P1010121
Genetyka
- dziedziczenie : autosomalne recesywne
( obj. u homozygot)
- mutacja genu CF 7 (q31-32) - >500 różnych mutacji
CFTR
- najczęstsza (i najcięższa) w Polsce (60%) : mutacja AF508 (Phe)
_ w zależności od rodzaju mutacji CF działanie kanału Cl" będzie zaburzone w różnym stopniu
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
P1040201 Dziedziczenie autosomowe recesywne Genetycznie uwarunkowane ^upośledzenie wychwytu bilirubi
Slajd16 (20) Dziedziczenie autosomalne recesywne fenotyp obserwuje się tylko u homozygot, wzór rodow
Slajd19 (19) Rodowód rodziny z chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie
Slajd58 (4) M U KOPOLISACH ARYDOZYMPS I zespół Gertrudy Hurler Dziedziczenie autosomaine recesywne.
DSC63 (11) Dziedziczenie ataksji Dziedziczone autosomainie recesywnie ► Ataksja
DSC 80 (3) Dystrofia plamkowata Dziedziczenie - autosomalne recesywne Początek * bezbolesna utrata o
DSC07 (3) * zespółLeberaWrodzona ślepota Lebera Dziedziczenie - autosomalne recesywne Pierwsze obja
MUKOWISCYDOZA Choroba wrodzona, najczęstsza z dziedziczonych autosomalnie recesywnie częstość 1:2500
DSCN0505 RUKT OZURl A^ 1 przypadek na 100000 osób dziedziczenie autosomalne recesywne Przyczyna
Slajd34 (12) Choroby dziedziczone monogenowo autosomalnie recesywniemukowiscydoza (zwłóknienie torbi
DSC07 (3) Genetyczne podłoże porfirii O Ostre porfirię wątrobowe są dziedziczone autosomalnie domin
DSC19 (12) Zespół Bardeta- Bledła ■ Zespół Bardeta- Biedla dziedziczy się w sposób autosomałny rece
więcej podobnych podstron