 | Pobierz cały dokument choroby.genetyczne.fizjoterapia.doc Rozmiar 848 KB |
CHOROBY GENETYCZNE
Trzy procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi,
z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie.
Powstawanie wad jaja płodowego wiąże się ściśle z uszkodzeniem aparatu genowego chromosomów. Może dojść do tego podczas zapładniania komórki jajowej przez plemniki, gdy przekazane zostaną np. nieprawidłowe chromosomy. Może też mieć to miejsce w okresie gametogenezy (wytwarzania gamet). Do powstawania wad płodu może przyczynić się także uszkodzenie genu - lub kilku genów - w wyniku zadziałania niekorzystnego czynnika fizycznego lub chemicznego podczas różnicowania się listków zarodkowych.
Choroby genetyczne są chorobami przekazywanymi z pokolenia na pokolenie. Są to też choroby powstające de novo na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Te dopiero powstałe nieprawidłowości mogą być przekazywane potomstwu jako choroby dziedziczne. Jednym słowem, choroba genetyczna może mieć swój początek - na skutek sprzężenia się różnych czynników - w każdej chwili u każdego z nas.
ZESPÓŁ DOWNA - TRISOMIA autosomów 21 pary
Zespół Downa występuje u jednego na 600-800 żywourodzonych noworodków. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki- jest znacznie większe wśród dzieci urodzonych z kobiet, które ukończyły 37 rok życia, niż u młodych matek.
Zespołowi Downa towarzyszy wiele różnych objawów. Nie ma takiej cechy, która występowałaby u wszystkich chorych.
Większość dzieci dotkniętych tym schorzeniem ma charakterystyczny wyraz twarzy- skośne ustawienie szpar powiekowych (stąd skojarzenie z rasą Mongolską), opadające ku dołowi kąciki ust, otwarte usta, stosunkowo duży język, spłaszczoną nasadę nosa, czy bruzdę poprzeczną dłoni. Dodatkowo stwierdza się tzw. plamki Brushfielda na tęczówce, zmniejszenie nosa, małżowin usznych (nisko osadzonych i często zniekształconych) oraz żuchwy. Często stwierdzanym objawem jest także duży odstęp pomiędzy pierwszym i drugim paluchem stopy.
 | Pobierz cały dokument choroby.genetyczne.fizjoterapia.doc rozmiar 848 KB |