Kariotyp człowieka - zasady zapisywania, podział chromosomów na grupy (A-G)

Kariotyp- zestaw chromosomów występujący w komórce somatycznej, właściwy każdemu organizmowi, o charakterystycznej liczbie i morfologii.

Oceny prawidłowego kariotypu człowieka dokonuje się w mikroskopie świetlnym. W celu wykonania dokładnej analizy kariotypu sporządza się kariogram.

Kariogram - inaczej ideogram jest to zestaw chromosomów przedstawionych graficznie..

Podział

Chromosomy człowieka zostały sklasyfikowane według:

• Wielkości chromosomów

• Położenia centromeru

• Rozmieszczenia prążków w chromosomach (G, Q, R)

Na podstawie tych kryteriów wyodrębniono pary homologicznych chromosomów:

- somatycznych (autosomów) - oznaczone numerami od 1 do 22

- chromosomy płci (heterochromosomy) - oznaczone symbolami X i Y

Autosomy zostały podzielone na grupy od A do G.

Chromosom X, jako najbardziej podobny do chromosomów 6 pary zaliczono do grupy C, natomiast chromosom Y przyporządkowano do grupy G.

Grupa	Para	Cecha
A	1-3	Chromosom 1 i 3 są dużymi chromosomami metacentryczne, chromosom 2 jest submetacentryczny
B	4-5	Duże chromosomy submetacentryczne
C	6-12 oraz X	Submetacentryczne, średniej wielkości
D	13-15	Duże chromosomy akrocentryczne, mogą posiadać satelity
E	16-18	16 para to chromosomy małe, prawie metacentryczne, 17 i 18 to małe chromosomy submetacentryczne
F	19-20	Najmniejsze chromosomy metacentryczne
G	21-22 oraz Y	Para 21 i 22 są to małe chromosomy akrocentryczne, mogą posiadać satelity, para 21 jest mniejsza od 22, Y nigdy nie posiada satelitów

Zapis kariotypu człowieka

Zapis kariotypu człowieka zawiera liczbę określającą całkowitą ilość chromosomów w komórce diploidalnej, przecinek, a następnie po przecinku litery oznaczające chromosomy płci.

Prawidłowy kariotyp żeński: 46, XX

Prawidłowy kariotyp męski: 46, XY

Prawidłowy kariotyp męski; 46, XY

W prawidłowym zapisie kariotypu uwzględnia się również obecność większej niż w granicach normy ilości heterochromatyny konstytuowanej lub satelitów ( nie jest to patologia lecz są to cechy polimorficzne chromosomów).

Np. zapis 46,XX, 1qh+ oznacza prawidłowy zapis kariotypu żeńskiego z obecnością większego odcinka heterochromatyny konstytuowanej (h+) w okolicy centromerowej ramienia długiego (q) chromosomu pary 1.

Zapis 46,XY, 15ps+ oznacza duże satelity (s+) na krótkich ramionach (p) chromosomu pary 15.

Zapis kariotypu z mutacją

Podczas analizy kariotypu człowieka napotykamy na zaburzenia (aberracje) chromosomowe, które dzielimy na liczbowe i strukturalne.

• Aberracje liczbowe ( dotyczą komórek, które zawierają nieprawidłową liczbę prawidłowych chromosomów). Wyróżnia się:

- komórki poliploidalne (euploidalne) czyli takie które mają zwielokrotniony cały haploidalny garnitur chromosomowy ( takie zjawisko u człowieka występuje rzadko, natomiast jest częste u roślin). Np. kariotyp komórki triploidalnej zapisuje się : 69, XXX

- komórki aneuploidalne czyli takie w których brakuje jednego chromosomu lub jest obecny dodatkowy jeden, dwa lub więcej.

*gdy brakuje jednego chromosomu- komórki monosomiczne, gdy brakuje jakiejkolwiek pary chromosomów - komórki nullisomiczne

*gdy występuje dodatkowa liczba chromosomów- komórki polisemiczne

Aneuploidie możemy podzielić na aneuploidie:

- chromosomów płciowych

Np. 45,X - monosomia X, brakuje jednego chromosomu X

47,XXX - polisomia X, kariotyp w którym występują 3 chromosomy X

47, XYY - polisemia Y, jednen chromosom X i dwa chromosomy Y

- autosomów

Np. 47, XY+21 lub 47, XX+ 21 - trisomia 21, kariotyp w którym obecny jest dodatkowy chromosom pary 21.

kariotyp kobiety z Zespołem Turnera, pojedynczy chromosom X zaznaczono strzałką; 45,X

• Aberracje strukturalne (dotyczą komórek, w których może być prawidłowa liczba chromosomów, ale nastąpiły w nich różne rodzaje nieprawidłowości np.: translokacje, delecje, duplikacje, inwersje, insercje, izochromosomy. Są dwa sposoby zapisywania tego typu aberracji: skrócone i rozszerzone.

Np. 46,XY,del(5)(q13) zapis skrócony

46,XY,del(5)(pter -> q13:) zapis rozszerzony

Ten zapis oznacza, że delecji uległ końcowy fragment ramion długich chromosomu pary 5 od prążka q13, co obrazuje pojedynczy dwukropek.

Skróty

Do opisu kariotypu z aberracją stosuje się skróty, np.:

p - krótkie ramie chromosomu

q - długie ramie chromosomu

+ (plus) - nadmiar, dodatek

- (minus) - niedobór, ubytek

: (dwukropek) - pęknięcie

• (strzałka) - od do (określa zakres regionu chromosomu)

t - translokacja

del - delecja (deficjencja)

dup - duplikacja

ins - insercja

inv - inwersja

s - satelity

r - chromosom kolisty (ang. ring)

pter - koniec krótkiego ramienia chromosomu

qter - koniec długiego ramienia chromosomu

cen - centromer

h - heteromorfizm

der - wynik rearanżacji chromosomalnej

i - izochromosom

mat - pochodzenia matczynego

pat - pochodzenia ojcowskiego

---