HC choroba genetyczna (AR) charakteryzująca się nadmiernym gromadzeniem żelaza w organach (wątroba, trzustka, serce, nadnercza, jądra, ślinianki, nerki) prowadząc do włóknienia i niewydolności narządu.
Mutacja w genie HFE na krótkim ramieniu chromosomu 6 prowadzi do wzrostu jelitowego wchłaniania