Zespół Marfana

Referat; gr VII

Niemiec Alicja, Ważna Łucja, Ziomka Malwina, Szuszko Michał

KPF chorób wewnętrznych.

Zespół Marfana- jest chorobą tkanki łącznej, o zmiennej ekspresji, objawy mogą być ostre lub bardzo łagodne, mogą pojawić się tuż po urodzeniu, w dzieciństwie bądź dopiero w dorosłym życiu.

Po raz pierwszy opisał tę chorobę w 1896r. francuski pediatra Jean Bernard Marfan.

Przedstawił nieprawidłowości szkieletu u pięcioletniej dziewczynki. Jednak dopiero niedawno dowiedziono, że choroba jest uwarunkowana genetycznie. Zmiany w 5 i 15 chromosomie ( mutacja genu strukturalnego fybryliny) prowadzą do wadliwej budowy tkanki łącznej i powodują różne schorzenia atakujące jednocześnie wiele narządów.

W 1943 pojawiły się doniesienia o tętniaku rozwarstwiającym aortę w jej części wstępującej u pacjentów z zespołem Marfana. W 1950 dokonano analizy rodowodów wielu pacjentów, głównie z powikłaniami sercowo-naczyniowymi, co pozwoliło określić różnorodność i zmienność obrazu chorobowego.

W 1986 roku odkryto fibrylinę; glikoproteinę, której wadliwa budowa leży u podłoża zespołu Marfana. Przyczyną ZM jest uwarunkowane genetycznie uszkodzenie włókien sprężystych i zaburzenie w tworzeniu kolagenu oraz substancji podstawowej tkanki łącznej. Choroba ta dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, (czyli przenoszony przez geny autosomalne i wystarczy, że jeden z nich jest zmutowany). Charakteryzuje się dużym stopniem penetracji genu oraz różnorodna ekspresją. Częstotliwość występowania mutacji od 1,5 do 10 na 100 000 os. W 70-85% przypadków choroba jest dziedziczona, pozostałe 30-15% jest skutkiem nowej mutacji (w takich przypadkach czynnikiem sprzyjającym jest zaawansowany wiek ojca)

CZYM SIĘ OBJAWIA ZESPÓŁ MARFANA?

Noworodek jest smukły i nie ma właściwego napięcia mięśniowego, niedowidzi, często ma zeza i oczopląs. Potem dziecko rośnie szybciej od rówieśników, ma kłopoty z siadaniem i bieganiem. Ślini się nawet do 4 roku życia, bo ma wiotkie mięśnie mimiczne twarzy. Wiotki i słaby jest także kościec, stąd częste skrzywienia boczne kręgosłupa i asymetria budowy, np.: jedna rączka może być dłuższa i grubsza. U 2-5 latka często ujawnia się wada serca. Z powodu słabości mięśni klatki piersiowej dzieci często chorują na zapalenie oskrzeli i płuc, a dorośli na astmę. W późniejszym wieku rozwija się zaćma i jaskra, dochodzi do odwarstwienia siatkówki.

Kiedyś chorzy umierali przed 30 rokiem życia, często na pękniecie aorty, teraz mogą dożyć późnej starości. Najważniejsze jest wczesne rozpoznanie choroby i rehabilitacja już w okresie niemowlęcym, bo stan zdrowia chorego na zespół Marfana pogarsza się z czasem…

Diagnostyka ZM opiera się na obecności charakterystycznych odchyleń od stanu prawidłowego, stwierdzanych w badaniu klinicznym w obrębie:

• układu kostnego

• narządu wzroku

• układu naczyniowego

-układ szkieletowy:

Rozluźnienie połączeń stawowych, wysoka i szczupła sylwetka ciała, nieproporcjonalnie długie ręce i nogi w stosunku do tułowia, arachnodaktylia (pająkowate palce). Zdarza się że połówki ciała chorego są asymetryczne np. jedna ręka jest grubsza i dłuższa od drugiej. Ta asymetria ciała może być przyczyną bocznego skrzywienia kręgosłupa, który jest słaby i wiotki. Czasami pojawia się wydrążona (szewska) klatka piersiowa (pectus excavatum). Stopy są albo nadmiernie wysklepione, albo płaskie. Ścięgna rąk i stóp są wiotkie, umożliwiając wykonywanie ruchów niemożliwych do wykonania w prawidłowo zbudowanych stawach, np.: charakterystyczny nadmierny przeprost kciuka. Często również czaszka jest wydłużona (dolichocephalia), ze szczególnie uwypuklonymi wyniosłościami czołowymi i silnie zarysowanymi wałami nadoczodołowymi. Podniebienie twarde jest wysoko wysklepione.

klatka szewska

-narząd wzroku:

Przemieszczenie soczewki, krótkowzroczność. U niektórych chorych dochodzi również do odklejania siatkówki, co z czasem może prowadzić do jej rozdarć i zwyrodnienia. Pojawia się też czasami jaskra czy też zaćma.

zwichniecie siatkówki

-układ krążenia:

Nieprawidłowa budowa ścian naczyń krwionośnych z powodu złej struktury tkanki łącznej, osłabiona aorta, (może dochodzić do jej rozwarstwienia, a nawet pęknięcia), charakterystyczny szmer w sercu, pojawiający się w następstwie defektu zastawek serca

tętniaki tętnicy biodrowej

j.w

tętniak aorty

-układ nerwowy:

W miarę upływu lat, u osób starszych z ZM, dochodzić może do osłabienia i rozciągnięcia opon otaczających struktury ośrodkowego układu nerwowego

Poziom umysłowy dziecka nie odbiega zwykle od normy.

Dodatkowym czynnikiem znacznie ułatwiającym ustalenie rozpoznania jest dokładnie przeprowadzony wywiad rodzinny. Rozpoznanie ZM, oparte o badanie kliniczne i wywiad rodzinny ustala się na podstawie obecności typowych objawów współistniejących w 3 układach przy negatywnym wywiadzie rodzinnym, (gdy w rodzinie nikt nie choruje) oraz w 2 lub więcej układach przy stwierdzeniu obciążonego wywiadu rodzinnego. Objawy charakterystyczne dla tego zespołu mogą być stwierdzone już przy urodzeniu.

Czasami, wzrost jest prawidłowy, jednakże osoby z ZM, są nieco wyższe i szczuplejsze. U dzieci wzrost zazwyczaj wynosi 97 centyla- tylko 3 % rówieśników może być wyższe. Rozwój umysłowy jest prawidłowy i stanowi to jedną z cech różnicujących ten zespół miedzy innymi z homocystynurią.

Leczenie zachowawcze oparte jest na wykonaniu ćwiczeń wzmacniających mm brzucha i grzbietu, także na pływaniu (z wyłączeniem nacisków osiowych). W przypadku znacznego postępu zmian koniecznie jest leczenie operacyjne. W koślawości kolan może być leczenie poprzez stosowanie obuwia ortopedycznego, wkładek suponujących, wkładek Thomasa.

Leczenie jest długotrwałe i może napotkać sprzeciw dziecka.

Artystyczna ilustracja choroby

Piśmiennictwo:

Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press 2006, ss.619-629

K. Boczkowski: Zarys genetyki medycznej, Podręcznik dla studentów medycyny, Warszawa 1990,

Państwowy Zakład Wydawnictw Lekarskich miesięcznik Zdrowie

Skolioza

Pająkowatość palców

Nawet słynny Euchnaton IV według naukowców cierpiał na zespół Marfana- co brane było za jego boskość

---