Chromosomy w każdej mitozie odtwarzają się w identycznej liczbie i jakości, we wszystkich komórkach osobnika są zawsze takie same. Otóż twierdzenie to w większości wypadków jest słuszne, ale nie zawsze. Podobnie jak genowe mogą występować i mutacje chromosomowe. Chromosomy podobnie jak geny wykazują wysoki poziom stałości swej struktury. Stałość struktury chromosomów wyraża się zarówno w stałości cech morfologicznych chromosomów, jak i w stałości liniowego układu genów. W każdym chromosomie kolejność układu genów wzdłuż chromosomów jest stała, co umożliwia sporządzanie map genetycznych. Stałość chromosomów wynika z ciągłości fizycznej chromosomów i procesu ich replikacji w podziałach mitotycznych, prowadzących do wytwarzania identycznych kopii chromosomu wyjściowego. Wszystkie zmiany w układzie genów nazywa się strukturalnymi mutacjami chromosomowymi. Ponieważ stałość chromosomów jest wynikiem ich ciągłości morfologicznej i precyzji procesów replikacji, to podstawowym procesem powodującym mutacje chromosomowe jest pęknięcie poprzeczne chromosomu. W wyniku pęknięcia zostaje oddzielona od centromeru część dystalna, tworząc fragment acentryczny. Przy dwóch pęknięciach w jednym czy dwóch różnych chromosomach powstaje szereg złożonych sytuacji, prowadzących do różnych typów mutacji strukturalnych.

Mutacje strukturalne dzielą się na intrachromosomowe, ponieważ zachodzą w obrębie jednego chromosomu oraz interchromosomowe, gdyż dotyczą zmian między różnymi chromosomami.

Mutacje strukturalne można wywołać działając na komórki promieniami jonizującymi lub mutagenami chemicznymi. W zależności od okresu, w jakim się działa na komórki, to jest przed, czy też po fazie S interfazy, powstają pęknięcia bądź w całych chromosomach, bądź w chromatydach. Duża część tych pęknięć jest naprawiana przez system reperujący, a pozostałe fragmenty chromosomów lub chromatyd mogą się łączyć ze sobą tworząc bardzo różne układy.

Warunkiem powstania połączeń między fragmentami jest bliskie sąsiedztwo fizyczne w jądrze. W zależności od położenia chromosomów i ich pokrewieństwa mogą powstać różnego rodzaju aberracje chromosomowe.

Przy ponownym łączeniu się fragmentów chromosomów, niektóre z nich mogą zostać zagubione. Zjawisko to nazywamy deficjencją lub delecją. Przy reorganizacji struktury chromosomów może zaginąć odcinek z centromerem. Chromosom taki nazywamy acentrycznym. Utrata odcinka chromosomowego ma najczęściej charakter subtelny lub letalny. U kukurydzy, przy jednej parze chromosomów, znajdują się chromosomy z genami warunkującymi tworzenie się chlorofilu. Przy zagubieniu tego odcinka w chromosomie, tj. deficjencji heterozygotycznej, roślina w dalszym ciągu jest normalnie zielona. Jeśli natomiast zaginą obydwa chromomery, a więc wystąpi deficjencja homozygotyczna, wówczas roślina utraci zielony barwnik i ginie.

Za pomocą deficjencji można ustalić położenie genów na określonym chromosomie.

Fragmentacja chromosomów może prowadzić do ponownego łączenia się odcinków. W chromosomie z centromerem przy jednym z końców może nastąpić przesunięcie pewnego odcinka z jednego ramienia na drugie. Centromer znajdzie się wówczas w środku chromosomu. Chromosom akrocentryczny przekształci się w metacentryczny. Taka reorganizacja może zajść w jednym lub obu chromosomach homologicznych.

W chromosomie środkowy odcinek może obrócić się o 180 stopni i ponownie połączyć. Zjawisko to nazywamy inwersją. Zmiana położenia odcinka prowadzi do innego rozmieszczenia genów w chromosomie. W związku z tym nastąpi zmiana położenia genów sąsiadujących ze sobą. Zmiana kolejności genów w chromosomie wpłynie na ich wzajemne oddziaływanie. W fenotypie ujawni się to w zmianie określonych cech. Zjawisko to nazywamy efektem położenia.

