gen1�5

1)	prążki G, barwienie GTG
2)	prążki C, barwienie CBG
3)	Ag-NOR
4)	prążki R, barwienie RBG
5)	FISH
6)	test metytacji
7)	CGH
8)	LOH
Prawidłowa odpowiedz to:

9. Połącz gen z odpowiadającym mu zespołem:

1.	VHL	A. Retinoblastoma
2.	pló	B. Von Hippel-Lindau
3.	BRCA1	C. Familia! adenomalous polyposis
4.	TSC2	D. Li-Fraumeni
5.	NF2	E. guz Wilmsa

TEST EGZAMINACYJNY Z GENETYKI KLINICZNEJ DLA STUDENTÓW III ROKU WYDZIAŁU LEKARSKIEGO 2007/2008

WERSJA B - TERMIN I

1.    Stwierdzenia, że schorzenie jest dziedziczone autosomalnie dominująco, związane z mutacjami genu supresorowego, zlokalizowanego w !7qll.2, w około 50% przypadków jest uwarunkowane nową mutacją, charakteryzuje się występowaniem plam o zabarwieniu „kawy z mlekiem”, cechuje się bardzo duZą zmiennością ekspresji są prawdziwe dla:

a.    zespołu Von Hippel-Lindau

b.    zespołu Li-Fraumeni

c.    neuroiibromatosis typu I

d.    retinoblastoma

e.    raka piersi i jajnika

2.    Teoria „dwóch udetzeń”

a.    opisuje mechanizm inaktywacji genów supresorowych

b.    opisuje mechanizm aktywacji genów supresorowych

c.    odnosi się wyłącznie do patogenezy genetycznej siatkówczaka

d.    opisuje mechanizm aktywacji onkogenów

e.    prawdziwe jest a i b

3.    Do spektrum nowotworów zespołu HNPCC należą: a rak jelita grubego, jelita cienkiego, endometrium,

b.    rak piersi, jelita grubego, tkanek miękkich oraz kości

c.    rak jelita grubego i cienkiego, skóry

d.    rak jelita grubego, mózgu i trzustki

e.    żadna z odpowiedzi nie jest prawidłowa

DWA KOLEJNE PYTANIA DOTYCZĄ PRZEDSTAWIONEGO PONIŻEJ KARIOGRAMU:

0|| li §ii!

12    3    1    3

li $8 21 U 8!

o	3 8 0	10	U	12
13	(ii)$ s	M 10	i 8 17	18
10	P.A JO	- H 31	fi#. 22	K X

4.    Prawidłowy zapis tej aberracji to:

a.    46,XX,del( 14q)(q 10),

b.    46,XX,der( 14; 14)(q 10;q 10),

c.    46,XX,dcr<14;2I)(qlO;qlO),

d.    46,XX,der(14^IXqlO;qlO),+14,+21

e.    46,XX,der(14;21XqlO;qlO),+21.

5.    Aberracja ta:

a.    powstała de novo,

b.    została odziedziczona od jednego z rodziców,

c.    nie jest aberracją patogenną

d.    wiąże się z występowaniem określonego zespołu wad wrodzonych,

e.    jest aberracją letalną doprowadza do poronienia.

6.    Wybierz „duże” - główne kryteria diagnostyczne zespołu Prader-Willi:

1.    hipotonia mięśniowa w okresie niemowlęcym

2.    slaby odruch ssania

3.    małe dłonie i stopy

4.    hipogonadyzm

5.    opóźniony rozwój psychoruchowy

6.    zaburzenia zachowania i snu

7.    gęsta lepka ślin zasychająca w kącikach ust

8.    jasna karnacja skóry i włosów Prawdziwe są:

a.    wszystkie

b.    1,2,3,4, 5,6,7

c.    4,5,6,7, 8

d.    1,2,4,5

e.    2,4, 5,8

7.    Mutacje genów homeotycznych prowadzą do wystąpienia: a zespołu Waardenburg’a

b.    Zespołu Downa

c.    fenyloketonurii

d.    zespołu kociego krzyku

e.    zespołu kociego nosa

8.    Jakich technik barwienia używa się w cytogenetycc klasycznej

a.    1,23,4

b.    1,2,3,4,7

c.    1,2,6,7,8

d.    3,4,5,6

e.    2,5,7,8

Prawdziwe jest: a 1-B

b.    2-A

c.    3-E

d.    4-D

e.    5-A

10.    Młoda kobieta ma dziecko z mukowiscydozą jej siostra również jest chora na tą sama chorobę. Z tego samego związku kobieta urodziła drugie dziecko, zdrowe. Jakie jest prawdopodobieństwo, że zdrowe dziecko jest nosicielem mutacji w genie CFTR:

a nie ma tej możliwości,

b.    wszystkie dzieci są nosicielami

c.    %

d.    ‘/₂

e.    2/3

11.    Pierwsze dziecko - obecnie 32-letniej kobiety - urodziło się w 38 tygodniu ciąży z rozszczepem wargi i podniebienia. Drugie dziecko urodziło się zdrowe. Jakie jest ryzyko urodzenia dziecka z wada rozszczepowi wargi i podniebienia w kolejnej ciąży jeśli jest to jedyny przypadek tej wady w rodzinie a w wykonanych badaniach genetycznych nie stwierdzono żadnych nieprawidłowości:

a.    Identyczne jak w ciąży pierwszej

b.    Populacyjne

c.    Wyższe niż w ciąży drugiej

d.    Identyczne jak w ciąży drugiej

e.    Populacyjne pod warunkiem zażywania kwasu foliowego.

12.    Jakie powinny być zalecenia lekarza pod kątem możliwej diagnostyki wad rozszczepowych podniebienia w ciąży trzeciej w przypadku omawianym w poprzednim pytaniu:

a należy zlecić wykonanie testu PAPPA a następnie badania USG b. należy wykonać amniopunkcję celem określenia kariotypu a następnie wykonać USG

C. należy wykonać badanie USG w 13 tygodniu a następnie zlecić amniopunkcję

d.    należy wykonać USG przynajmniej w 13,20 i 30 tygodniu

e.    należy wykonać test potrójny a następnie USG w 18 i 20 tygodniu ciąży

13.    Jakie leki i kiedy powinna profilaktycznie otrzymać pacjentka w kolejnej ciąży w omawianym poprzednio przypadku:

ą kwas foliowy w dawce 0,04 mg 1 x dziennie przez okres poprzedzający ciążę i cały okres ciąży

1