Tir Ib m m Jtt ttl CIS SIC... 4 S I 7
[ Autosomalna. recesywna mutacja | k 6 Katon genu p głębiny GTG zamiast GAG 6 aa 6 gSotiny; Val zamiast Gfci
..Jtl ttl |
II( SIS.. | ||
M^ciu | |||
Sierpowatokrwinkowa |
anemia |
■ HbS tworzy hydrofobowe „lepkie miejsca*
: Val 6 jednej cząsteczki HbS : Phe 85 i Leu 88 innej cząsteczki HbS m Cząsteczki HbS formują agregaty
■ Agregaty HbS zniekształcają erytrocyty
Sierpowate krwinki utrudniają przepływ krwi