0000046 (7)

Zespól Dyggve-Melchior-Clausen (D-M-C)

Choroba bywa często mylona z zespołem Morąuio (tak została opublikowana po raz pierwszy), chociaż w zespole D-M-C nic stwierdza się obecności w moczu siarczanu keratyny ani zmętnień rogówki. Choroba ujawnia się w późnym niemowlęctwie lub u dziecka kilkuletniego narastająca nieproporcjonalną karłowatością z krótkim z powodu kifoskoliozy tułowiem i wystającym mostkiem, małymi rękami, często w szponowatym ustawieniu, często stopami końsko-szpotawymi i opóźnionym rozwojem umysłowym.

Radiologicznie stwierdza się platyspondylię z języczkowatym wydłużeniem w części przedniej trzonów i zagłębieniami w ich środkowych częściach (obraz na zdjęciu bocznym), postrzępionymi osteosklerotycznymi grzebieniami biodrowymi, zniekształceniami nasad, zwłaszcza bioder.

Dziedziczenie autosomalne recesywne.

Piśmiennictwo

DyggvcH.V„ Melchior J. C., Clauscn J.: Arc/i. Dis. Child., 1962, 37, 525.

Kaufmann R. L. i współpr.: Original articlcs series cdit. Bergma D. Baltimore, Wilium, Wilkins 1971, 144.

Schorr S. i współpr.: A mer. J. Roentg., 1977, 128, 107.

Mukolipidoza I (MLI)

Choroba Sprangera-Wiedemanna

l ipornucopolysaccharidosis występuje w dwóch postaciach: lżejszej i cięższej, z objawami neurologicznymi. W obu podobieństwo fenotypu do MS I z cechami gargoilizmu i zaburzonym rozwojem psycho-ruchowym nasila się w różnym stopniu od drugiego roku życia. Poza tym stwierdza się nierzadko hepatosplenomegalię i przepukliny, a w cięższej postaci objawy hipotonii mięśniowej i zaburzenia przewodnictwa nerwów. Dzieci z cięższą postacią mają często plamy wiśniowej barwy.

Radiologicznie — objawy jak w MSI. lecz mniej silnie wyrażone i występujące pojedynczo.

Mukolipidoza 11

Dzieci wykazują od urodzenia nasilające się cechy gargoilizmu ze znacznymi zaburzeniami psycho-ruchowym i, częstymi pneumoniami i niedomogą krążenia wskutek zmian w mięśniu serca. Znamienny jest przerost tkanki dziąseł.

Radiologicznie cechy dysostosis multiplcx\ prócz tego w niemowlęctwie rozległe nawarstwienia okostnowe kości długich.

Rozpoznanie możliwe tylko na podstawie bardzo dokładnych badań biochemicznych i oznaczania aktywności enzymów w płynach ustrojowych i w hodowli tkanek. Różnicowanie głównie z GM I.

Mukolipidoza III

Pseudo polydystro phia

Choroba postępuje wolno, z miernym zahamowaniem wzrostu, wcześnie ujawniającą się kifoskoliozą i stosunkowo długimi kończynami, z przykurczami i ograniczeniem ruchomości w stawach i rysami twarzy podobnymi, lecz nie tak znacznie zniekształcającymi jak w gargoilizmie.

382 wtwNĄTKZFOCHODNE KONSTYTUCJONALNE CHOROBY NARZĄDU RUCHU