksymalny). Wczesną amniocentezę wykonuje się między 13 a 15 tygodniem[Author ID2: at Wed Mar 19 17:45:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 17:45:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 23:00:00 2003
],[Author ID2: at Wed Mar 19 17:52:00 2003
] pó[Author ID2: at Wed Mar 19 17:45:00 2003
]źną[Author ID1: at Thu Apr 3 23:01:00 2003
]żną[Author ID2: at Wed Mar 19 17:45:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 23:01:00 2003
] między 16 a końcem 18 tygodnia ciąży.[Author ID2: at Wed Mar 19 17:45:00 2003
] Płyn owodniowy (15-[Author ID2: at Wed Mar 19 18:09:00 2003
]20-30[Author ID2: at Wed Mar 19 18:09:00 2003
] ml), zawierający amniocyty (heterogenna populacja komórek pochodzących z owodni, skóry, układu moczowo-płciowego i pokarmowego płodu), pobiera się po wprowadzeniu igły do worka owodniowego przez powłoki brzuszne pod kontrolą ultrasonografu (lokalizacja w czasie rzeczywistym łożyska i płodu).
Metoda pozwala na:
analizę chromosomów (badania cytogenetyczne, FISH)
określenie płci płodu - gdy istnieje podejrzenie u ciężarnej kobiety nosicielstwa ciężkich zaburzeń sprzężonych z chromosomem X (lub jako krok wstępny np. przed fetoskopią w diagnostyce upośledzenia umysłowego związanego z kruchym chromosomem X)[Author ID1: at Thu Apr 3 23:02:00 2003
],[Author ID1: at Thu Apr 3 23:02:00 2003
],[Author ID1: at Thu Apr 3 23:02:00 2003
]
analizę DNA płodu (umożliwia to rozpoznanie zaburzeń monogenowych takich [Author ID2: at Wed Mar 19 18:11:00 2003
]jak:[Author ID2: at Wed Mar 19 18:11:00 2003
] wrodzony przerost nadnerczy, hemofilie A i B, mukowiscydoza[Author ID2: at Wed Mar 19 18:11:00 2003
]ę[Author ID2: at Wed Mar 19 18:11:00 2003
] [Author ID1: at Thu Apr 3 23:03:00 2003
]i in.[Author ID1: at Thu Apr 3 23:02:00 2003
][Author ID2: at Sun Apr 6 21:32:00 2003
]
badania biochemiczne np.[Author ID2: at Sun Apr 6 20:25:00 2003
] [Author ID2: at Sun Apr 6 21:30:00 2003
][Author ID1: at Sun Apr 6 21:30:00 2003
]
o[Author ID1: at Sun Apr 6 21:29:00 2003
]o[Author ID2: at Sun Apr 6 21:29:00 2003
]kreślenie m.in. stężenia AFP, AchE przy[Author ID2: at Sun Apr 6 20:24:00 2003
]-[Author ID1: at Sun Apr 6 20:24:00 2003
] podejrzeniu[Author ID2: at Sun Apr 6 20:24:00 2003
]e[Author ID1: at Sun Apr 6 20:24:00 2003
] [Author ID2: at Sun Apr 6 21:33:00 2003
]wad cewy nerwowej u płodu czy [Author ID2: at Sun Apr 6 20:24:00 2003
][Author ID1: at Sun Apr 6 21:29:00 2003
]
oznaczenie poziomu 17- α- hydroksyprogesteronu, gdy istnieje ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu nadnerczowo-płciowego z defektem 21-[Author ID2: at Thu Apr 10 22:33:00 2003
]hydroksylazy [Author ID2: at Thu Apr 10 22:33:00 2003
]21[Author ID2: at Thu Apr 10 22:34:00 2003
].
