Slajd45

Zapis wyniku badania kariotypu i jego interpretacja

Przykładowe zapisy aberracji chromosomowych: s Delecja (del):

Delecja terminalna ramion długich chromosomu pary 5 od prążka q13:

46.XX.del(5((q13) lub 46,XX,del(5)(pter -> q13:(

-lp32.2

-1P34.2

1 p33

-lp35.3

1 p35.1 1 P36.12

-1 p 36.21

”r-lp36.32

1 p36.23

Chromosomy

s Duplikacja (dup)

Duplikacja fragmentu chromosomu pary 1 pomiędzy prążkami q22 i q25:

46.XX,dup(1)(q22q25( lub 46.XX.dup(1((pter->q25::q22 -> qter>

źródło: qenetvka-qinekQloq.pl