3 2

^ 14. Zaznacz prawidłowe odpowiedzi:

- a) na podstawie sekwencji aminokwasowej białka można jednoznacznie określić sekwencja genu przez który jest kodowane

mutacja punktowa zaburzająca sekwencje miejsca splicingowego może dać na poziomie mRNA identyczny efekt jak duża delecja obejmująca cały ekson cDNA jest jcdnoniciowy ?    . .

translacja kończy się w obrębie kodonu STOP

*""2.    15. Delecja 5 par zasad w obrębie 3'UTR:    •

a) wywoła przesunięcie ramki odczytuTA-*-

b) wywoła utratę pierwszego eksonu w obrębie mRNA

powoduje powstanie białka o zmniejszonej Liczbie aminokwasów .

I może nie mieć wpływu na sekwencję aminokwasów V^s\

"7. 16. Odwrotna transkrypcja to proces syntezy:

. a) RNA

białka    ■

(L

cDNA (komplementarnego DNA) l) genomowego DNA

18

a)

bl

19.

a)

tŁ

d)

Kolejność aminokwasów w białku: azywany jest strukturą I -rzędową białka determinuje struktury białka wyższe (II- rzędową i HI rzędową) nie ma wpływu na struktuę II rzędową ma wpływ na funkcje białka

Do genów związanych z predyspozycją do zespołu Lyncha należą:

XPG

BRCA1

MSH2

PMS2

* *

/

W rodzinie nosiciela mutacji genu MLH1 prawdopodobieństwo raka jelita grubego/trzonu macicy wynosi ok.:

25%

50%

75%

100%

20. W chorobie zwanej „Xeroderma pigmentosum” dochodzi do uszkodzenia systemu naprawy DNA zwanego:

a)    „polymerase editting"

b)    methyl directed mismatch r.s.

c)    base excision r.s.

d)    nucleotide excision r.s.