skanuj0010 2

PYTANIE 44 - zaznacz odpowiedź prawidłowa

W trakcie analizy kariotypu stwierdzono obecność kariotypu 46,XX,9ph. Aplikacja technik biologii molekularnej umożliwiła stwierdzenie mutacji w genie MECP2 na chromosomie X. Jakiego fenotypu należy się spodziewać w tym przypadku?

□    a. Zespołu Prader-Willi

□    b. Zespołu łamliwego chromosomu X

□    c. Zespołu Rett’a

□    d. Zespołu Down’a

□    e. Żadnego z wyżej wymienionych

PYTANIE 45 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa

Enzymy restrykcyjne:

□    a. są bakteryjnymi enzymami lizosomalnymi.

□    b. tną DNA w miejscu swoistych sekwencji.

□    c. mogą tworzyć fragmenty DNA z równymi końcami.

□    d. nazwa ich pochodzi od bakterii, w których je wykryto po raz pierwszy.

PYTANIE 46 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa

Cechy autosomalne dominujące:

□    a. występują zazwyczaj z podobną częstością u mężczyzn i u kobiet.

□    b. mężczyźni przekazująje mężczyznom lub kobietom i odwrotnie.

□    c. często wykazują zmienną ekspresję.

□    d. ujawniają się z różnym współczynnikiem penetracji.

□    e. mogą wykazywać efekt wieku matki przy powstawaniu nowych mutacji.

PYTANIE 47 - zaznacz dwie odpowiedzi prawidłowe

Gen SRY determinujący tworzenie gonady męskiej nie jest wykrywany u:

□    a. kobiet z kariotypem 46,XX

□    b. kobiet z kariotypem 46,XY

□    c. mężczyzn z kariotypem 46,XX

□    d. kobiet z kariotypem 45,X

□    e. mężczyzn z kariotypem XXY

PYTANIE 48 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa

W diagnostyce przedurodzeniowej wad CUN wykorzystuje się:

□    a. oznaczanie alfa-fetoproteiny w surowicy krwi matki.

□    b. badania USG.

□    c. biopsję trofoblastu.

□    d. oznaczanie alfa-fetoproteiny w płynie owodniowym.

□    e. ocenę aktywności acetylocholinesterazy w płynie owodniowym.

PYTANIE 49 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa

Stosując technikę hybrydyzacji "in situ" możemy wykryć następujące aberracje:

□    a. liczbowe

□    b. translokacje zrównoważone

□    c. translokacje niezrównoważone

□    d. delecje

□    e. mutacje ramki odczytu

PYTANIE 50 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa

W zespole pełnej niewrażliwości na androgeny:

□    a. rozpoznaje się kariotyp 46,XY

□    b. u fenotypowych kobiet można obserwować rozwój piersi przy jednoczesnym

pierwotnym braku miesiączki owłosienia łonowego i pachowego

□    c. można w poszczególnych przypadkach obserwować wnętrostwo,

różne postaci spodziectwa i ginekomastię

□    d. stwierdza się niekiedy występowanie rodzinne a analiza drzewa

genealogicznego może sugerować, że przyczyną zespołu jest recesywna mutacja w sprzężeniu z chromosomem X

PYTANIE 51 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa

Czynnik AZF (Azoospermic Factor)

□    a. jest hipotetycznym reprezentantem genu (lub genów) odpowiedzialnego

za wystąpienie azoospermii

□    b. lokalizuje się go w chromosomie Y

□    c. jest niezbędny w różnicowaniu się gonady pierwotnej

□    d. w lokalizacji sekwencji odpowiedzialnych za jego ekspresję wykorzystuje

się mapy delecyjne chromosomu Y

PYTANIE 52 - zaznacz odpowiedź prawidłowa

Rola genu SRY (Sex Determining Region of Y) w determinacji płci polega na:

□    a. daniu sygnału genetycznego przekształcenia gonady pierwotnej w jajnik

□    b. daniu sygnału genetycznego przekształcenia gonady pierwotnej w jądro

□    c. wykształceniu trzeciorzędowych cech płciowych

□    d. zainicjowaniu wydzielania hormonów męskich

str. 6/8 Parafka!