Slajd5
> występowanie strukturalnej aberracji chromosomalnej w rodzinie:
■ u rodziców dzieci obarczonych aberracją chromosomalną,
■ u potomstwa nosicieli zrównoważonej aberracji chromosomalnej,
■ u rodziców i rodzeństwa nosicieli zrównoważonej aberracji chromosomalnej.
> podejrzenie występowania:
■ zespołu łamliwego chromosomu X (Fra X Syndrome)
■ zespołu genetycznie uwarunkowanej niestabilności chromosomów (np. zespół Blooma, anemia Fanconiego).
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
IMGh22 Mutacje chromosomowe strukturalne a aberracje strukturalne Do zmiany strukturyIMGh23 Mutacje chromosomowe strukturalne . ... . s aberracje strukturalne I noonskanuj0012 (13) MUTACJE (ABERRACJE) CHROMOSOMOWE STRUKTURALNE £ Może to prowadzić do: * Inwersji (odSkanowanie 11 12 09! 40 (2) bmp strukturalnych i liczbowych heterochromosomów i autosomów człowieka.IMGP2333 r Aberracje chromosomowe (strukturalnej liczbowe), Mutacje genów, Zmiany epigenetyczne np.DSCF3049 Zespół Turnera Monosomia. aberracja chromosomowa polegająca na występowaniu jednego z dwóchDSCF3050 Zespół Turnera Monosomia. aberracja chromosomowa polegająca na występowaniu je<k»ego z dDSC46 (2) Wybrane zespoły aberracji chromosomowych, dla których opisywano występowanie wad cewy53440 IMGP2333 r Aberracje chromosomowe (strukturalnej liczbowe), Mutacje genów, Zmiany epigenetycznIMGP2333 r Aberracje chromosomowe (strukturalnej liczbowe), Mutacje genów, Zmiany epigenetyczne np.temat V (3) 80 rysunku, dodatkowo występujące struktury iIMG34 (7) WHS - cytogenetyka Aberracje chromosomowe => delecje chromosomowe (61%) * terminalne -43045 IMGP2331 Zmiany genetyczne I Aberracje chromosomowe (strukluraue,,icIbowe^ mindex INDEKS A aberracje chromosomowe 8, 288, 318, 361, 362, 364, 429, 432, 455, 483, 549 -index Indeks - mutagenności 301 - strukturalnych aberracjigd Do ultrasonograficznych „silnych” markerów aberracji chromosomowych nie należy stwierdzenie: 1.wyklad61 Biologicznie ważne lipidy (2) Fosfatydyloinozytol występuje w strukturze błon. Inozytwięcej podobnych podstron