gen7�9

b.    2,3,4,7,9

c.    2,4,67,9

d.    2,4,5,9

e.    2,4,7,9

93.    Dla zespołu Nijmegen prawdziwe jest stwierdzenie;

a.    jest uwarunkowany mutacjami genu NBS1

b.    jest uwarunkowany mutacja genu p53

c.    jest uwarunkowany mutacjami genu Rb!

d.    jest uwarunkowany obecnością chromosomu Philadelphia

e.    jest uwarunkowany obecnością translokacji pomiędzy chromosomem 8, a chromosomami 2, 14 lub 22

94.    Wybierz najczęściej występującą chorobę monogenową w populacji europejskiej:

a.    dystrofia mięśniowa Duchenne’a

b.    mukowiscydoza

c.    fenyloketonuria

d.    choroba Huntingtona

e.    zespół łamliwego chromosomu X

95.    Wady powstałe na skutek zaburzelt organizacji lub funkcji komórek

danej tkanki to:

a.    dysplazje

b.    malformacje

c.    dysrupcje

d.    deformacje

e.    kompleksy

96.    Dla diagnostyki aberracji chromosomowych w nowotworach wykorzystywane są techniki:

a.    klasycznej cytogenetyki

b.    cytogentyki molekularnej

c.    LOH

d.    sekwencjonowanie wybranych onkogenów

e.    prawdziwe jest a i b

97.    Wybierz prawdziwe stwierdzenie dotyczące przedobjawowych badań molekularnych potwierdzających nosicielstwo mutacji u zdrowych osób obciążonych ryzykiem zachorowania na chorobę Huntingtona:

a.    badania takie nie mogą być wykonywane u ludzi zdrowych

b.    na podstawie przedklinicznego testu genetycznego można określić, kiedy wystąpią pierwsze objawy choroby

c.    badania takie przeprowadza się tylko u osób pełnoletnich

d.    u osób, u których przedkliniczny test jest pozytywny (tzn stwierdzono zmiany w genie /Tl3 można określić czas wystąpienia objawów choroby Huntingtona

e.    nie wykonuje się badania molekularnego genu IT w okresie prenatalnym

98.    W skład DNA nie wchodzi:

a.    adenina;

b.    cytozyna;

c.    deoksyryboza;

d.    ryboza.

e.    odpowiedź c i d

99.    Objawy zespołu CHARGE to:

a.    zarośnięcie przełyku, zarośnięcie odbytu, wada podniebienia,

niedorozwój kości promieniowej, nieprawidłowości małżowin usznych    »

b.    rozszczep podniebienia, zarośnięcie nozdrzy, niedorozwój układu moczowo-płciowego, zaburzenie wzrostu, hipokalcemia

c.    szczelina tęczówki, wada serca, zarośnięcie nozdrzy, niedorozwój narządów płciowych, dysmorfia małżowin usznych

d szczelina powieki, zarośnięcie przełyku, wada serca, zaburzenie wzrostu, wady mózgowia e. żadne z powyższych

100.    Do diagnostyki zespołu łamliwego chromosomu X używa się następujących testów diagnostycznych:

a badania cytogenetycznego

b.    badania FISH w kierunku mikrodelecji Xq27

c.    testu przesiewowego PCR

d.    testu hybrydyzacyjnego techniką Southem-blot

e.    prawdziwe sąc i d

101.    Geny kodujące białka usuwające źle sparowane zasady odgrywają rolę w:

a rozpoznawaniu i usuwaniu uszkodzeń DNA

b.    rozpoznawaniu i usuwaniu źle sparowanych aminokwasów

c.    genetycznej etiologii nowotworów

d.    zapewnieniu wierności replikacji DNA podczas cyklu podziałowego komórki

e.    prawdziwe są stwierdzenia a, c i d

102.    Działanie czynników mutagennych może prowadzić do:

a.    mutagenezy i gametogenezy

b.    mutagenezy, kancerogenezy, teratogenezy

c.    reakcji zapalnych

d.    odczynów immunologicznych

e.    wyłącznie mutagenezy

103.    Do Poradni Genetycznej zgłosili się zdrowi rodzice z monozygotycznymi bliźniakami. U jednego z nich rozpoznano obustronnego wieloogniskowego siatkówczaka w pierwszym roku życia. Jaka jest najbardziej prawdopodobna przyczyna, dla której drugi bliźniak nie prezentuje objawów choroby?

a.    heterogenność loeus,

b.    heterogenność alleliczna,

c.    u zdrowego bliźniaka wystąpiła mutacja de novo,

d.    zmienna ekspresja,

e.    niepełna penetracją

104.    Nieleczona fenyloketonuria matczyna najczęściej wywołuje u płodu:

a małogłowie i małoocze,

b.    małogłowie i wadę serca,

c.    małoocze i wadę serca,

d.    wadę serca i regresję kaudalną,

e.    małogłowie i regresję kaudalną.

105.    Spośród poniżej wymienionych chorób wybierz choroby o dziedziczeniu autosomalnym dominującym:

1 .torbielowatość nerek typu dorosłego

2. choroba Huntingtona

3. rodzinna hipercholesterolemia

4. zcspół nadnerczowo-płciowy

5. dystrolia miotoniczna

6 .nerwiakowłókniakowatość 7.zespół kruchego chromosomu X Prawdziwe:

a.    wszystkie powyższe

b.    177,4,5,6

c.    1,27,5,6,7

d.    2,3,4,5,6

e.    1,277,6

106.    Spośród powyżej wymienionych chorób wybierz choroby, dla których charakterystyczne sąpremutacje:

a 2,4,5,6

b.    17,4,5,7

c.    2,5,7

d.    17,4,5,6

e.    2,3,5,7

107.    Zespół Kiinefełtera nię prowadzi do:

a.    bezpłodności

b.    ginekomastii

c.    nieprawidłowego rozwoju intelektualnego

d.    wysokiego poziomu gonadotropin w surowicy

e.    przedwczesnego starzenia się

108.    Wybierz zespoły genetyczne charakteryzujące się niskorosłością:

1.    zespół Downa

2.    zespół Kiinefełtera

3.    zespół Prader-Willi

4.    zespół Turnera

5.    zespół łamliwego chromosomu X Odpowiedzi prawdziwe

a.    1,4

b.    1,3,4

c.    2,4,5

d.    27,4

e.    4

109.    Prawidłowy skład chromosomów w komórkach to:

a.    ploidia

b.    aploidia

7