2010 11 15 32 27

•Mistycznie

•'JTOwniono typy mutacji wyłapujących w regionie 4pl63 oraz powodowane nimi Welsaź wUciw> dobór mutacji i będących ich skutkiem chorób uwarunkowanych

I. aberracja chromosomowa . delecja terminalna części krótkiego ramienia chromosomu 4

II.    mutacja dynamiczna - występowanie niestabilnej liczby powtórzeń sekwencji nuklcotydowej

(CAG)n

III.    mutacja punktowa - tranzycja G-»A, bądź transwersja G—*C w nuklcotydzie U38 genu FGFR3

IV.    mutacja dynamiczna — występowanie niestabilnej liczby powtórzeń sekwencji nuklcotydowej (CGG)n

A.    zespół Wolfa-Hirschhoma

B.    choroba Huntingtona

C.    phondrody strofia

D.    zespół Martina-Bella

a)    l-B. II-A. m-C, IV-D

b)    I-A, II-O, III-B, iy-c

c) i-A,n-B, m-c

d)    J-A, m-C, IV-B

2. TransJokacje robertsonowskie mogą być jedną z przyczyn zespołów chorobowych. Translokacja

_