Diagnostykę prenatalną[Author ID2: at Wed Mar 19 18:14:00 2003
]a[Author ID2: at Wed Mar 19 18:14:00 2003
] można przeprowadzić w ponad 100 wrodzonych błędach metabolicznych. Można m.in. [Author ID2: at Wed Mar 19 18:14:00 2003
]rozpoznać: [Author ID2: at Sun Apr 6 21:35:00 2003
][Author ID1: at Sun Apr 6 21:35:00 2003
]
mukopolisacharydozy ([Author ID2: at Wed Mar 19 22:35:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 23:01:00 2003
],[Author ID1: at Thu Apr 3 23:01:00 2003
] [Author ID2: at Sun Apr 6 21:34:00 2003
][Author ID1: at Sun Apr 6 21:34:00 2003
]
błędy metabolizmu lipidów (hipercholesterolemię rodzinną, adrenoleukodystrofie,[Author ID2: at Wed Mar 19 22:34:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 23:01:00 2003
]),[Author ID1: at Thu Apr 3 23:01:00 2003
] [Author ID2: at Sun Apr 6 21:34:00 2003
][Author ID1: at Sun Apr 6 21:34:00 2003
]
błędy metabolizmu aminokwasów (homocystynurię, cystynozę, chorobę syropu klonowego).[Author ID1: at Thu Apr 3 23:01:00 2003
].[Author ID1: at Sun Apr 6 21:34:00 2003
]
Wynik otrzymuje się po 2-4 tygodniach (w zależności od rodzaju wykonywanego badania), np. wynik [Author ID2: at Wed Mar 19 18:17:00 2003
]do [Author ID2: at Wed Mar 19 18:16:00 2003
]badania[Author ID2: at Wed Mar 19 18:16:00 2003
]ń[Author ID2: at Wed Mar 19 18:16:00 2003
] kariotypu zakłada się [Author ID2: at Wed Mar 19 18:16:00 2003
](z [Author ID2: at Wed Mar 19 18:16:00 2003
]dwóch[Author ID2: at Wed Mar 19 18:16:00 2003
]ie[Author ID2: at Wed Mar 19 18:16:00 2003
] równoległych[Author ID2: at Wed Mar 19 18:16:00 2003
]e[Author ID2: at Wed Mar 19 18:16:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 18:16:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 18:17:00 2003
]hodowli[Author ID2: at Wed Mar 19 18:17:00 2003
]e[Author ID2: at Wed Mar 19 18:17:00 2003
])[Author ID2: at Wed Mar 19 18:16:00 2003
] a wynik [Author ID2: at Wed Mar 19 18:16:00 2003
]uzyskuje się w ciągu 2-3[Author ID2: at Wed Mar 19 18:15:00 2003
] tygodni.
Ryzyko wyst[Author ID2: at Wed Mar 19 18:18:00 2003
]ą[Author ID1: at Thu Apr 3 23:03:00 2003
]a[Author ID2: at Wed Mar 19 18:18:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 23:03:00 2003
]pienia [Author ID2: at Wed Mar 19 18:18:00 2003
]powikłań po zabiegu [Author ID2: at Wed Mar 19 18:18:00 2003
]ciąży w wyniku[Author ID2: at Wed Mar 19 18:18:00 2003
] amniocentezy jest niewielkie[Author ID2: at Wed Mar 19 18:18:00 2003
]małe[Author ID2: at Wed Mar 19 18:18:00 2003
]:
ryzyko utraty płodu jest zwiększone o 0,5%- 1% ponad normalne ryzyko utraty płodu w 13-17. tygodniu ciąży liczonym od ostatniej miesiączki,
przejściowy wyciek wód płodowych występuje [Author ID2: at Wed Mar 19 18:18:00 2003 ]u 1% kobiet,
rzadkie zakażenia wewnątrzmaciczne[Author ID2: at Wed Mar 19 18:19:00 2003 ]
stopy końsko-szpotawe.[Author ID1: at Thu Apr 3 23:04:00 2003 ]
Problemy[Author ID1: at Thu Apr 3 23:04:00 2003
]em[Author ID1: at Thu Apr 3 23:04:00 2003
] diagnostyczne[Author ID1: at Thu Apr 3 23:04:00 2003
]ym może być[Author ID1: at Thu Apr 3 23:04:00 2003
]:[Author ID1: at Thu Apr 3 23:04:00 2003
] mozaikowatość chromosomowa. Większość przypadków stanowi[Author ID2: at Wed Mar 19 18:19:00 2003
],[Author ID1: at Thu Apr 3 23:04:00 2003
] tzw.[Author ID2: at Wed Mar 19 18:19:00 2003
]to[Author ID2: at Wed Mar 19 18:19:00 2003
] pseudomozaikowatość wywołana wytworzeniem dodatkowego chromosomu podczas hodowli in vitro.
