62635 Scan146 (2)

146 B.F. Pennington i R.K. Olson

ralnych, nie powinno być zaskoczeniem, że geny mająrównież wpływ na umiejętności w zakresie czytania i ortografii.

Dysleksję definiuje się jako stosunkowo poważną trudność w uczeniu się rozpoznawania pisanych słów, której nie można wytłumaczyć oczywistymi zaburzeniami umysłowymi lub sensorycznymi. Poniżej przedstawimy krótką historię badań nad podłożem genetycznym dysleksji, a następnie omówimy niezwykłe postępy, które poczyniono w ciągu ostatnich dwóch dziesięcioleci przy wykorzystaniu podejścia behawioralnego i molekularnego, a zakończymy omówieniem, jak te metody wykorzystywane są dla celów analizy współwystępowania innych zaburzeń z dysleksją. Naszym celem jest zapoznanie czytelnika z tą szybko rozwijającą się dziedziną i zasygnalizowanie bardziej szczegółowych prac omawiających poszczególne wyniki, metody i aspekty omówione w niniejszej pracy. Podłoże genetyczne dysleksji było omawiane wcześniej w następujących pracach: Finucci (1978), Pennington i Smith (1983), DeFries i Gillis (1993), Schulte-Kóme (2001).

KRÓTKA HISTORIA

Klinicyści od dawna przypuszczali, że dysleksją jest zaburzeniem występującym rodzinnie. Od czasu, kiedy Morgan (1896) i Kerr (1897) po raz pierwszy opisali dysleksję rozwojową, ukazało się kilka doniesień o rodzinach, w których zanotowano bardzo częste występowanie dysleksji (Fisher, 1905; Hinshelwood, 1907, 1911; Stephenson, 1907; Thomas, 1905).

Wyniki badań potwierdzające rodzinne występowanie dysleksji wielokrotnie przewijały się w sprawozdaniach dotyczących poszczególnych przypadków, co skłoniło Hallgrena (1950) do przeprowadzenia badania epidemiologicznego z udziałem większej grupy rodzin. Hallgren (1950) jako pierwszy przeprowadził badania dotyczące sposobu dziedziczenia i odkrył, że jest ono zgodne z wzorcem autosomalnym dominującym, co oznaczało, że schemat dziedziczenia odpowiadał możliwości wystąpienia genu dominującego na chromosomach niepłciowych. Napisana przez niego wyczerpująca monografia udokumentowała także kilka właściwości dysleksji, na które ostatnio ponownie zwrócono uwagę. Po pierwsze, szeroko przytaczana przewaga płci męskiej (3-4 razy więcej mężczyzn niż kobiet) pozostaje w dużym stopniu zniekształceniem

Genetyka dysleksji 147 wnikającym z przeprowadzonej selekcji, ponieważ stosunek płci wśród i krewnych osób badanych z dysleksją jest prawie równy (około 1,5 razy więcej mężczyzn niż kobiet). Ponadto, w przeciwieństwie do potocznego ;.przekonania, nie ma istotnego związku pomiędzy dysleksją a nie-prawo-Iłącznością. Hallgren wykazał także, że dysleksją może współwy*

¹ stępować z innymi zaburzeniami mowy czy zaburzeniami zachowania. W ^końcowej części tego rozdziału omówimy ponownie uwarunkowanie , genetyczne dotyczące współwystępowania dysleksji z niektórymi z piaśtępujących zaburzeń: zaburzeniami ekspresji dźwięków mowy MSpeech Sound Disorder, SSD), jak również nadpobudliwością psycho-•fgńehową (Attentfan Bęfi^Mypemctivity Disorder, ADHD). feft.Pomimo, że Hallgren i Jego poprzednicy dostarczyli wielu dowodów na to, że dysleksją występuje rodzinnie, wszystkie ich dane pochodziły z ‘ badania tylko wybranych prób, a zatem nie było jasne, czy rodzinne postępowanie dysleksji jest rzeczywiście szeroko rozpowszechnione w ^populacji. W dodatku, diagnozując osoby dorosłe, Hallgren (1950) "pólegał głównie na danych zebranych w wywiadach i danych dotyczących historii rodzinnej. Prawdopodobnie takie działanie mogło feprowadzić do nadmiernego przyznawania się do obciążeń rodzinnych ? W tym zakresie. Ponieważ, nawet w grupie zbadanej przez Hallgrena, aż u |fe% rodzin żadne z rodziców nie wykazywało dysleksji, proste przekazywanie tej cechy typu autosomalnego dominującego nie mogło być jedynym występującym tu mechanizmem genetycznym. ifeiW badaniach Hallgrena (1950) uczestniczyło sześć par bliźniąt. IŻarówno te, jak i inne studia przypadków dotyczące bliźniąt, zostały ponownie opracowane przez Zerbin-Rudin (1967). W badaniach bliźniąt P różnymi zaburzeniami zwykle mierzy się podobieństwo pomiędzy pliźniętami co do przejawiania danego zaburzenia, czyli częstotliwość, z jaką bliźnięta z danej pary majątę samą diagnozę. Jeżeli uwarunkowania ^genetyczne odgrywają jakąś rolę, należałoby oczekiwać, że bliźnięta |pftB©jajowe (monozygotyczne, MZ) lub identyczne, które mają jpfsżystkie geny takie ssńle, będą wykazywać wyższą zgodność cech (Spaburzeń) niż bliźnięta dwujajowe (dyzygotyczne, DZ) lub nieidenty-’f®ie, które średnio mają około 50% wspólnych genów. Zerbin-Rudin Kpóył, że wśród badanych bliźniąt, stopień zgodności występowania dysleksji wynosił 100% dla 17 parjednojajowych, w porównaniu do 52% dla 34 par dwujajowych, co stanowiło dowód na dziedziczność dysleksji