201212191347

Poronienie, badanie materiału z poronienia - badanie aneuploidii chromosomowych, metodą MLPA Poronienie, badanie materiału z poronienia - badanie aneuploidii chromosomowych QF-PCR (chromosomy: X, Y, 13,18,21,16,15,22)

Poronienie, badanie materiału z poronienia - określenie płci metodą PCR Poronienie, badanie materiału z poronienia (X, Y, określenie płci) metodą FISH Poronienie, nawracające poronienia, nawracąjśce zaśniady graniaste, przetrwała choroba trofoblastyczna (gen NLRP7)

Prader-Willi, zespół PWS (test metylacji DNA, badanie disomii jednorodzicielskiej - analiza loeus SNRPN)

Predyspozycje do osiągnięć sportowych (gen ACTN3)

Pseudoachondroplazja (gen COMP)

Rak - genetyczna predyspozycja, badanie nosicielstwa mutacji markerowej CHEK2 (1 lOOdelC lub 1VS2+1G>A)

Rak- genetyczna predyspozycja, badanie nosicielstwa mutacji w genie CHEK2 markerowej I157T Rak jajnika, genetyczna predyspozycja do raka jajnika (geny: CHEK2, NOD2, CYP1B1)

Rak jelita grubego, genetyczna predyspozycja raka jelita grubego - (geny: CHEK2, NOD2, PI6)

Rak jelita grubego, piersi i/lub jajnika - genetyczna predyspozycja, mutacja NOD2(3020insC)

Rak piersi - genetyczna predyspozycja, mutacja BRCA2 (C5792T)

Rak piersi - genetyczna predyspozycja, mutacja CYP1B1(C142G, G355T, G4326C)

Rak piersi i/lub jajnika, jelita grubego, prostaty, nerki, tarczycy - genetyczna predyspozycja, mutacje CHEK2 (UOOdelC, IVS2+1G>A, I157T)

Rak piersi i/lub jajnika - genetyczna predyspozycja, mutacje BRCA1 5382insC, 4153delA, C61G

Rak piersi iAub jajnika, predyspozycja, BRCA1 3819del5

Rak piersi, jajnika, prostaty - genetyczna predyspozycja, mutacja NBSl(657del5)

Rak płuc, genetyczna predyspozycja, gen TP53

Rak płuc, genetyczna predyspozycja raka płuc (NOD2, P16, P53, CYP1B1)

Rak prostaty, genetyczna predyspozycja do raka prostaty (CHEK2, BRCA1, NBS1)

Rak rdzeniasty tarczycy, MEN2A, MEN2B

Rdzeniowy zanik mięśni SMA - nosicielstwo heterozygotycznej delecji w obrębie genu SMNJ Rdzeniowy zanik mięśni SMA (badanie homozygotycznej delecji eksonu 7 i 8)

Rett, zespół Retta (gen MECP2)

Robinow, zespół Robinowa (gen ROR2)

Rodzinna polipowatość jelita grubego - recesywna (gen MUTYH)

Rozszczep dłoni i stóp (loeus SHFM3 - badanie MLPA)

Rozszczep dłoni i/lub stóp (gen TP63)

Rozszczep dłoni i/lub stóp - autosomalny recesywny (gen WNT 1 Ob)

Saethre-Chotzen, zespół Saethre-Chotzena (gen FGFR3)

Saethre-Chotzen, zespół Saethre-Chotzena (gen TWIST 1)

Siatkówczak - retinoblastoma (gen Rb) - badanie MLPA Smith-Lemli-Opitz, zespół Smitha, Lemlego i Opitza (DHCR7)

Spastyczna paraplegia dziedziczna typu 17 (gen BSCL2)

Stargardt, choroba Stargardta i dno żółto-plamiste (młodzieńcze zwyrodnienie plamki)

Syndaktylia typu III (gen GJAI)

Syndaktylia typu V (gen HOXD13)

Synpołidaktylia/syndaktylia typu II (gen HOXD13)

Talascmia beta (gen HBB)

TAR, zespól TAR (trombocytopenia - brak kości promieniowej)

Telomery (badanie regionów subtelomerowych), znaczenie kliniczne

Testy wrażliwości na wybrane leki (Abakawir, aminogfikozydy, kofeina, karbamazepina,

klopidogrcl, metotreksat, estrogeny, stalyny, tamoksifen, warfaryna)

4