Kordocenteza - (PUBS-ang. percutaneous umbilical blood sampling) [Author ID2: at Sun Apr 6 20:29:00 2003
]polega na [Author ID2: at Wed Mar 19 18:20:00 2003
],[Author ID2: at Wed Mar 19 18:20:00 2003
] pobraniu[Author ID2: at Wed Mar 19 18:20:00 2003
]ieranie[Author ID2: at Wed Mar 19 18:20:00 2003
] krwi (0,5 do 1 ml) z żyły pępowinowej (nakłuwa się pępowinę w pobliżu łożyska). Badanie wykonuje się [Author ID2: at Wed Mar 19 18:20:00 2003
];[Author ID2: at Wed Mar 19 18:20:00 2003
] po 16 tygodniu ciąży (najczęściej międ[Author ID2: at Wed Mar 19 22:37:00 2003
]zy 18 a 23 tygodniem)[Author ID2: at Wed Mar 19 22:38:00 2003
]. Punkcję pępowiny i pobranie krwi płodu wykonuje się pod kontrolą usg. Materiał pobiera się do badań cytogenetycznych i biochemicznych np. przy podejrzeniu chorób układu krzepnięcia.
Ryzyko powikłań: 2-3[Author ID1: at Sun Apr 6 20:29:00 2003
]5[Author ID2: at Sun Apr 6 20:29:00 2003
] %: obumarcie płodu (związek raczej z patologią [Author ID2: at Wed Mar 19 18:21:00 2003
]), przyspieszony poród, krwawienie (zwykle krótkotrwałe), bradykardia u płodu (zwykle krótkotrwała).[Author ID0: at Thu Nov 30 00:00:00 1899
]
Metoda wykorzystywana [Author ID2: at Wed Mar 19 22:39:00 2003
]jest[Author ID2: at Wed Mar 19 23:46:00 2003
],[Author ID1: at Thu Apr 3 23:05:00 2003
] m.in. [Author ID2: at Wed Mar 19 23:46:00 2003
]w diagnostyce konfliktu Rh[Author ID2: at Wed Mar 19 22:39:00 2003
],[Author ID2: at Wed Mar 19 23:46:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 22:39:00 2003
]t[Author ID2: at Wed Mar 19 23:46:00 2003
]rombocytopenii allo[Author ID2: at Wed Mar 19 22:39:00 2003
]-[Author ID2: at Wed Mar 19 23:46:00 2003
] i autoimmunologicznej, hemoglobiopati[Author ID2: at Wed Mar 19 22:39:00 2003
]i[Author ID2: at Wed Mar 19 23:46:00 2003
], koagulopati[Author ID2: at Wed Mar 19 22:40:00 2003
]i[Author ID2: at Wed Mar 19 23:46:00 2003
], zespołów niedoborów immunologicznych (SCID,[Author ID2: at Wed Mar 19 22:40:00 2003
] ataxia -teleangiectasia, z[Author ID2: at Wed Mar 19 22:42:00 2003
].[Author ID2: at Wed Mar 19 22:42:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 23:05:00 2003
]espół[Author ID1: at Thu Apr 3 23:05:00 2003
] Chediak-Higashi),[Author ID2: at Wed Mar 19 22:42:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 23:47:00 2003
]infekcji w[Author ID2: at Wed Mar 19 22:42:00 2003
]ewnątrzmacicznych (toxoplazmoza, różyczka, cytomegalia), aberracji chromosomowych, choró[Author ID2: at Wed Mar 19 22:43:00 2003
]b monogenowych (fenyloketonuria, [Author ID2: at Wed Mar 19 22:44:00 2003
]muowiscydoza, DMD [Author ID2: at Wed Mar 19 22:45:00 2003
]rodzinna hipercholesterolemia, adrenoleukodys[Author ID2: at Wed Mar 19 22:46:00 2003
]trofia[Author ID2: at Wed Mar 19 22:47:00 2003
] [Author ID2: at Wed Mar 19 22:47:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 23:08:00 2003
]itp.[Author ID2: at Wed Mar 19 22:45:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 23:08:00 2003
])[Author ID2: at Wed Mar 19 22:45:00 2003
], zaburzeń równowagi kwasowo-zasadowej płodu[Author ID2: at Wed Mar 19 22:47:00 2003
].[Author ID2: at Wed Mar 19 22:45:00 2003
]
Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna płodu[Author ID2: at Thu Mar 20 20:38:00 2003 ]
Istnieje [Author ID2: at Thu Mar 20 20:38:00 2003
]już[Author ID2: at Thu Mar 20 20:39:00 2003
] [Author ID2: at Thu Mar 20 20:38:00 2003
]w chwili obecnej [Author ID2: at Thu Mar 20 20:39:00 2003
]możliwość [Author ID1: at Thu Apr 3 23:08:00 2003
]wykonani[Author ID2: at Thu Mar 20 20:39:00 2003
]a[Author ID1: at Thu Apr 3 23:08:00 2003
]e[Author ID2: at Thu Mar 20 20:39:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 23:08:00 2003
] badań genetycznych przed implantacją zarodka. Badani[Author ID2: at Thu Mar 20 20:39:00 2003
]e[Author ID2: at Thu Mar 20 20:39:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 23:09:00 2003
]a[Author ID1: at Thu Apr 3 23:09:00 2003
