0000026 (11)

szych przypadkach ślepota i głuchota. Bywają bóle mięśniowe, wnętrostwo i nadmierne owłosienie. Chorzy mają prawidłowy wzrost, budowę i ogólny roz.wój.

Obraz rentgenowski wykazuje wyraźnie uwypuklający się wał kostny w miejscu łuków brwiowych, niewielką osteoskłerozę kości czaszki, niedorozwój zatok, wady okolicy podpotylicznej i kości nadgarstków, szerokie talerze biodrowe, małe głowy kości udowych. koślawe biodra, bardzo długie kości palców. Przynasady kości długich są poszerzone podobnie, lecz w mniejszym stopniu niż w chorobie Pyle'a.

Dziedziczenie nieznane.

Dysplazja oczno-zębowo-kostna

Dysplasia oculodentoossea może być rozpoznana u noworodka na podstawie anomalii kości rąk i stóp.

W dzieciństwie i u młodzieży stwierdza się charakterystyczne rysy wydłużonej wskutek przerostu żuchwy twarzy z długim, wąskim nosem z niedorozwiniętymi skrzydełkami, małymi źrenicami (i zwykle wąską, małą szparą oczną). Ponadto występuje hipoplazja szkliwa i syndaktylia czwartego i piątego palca z klinodaktylią i kamptodaktylią rąk oraz zniekształcenie palców stóp (brak paliczków środkowych). Poza tym ogólny rozwój chorych jest dobry. Może wystąpić wtórna jaskra. Wady rąk są zwykle leczone przez ortopedów.

Obraz rentgenowski jest charakterystyczny i wykazuje — oprócz wyliczonych wyżej wad rąk i stóp — przerost żuchwy (z rozwartym kątem) oraz ogólny przerost i brak modelowania kości długich, żeber i obojczyka. Może wystąpić zespół wad identycznych, jak opisane wyżej, z prawidłowymi kośćmi tułowia i kończyn (syndroma oculo-dento-■digitalis).

Dziedziczenie autosomalne dominujące.

Dyzostozy

Kraniosynostozy

Izolowane zarastanie szwów czaszkowych jest spotykane stosunkowo rzadko. Jeszcze rzadziej występuje zarastanie szwów wraz z innymi wadami, zwłaszcza kończyn. Wczesne rozpoznanie zarastania szwów ma istotne znaczenie, gdyż obecnie ogólnie uważa się. ze każdy przypadek zarastania szwów — nawet pojedynczego — powinien być operowany, gdyż może powodować objawy zwiększonego ciśnienia śródczaszkowego. Wśród starszych dzieci nie operowanych jest duży procent niedorozwojów umysłowych i zaburzeń w zachowaniu. Zabiegi operacyjne powinny być przeprowadzane jak najwcześniej, możliwie w pierwszych miesiącach życia. Rodzaj kraniosynostozy ustala dokładne badanie radiologiczne.

Dyzostoza czaszkowo-twarzowa

Zespół (Cruzon) cechuje się przedwczesnym zarastaniem szwów czaszkowych, hiper-teloryzmem, wytrzeszczem, zezem zewnętrznym, wąskim, zakrzywionym nosem, krótką górną wargą, hipoplastyczną szczęką górną i względnym prognatyzmem żuchwy. Dziedziczenie autosomalne dominujące.

WEWNĄTRZPOCHODNE KONSTYTUCJONALNE CHOROBY NARZĄDU RUCHU