SNC03671

CHOROBA FABRIEGO rogowiec naczyniakowaty rozsiany tułowia

Choroba dziedziczna sprzężona z chromosomem X. Zaburzenie przemiany IW postacią składowanie ceramidu wokół nerwów -zmiany skórne (naczymaki z rog    '

parzące bóle kończyn, epizody gorączki, zmętnienie rogówki, powikłania mózgów* śmierci

Zmiany w naczyniach włosowatych - kuliste twory

Komórki Sch wanna nie są zmienione

•Degeneracja aksonu w dużych włóknach nerwu bezmielinowych — •Postępujące zmiany w axoplazmie z rozrostem siateczki śródplazmatycznej (pod postacią dużych pęcherzyków)

-Owalne strukturyceramidów o wysokiej gęstości elektronowej, •Koncentryczne rurkowate lub płaskie krystaliczne struktury o wielkości 56-60 A