] takie wykonuje się[Author ID2: at Thu Mar 20 20:39:00 2003
],[Author ID2: at Thu Mar 20 20:40:00 2003
] [Author ID2: at Thu Mar 20 20:39:00 2003
]pobierając technikami mikrochirurgicznymi jedną komórkę z 4-8 -blastomerowego zarodka[Author ID2: at Thu Mar 20 20:40:00 2003
]. Komórkę[Author ID1: at Thu Apr 3 23:09:00 2003
],[Author ID2: at Thu Mar 20 20:40:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 23:09:00 2003
] [Author ID2: at Thu Mar 20 20:40:00 2003
]a następnie [Author ID2: at Thu Mar 20 20:40:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 23:09:00 2003
]poddaje się [Author ID2: at Thu Mar 20 20:40:00 2003
]hodowli[Author ID2: at Thu Mar 20 20:41:00 2003
],[Author ID1: at Thu Apr 3 23:09:00 2003
] na podstawie której możliwe jest określenie składu chromosomowego, wykonanie badań molekularnych oraz [Author ID2: at Thu Mar 20 20:42:00 2003
] [Author ID2: at Thu Mar 20 20:42:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 23:10:00 2003
]zastosowanie techniki FISH do diagnostyki takich [Author ID2: at Thu Mar 20 20:42:00 2003
]m.in. [Author ID2: at Thu Mar 20 20:42:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 23:10:00 2003
]chorób jak[Author ID2: at Thu Mar 20 20:42:00 2003
],[Author ID1: at Thu Apr 3 23:10:00 2003
] [Author ID2: at Thu Mar 20 20:42:00 2003
]m.in. [Author ID1: at Thu Apr 3 23:10:00 2003
]mukowiscydoza, DMD czy zespół Prader[Author ID2: at Thu Mar 20 20:43:00 2003
]a[Author ID1: at Thu Apr 3 23:10:00 2003
]-W[Author ID2: at Thu Mar 20 20:43:00 2003
]ill[Author ID2: at Thu Mar 20 20:44:00 2003
]i[Author ID2: at Thu Mar 20 20:44:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 23:10:00 2003
]ego[Author ID1: at Thu Apr 3 23:10:00 2003
].[Author ID2: at Thu Mar 20 20:44:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 23:10:00 2003
]
Bez względu na to co jest przyczyną skierowania [Author ID2: at Sun Apr 6 20:31:00 2003
]jaka jest przyczyna[Author ID1: at Sun Apr 6 20:31:00 2003
]na[Author ID2: at Sun Apr 6 20:31:00 2003
] badania prenatalne[Author ID2: at Sun Apr 6 20:31:00 2003
] należy zawsze[Author ID2: at Sun Apr 6 20:31:00 2003
] poinformować[Author ID2: at Sun Apr 6 20:32:00 2003
]wiadomić[Author ID1: at Sun Apr 6 20:32:00 2003
] rodziców o jego [Author ID1: at Thu Apr 3 23:10:00 2003
]możliwościach diagnostycznych, ograniczeniach badania, o ryzyku powikłań a także o konsekwencjach prenatalnego rozpoznania choroby płodu. W takim ujęciu diagnostyka prenatalna staje się nie tylko zespołem problemów natury medycznej, ale także psychologicznej, etycznej i prawnej. Lekarz wykonujący badania prenatalne decyduje o wyborze rodzaju badania i techniki oraz czasu [Author ID2: at Sun Apr 6 20:32:00 2003
]jego wykonania. Podjęcie decyzji o przeprowadzeniu[Author ID2: at Sun Apr 6 20:33:00 2003
]wykonania[Author ID1: at Sun Apr 6 20:33:00 2003
] badań prenatalnych powinno być indywidualizowane a wybór rodzaju badania uzaleznio[Author ID2: at Wed Mar 19 18:28:00 2003
]żnion[Author ID2: at Wed Mar 19 18:28:00 2003
]e[Author ID2: at Wed Mar 19 18:28:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 23:11:00 2003
]y[Author ID2: at Wed Mar 19 18:29:00 2003
]ny[Author ID2: at Wed Mar 19 18:28:00 2003
] od stopnia zagrożenia wadą wrodzoną u płodu. [Author ID1: at Thu Apr 3 23:11:00 2003
]Ciężarna kobieta musi wyrazić świadomą zgod[Author ID1: at Thu Apr 3 23:12:00 2003
]ę[Author ID1: at Thu Apr 3 23:13:00 2003
] na wykonanie badań prenatalnych.[Author ID1: at Thu Apr 3 23:12:00 2003
]
Badania prenatalne mogą wykluczyć pewien zakres chorób natomiast nigdy nie zagwarantują na 100%, że dziecko będzie zdrowe. Jest to związane z ograniczonymi możliwościami diagnostycznymi. Tak np. w chorobach uwarunkowanych monogenowo rozpoznanie może być ustalone na podstawie, np. obecności znanego markera biochemicznego lub za pomocą konkretnej sondy genowej. Dotyczy to: wrodzonych zaburzeń metabolicznych, dystrofii mięśniowej Duchenne'a, hemofilii A, zespołu łamliwego chromosomu X czy innych.
