Siedlecka H. - Zespół Ushera

Zespól Ushera jest dziedziczony recesywnie autosomalny.

Dziecko rodzi się głuche lub z uszkodzeniem słuchu różnego stopnia. Jego rozwój ruchowy jest często opóźniony i manifestuje zaburzenia równowagi.

* W wieku dziecięcym i młodzieńczym stwierdza się narastające stopniowo upośledzenie adaptacji oka do ciemności => ślepotę zmierzchową, postępującą utratę pola widzenia, co prowadzi do ograniczeń widzenia

* W drugiej dekadzie można rozpoznać wczesne oznaki zwyrodnienia siatkówki, które powodują charakterystyczne zmiany w obrębie dna oka o typie barwnikowego zwyrodnienia siatkówki.

* W trzeciej lub czwartej dekadzie choroba prowadzi do całkowitej utraty wzroku

BUDOWA UCHA

Ucho składa się z trzech części:

1. ucha zewnętrznego:

• małżowina uszna

• przewód słuchowy wewnętrzny

• kończy się błoną bębenkową, która oddziela ucho zew od środkowego

2. ucha środkowego - znajduje się wewnątrz kości skroniowej czaszki. To system jam powietrznych i składa się na nie:

• jama bębenkowa z trzema kosteczkami słuchowymi (młoteczek, kowadełko, strzemiączko)

• jama sutkowa z komórkami powietrznymi

• trąbka słuchowa (wyrównuje ciśnienie w jamie bębenkowej)

3. ucha wewnętrznego

• błędnik - w jego skład wchodzi: ślimak, wewnątrz którego znajduje się aparat zmysłu, przedsionek i trzy kanały półkoliste, w których znajduje się aparat zmysłu równowagi

• nerw statyczno-słuchowy składa się z części słuchowej (droga przewodzenia bodźca słuchowego w obrębie układu nerwowego biegnie do kory płata skroniowego mózgu) i przedsionkowej (do móżdżku)

Narząd równowagi składa się z:

1. przedsionka

2. nerwu przedsionkowego

3. jądra przedsionkowego w pniu mózgu

4. licznych szlaków łączących układ przedsionkowy z innymi układami OUN

Narząd przedsionkowy odbiera bodźce związane z działaniem przyciągania ziemskiego. Orientuje nas w położeniu naszego ciała w stosunku do powierzchni ziemi. Dostarcza do OUN info o pozycji głowy w stosunku do szyi i reszty ciała. Pozwala na odruchy oczne oraz wpływa na utrzymanie stałego pola widzenia w czasie ruchów głowy.

Dzieli się:

1. część ośrodkowa

2. część obwodowa

Równowaga fizyczna zależy od:

- bodźców wzrokowych

- proprioceptywnych impulsów z mięśni, ścięgien i stawów

- reakcji przedsionkowych błędnika ucha wewnętrznego

Uszkodzenie wzorku w zespole Uchera charakteryzuje się zmianami w obrębie siatkówki.

Jest to tkanka wew oka, w której mają miejsce pierwsze stadia widzenia. Składa się ona z dziesięciu warstw, wśród których znajduje się warstwa komórek:

• pręciki - wrażliwe na stopień natężenia światła, dają obraz czarno-biały oglądanych przedmiotów

• czopki - wrażliwe na barwy, jednak mogą odbierać je tylko przy dobrym oświetleniu

plamka żółta jest najbardziej wrażliwym miejscem dzięki szczególnemu zagęszczeniu komórek światłoczułych

plamka ślepa - znajduje się w miejscu wyjścia nerwu wzrokowego, część niewrażliwa na światło, to tarcza nerwu wzrokowego, w której nie ma komórek światłoczułych, a zatem siatkówka w tym miejscu nie odbiera wrażeń wzrokowych.

Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki - następuje powolna degeneracja siatkówki, w wyniku czego traci swą zdolność do przekazywania obrazu do mózgu. Degeneracja obejmuje:

- zwyrodnienie siatkówki

- wędrowanie barwnika do siatkówki

- zanik nerwu wzrokowego

Powoduje nieodwracalne uszkodzenie siatkówki oka. W procesie chorobowym jako pierwsze zostają uszkodzone pręciki, a następnie czopki, co powoduje początkową ślepotę zmierzoną, a później zaburzenia widzenia również w ciągu dnia, prowadząc do ograniczenia pola wzrokowego tzw. `widzenia lunetowego/tunelowego”

Kolejno pojawiają się:

Wczesna wykrywalność zespołu Ushera w grupie dzieci z uszkodzonym słuchem możliwa jest przy zastosowaniu:

1. Diagnostyki klinicznej - powinna być poprzedzona przesiewowymi badaniami ankietowymi

2. Diagnostyki genetycznej - jako uzupełnienie badań klinicznych jest niezwykle istotna. W jej skład wchodzą:

1. poradnictwo

2. diagnostyka DNA

Diagnostyka audiologiczna:

POSTĘPOWANIE W ZESPOLE USHERA

Program rewalidacyjny powinien uwzględnić następujące problemy:

1. Słuchowe

2. Wzrokowe

3. Psychologiczno - pedagogiczne

Specjalne warunki w szkole dla dziecka z zespołem Ushera:

---