Slajd28 (15)
Choroba Huntingtona
Choroba autosomalna dominująca Mutacja dynamiczna w genie HD -występowanie zwiększonej liczby powtórzeń trójki nukleotydów CAG w obrębie tego genu
(10-29 powtórzeń u osób zdrowych; u chorych powyżej 36 )
Zachorowalność w 90?o przypadków dopiero w wieku dojrzałym (30-60 lat) obumieranie neuronów w niektórych częściach mózgu
postępująca pląsawica i demencja
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
Slajd25 (17) CHOROBA HUNTINGTONA Choroba autosomalna dominująca Mutacja w genie HD - występowanie zw
Slajd21 (18) Choroby autosomalne dominujące Achondroplazja Pląsawica Huntingtona Zespół Marfana
Slajd27 (15) Z chorobami powodowanymi mutacjami dynamicznymi związane są pojęcia: Antycypacja polega
Slajd8 (21) Wyjątki od reguły gdy dziecko ma zdrowych rodziców:■ nowe mutacje - jeśli choroba autoso
CHOROBA HUNTINGTONA Cecha autosomalna dominująca -« +
Slajd27 (15) Z chorobami powodowanymi mutacjami dynamicznymi związane są pojęcia: Antycypacja polega
ksi ¬ki studia&1 266 Rozdział 17 W przypadku chorób autosomalnych dominujących obraz kliniczny może
DSC 7 Rozozw. 17 W przypadku chorób autosomalnych dominujących obraz kliniczny może być zaburzony pr
omówienie wybranych jednostek chorobowych. • Choroby autosomalne dominujące:
IMG02 (4) Dziedziczenie autosomalnie dominujące mutacje mozaikowe, tj. obecne tylko w niektórych tk
IMG06 (4) Dziedziczenie autosomalnie dominujące mutacje skutkujące zachorowaniem tylko u jednej płc
IMG01 (3) Dziedziczenie autosomalnie dominujące mutacje terminalne (tj. w plemnikach lub komórkach
DSC84 (10) M" 1 "Ostre porfirię wątrobowe są dziedziczone autosomalnie dominująco Mutacje
więcej podobnych podstron