zagadnienia z genetyki położnictwo

fc> '(b e? /CO< C O

SEMINARIA: 1$ godz.

1. Typy dziedziczenia. Rodzaje zmienności

•    zasady dziedziczenia - prawa Mendla

•    zmienność dziedziczna i nicdzicdzicziui

•    definicje: gen. ałleł. cecha, homez.ygota, heterozygota. hemizygott

•    rcccsywność, dominucju, współdominacja, allclizm wielokrotny

•    zasady dziedziczenia: autosomalne rcccsywnc. uutosomalnc dominujące

•    dziedziczenie sprzężone z płcią.

•    dziedziczenie związane z płcią

•    dziedziczenie mitochondialne

•    dziedziczenie wielogenowc

•    dziedziczenie wieloezynnikowe

•    dysmorfologia kliniczna. Diagnostyka dysmorficzna. Kwas foliowy a wady cc wy nerwowej.

2. gyaątaflBd»

•    Struktura chromosomów (poziomy upakowania i organizacja chromatyny, histony, nuklcosom, organizacje wyższego rzędu- chromosomy profazowe i metafazowc)

•    Przebieg badania cytogenctyczncgo: pobieranie materiału, zakładanie hodowli komórkowych, wykonanie preparatów cytogcnctycznych,

•    metody analizy chromosomów i ich zastosowanie

•    analiza kariotypu, zapis wg systemu 1SCN

•    aberracje liczby: aneuploidie i poliploidie

•    aberracje struktury chromosomów: delecje dystalne i intcrstycjalnc. inwersje, translukacje, duplikacje, chromosomy koliste, izochromosomy, chromosomy dwucentromerowe

•    mozaikowość chromosomalna

•    disomiajcdnorodziciclska

•    miejyca łamliwe chromosomów

3. Wybrane ch^o^.wapigkowjinę ahhcrac jam.i.chrompramowymj:

•    aberracje liczbowe i poliploidie (zespół Downa, Patau'a, Edwardsa)

•    aberracje liczbowe chromosomów płci ( zespół Turnera i jego warianty, Klincfcltcra i inne zaburzenia hctcrochromosomów).

•    Zespoły uwarunkowane aberracjami strukturalnymi chromosomów (zespół cri-du chat), zespoły mikrodelecyjnc (Pradcra-Willcgo, Angclmana)

s/ 3. Wyigąąc choroby jcdf^gĆMWC.autCKiOmiilne

•    Mutacje w schorzeniach jcdnogcnowych (mutacje sensu, mutacje nonsensowne, mutacje zmiany ramy odczytu, mutacje promotora, mutacje miejsc splicingowych)

•    rcccsywnc: fenyloketonuria, galaktozcmia, mukowiscydoza, anemia sierpowata diagnostyka i możliwości terapii

•    dominujące: pląsawica Huntigtona, nerwiakowłókniakowatość (choroha Rccklighausena)

•    świeże mutacje autosomalne dominujące (zespół A perta- ciężkie schorzenie wykluczające reprodukcję)

V/ S. Choroby sprzeżone z chromosomem X . choroby, wiełoczynątkowę, choroby związane z mutacjami mitochondrialnęgp DNA (przykłady).

•    Choroby rcccsywnc, jednogenowe, sprzężone z chromosomem X: daltonizm, hemofilia, miodystrofia Duxhcnn’a, Bcckcria, fawizm.

•    Choroby dominujące, jednogenowe, sprzężone z chromosomem X: zespół B!och‘a-Sulzbcrger'a