genetyka

1 Nułlłsomia może powodować ?: zaburzenia umysłowe zab. Ruchowe

rmrm

im

2.co to są aneuptoidłe? 3.2espoł 46 chromosomów to? Kariotyp

4. były wypisane objawy zespołu downa

5. kariotyp mozaikowy 4$X

zespół tumara

6.    kariotyp 46XY, 47XXY,48XXXY, 49XXXXY 3 ♦ ♦ zespół kłinefeltera

7.    badania prenatalne nieinwazyjne usg, bad.dop!erowskie Sumienność nie dziedziczna- fluktuacyjna 5xo to chromosom metacentryczny???? l&była kfzylówka Aa+Aa i 09 z tego wyjdzie ll.hiperchofesteroiemia

i v ❖ dziedziczenie w sposób autosomalny dominujący

12 .częściowa delecja genu i mutacje punktowe aH fenyioketonuria 13.objawy a ii & słonego potuS ś> - mukowiscydoza 14.pierwsze prawo mendla czystości gamet 15-rybosomy    H miejsce

syntezy białek 16. było jedo pytanie z historii odkryć DNA, była

podana data I trxt6a było dopasować kto I ® odkrył mądrego..:)

17.nukleozydy & $ to zasady

purynowe/piryiflidynowe * cukier

18.locus • lokalizacja danego genu w chromosomie 19.inicjacja transkrypcji

zachodzi i Q ♦ Chyba u promotora

20.5^ H łączy się komplementarnie z

21. co to znaczy, te kod genetyczny jest uniwersalny

22. histony występują: tylko u eukariota

23. na czym polega hybrydyzacja fluoroscencyjna FISH

24. PRC    klonowanie ONA in-vitcp ■ ^

25xo to crossinHeer

26. nondysjinkcja występuje w: zespole Edwardsa

27. przyczyny mutacji

28. Mutacjaf$F508-to mukowiscydoza