pawelczakw2

' ^Diob x ^

Krystyna Mowszet

II Katedra i Klinika Pediatrii, Gaslroenlerologii i Żywienia Akademia Medyczna im. Piastów Śliskich we Wrocławiu

Tomasz Hutyra

Oddział Pediatrii i Gastroenterologii

Akademicki Szpital Kliniczny im. Jana Mikulicza-Radeckiego we Wroc ławiu

Dziecko z fenyloketonurią

Wprowadzenie

Fenyloketonuria została po raz pierwszy opisana w 1934 roku przez norweskiego lekarza i biochemika Follinga, który przypadkowo odkrył charakterystyczny mysi zapad) moczu u dwójki rodzeństwa z niedorozwojem umysłowym znacznego stopnia (Centcrwall, Centerwall, 2000). W 1939 roku udowodniono, że fenyloketonuria (PKU) jest chorobą genetycznie uwarunkowaną, dziedziczoną w sposób autoso-malny recesywny (Sendccka, Cabalska, 2001). W 1953 roku zidentyfikowano błąd metaboliczny odpowiedzialny za tę chorobę, wykazując brak przekształcania feny-loalaniny (Płie) w tyrozynę w bioptatach wątroby pobranych od cliorycli (Jcrvis, 1953). Prowadzone w ciągu następnych lat badania potwierdziły, że za klasyczną postać PKU odpowiedzialny jest defekt enzymu katalizującego tę przemianę, czyli PA11. W 1953 roku zastosowano leczenie dietą o zmniejszonej zawartości Phe u dziewczynki chorej na PKU (Bickel, Gerrard, Hickmans, 1953). Opracowanie w 1962 roku prostego testu mikrobiologicznego umożliwiło wczesne rozpoznawanie choroby, jeszcze w okresie bezobjawowym (Guthrie, Susi, 1963).

Na przełomie lat siedemdziesiątych i osiemdziesiątych XX wieku opisano przypadki nietypowych postaci PKU spowodowanych niedoborami pozostałych enzymów układu hydroksylującego fenyloalaninę (a w konsekwencji brakiem lub niedoborem tetrahydrobiopteryny - kofaktora hydroksylacji fenyloalaniny) (Kaufman i wsp., 1978). W latach osiemdziesiątych ubiegłego wieku pojawiły się doniesienia o zespole fenyloketonurii matczynej (Lenke, Levy, 1980). Rozwój genetyki molekularnej, umożliwiający poznanie lokalizacji i sekwencji genów kodujących wszystkie enzymy biorące udział w hydroksylacji fenyloalaniny, pozwoli! na wykorzystanie nowych technik w diagnostyce i weryfikacji rozpoznania hiperfenyloalaninemii.