Inwersje mogą zachodzić w jednym lub obu chromosomach homologicznych. W pierwszym przypadku mamy do czynienia z inwersją heterozygotyczną, w drugim z homozygotyczną.

Przy inwersji heterozygotycznej wskutek zmiany odcinka w jednym chromosomie, jego partner koniuguje w odwrotnym kierunku, wobec czego powstaje charakterystyczna pętla. Tworzy się ona wtedy, kiedy inwertowany odcinek jest stosunkowo długi. W przeciwnym wypadku chromosomy homologiczne w miejscu tym nie koniugują i nie zachodzi wymiana chromatyd.

Między skoniugowanymi odcinkami może zachodzić crossing over. Jeśli wymiana chromatyd zachodzi w obrębie pętli, a centromer znajduje się poza nią, to zjawisko to nazywamy inwersją paracentryczną. Prowadzi to do powstania dwucentromerowego mostka w anafazie I mejozy i bezcentromerowego fragmentu. W wyniku tego podziału, w 50% tworzą się gamety stelarne

.

Rys. 1. Schemat obrazujący konsekwencje zjawiska crossing over przy paracentrycznej inwersji prowadzącej do wytworzenia chromosomu o dwu centromerach i centrycznego fragmentu (wg M. White'a)

Rys 2. Komórka w stadium anafazy I. Widoczny mostek dicentryczny z dwoma centromerami i fragment bez centromeru (wg A. Mmuntzinga)

Jeśli centromer znajduje się wewnątrz pętli, to znaczy w odcinku inwertowanym, a jednocześnie zachodzi crossing over to powstaje inwersja pericentryczna.

Rys 3. Schemat obrazujący crossing over przy pericentrycznej inwersji, prowadzący do powstania gamet z deficjencjami i duplikacjami (wg M. White'a)

W takim przypadku, w wyniku pierwszego podziału mejozy wytworzą się chromatydy z ubytkami (deficjencje), bądź z dodatkowymi fragmentami (duplikacje). Prowadzi to do dużych zakłóceń w podziałach mejotycznych i wpływa na wytwarzanie gamet niepłodnych.

Przy fragmentacji chromosomów odcinki mogą być przenoszone do innego niehomologicznego chromosomu. Takie zjawisko nazywamy translokacją. Interchromosomowe zmiany strukturalne mogą zachodzić między wieloma chromosomami niehomologicznymi. Jeśli z jednego chromosomu odcinek przejdzie do drugiego to powstanie translokacja jednostronna. W tym przypadku jeden chromosom z danej pary został pozbawiony odcinka, a drugi otrzymał dodatkowy. Spośród czterech chromosomów należących do dwu par homologicznych dwa są niezmienione, a dwa zmienione. W końcowej profazie wytworzą się figury złożone z czterech chromosomów, mających postać pierścienia lub ósemki.

Rys 4. Pierwszy podział w mejozie osobnika Heterozygotycznego pod wpływem translokacji. U góry kwadriwalent w postaci krzyża, z którego tworzą się trzy różne układy pierścieniowe. W wyniku podziału mejotycznego powstają trzy typy gamet. Z pierścienia w ksztalcei ósemki wytwarzają się gamety żywotne, inne natomiast zawierają duplikacje lub deficjencje i mogą być stelarne lub mieś obniżona żywotność (wg E. W. Sinnotta, A. C. Dunna i T. Dobzhansky'ego)

W konsekwencji podziału mejotycznego pozostanie sześć różnych gamet. Przy rozejściu się chromosomów w układzie ósemkowym gamety otrzymują pełne zestawy chromosomów i będą płodne. Przy innych ułożeniach chromosomów tworzą się gamety z chromosomami z definicją lub duplikacją. Spowoduje to powstanie gamet niezdolnych do życia.

Jeśli translokacje zajdą między wieloma chromosomami niehomologicznymi, wówczas powstają pierścienie złożone z sześciu, ośmiu czy jeszcze więcej chromosomów. U wiesiołka (Oenothera) powstał pierścień złożony z 12 chromosomów, dwa pozostałe tworzą biwalent. W wyniku podziałów mejotycznych chromosomy rozchodzą się do biegunów i powstają tylko cztery różne gamety. U takich gatunków wraz ze zmianami strukturalnymi jest ograniczona segregacja chromosomowa i powstaje znacznie mniej różnych gamet niż by to wynikało z liczby chromosomów. Zjawisko to ogranicza zmienność rekombinacyjną.

