Stwierdza się włosy kruche, łamliwe o prawidłowym zabarwieniu, które powstają w wyniku defektu metabolizmu siarki. Może występować łysienie plackowatc Większość przypadków występuje łącznic z Innymi schorzeniami na ogól wynikającymi z defektów enzymatycznych dziedziczonych autosomalnie rccesywnie. Choroba jest nieuleczalna. Istnieje cały szereg zespołów mających cechy wspólne S i pozostających w związku z tichotiodystrofią. Wydaje się, że wszystkie są dziedziczone autosomalnie
i rccesywnie.