Przyczyną choroby są mutacje w genie FGFR3 (gen receptora czynnika wzrostu fibroblastów)
Ponad 80% przypadków to wynik nowej mutacji
Większość homozygot dominujących umiera w 1 roku życia
Średnia wzrostu: Kobiety: 123 cm Mężczyźni: 132 cm