■ ADPKD powodowana jest przez mutacje w genach PKD1 i PKD2, kodujących, odpowiednio, białka policystynę-1 i policys-tynę-2. Gen PKD1 znajduje się w locus 16pl3.3, locus genu PKD2 to 4ql3-23.
■ ARPKD jest spowodowana mutacją genu PKHD1 kodującego fibrocystynę.