Dziedziczenie dystrofii miesniowych, genetyka, moja prezentacja


Towarzystwo Zwalczania Chorób Mięśni

ul. Św. Bonifacego 10, 02-914 Warszawa

Tel./fax. (022) 642 75 07

0x01 graphic

---------------------  ---------------------

Dziedziczenie dystrofii mięśniowych

Adiustacje i konsultacje

Dr Maria Halina Strugalska-Cynowska

---------------------  ---------------------

Warszawa 2003

Dziedziczenie dystrofii mięśniowych

Zrozumienie sposobów dziedziczenia umożliwia w wielu przypadkach zapobieganie dalszym komplikacjom w wielu rodzinach.

Jeżeli po przeczytaniu tej broszurki uważasz, że ktoś z Twojej rodziny może być nierozpoznanym no­sicielem dystrofii mięśniowej lub może na nią cho­rować, zgłoś się na konsultację do Poradni Chorób Mięśni w Warszawie, na ul Banacha 1a.

Obecnie istnieje możliwość diagnostyki molekularnej między innymi w dystrofiach: Duchennen'a, Beckera, Emery-Dreifussa, niektórych postaciach dystrofii obręczowo-kończynowej oraz dystrofii miotonicznej.

W jaki sposób dziedziczą się dystrofie mięśniowe?

Wszystkie cechy organizmu są kontrolowane przez geny. Geny - elementarne, funkcjonalne jednostki dziedziczenia - są częściami chromosomów, które przekazywane są potomstwu. Mamy po dwa geny na każdą dziedziczoną cechę, po jednym przekazywanym przez każdego z rodziców.

Struktura genu może być wadliwa, czego rezultatem są nieprawidłowości pewnych funkcji, które mogą być przekazane potomstwu.

Istnieją trzy podstawowe sposoby dziedziczenia:

1. Cecha recesywna przekazywana za pomocą chromo­somu X powiązana z płcią:

Ilustracja I. Jak dziedziczy się dystrofie mięśniowe przekazy­wane za pomocą chromosomu X.

0x01 graphic

X - prawidłowy chromosom X

[X] - chromosom X z wadliwym genem

Przy każdej ciąży para ta ma 25% szans na po­siadanie zdrowej córki, 25% szans na córkę-no­sicielkę, 25% szans na posiadanie chorego syna i 25% szans na zdrowego syna.

Jest to spowodowane przez defektywne geny przenoszone w jed­nym z chromosomów decydujących o płci dziecka. Skutkiem tego, chorują tylko chłopcy i to oni dziedziczą chorobę po matkach, które są nosiciel­kami. Nosiciele zazwyczaj nie wykazują oznak choroby (chociaż czasami występują niewielkie objawy), ale mogą przeka­zywać chorobę swoim synom.

Każdy syn nosicielki ma 50% ryzyka zachorowania na dystrofię mięśniową sprzężoną z chromosomem X, a każda córka ma 50% ryzyko bycia nosicielką (ilustracja I).

Zdrowi chłopcy nie przenoszą choroby, nato­miast córki mężczyzn z dystrofią przekazywaną przez chromosom X, są wszystkie nosicielkami (ilu­stracja II).

Ilustracja II. Co się dzieje, gdy mężczyzna z dystrofią przekazywaną przez chromosom X ma dzieci.

0x01 graphic

X - prawidłowy chromosom X

[X] - wadliwy gen chromosomu X

Każda córka tej pary będzie nosicielką, wszy­scy synowie będą zdrowi.

2. Cechy autosomalne recesywne:

Te choroby uwidaczniają się tylko wtedy, kiedy oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu, ale żadne z nich nie wykazuje objawów choroby. Każde dziecko takich rodziców ma 25% szans na dziedziczenie obu genów chorobowych, a więc i choroby. Dziedziczą ją zarówno chłopcy, jak i dziewczynki (ilustracja III).

Ilustracja III. Dziedziczenie autosomalne recesywne.

0x01 graphic

0x01 graphic
- chromosom z wadliwym genem

0x01 graphic
- chromosom z prawidłowym genem

Przy każdej ciąży ta para ma 25/% szans na posia­danie zdrowego dziecka (przy tym sposobie dziedziczenia płeć dziecka nie ma znaczenia), 50% szans na posiadanie dziecka-nosiciela (również bez objawów choroby) i 25% ryzyka na to, że dziecko urodzi się chore.

Zatem przy każdej ciąży ryzyko urodzenia chorego dziecka jest 25%, a prawdopodobieństwo, że dziecko będzie zdrowe jest 75%.

Dzieci osób chorych są zazwyczaj zdrowe, ale małżeństwo w rodzinach pomiędzy zdrowymi lub cho­rymi krewnymi znacznie zwiększa ryzyko zachoro­wania u dzieci.

Dystrofie obręczowo-kończynowe to grupa chorób mięśni, które w większości (dziesięć postaci) dziedziczą się w sposób autosomalny recesywny.

Wiele przypadków dystrofii Beckera zdiagnozowano w przeszłości jako dystrofię kończynowo-obręczową, a czasami kobiety z dystrofią kończynowo-obręczową są w rzeczywistości nosicielkami genu dystrofii Duchenne'a.

3. Dziedziczenie dominujące autosomalne:

Objawy choroby pojawiają się u osób, które mają tylko jeden defektywny gen, chorują mężczyźni i kobiety. Dziecko chorego rodzica ma 50% ryzyko zachorowania - niezależnie od płci (ilustracja IV).

Ilustracja IV. Jak dziedziczą się dystrofie dominujące autosomalne.

0x01 graphic

0x01 graphic
- chromosom z wadliwym genem

0x01 graphic
- chromosom z prawidłowym genem

Bardzo często przebieg choroby różni się znacz­nie u poszczególnych pacjentów. Niektórzy ludzie mogą wykazywać tak nieznaczne objawy, że przez całe życie nie rozpozna się u nich choroby, ale ich dzieci mogą chorować dużo poważniej. W zwią­zku z tym ważne jest dokładne przebadanie wszystkich członków rodziny.

4. Nowe mutacje genetyczne (lub mutacje de novo).

Jest to nie dająca się przewidzieć zmiana w strukturze genu, która sprawia, że dana cecha nagle i po raz pierwszy pojawia się w rodzinie.

Około 1/3 dystrofii mięśniowych Duchenne'a pow­staje na skutek mutacji genetycznych de novo.

Czy dystrofię mięśniową można stwierdzić u nienaro-dzonego dziecka?

Badania genetyczne umożliwiają już we wczesnej ciąży stwierdzenie występowania niektórych form dystrofii mięśniowej szczególnie typ Beckera, Duchenne'a i dystrofii miotonicznej). Chociaż testy te można wykonywać już od ósmego tygodnia ciąży, wymaga to wcześniejszych badań członków rodziny, aby stwierdzić czy dany rodzaj testu jest odpowiedni.

----------------------------  ----------------------------

Broszura wydana ze środków

Biura Polityki Społecznej Urzędu Miasta Stołecznego Warszawy

0x01 graphic

Urząd Miasta

Stołecznego Warszawy

Środki zostały pozyskane przez
Oddział Warszawski Towarzystwa Zwalczania Chorób Mięśni
0x01 graphic
0x01 graphic

8

Dziedziczenie dystrofii mięśniowych



Wyszukiwarka