makabra | medycyna | ranking
Choroba genetyczna. Polega na uszkodzeniu systemu odpowiedzialnego za usuwanie nadmiaru aminokwasu zwanego cystyną. Charakterystycznym objawem pojawiającym się u chorych jest odkładanie się kryształków cystyny w komórkach, co może prowadzić do uszkadzania kolejnych narządów - nerek, tarczycy i oczu. Osoby chore na cystynozę żyją z reguły krócej. Brak leczenia schorzenia prowadzi do tego, że osoby cierpiące na cystynozę zamieniają się w kamień.
Niedawno prasa opisywała przypadek 5-letniej Lillie Sutcliffe, u której wykryto tę dziwną chorobę. 5-latka zmuszona jest do przyjmowania dużych ilości różnych lekarstw, które mają zapobiegać odkładaniu się kryształów. "Gdyby to nie było leczone, w końcu zamieniłaby się w kamień, ponieważ to atakuje wszystkie komórki." - opowiadała dziennikarzom Laura Milner - matka dziewczynki.