Historia matczynej PKU:
1980- Lenke i Levy
badania potomstwa kobiet z klasyczną PKU, które w ciąży nie stosowały diety:
•92% upośledzenie umysłowe •73% mikrocefalia
•40% masa urodzeniowa ciała < 2500g •12% wady serca •24% poronienia
1982 - Kirkman:
„...liczba upośledzonych umysłowo dzieci matek z HPA może przewyższyć prawdopodobną liczbę osób z niepełnosprawnością intelektualną w wyniku PKU i innych form HPA, gdyby nie zastosować wobec nich w okresie noworodkowym testu Guthriego ...*
Inne możliwe objawy matczynej PKU:
wady układu kostnego zarośnięcie przełyku zespół Pierre -Robin dysmorfia twarzy przepukliny oponowo-rdzeniowe zez
E.Sendecka i wsp. 1997
Fenotyp dziecka z objawami zespołu MPKU
• małogłowie
• cechy IUGR lub późniejsze zahamowanie wzrostu
• dysmorfia twarzy:
- zmarszczka nakątna, gotyckie podniebienie, opadająca powieka
- nisko osadzone, duże, zrotowane ku tyłowi uszy ze słabo rozwiniętą małżowiną
(Bovier-Lapierre 1974)
4