4 (130)

2009-04-27

Historia matczynej PKU:

1980- Lenke i Levy

badania potomstwa kobiet z klasyczną PKU, które w ciąży nie stosowały diety:

•92% upośledzenie umysłowe •73% mikrocefalia

•40% masa urodzeniowa ciała < 2500g •12% wady serca •24% poronienia

1982 - Kirkman:

„...liczba upośledzonych umysłowo dzieci matek z HPA może przewyższyć prawdopodobną liczbę osób z niepełnosprawnością intelektualną w wyniku PKU i innych form HPA, gdyby nie zastosować wobec nich w okresie noworodkowym testu Guthriego ...*

Inne możliwe objawy matczynej PKU:

wady układu kostnego zarośnięcie przełyku zespół Pierre -Robin dysmorfia twarzy przepukliny oponowo-rdzeniowe zez

E.Sendecka i wsp. 1997

Fenotyp dziecka z objawami zespołu MPKU

•    małogłowie

•    cechy IUGR lub późniejsze zahamowanie wzrostu

•    dysmorfia twarzy:

-    zmarszczka nakątna, gotyckie podniebienie, opadająca powieka

-    nisko osadzone, duże, zrotowane ku tyłowi uszy ze słabo rozwiniętą małżowiną

(Bovier-Lapierre 1974)

4