1794576ƒ6530549733264d30357327076688452 n

2014-10-2

PrzykÅ‚ady zapisu kariotypów z aberracjami chromosomowymi CHROMOSOMY MARKEROWE (mar)

•    Dodatkowy chromosom-markerowy, który powstaÅ‚ z wyniku transÅ‚okacji t(12;16):

•    47,XX,+mar (zapis skrócony)

•    47,XX,t(12;16){ql3;pll),+mar

Przykłady zapisu kariotypów z aberracjami chromosomowymi

rum cintryczna (rum ccktromerowa. transłokacje

ROMATSONOWSKIl)

• Translokacja zrównoważona robertsonowska miÄ™dzy chromosomami 13 i 21. translokacje chromosomów oddziela siÄ™ Å›rednikiem, natomiast punkty pÄ™kniÄ™cia i ponownego poÅ‚Ä…czenia obu chromosomów podwójnym dwukropkiem:

-    45,XX,der(13;21)(qlO;qlO) (zapis skrócony)

-    45,XX,der(13;21)(13qter—»l3qlO::21qlOqter)

Przykłady zapisu kariotypów z aberracjami chromosomowymi FUZJA TANDEMOWA (TANDEM FUZJA)

• nieprawidÅ‚owy chromosom 8 powstaÅ‚ w wyniku transÅ‚okacji pomiÄ™dzy chromosomami 8 i 12, fragment 12 chromosomu zostaÅ‚ wÅ‚Ä…czony do chromosomu 8:

-    4$,XY,dec(8)t(8;12)(qll;ql5) (zopis ikrócony)

-    46.XY.def(8)t(8;12M8qtef->8qn 12ql5qter)

Przykłady zapisu kariotypów z aberracjami chromosomowymi TRANSLOKACJA WZAJEMNA

• Translokacja wzajemna, miÄ™dzy chromosomami pary 2 i 5. Punkty zÅ‚amaÅ„ wystÄ™pujÄ… w prążku q21 chrom. 2 i w prążku q31 chrom. 5. podwójny:: oznacza pÄ™kniecie w jednym chromosomie i przyÅ‚Ä…czenie fragmentu z drugiego chromosomu:

-    tnt* *r6<o*r>

-    a*jrt.t|2.SXJpi»»->?aZl V»JS->Soter.S«*»r->S<Ul