Slajd21 (17)

Choroby dziedziczone monogenowo autosomalnie dominująco

hypertermia złośliwa - nagły wzrost temperatury ciała następuje po podaniu leków znieczulających (sukcynylocholina, halotan); normalnie bezobjawowa achondroplazja - częstość 1/26 000 żywych urodzeń; 80% przypadków to wynik nowych mutacji związanych z późnym wiekiem ojca, układ homozygoty jest letalny Przyczyną choroby są mutacje w genie FGFR3 (gen receptora czynnika wzrostu fibroblastów)