DSC 7

Rozozw. 17

W przypadku chorób autosomalnych dominujących obraz kliniczny może być zaburzony przez:

-    zmniejszoną penetrację,

-    penetrację zależną od wieku,

-    brak penetracji,

-    zmienną ekspresję zmutowanego genu.

Oto kilka przykładów chorob autosomalnych dominujących:

1)    rodzinna hipercholesterolemia,

2)    choroba von Wilbbranda,

3)    wielotorbielowatość nerek u dorosłych,

4)    choroba Huntingtona,

5)    dystrofia miotyczna, ^ u' ^

6)    polipowatość okrężnicy,

7)    zespół Aperta,

8)    zespół Marfana,

9)    achondroplazja,

10)    retinoblastoma.

Dziedziczenie chorób autosomalnych recesyj nych

Cechy dziedziczone w sposób rccesywny stanowią ¹wszystkich opisanych cech (obecnie 1730 cech). Choroba autosomalna rtccsywna ujawnia się tylko u homo/y got z jednakową częstością u obu płci. Jeśli cecha jest rzadka, to istnieje duże prawdopodobieństwo, żt rodzice są spokrew nieni, na przykład w ykazano, że oOS dzieci chorych na alkaptonurię miało spokrewnionych rodziców. Choroba recesywna spow odow .uia jest najczęściej defektem enzymatycznym, w wielu przypadkach różnymi mutacjami w danym hx'us (alicie wielokrotne).

W niektórych lokalnych populacjach częstość alleli recesywnych jest wyższa i uwagi na tzw. efekt założyciela. Poniższa tabela zawiera przykłady chorób recesyjnych występujących częściej w określonych grupach etnicznych.

Chamka	Grapa etniczna
l— i	-J-
Anemia śerpowata l - __	Murzyni amerykańscy i afrykańscy Hindusi azjatyccy mieszkańcy basenu Morza Śródziemnego (szczególnie Grecy) populacje Środkowego Wschodu
P talasenua	mieszkańcy basenu Morza Śródziemnego Tajowie populacje Bliskiego Wschodu Hindusi Chińczycy

_L___I-
Choroba Taya-Sachsa	Żydzi aaaksnaayjacy Kanadyjczycy pochodzenia tnnciakicgo
Choroba (iauchera	Żydzi aazkenazyjscy
Zespół Blooma	Żydzi aazkenazyjscy
Zespół nadncrczowo-płciowy	Eskimosi
Ciężki złożony defekt odporno*;!	Indianie Apacze
1-- Mukowiscydoza	Europejczycy
Albunzm	Indianie Hopi
Fenyłoketonuria	Europejczycy
Wrodzony przerost nadnerczy	Eskimosi
Nerczyca wrodzona	Finowie
Brak dehydrogenazy glukozo-ó-fosforanowej	Chińczycy Afrykaóczycy (czarni)

Dalsze przykłady chorób autosomalnych recesyjnych:

1)    galaktozemia,

2)    homocystynuria,

3)    głuchota wrodzona,

4)    rdzeniowy zanik mięśni,

5)    zespół nadnerczawo-płciowy.

6)    ślepota recesywna.

7)    upośledzenie umysłowe rccesywnc,

8)    brak a 1-antytrypsyny.

Dziedziczenie chorób recesyjnych sprzężonych z chromosomem X

Do tej pory poznano 412 cech recesywnych sprzężonych z chromosomem X. W przypadku chorób recesywnych częściej chorują mężczyźni, ponieważ mają tylko jeden chromosom X. rzadko objawy choroby pojawiają się u kobiet. Choroba przekazywana jest zawsze przez matkę swoim synom, nigdy przez zdrowego ojca. Chorzy mężczyźni, jeśli mogą mieć potomstwo przekazują chorobę córkom, które stają się nosicielkami.

Dystrofia mięśniowa Duchennc a jest przykładem choroby recesywnej ^rzężonej z płcią, objawia się zanikiem mięśni już w dzieciństw ie, około 10 roku życia dziecko przestaje chodzić, z powodu niewydolności sercowej i oddechowej następuje śmierć przed 20 rokiem życia. Kobieta będąca nosicielką jest zwykle