Ważne, z punktu widzenia wyboru metody badania prenatalnego i uzyskania jak najbardziej miarodajnych wyników, jest precyzyjne rozpoznanie patologii u dziecka wcześniej urodzonego lub u rodzica. Dlatego istotnym elementem postępowania lekarskiego jest wykonanie[Author ID2: at Sun Apr 6 20:34:00 2003 ],[Author ID2: at Sun Apr 6 20:43:00 2003 ] w możliwie najszersz[Author ID2: at Sun Apr 6 20:34:00 2003 ]ym zakresie badań[Author ID2: at Sun Apr 6 20:35:00 2003 ],[Author ID2: at Sun Apr 6 20:43:00 2003 ] pozwalających na rozpoznanie przyczyny wystąpienia zaburzeń rozwojowych w przypadku urodzenia dziecka z wadami[Author ID2: at Sun Apr 6 20:35:00 2003 ]. Należy tu wykonanie [Author ID2: at Sun Apr 6 20:36:00 2003 ]nie tylko wykonanie [Author ID2: at Sun Apr 6 20:44:00 2003 ]badań cytogenetycznych, molekularnych, biochemiczn[Author ID2: at Sun Apr 6 20:36:00 2003 ]ych[Author ID2: at Sun Apr 6 20:37:00 2003 ], enzymatycznych, radiologicznych i in.[Author ID2: at Thu Apr 10 22:43:00 2003 ] u[Author ID2: at Sun Apr 6 20:37:00 2003 ] chorego[Author ID2: at Sun Apr 6 20:44:00 2003 ] dziecka oraz u [Author ID2: at Sun Apr 6 20:37:00 2003 ]jego [Author ID2: at Sun Apr 6 20:44:00 2003 ]rodziców ale także przeprowadzenie sekcji zwłok [Author ID2: at Sun Apr 6 20:37:00 2003 ]zmarłego dziecka [Author ID2: at Sun Apr 6 20:39:00 2003 ]w przypadkach wad [Author ID2: at Sun Apr 6 20:37:00 2003 ]letalnych[Author ID2: at Sun Apr 6 20:39:00 2003 ] [Author ID2: at Sun Apr 6 20:37:00 2003 ] [Author ID2: at Sun Apr 6 20:35:00 2003 ]oraz zabezpieczenie materiału [Author ID2: at Sun Apr 6 20:38:00 2003 ]biologicznego, [Author ID2: at Sun Apr 6 20:39:00 2003 ]z którego można w przyszłości wyiz[Author ID2: at Sun Apr 6 20:38:00 2003 ]o[Author ID2: at Sun Apr 6 20:39:00 2003 ]lować DNA.[Author ID2: at Sun Apr 6 20:38:00 2003 ]
Badania nieinwazyjne nie niosą żadnego niebezpieczeństwa powikłań w przeciwieństwie do inwazyjnych, i powinny być proponowane wszystkim pacjentkom w ciąży.[Author ID2: at Sun Apr 6 20:40:00 2003
]z którymi mogą się wiązać:[Author ID1: at Sun Apr 6 20:41:00 2003
]
samoistne skurcze macicy prowadzące do poronień,[Author ID0: at Thu Nov 30 00:00:00 1899
]
krwawienia,[Author ID0: at Thu Nov 30 00:00:00 1899
]
nakłucie igłą płodu[Author ID0: at Thu Nov 30 00:00:00 1899
]
wyciek wód płodowych prowadzący bądź skurczów macicy bądź do małowodzia.[Author ID0: at Thu Nov 30 00:00:00 1899
]
W zależności od stosowanej metody poszczególne powikłania mogą wystąpić częściej lub rzadziej.[Author ID1: at Sun Apr 6 20:41:00 2003
]
Wszystkie techniki diagnostyki laboratoryjnej zmierzają do wykrycia poważnych nieprawidłowości u płodu.[Author ID2: at Thu Apr 10 22:44:00 2003
] Niezwykle istotna, z punktu widzenia losów ciąży, jest prawidłowa interpretacja wyniku diagnostycznego. Korzystny [Author ID2: at Sun Apr 6 20:42:00 2003