Translokacje wzajemne są niekiedy korzystne. Chromosomy z jednej pary otrzymują odcinki do innej pary homologicznej i następuje wzajemna wymiana. Wymiana taka nie prowadzi zakłóceń w mejozie. Koniugacja chromosomów jest normalna, natomiast zmienione są grupy sprzężeń. Rekonstrukcja chromosomów może być szczególnie interesująca u mieszańców międzygatunkowych. U mieszańców powstają chromosomy należące do dwu różnych gatunków. Maja one odcinki homologiczne i niehomologiczne. W pierwszym przypadku przy koniugacji może wystąpić crossing over, zaś w drugim - translokacja wzajemna. Rekonstrukcje chromosomów u mieszańców międzygatunkowych są często kierunkowe, to znaczy odcinki z jednego gatunku przechodzą do drugiego i odwrotnie. Takie celowe, zamierzone rekonstrukcje chromosomów określone są inżynierią chromosomów. E. Searsowi udało się przenieść fragmenty chromosomów z Aegilops do pszenicy (Triticum aestivum). Odcinek ten był nosicielem genu warunkującego odporność na rdzę źdźbłową. Przeniósł on ponadto pewne fragmenty chromosomów żyta do pszenicy. Translokacje takie zachodzą - jak się wydaje - w sztucznych gatunkach jak pszenżyto (Triticale) czy pszenperz (Agrotroticum).

Zmiany strukturalne, jako jedna z form mutacji, odebrały w ewolucji roślin i zwierząt dużą rolę. Dzięki krzyżowaniu i wymianie genów między chromosomami różnych gatunków następowała przebudowa genotypu i powstały nowe gatunki i formy. W pracy hodowlanej można również wykorzystać takie zmiany do wprowadzenia genów z jednego gatunku do drugiego

Mutacje chromosomowe liczbowe (genomowe) obejmują największe zmiany materiału genetycznego. Zmianie ulega
liczba całych chromosomów. Powstałe w wyniku mutanty dzielimy następująco:

1. aneuploidy - organizmy o zmienionej liczbie pojedynczych chromosomów. Mutacje te wynikają z nondysjunkcji, czyli nie rozchodzenia się chromosomów homologicznych w czasie mejozy. Zmiany o charakterze aneuploidii dzieli się na:

1. nullosomie - (2n - 2) brak całej pary genów homologicznych. Zawsze letalne.

2. monosomie - (2n - 1) u osobników zamiast pary chromosomów homologicznych w zygocie jest tylko jeden. Monosomia u człowieka jest najczęściej letalna.

3. trisomie - (2n + 1) u osobników zamiast dwóch chromosomów homologicznych w zygocie funkcjonują aż
   trzy. Często jest letalna.

4. tetrasomie - (2n +2) - zamiast pary chromosomów są aż cztery. Zazwyczaj letalne.

2. euploidy - organizmy o zmienionej liczbie kompletów chromosomów. Wśród nich wyróżniamy:

1. autoploidy - mutanty jednego gatunku cechujące się zwiększoną liczbą kompletów chromosomów. Przyczyna takich zmian może być np. brak wykształcenia wrzeciona kariokinetycznego w czasie pierwszego podziału zygoty, co prowadzi do endomitotycznej euploidyzacji. Komórka posiada zwiększoną liczbę chromosomów do 4n (organizm tetraploidalny). Natomiast skutkiem nie rozdzielenia sie chromosomów w gametogenezie może być powstanie osobnika triploidalnego (2n + n). Autoploidia występuje znacznie częściej u roślin, w organizmach tych zwielokrotnienie genomów może wywoływać korzystne efekty.

