0000071(2)

Rozpoznanie opiera się na stwierdzeniu obecności 3 znamiennych skład- Rozpoznanie ników Bhorobowych, a mianowicie:

1    zaniku mięśni,

2    zaburzenia miotoniczncgo i

3    , zaburzeń wewnątrzwydzielniczyc h.

Zanik mięśni dotyczy w pierwszym rzędzie mięśni twarzy, zwłaszcza okrężnych oczu i ust, co obok zaniku tkanki tłuszczowej w oczodołach, na skroniach i policzkach wraz z niecałkowitym opadnięciem powiek, na-

Rye. 121. Twarz w clysuofii n i jot on iczn*^-j.

daje twarzy charakterystyczny nieruchomy, maskowaty wyraz ryc. 121 i twarz miopaty czna). Następnie zanikowi ulegają głównie mięśnie most-kowo-obojczykowo-sutkowc; na kończynach górnych - mięśnie przedramion i rąk, przy Czym prostowniki zanikają bardziej od zginaczy, zwłaszcza mięśnie ramienno-promieniowe; na kończynach dolnych --mięśnie podudzi, szczególnie mięśnie strzałkowe. Niekiedy zanikowi ulegają też mięśnie mowy i połykowe, co powoduje mowę nosową, zamazaną lub ochrypłą oraz zaburzenia łykania. W mięśniach zanikłych przeważnie nie stwierdza się ani drżeń, ani odczynu zwyrodnienia. Objawy miotoniczne w przeciwieństwie do choroby Thomsona występują w niektórych tylko mięśniach, najczęściej w języku, kłębie kciuka ryc. 122— 125 , ły dkach, częściej w zginaczach niż w prostownikach, rzadko w mięśniach zanikłych. Na zaburzenia wewnątrzwydzielnicze składają się: zanik jąder i najądrzy z obniżeniem lub utratą popędu płciowego ¹ u kobiet zwyrodnienie i zmiany wsteczne w jajnikach z brakiem miesiączki); przedwczesna zaćma, zazwyczaj obustronna, zaczynająca się od warstwy

271