0000021(2)

GENETYKA

być może zbyt długi okres zahamowania powoduje (daje czas na?) kumulowanie się błędów w białkach (?) oocytu. Inni badacze wspomnianą zależność tłumaczą nieprawidłowościami hormonalnymi, które czasem mają miejsce u nieco starszych kobiet. Oczywiście z rozważań tych nic wynika jeszcze, że dzieci powinno się mieć w jak najmłodszym wieku!

POLIPLOIDALNOŚĆ (zawsze letalna):

ANEUPLOIDALNOŚĆ:

HKTF-ROSOMALNA:

AUTOSOMALNA:

2n + 1

, przykłady trisomii u człowieka:

Zespół Patau (trisomia chromosomu 13) Zespól Edwardsa (trisomia chromosomu 18) ^ Zespół Downa (trisomia chromosomu 21)

Zespół Klinefełtera (trisomia chromosomu płci — XXY) mężczyźni z trisomią chromosomu płci — XYY kobiety z trisomią chromosomu płci — XXX

— heterosom

— autosom

%    2! Przykłady mutacji genomowych u człowieka (uutosomy reprezentowane są jedynie przez dwie modelowe pory,

syntetycznie ujęto tez heterosomy — stąd brak ich zróżnicowania).

Opisane powyżej zaburzenie, polegające na trisomii wolnego chromosomu 21-ej pary, nazywane jest właściwym zespołem Downa. Czasem dochodzi do translokacji chromosomu 14 na 21 laka osoba ma jeden wolny chromosom 14, jeden wolny 21 i jeden chromosom 14/21). Ludzie icy nie cierpią na objawy chorobowe, ponieważ całkowita ilość materiału genetycznego w ich omórkach jest normalna i może on ulegać niezakłóconej ekspresji. Jednak część ich gamet zawiera n + 1 chromosomów. Takie zaburzenie może więc być przekazywane przez wiele pokoleń i zależy od wieku matki. Informację tę traktuj jednak jak ciekawostkę, nawet jeśli zdajesz na AM. B) hctcrosomalne:

a)    monosomiki:

— zespól Turnera (2n - 1 = 2A + X) — fenotypowo są to niedorozwinięte, bezpłodne kobiety o bardzo niskim wzroście (ok. 120 cm). Nic mają ciałka Barra w komórkach;

b)    trisomiki:

zespół Klinefeltera (2n + 1 = 2A + XXY). Mimo obecności dodatkowego heterosomu. mężczyźni ci są fenotypowo prawic normalni (mają jednak ciałko Barra!). Tym niemniej zwy kle cechuje ich wysoki wzrost, kobieca budowa klatki piersiowej i miednicy oraz obniżona płodność (czasem dochodzi jeszcze lekkie upośledzenie umysłowe);

'—zespół XYY (nie ma swojej nazwy; 2n + l = 2A + XYY). Obecność dodatkowego heterosomu Y powoduje, że mężczyźni ci charakteryzują się wysokim wzrostem i skłonnością do silnego trądziku. Poza tym często wykazują podwyższony poziom agresji. Kiedyś próbowano to wiązać z genetycznym uwarunkowaniem do zbrodni, ale nic z tego nie wyszło. W ogóle trudno tu mówić o jednostce chorobowej, tym bardziej, że dodatkowy chromosom Y się nie dziedziczy, a innych odchyleń od normy nie stwierdzono. Właściwie jest to jedyny przypadek, gdy zmiana liczby chromosomów wywołuje u człowieka tak nikły efekt. Oczywiście nic należy też sądzić, że każdy wysoki chłopak, który ma kłopoty z cerą jest mutantem!;

*— zespól XXX (nie ma swojej nazwy; 2n + 1 = 2A + XXX). Obecność dodatkowego heterosomu X powoduje, że kobiety takie charakteryzują się wyraźnie podkreślonymi cechami żeńskimi. Fizycznie są normalne, jedynie czasem wykazują nieznacznie obniżoną płodność i współczynnik inteligencji.

NIEKTÓRE SCHORZENIA MOŻNA WYKRYĆ JUZ W CZASIE CIĄŻY

Ogólnie rzecz biorąc, techniki umożliwiające wykrycie zmian materiału genetycznego już w płodzie można nazwać testami prenatalnymi. Wyróżnia się m.in.:

1.    Analizę karintypu płodu. W przypadku podejrzenia, że chodzi o którąś z genomopatii, lekarz może wykonać tzw. amniopunkcję (amniocentczę). Zabieg taki wykonuje się tylko w uzasadnionych przypadkach ponieważ istnieje niewielkie ryzyko uszkodzenia płodu (mimo stosowania monitoringu przy pomocy ultrasonografu). Ogólnie rzecz biorąc, opisywana metoda polega na nakłuciu powłok podbrzusza i macicy', a następnie pobraniu płynu owodniowego. W tym ostatnim znajdują się m.in. żywe komórki płodu, które można poddać badaniom, np. oznaczaniu prawidłowości kariotypu;

2.    Testy DNA płodu uzy skanego z materiału pobranego w czasie amniopunkcji. Wykorzystują one techniki hybrydyzacji DNA ..zapożyczone” z inżynierii genetycznej (por. ROZDZ: 12.1). Możliwe są też inne badania, np. określające poziom i aktywność pewnych enzymów, co pozwała na wykrywanie kilkudziesięciu chorób metabolicznych;

3.    W badaniach poprawności rozwoju morfologicznego i anatomicznego starszych płodów bardzo pomocna jest również ultrasonografia. Metoda ta pozwala też np. na ustalenie płci dziecka, ale teraz najważniejsze jest to. że praktycznie jest nieinwazyjna.