2. alloploidy - organizmy powstałe z połączenia dwóch różnych gnomów (krzyżówki międzygatunkowe). Mieszance takie szczególnie wśród zwierząt są rzadkością, najczęściej nie są zdolne do życia. Wyjątek stanowi muł, czyli krzyżówka klaczy z osłem, wykazująca nawet większą żywotność niż rodzice. Alloploidy są
   najczęściej bezpłodne z powodu braku chromosomów homologicznych, które mogłyby ze sobą koniugować. Wyjątek stanowią amfiploidy (2n + 2n), które są praktycznie nowym gatunkiem zdolnym do rozrodu płciowego.

Choroby wynikłe z mutacji chromosomowych liczbowych.
*Autosomalne:

• zespół Patau'a - trisomia 13 pary chromosomów, choroba prowadzi do poważnych deformacji płodu i kończy się śmiercią dziecka w ciągu 1 - 3 miesięcy od narodzin. Objawy: ciężkie upośledzenie umysłowe, mała głowa, deformacja uszu, obniżony tonus mięśniowy, mała żuchwa, polidaktylia, wady serca, nerek, przepuklina pępkowa oraz ogólne wady centralnego układu nerwowego.

• zespół Edwardsa - trisomia 18 pary chromosomów, choroba prowadzi do poważnych deformacji, m.in. zaburzeń rozwoju
  umysłowego, większej niż normalnie liczby palców (polidaktylii) oraz wad serca, często kończy sie śmiercią w wieku dziecięcym.

• zespół Downa (dawniej mongolizm) - trisomia 21 pary chromosomów. Najczęstsza z aberracji chromosomowych
  spotykanych u człowieka. Ludzie dotknięci tą choroba mają nieco zdeformowaną, szeroką twarz z charakterystycznym fałdem skórnym na powiece oka, zmienione dłonie oraz inne części ciała. Występuje także niedorozwój fizyczny i umysłowy. Zespół Downa predysponuje także do wystąpienia białaczki lub choroby Alzheimera.

* Heterochromosomalne (chromosomów płci):

• zespół Turnera(2n - 1 = 2A + X) - są to zwykle niepłodne kobiety o bardzo niskim wzroście (około 145 cm). Nie posiadają ciałka Barra (inaktywowanego chromosomu X) w jądrach komórkowych.

• zespół Klinefeltera (2n +1 = 2A + XXY) - mimo obecności dodatkowego heterochromosomu są to zwykle prawie normalni mężczyźni. Zwykle cechuje ich wysoki wzrost, prącie i jądra są małe,
  może wystąpić rozwój piersi typu kobiecego oraz zmniejszony popęd płciowy. Wśród zwierząt analogiczna sytuacja genotypowa występuje u samca kota szylkretowego.

• zespół potrójnego chromosomu X (zespól supersamicy, 2n + 1 = 2A + XXX) - trisomia chromosomu płciowego X. Głównym uznawanym obecnie objawem fenotypowym choroby jest występowanie dwóch
  ciałek Barra w komórkach. Może też wystąpić obniżona inteligencja.

• zespół XYY (zespól supersamca, 2n + 1 = 2A + XYY) -występowanie u mężczyzn dodatkowego chromosomu Y. Objawami są: wysoki wzrost, silny trądzik, niekiedy deformacje szkieletu i upośledzenie umysłowe. Według niektórych źródeł może występować
  większa agresywność i skłonność do popełniania przestępstw.

Mutacje chromosomowe powodują zmiany w wyglądzie rośliny czy zwierzęcia i wpływają na zmianę dziedziczenia się pewnych genów. Częstość występowania mutacji można wielokrotnie zwiększyć działając na rośliny lub zwierzęta różnymi promieniami, np. ultrafioletowymi, rentgenowskimi itp., oraz różnymi związkami chemicznym.

Wykorzystywanie nowo powstających mutacji w hodowli nie jest jednak prostą sprawą. Po pierwsze, większość powstających mutacji jest niekorzystna i obniża żywotność czy plenność rośliny, a tylko nieliczne są dla hodowcy pożądane, zwiększając plenność, sztywność słomy zboża, czy też na przykład powodując odporność na grzyby lub bakterie chorobotwórcze. Nowe mutacje są tylko źródłem nowej zmienności dziedzicznej, która stanowi punkt wyjścia da dalszych prac hodowlanych. Sztucznie wywołane mutacje mogą stanowić cenny materiał wyjściowy do hodowli nowych odmian, a nawet gatunków roślin i zwierząt.

6

---