wykrywanie mutacji genowych powodujących choroby, takie jak: mukowiscydoza,
fenyloketonuria, dystrofia mięśniowa
Duchenne’a
w diagnostyce chorób bakteryjnych,
wirusowych, grzybiczych i pasożytniczych -wykrywanie patogenów; przykłady: AIDS, malaria
w medycynie sądowej