]Jeśli [Author ID1: at Sun Apr 6 20:42:00 2003
]wynik badania będzie korzystny [Author ID1: at Sun Apr 6 20:42:00 2003
]pozwala na uspokojenie rodziców. W przypadku potwierdzenia wady u płodu rodzice mają możliwość podjęcia świadomej decyzji o posiadaniu chorego dziecka (czas na emocjonalne przygotowanie się na przyjęcie chorego dziecka) lub możliwość podjęcia decyzji o przerwaniu ciąży. Gdy kobieta decyduje się urodzić chore dziecko, wczesne wykrycie patologii umożliwia zapewnienie właściwej opieki medycznej w dalszym przebiegu ciąży, podczas porodu oraz w okresie noworodkowym. Tylko pewną[Author ID2: at Thu Apr 10 22:44:00 2003
]a[Author ID2: at Thu Apr 10 22:44:00 2003
] liczbę chorób można leczyć, często jednak rokowanie przy zastosowaniu [Author ID2: at Thu Apr 10 22:45:00 2003
]leczenia w łonie matki jest lepsze niż opóźnione do okresu po urodzeniu. [Author ID0: at Thu Nov 30 00:00:00 1899
]
Bez względu na to jaka decyzję podejmie kobieta ciężarna co do dalszych losów ciąży lekarz musi się do tej decyzji odnieść z [Author ID1: at Thu Apr 3 23:14:00 2003 ]należnym [Author ID2: at Thu Apr 10 22:45:00 2003 ]szacunkiem.[Author ID1: at Thu Apr 3 23:14:00 2003 ]
Pomiar stężenia [Author ID2: at Wed Mar 19 22:25:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 19:41:00 2003
]AFP, b-hCG i uE3[Author ID0: at Thu Nov 30 00:00:00 1899
][Author ID0: at Thu Nov 30 00:00:00 1899
]
Prawidłowy obniżony podwyższony[Author ID0: at Thu Nov 30 00:00:00 1899
][Author ID0: at Thu Nov 30 00:00:00 1899
]
Ultrasonografia w celu wykluczenia ciąży bliźniaczej[Author ID2: at Wed Mar 19 22:27:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 19:41:00 2003
], śmierci płodu, nieprawidłowo obliczony termin ciąży[Author ID2: at Wed Mar 19 22:28:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 19:41:00 2003
], wady cewy nerwowej (ok. 15% tych przypadków)[Author ID2: at Wed Mar 19 22:29:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 19:41:00 2003
][Author ID0: at Thu Nov 30 00:00:00 1899
][Author ID0: at Thu Nov 30 00:00:00 1899
]
Amniocenteza z pobraniem płynu owodniowego i oznaczenie AFP i AchE[Author ID0: at Thu Nov 30 00:00:00 1899
][Author ID0: at Thu Nov 30 00:00:00 1899
]
Jeśli podwyższone sa [Author ID2: at Wed Mar 19 22:30:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 19:41:00 2003
]oba to w 98% dziecko ma wadę cewy nerwowej.[Author ID0: at Thu Nov 30 00:00:00 1899
][Author ID0: at Thu Nov 30 00:00:00 1899
]
Kontrola ultrasonograficzna ciąży (1[Author ID2: at Wed Mar 19 22:31:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 19:41:00 2003
]6-24 tydz., 30-34 tydzień)[Author ID0: at Thu Nov 30 00:00:00 1899
][Author ID0: at Thu Nov 30 00:00:00 1899
]
W razie potrzeby punkcja odbarczająca[Author ID2: at Wed Mar 19 22:32:00 2003
][Author ID1: at Thu Apr 3 19:41:00 2003
]