pawelczakw28

eto    %y

oę«b *•*•

Krzysztof Matusiewicz

Ofld/i.il l’c«li«itrłi i (jnsInNiikfologii

Akademicki S/|>il«il Kliniczny im. |ana Mikulk z.i-K.icktkiego we Wrocławiu

Andrzej Slawarski

II Kolodia i Klinika Perlialrii, (i,»sluM*nlernlo}»ii i żywienia Akademia Medyczna im. 1’ioslńw Śliskich we Wroc lawin

Dziecko z fakomatozą

Wprowadzenie

Fakomatozy stanowi:) różnorodni) grupę wrodzonych, stosunkowo rzadkich anomalii rozwojowych, które powstają już w okresie pierwszych tygodni ciąży. W wyniku mutacji genowych dochodzi do powstawania zaburzeń rozwojowych w tkankach pochodzących ze wszystkich listków zarodkowych (najczęściej ośrodkowy system nerwowy, oko i skóra) oraz do rozwoju w tych tkankach zmian o charakterze torbieli i guzów, najczęściej typu g/ialhamartoma. Grupa ta jest nieco sztucznie utworzona i pochodzi z okresu, kiedy nic znano dokładnie podłoża genetycznego i mechanizmu poszczególnych chorób (Korf, 2005).

W literaturze przedmiotu nazywane są one często zespołami nerwowo-skór-nymi, gdyż zmiany najczęściej dotyczą ośrodkowego układu nerwowego i skóry, jednak w różnych odmianach tej choroby zmiany mogą występować w wielu narządach, a w przypadku na przykład choroby von 1 lippcIa-Lindaua skóra w ogóle nie jest zajęła procesem chorobowym. Wspólną cechą tych schorzeli jest tendencja do powstawania nowotworów, najczęściej naczyniaków, nerwiaków i wlókniaków, które często są złośliwe i w zależności od typu fakomatozy mogą występować u chorego dziecka w różnych narządach (Korf, 2005; Dajan, Fcni-chcl, F.I-Said, 2002). Obecnie, biorąc pod uwagę obraz kliniczny oraz podłoże genetyczne, rozróżniania się około 30 różnych fakomatoz, najlepiej są zbadane oraz najczęściej rozpoznawane i opisywane nerwiakowlókniatowatość typu I i 2 (ncurolibromatoza), stwardnienie guzowane, zespól Sturge'a-Webera, choroba von 1 lippela-Lindaua, oraz zespól ataxia-telangicktazja. Najważniejsze fakomatozy i mutacje odpowiedzialne za ich powstanie wymieniono w tabeli I.

Ponadto do fakomatoz zaliczane są rzadziej występujące: ataksja-telangick-tazja (zespól l.ouisa-liara), zespól Weyburn-Manson, choroba Rcndu-Oslera--Webera, zespól Klippela-Webera, choroba Bowdcna, fakomatozy melanotro-powc, zespoły znamion komórek podstawnych i epidermalnych.