13.2. Geny kompleksu MHC (HLA) u człowieka ................................._......245
13.3. Podział antygenów HLA.......................................................247
13.3.1. Antygeny klasy I.......................................................248
13.3.2. Antygeny klasy II......................................................249
13.3.3. Antygeny klasy III .....................................................249
13.3.4. Terminologia antygenów HLA............................................249
13.4. Budowa antygenów zgodności tkankowej..........................................250
13.5. Dziedziczenie antygenów układu HLA............................................251
13.6. Metody wykrywania antygenów HLA ............................................252
13.7. Terminologia przeszczepów ....................................................254
13.8. Choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi ......................................255
13.9. Asocjacja niektórych chorób z antygenami HLA....................................255
Rozdział 14. Genetyczne aspekty odporności ........................................261
Krzysztof Pałgan
14.1. Rozwój układu immunologicznego...............................................261
14.2. Komórki układu immunologicznego..............................................262
14.2.1. Limfocyty............................................................262
14.2.2. Komórki dendrytyczne .................................................264
14.2.3. Makrofagi............................................................264
14.3. Immunoglobuliny ............................................................264
14.3.1. Geny kontrolujące syntezę immunoglobulin .................................265
14.3.2. Mechanizmy genetyczne odpowiedzialne za różnorodność immunoglobulin........270
14.3.3. Regulacja syntezy immunoglobulin........................................271
14.4. Przykłady niedoborów immunologicznych.........................................276
Rozdział 15. Zmienność i mutacje..................................................279
Gerard Drewa, Tomasz Ferenc, Wanda Bratkowska, Marcin Jakóbczyk
15.1. Podział zmienności ...........................................................279
15.2. Rekombinacje ...............................................................281
15.2.1. Rekombinacja homologiczna (Crossing over).................................281
15.2.2. Rekombinacja zlokalizowana.............................................285
15.2.3. Rekombinacja transpozycyjna ............................................285
15.3. Mutacje ....................................................................286
15.3.1. Mutacje genowe .......................................................287
15.4. Mutacje (aberracje) chromosomowe..............................................288
15.4.1. Aberracje chromosomowe strukturalne .....................................288
15.4.1.1. Inwersje .....................................................288
15.4.1.2. Translokacje..................................................288
15.4.1.3. Duplikacje....................................................291
15.4.1.4. Delecja (deficjencja)............................................291
15.4.1.5. Chromosom kolisty ............................................291
15.4.1.6. Izochromosom ................................................291
15.5. Aberracje liczbowe chromosomów...............................................292
15.5.1. Aneuploidie ..........................................................292
15.5.1.1. Powstawanie uniparentalnej disomii (UPD)..........................293
15.5.2. Euploidie (poliploidie)..................................................293
15.6. Czynniki mutagenne ..........................................................293
15.6.1. Mutagenne działanie związków chemicznych................................295
15.6.2. Mutagenne działanie czynników fizycznych .................................299
15.7. Mechanizmy naprawy uszkodzeń DNA ...........................................301
XIV