14. Wybierz fałszywe twierdzenie dotyczące genów strukturalnych kodujących immunoglobuliny:
a) geny te znajdują się w 3 różnych autosomainych loci ę/
©część zmienna łańcucha lekkiego kodowana jest przez rodzaje genów: V, J i D
c) część stałą łańcucha ciężkiego kodują geny C •
d) geny dla łańcuch lekkiego kappa zlokalizowane są na chromosomie 2 (2pI2) *
15. Jaka jest częstość genu warunkującego dystrofię mięśniową Buchenne'a, jeżeli w danej popula wystemije u 84% meżczvzn:
a) p = 0,92
b) p = 0,4 te) q = 0,16 d) q = 0,4
J 6. W patogenezie nowotworów znaczącą role odgrywają zaburzenia: (p cyklu komórkowego (i>. apoptozy
(j?. interakcji międzykomórkowych (4) mechanizmów wolnorodnikowych prawidłowa odpowiedź to:
b) 123
fcj) wszystkie d) 1,3,4
17. Wybierz zestaw chorób dziedziczących się ze zmienną ekspresją:
(a)) achonaroplazją; albinizm ^
©) , nerwiakowłólcniakowatość, zespół Mariana
c) fenyloketonuria, achondroplazja
d) choroba Huntingtona, albinizmm Prawidłowa-odoowiedź to:
(ł/. a t.b
b) wszystkie
c) tylko b
d) a, c i d
18. Białkiem inaktywującym białkó u ludzi jest białko:__
1. mdm2 's—/
(2)hdm2
3. pl4
4. pRb
prawidłowa odpowiedź to: a) 1 Ffc 2
d) v,'szvstkie ■19. BiałkotpRbjźatrzymuje cykl komórkowy w fazie:
20. Objaw' zespołu Wolfa-Hirschhorna występujący w 3 00>c przypadków' to: a) zez
(bj) upośledzenie umysłowe
c) • skolioza
e
d) ■ małoąłowd
21. Do mah/cn kryteriów diacnostvcznvdi zesooiu pradera-Wiłliezo zaliczani)':
1. iiiDOionię mięśniowa w okresie noworodkowym '• wczesno dziecięcym
2. opóźnienie rozwoju psychoruchowego C3: hipopigmcntacja skóry i wdosów
4.-zaburzenia snu