Spis treści
18.3.5. Niedobór laktazy (hipolaktazja) ..........................................398
18.3.6. Celiakia..............................................................399
18.3.7. Wrażliwość smakowa na fenylotiomocznik (PTU) ............................399
18.3.8. Nadwrażliwość na promieniowanie UV i jonizujące...........................400
Rozdział 19. Inżyneria genetyczna..................................................401
Gerard Drewa, Dorota Olszewska-Słonina, Wanda Bratkowska, Alina Woźniak, Tomasz Ferenc
19.1. Enzymy restrykcyjne..........................................................401
19.1.1. Typy enzymów restrykcyjnych ...........................................402
19.1.2. Typy cięć DNA przez restryktazy .........................................404
19.1.2.1. Metylazy DNA bakteryjnego.....................................405
19.2. Wektory....................................................................406
19.2.1. Klonowanie DNA......................................................409
19.2.2. Ogólne zasady stosowania wektorów.......................................409
19.2.2.1. Przygotowanie wektora .........................................409
19.2.2.2. Wbudowanie wektora do komórek gospodarza.......................410
19.2.2.3. Dobór gospodarza, w którym zachodzi klonowanie genu...............410
19.2.3. Plazmidy.............................................................410
19.2.3.1. Rodzaje plazmidów ............................................411
19.2.4. Bakteriofagi (fagi) .....................................................412
19.2.4.1. Rodzaje fagów ................................................413
19.2.5. Kosmidy.............................................................413
19.2.6. Wektory stosowane w komórkach eukariotycznych ...........................414
19.2.6.1. Retrowirusy ..................................................414
19.2.6.2. Adenowirusy..................................................414
19.2.6.3. Wirus opryszczki (Hetpes wirus)..................................414
19.2.6.4. Sztuczny chromosom drożdżowy (Yeast Artificial Chromosome - YAC) ... 415
19.2.6.5. Liposomy ....................................................415
19.3. Metody stosowane w genetyce molekularnej .......................................415
19.3.1. Izolacja DNA .........................................................417
19.3.2. Metoda PCR..........................................................417
19.3.3. Metoda SSCP.........................................................420
19.3.4. RFLP................................................................420
19.3.5. Fingerpńnt ...........................................................421
19.3.6. Metoda Southema .....................................................423
19.3.7. Sekwencjonowanie DNA................................................424
19.3.8. Metoda analizy genu za pomocą oligonukleotydów specyficznych dla allela (Allele
Specific Oligonucleotide hybridization - ASO)...............................424
Rozdział 20. Wybrane elementy poradnictwa genetycznego............................427
Tomasz Ferenc, Krzysztof Pałgan
20.1. Cele i zadania poradnictwa genetycznego..........................................427
20.1.1. Etapy postępowania w poradnictwie genetycznym ............................430
20.1.2. Analiza rodowodów....................................................430
20.1.3. Rozpoznanie choroby i udzielenie porady...................................432
20.2. Diagnostyka prenatalna........................................................433
20.2.1. Techniki badań prenatalnych .............................................434
20.2.2. Biopsja kosmówki .....................................................434
20.2.3. Amiopunkcja ................................................. 434
20.2.4. Kordocenteza .........................................................435
20.2.5. Fetoskopia.............................. 436
20.2.6. Badanie ultrasonograficzne ..............................................436
XVII