SNC01555

NOWOTWORY DZIEDZICZNE

Dziedziczny rak piersi i lainłka

Dziedziczny rak piersi I jajnika (zespól raka sutka i jajnika, zespól sutek-jajnik, ang. (hereditary) breast-ovarian cancer, BOC. HBOC) - heteroaenna etiologicznie I klinicznie grupa zespołów predyspozycji do nowotworów sutką i (lufa) ninika, Do naicze$(szvch przyczyn dziedzicznych raków tvch narządów naleZa mutacje w genach BRCA1 i BRCA2.

Wystąpienie mutaci w genie BRCA1 i/lub BRCA2 silnie predysponuje do zachorowania na nowotwory piersi, iainika oraz w mniejszym stopniu na nowotwory prostaty, okreźnlcy. krtani I trzustki. Kobiety z mutacjami w tych genach obciążone są ryzykiem zachorowania na raka piersi do siedemdziesiątego roku życia wynoszącym ponad 80%, a na raka jajnika równym 40%. Rozpoznanie osób ze zwiększonym ryzykiem genetycznym zachorowania na nowotwory ma więc istotne znaczenie dla ratowania ich życia

samo Stwierdzenie mutacji nls oznacza jeszcze wystąpienia choroby nowotworowej, ale informuje o tym, że organizm nosiciela mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 jest silnie predysponowany do zachorowania na nowotwór Dzięki badaniom genetycznym ryzyko zachorowania na raka np. jajnika można zmniejszyć aż o połowę Szacuje się, że nosicielek mutacji w genach BRCA1 i BRCA2, powodujących skłonność do raka piersi i raka jajnika, może być nawet 200 tysięcy Polek

Rak piersi i rak jajnika, podobnie jak wszystkie inne nowotwory złośliwe mogą rozwijać się na skutek nagromadzenia mutacji w genach regulujących podziały komórkowe. Biorąc pod uwagę wszystkie kobiety w Polsce średnio jedna na 14 kobiet zachoruje na raka piersi, a jedna na 100 kobiet na raka jajnika

Przy wystąpieniu mutacji w genach BRCA prawdopodobieństwo zachorowania wzrasta dramatycznie, odpowiednio do 59% i 16% w wieku 40-50 lat oraz 82% i 40% przed 70 rokiem życia Jedną z konsekwencji tak drastycznego zwiększenia ryzyka w przypadku wystąpienia mutacji jest również przesunięcie czasowe momentu zachorowania

O ile w całej populacji szczyt zachorowań na raka piersi ma miejsce w 57 roku życia, o tyle nosicielki mutacji chorują o 17 lat wcześniej, czyli nawet już w wieku 40 lat lub wcześniej