0000047 (12)

czowa zlokalizowana jest na tułowiu, kończyny są szczupłe, inne wady rozw^rojowe to klinodaktylia palca V dłoni, skrócenie II i Iii palca obu stóp.

W badaniu radiologicznym stwierdzono (ryc. 43): w^r obrąbie dolnej części kręgosłupa szyjnego oraz w części piersiowej i lędżwiow^rej (T. III, IV, IX, XII, L. III i TV) występują kręgi typu połowiczego. Przykręgosłupowo mostki kostne między żebrami. Wiek kostny ok. 11 lat.

Rozpoznanie: dysplasia spondylocostalis congenita nanismo et retardatio mentalis.

Od pierwszego roku życia niedobór wzrostu narastał, tempo wzrastania wynosiło ok. 4 cm na rok (ryc. 44). Opóźniony był też rozwój psychomotoryczny, dziewczynka zaczęła chodzić po ukończeniu 3 roku życia. Między 6 a 8 rokiem życia wystąpiło niewielkie przyspieszenie wzrostu i równolegle do tego pojawiły się pierwsze cechy po-kwitania. Rozw^rój mowy jest znacznie opóźniony, w wieku 11 lat mówi jeszcze niewyraźnie. Rozw^rój umysłowy jest na poziomie 4-letniego dziecka. Wczesny rozwój drugo-rzędowych cech płciowych oraz przyspieszenie wieku kostnego należy przypisać prawdopodobnie leczeniu sterydami anabolizującymi w pierwszych kilku latach życia. Rokowanie co do końcowego wzrostu tym samym uległo wyraźnemu pogorszeniu.

Przypadek ten należy również uznać za sporadyczny. Brat dziewczynki rozwija się prawidłowo, a w rodzinie nie stwierdzono występowania podobnych zaburzeń rozwojowych. Można brać pod uwagę związek anomalii z uszkodzeniem we wczesnym okresie zarodkowym.

Anarchiczny rozwój kości i chrzqstki

Do grupy tej należą trzy rodzaje zaburzeń kostnienia:

1)    wyrosła kostne — exostoses multiplices,

2)    wyrosła chrzęstne — enchondromatosis,

3)    metachondroniatosis Maroteaux (13a).

W pierwszych dwu postaciach zmiany o charakterze guzów kostnych lub chrzęstnych są najczęściej uogólnione; mogą ograniczać się do połowy ciała, np. w chorobie McCune-Albrighta, Maroteaux wyróżnił dodatkowo trzecią grupę, którą nazwał metachondromatozą, cechującą się występowaniem guzów kostnych iub chrzęstnych w kościach dłoni i stóp. Wyrośla te mogą pojawiać się i samoistnie znikać, czym różnią się od grupy 1 i 2. Przypuszczalnie tylko cięższe postaci choroby wyroślowej mogą być przyczyną niskiego wzrostu. Langer uważa, że mnogim ekzostozom zawsze towarzyszy ograniczenie wzrastania.

Przypadek 10. Dziewczynka A. K., lat 6Vs (ryc. 45), pochodzi z ciąży drugiej, prawidłowej, urodziła się o czasie, masa ciała 2900 g, długość 50 cm. W pierwszym roku życia z powodu krzywicy leczona była dużymi dawkami witaminy D; gdy zaczęła chodzić podejrzewano zwichnięcie stawu biodrowego, później z powodu płaskostopia leczona była ortopedycznie. Od 5 roku życia zauważono skrzywienie kręgosłupa. Rodzice dziewczynki są młodzi, zdrowi, nie spokrewnieni. Ponieważ dziadek dziecka ma garb żebrowy (ryc. 46), dziecko pozostawiono w klinice na oddziale endokrynologicznym w celu ustalenia diagnozy oraz sposobu leczenia.

W chwili przyjęcia dziecka do szpitala niedobór wzrostu był niewielki, wynosił — 1 O.S. Natomiast już przy oglądaniu można było zauważyć zaburzenie proporcji osiow^rej ciała, w^r szczególności skrócony tułów l 3 O.S.), natomiast kończyny dolne są długie ( + 1 O.S.). Wskaźnik proporcji górno-dolnej obniżony. Długie są rówmież kończyny górne. Niedobór dotyczy też masy ciała i w odniesieniu do wzrostu wynosi 11%. Rozwój umysłowy dziecka określony testem inteligencji w^rynosi 80. Tarcze obu nerwów wzrokowych są wyraźnie blade, badaniem okulistycznym ustalono rozpoznanie degeneratio tapetoretinalis. Ostrość wzroku 5/15.

Badania pracowniane: stężenie Ca i P w osoczu oraz wydalanie tych jonów w moczu mieści się w granicach normy: nieznacznie podwyższony poziom fosfatazy alkalicznej

49

4 Wrodzone wady układu kostnego