Scan148 (2)

148 B.F. Pennington i R.K. Olson

(wskazując, że różnice genetyczne decydują o predyspozycji do występowania dysleksji). Podobny wynik uzyskał Bakwin (1973) dla grupy bliźniąt tej samej płci, które były diagnozowane w oparciu o informacje przedstawione przez rodziców. Opisane powyżej badania rodzin, w których zanotowano przypadki dysleksji, jak i badania par bliźniąt, mają pewne ograniczenia metodyczne polegające na braku wyraźnych kryteriów diagnostycznych, opartych o wyniki testów czy zasadrekrutacji osób do badań. Ograniczenia te, właściwe dla wczesnych badań, zachęciły do przeprowadzania nowych, poprawnych metodologicznie badań, które zostały omówione w następnej części artykułu.

W trzecim, spośród opisanych tu wczesnych kierunków badań, wykorzystuje się bezpośrednie określenie genotypu dla zrozumienia przyczyn dysleksji i innych trudności w uczeniu się. Pennington i współpracownicy (1980,1982) stwierdzili, że zaburzenia językowe i zaburzenia czytania występują częściej u chłopców (47, XXY) i dziewcząt (47, XXX) posiadających dodatkowy chromosom X. Smith i współpracownicy (1983) przeprowadzili badanie sprzężeń genetycznych dla dysleksji przy użyciu dostępnych w tym samym czasie znaczników (markerów) genetycznych i odkryli sprzężenie ze znacznikiem centro-merów na chromosomie 15. W dalszej części niniejszej pracy, omawiającej podejście molekularne, pokażemy, że ten rodzaj badań staje się coraz bardziej złożony. Ostatnio zauważalny jest szybki postęp w identyfikowaniu miejsc ryzyka dla dysleksji (tj. określonych miejsc na chromosomie, które wiążąsięz dysleksją-przyp. red.) i związanych z nią zaburzeń.

BADANIA BEHAWIORALNO-GENETYCZNE

Badania zachowań występuj ących w rodzinie mogą stanowić pierwszy krok w poznaniu prawdopodobieństwa wpływu genetycznego na dane zaburzenie. Jeżeli zaburzenie nie występuje rodzinnie, nie ma powodu, aby poszukiwać jego genetycznego podłoża. Wszystkie wczesne badania rodzin z dysleksją wykazały istotne przekazywanie rodzinne, ale miały ograniczenia dotyczące selekcjonowania badanych grup i oceny czytania oraz umiejętności związanych z czytaniem. Aby zniwelować te ograniczenia, właściwe dla wcześniejszych badań, John DeFries i jego współpracownicy z University of Colorado zainicjowali największe do

Genetyka dysleksj i 149

^ dnia dzisiejszego rodzinne badanie dysleksji (DeFries i wsp., 1978). I Zgromadzili oni grupę składającą się z 133 dzieci, które zostały wskazane I przez nauczycieli, jako mające znaczne trudności w czytaniu. Do badania |’ zebranej grupy wykorzystano wiele różnych testów laboratoryjnych, w I celu potwierdzenia zaburzeń czytania i wykazania innych, pokrewnych, f ewentualnych zaburzeń poznawczych. Grupę kontrolną dopasowaną pod i względem wieku i płci stanowiło 125 dzieci, u których nie stwierdzono | żadnych problemów z czytaniem, co potwierdziły wyniki tych samych I testów i opinie nauczycieli.

Podstawowym i jednoznacznym wynikiem badań rodzinnych prze-r prowadzonych przez DeFries i współpracowników (1978) było to, że | dostarczono wyraźnych dowodów na rodzinne przekazywanie dysleksji.

Prawdopodobieństwo wystąpienia problemów z czytaniem u krewnych L dzieci ze stwierdzoną dysleksją było znacząco wyższe niż u krewnych t dzieci, których umiejętności czytania pozostawały w normie. Wyniki te \ były zgodne z wynikami uzyskanymi z innych badań rodzinnych, I adekwatnych pod względem metodologii, ale przeprowadzanych na i mniejszą skalę (Finucci i wsp., 1976; Owen i wsp., 1971). Wnioski k odnośnie podłoża genetycznego i środowiskowego dysleksji, które ¹ można wysnuwać na podstawie badań rodzinnych sąjednak ograniczone. W rodzinach występują zarówno wspólne geny jak i środowisko. Dlatego też dane o przekazywaniu rodzinnym dostarczają niezbędnych, ale Ewewystarczających dowodów na istnienie dziedzicznych wpływów E genetycznych w przypadku dysleksji. Możliwe jest, że niektóre, bądź | wszystkie zaobserwowane przypadki przekazywania rodzinnego wynikają ze wspólnego środowiska.

p^Identyczne lub jednojajowe (MZ), jak również dwujajowe (DZ) pary bliźniąt tej samej płci stanowią doskonały naturalny „materiał” eksperymentalny, który może dostarczyć bezpośrednich dowodów na istnienie podłoża genetycznego, ponieważ wpływ wspólnego; środowiska rodzinnego pozostaje tu pod kontrolą. Wynika to z faktu, że bliźnięta Jednojajowe mają wszystkie geny wspólne, podczas gdy bliźnięta dwujajowe mają wspólną średnio połowę swoich genów segregacyjnych (genów odpowiedzialnych za różnice indywidualne). W 1982, John DeFries i jego współpracownicy rozpoczęli szerokie badania behawio-ralno-genetyczne bliźniąt dotyczące dysleksji i innych, potencjalnie z nią związanych zaburzeń. Do momentu napisania niniejszego rozdziału,